An bhfuil an riocht neamhchoitianta seo ar do dhuine beag? Labhraimis faoi Shiondróm Kabuki

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Shiondróm Kabuki? Is dócha nach bhfuil. Mar is riocht géiniteach neamhchoitianta é. Ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, go háirithe má tá tú i do thuismitheoir. Go simplí, is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do go leor codanna éagsúla de chorp do linbh. Is minic a bhíonn gnéithe aghaidhe sainiúla ag na leanaí seo, athruithe beaga ina gcóras cnámharlaigh, roinnt moilleanna ar fhorbairt intleachtúil, agus fadhbanna forbartha tar éis breithe. Ach ní bhíonn na hairíonna seo ag gach leanbh, agus is féidir le déine an riocht a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Labhraimis faoi seo beagán níos mine, ceart go leor?

Conas a tháinig an t-ainm "Kabuki" ar an bhfód?

Scéal an-suimiúil é seo freisin. Sa bhliain 1981, d’aimsigh beirt eolaithe Seapánacha an riocht seo ar a dtugtar Siondróm Kabuki den chéad uair. Thug duine acu "Siondróm Smididh Kabuki" air. Is é an chúis atá leis seo ná go bhfuil gnéithe aghaidhe go leor leanaí a bhfuil an riocht seo orthu cosúil le smideadh aisteoirí i ndrámaí "Kabuki", ealaín amharclainne traidisiúnta Seapánach. Samhlaigh, tá an chaoi a gcaitheann na haisteoirí a gcuid fabhraí agus cruth a súl cosúil le gnéithe aghaidhe na leanaí seo. Ach ina dhiaidh sin, bhain eolaithe an focal "smideadh" agus thosaigh siad ag úsáid an ainm "Siondróm Kabuki". Uaireanta, d’fhéadfá an riocht seo a chloisteáil freisin ar a dtugtar ‘galar Kabuki’, ‘KMS’ nó ‘siondróm Niikawa-Kuroki’.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Kabuki?

Cé gur riocht ó bhroinn é siondróm Kabuki, ní fhéadfaidh comharthaí a bheith le feiceáil ag do leanbh ag breith. Uaireanta, féadfaidh sé roinnt blianta a thógáil sula dtiocfaidh comharthaí chun cinn. Tá sé tábhachtach freisin a mheabhrú go bhféadfadh na hairíonna a bhíonn ag do leanbh agus a ndéine a bheith éagsúil ó dhuine go duine.

Is féidir le siondróm Kabuki dul i bhfeidhm ar orgáin agus córais éagsúla i gcorp linbh. Féachfaimid ar na hairíonna is coitianta:

Gnéithe sonracha aghaidhe

Seo an chéad rud a fheiceann go leor daoine.

• Lúbann na fabhraí suas agus bíonn siad scartha go leathan óna chéile. D’fhéadfadh cailliúint gruaige a bheith ag barr na fabhraí.
• Éiríonn na hoscailtí idir na fabhraí (scoilteanna palpebral) thar a bheith fada.
• Éiríonn barr na sróine cothrom.
• Is féidir leis na lóibíní cluaise a bheith mór agus cruth cupáin.

Athruithe sa chóras cnámharlaigh

Is féidir roinnt athruithe a fheiceáil i gcnámha an choirp freisin.

• Neamhghnáchaíochtaí dromlaigh (amhail scoliosis).
• Is féidir an mhéar beag a lúbadh. Tugtar clinodactyly air seo i dtéarmaí leighis.
• D’fhéadfadh na méara agus na laonna a bheith gearr (brachydactyly).

Saintréithe a bhaineann leis an néarchóras

Is féidir leat roinnt rudaí a bhaineann leis an inchinn agus leis an néarchóras a fheiceáil freisin.

• Míchumas intleachtúil éadrom nó measartha.
• Taomanna eipileptic.
• Moilleanna cainte.
• Laige matáin (tugtar “hipotóine” air seo). Ciallaíonn sé seo go mbraitheann an corp beagáinín bog.

Fadhbanna fáis agus gastraistéigeach

Is féidir leis seo difear a dhéanamh do fhás agus do nósanna itheacháin an linbh.

• D’fhéadfadh airde agus meáchan a bheith gnáth ag breith, ach d’fhéadfadh roinnt fadhbanna fáis teacht chun cinn thart ar 12 mhí d’aois.
• D’fhéadfadh méid an chinn a bheith níos lú ná an meán.
• D’fhéadfadh deacracht a bheith ann ag ithe agus ag slogadh.
• Tá baol ann go mbeidh tú murtallach nuair atá tú óg agus nuair a shroicheann tú do dhuine fásta.

Tábhachtach: Ní gá go gciallódh ceann amháin nó dhó de na hairíonna seo go bhfuil siondróm Kabuki ag leanbh. Tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg chun diagnóis chruinn a fháil.

Orgáin agus córais eile a d'fhéadfadh a bheith buailte

Chomh maith leis na príomh-airíonna seo, is féidir le siondróm Kabuki fadhbanna éagsúla eile a chur faoi deara.

• Galar croí ó bhroinn (galar croí i láthair ag breith).
• Fadhbanna gastraistéigeach (e.g. constipation, aife gastraistéigeach nó bia ag teacht aníos isteach sa scornach).
• Fadhbanna duáin agus córais atáirgthe.
• Liopa agus/nó carball scoilte.
• Easnacha súl ag cromadh nó eyelids ag cromadh.
• Bearnaí móra idir na fiacla.
• Riosca méadaithe ionfhabhtuithe go minic nó neamhoird uath-imdhíonachta.
• Lagú éisteachta.
• Aibíocht luath.

Cad is cúis le siondróm Kabuki?

Ceart go leor, féachfaimid anois ar bhunús an riocht seo. Is é is cúis le siondróm Kabuki ná athrú (malartú) i gceann amháin de dhá ghéin.

I bhformhór na gcásanna, thart ar 75% de na cásanna, is é is cúis leis ná sóchán i ngéin ar a dtugtar `KMT2D` (ar a dtugtaí `MLL2` roimhe seo). Tugtar siondróm Kabuki cineál 1 air seo.

Is é is cúis leis an 3% go 5% eile ná sóchán sa ghéin KDM6A. Tugtar siondróm Kabuki cineál 2 air seo.

Go simplí, insíonn an dá ghéin seo dár gcealla einsímí speisialta a dhéanamh. Déanann na heinsímí seo próitéiní ar a dtugtar históin a mhodhnú. Ceanglaíonn na históin seo lenár n-ADN agus tugann siad cruth dár gcrómasóim. Mar sin, trí na históin seo a mhodhnú, is féidir leis na heinsímí sin gníomhaíocht ár ngéinte a rialú. Tá na heinsímí seo an-tábhachtach d'fhorbairt linbh.

Mar sin, nuair a bhíonn athrú sa ghéin `KMT2D` nó sa ghéin `KDM6A`, ní tháirgtear na heinsímí seo. Ansin, toisc nach bhfuil na heinsímí seo ag an gcorp, ní fheidhmíonn na géinte i gceart. Sin é an chúis atá leis na hairíonna agus na neamhghnáchaíochtaí forbartha a fheictear i siondróm Kabuki.

Mar sin féin, uaireanta déantar diagnóis ar shiondróm Kabuki ach ní aimsítear aon athruithe in aon cheann de na géin. I gcásanna den sórt sin, ní bhíonn saineolaithe in ann cúis chruinn an riocht a aithint fós.

Conas a aithníonn dochtúirí é seo?

Má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh, is é an chéad rud ba chóir duit a dhéanamh ná dul i gcomhairle le dochtúir. Cuirfidh an dochtúir ceist ort faoi stair leighis do linbh agus déanfaidh sé scrúdú ar do leanbh. Déanfaidh sé nó sí cuardach ar aon ghnéithe sonracha aghaidhe, neamhghnáchaíochtaí cnámharlaigh, nó neamhghnáchaíochtaí néareolaíocha a bhaineann le siondróm Kabuki. Cuirfidh sé nó sí ceist freisin faoi stair leighis theaghlach an linbh (an teaghlach bitheolaíoch).

Tástálacha diagnóiseacha

Chun an diagnóis a dhearbhú, ordóidh an dochtúir tástáil ghéiniteach. Baineann sé seo le sampla de fhuil an linbh a thógáil agus athruithe sna géinte is cúis le siondróm Kabuki a lorg.

Mar a luaigh mé cheana, ní fhéadfadh go mbeadh sóchán i gceachtar den dá ghéinte seo ag roinnt leanaí a bhfuil siondróm Kabuki orthu. I gcásanna den sórt sin, féadfaidh an dochtúir tástálacha fola eile nó staidéir crómasómacha a dhéanamh chun galair eile a chur as an áireamh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh siondróm Kabuki?

D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín brónach, ach níl aon leigheas ann do shiondróm Kabuki. Tá cóireálacha ann, áfach. Is é príomhchuspóir na gcóireálacha seo ná comharthaí sonracha do linbh a rialú agus an baol deacrachtaí a laghdú. Féachfaimid ar na roghanna cóireála seo:

• Idirghabhálacha luatha: Cuidíonn atreorú linbh chuig seirbhísí tacaíochta agus cláir oideachais speisialta ag aois óg lena bhforbairt intleachtúil.
• Teiripe chomhtháthaithe céadfach: Baineann sé seo leis an leanbh a nochtadh do ghníomhaíochtaí céadfacha éagsúla agus cabhrú leo bainistiú a dhéanamh ar an gcaoi a bhfreagraíonn siad do spreagthaigh.
• Cóireálacha teiripeacha éagsúla:
• Is féidir le teiripe fhisiciúil matáin an linbh a neartú.
• Is féidir le teiripe saothair cabhrú le scileanna mínluaileacha a fhorbairt, amhail gluaiseachtaí beaga a dhéantar leis na méara.
• Is féidir le teiripe urlabhra cabhrú le scileanna labhartha agus teanga a fhorbairt.
• Bianna tiubhaithe agus/nó feadán gastrostomy a chur isteach: Má tá deacracht ag do leanbh ithe, féadfaidh do dhochtúir na roghanna seo a mholadh.
• Teiripe fhorlíontach hormóin fáis: D’fhéadfadh leanaí a bhfuil easnamh hormóin fáis agus stádas gearr orthu leas a bhaint as an gcóireáil seo.
• Gléasanna éisteachta nó feadáin chothromúcháin brú: Má tá caillteanas éisteachta ort, is féidir leis na gléasanna seo cabhrú leat.
• Cógas: Is féidir cógais a úsáid chun comharthaí ar nós taomanna, aife gastraistéigeach, agus ADHD (neamhord easnaimh airde agus hipearghníomhaíochta) a rialú.
• Máinliacht:Bíonn amanna ann nuair a bhíonn obráid ag teastáil le haghaidh rudaí cosúil le scoliosis, galar croí, agus liopa agus carball scoilte.

Braithfidh an chóireáil chruinn a gheobhaidh do leanbh ar na codanna dá gcorp atá buailte agus ar a gcuid comharthaí. B’fhéidir go mbeadh orthu dul chuig réimse speisialtóirí freisin (e.g., cairdeolaí, néareolaí, fiaclóir, inchríniteolaí, gastraenterolaí, imdhíoneolaí, oftailmeolaí, nó úireolaí).

Tá trialacha cliniciúla agus taighde eile ar siúl faoi láthair chun leigheas a aimsiú ar chúis bhunúsach shiondróm Kabuki.

Más rud é go bhfuil siondróm Kabuki ar mo leanbh, conas is féidir liom cabhrú leis?

Is gnách go mbraitheann tú turraingthe agus scanraithe nuair a fhoghlaimíonn tú rud mar seo. Ach níl tú i d'aonar. Is é an rud is tábhachtaí is féidir leat a dhéanamh ná an oiread agus is féidir leat a fhoghlaim faoin riocht seo. Oibrigh le dochtúir do linbh chun a fháil amach cad is féidir leat a dhéanamh chun an cúram is fearr a sholáthar do do leanbh. Is féidir go mbeadh sé an-chabhrach freisin dul isteach i ngrúpaí tacaíochta do theaghlaigh leanaí a bhfuil galair neamhchoitianta orthu. Ansin is féidir leat eispéiris a roinnt le tuismitheoirí eile, ceisteanna a chur, agus sólás a fháil.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil siondróm Kabuki air?

Braitheann prognóis agus ionchas saoil duine a bhfuil siondróm Kabuki air ar dhéine a riocht. Cé gur féidir leis an ngalar dul i bhfeidhm ar go leor codanna den chorp, ní bhíonn sé amhlaidh i gcónaí. Is í an eochair chun a dtodhchaí a fheabhsú ná comharthaí sonracha an linbh a chóireáil agus deacrachtaí a chosc.

Is féidir le daoine fásta a bhfuil an riocht seo orthu saolré gnáth a chaitheamh. Is féidir leo gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh agus obair pháirtaimseartha a dhéanamh. Mar sin féin, is minic a bhíonn cúram tacaíochta ag teastáil uathu. Ós rud é go bhfuil an riocht chomh hannamh sin, níl mórán taighde déanta ar ionchas saoil daoine a bhfuil siondróm Kabuki orthu. Mar sin, is fearr fiafraí de dhochtúir do linbh faoina n-ionchas saoil bunaithe ar a riocht sonrach.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is féidir go mbeadh sé scanrúil a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach ar do leanbh. Mar sin féin, bíonn éagsúlacht mhór idir na hairíonna, an chóireáil agus an prognóis a bhaineann le siondróm Kabuki ó dhuine go duine. Labhair le dochtúir do linbh chun tuilleadh a fhoghlaim faoi riocht sonrach do linbh. Is féidir leis nó léi cabhrú leat ar an turas seo. Is féidir le grúpaí tacaíochta do theaghlaigh atá buailte ag riochtaí géiniteacha neamhchoitianta a bheith ina bhfoinse neart iontach freisin. Is féidir leo do cheisteanna a fhreagairt agus dóchas a thabhairt duit maidir le riocht do linbh. Ná bíodh aonar ort riamh. Ná bíodh leisce ort an chabhair a theastaíonn uait a fháil.

`Siondróm Kabuki, Galair Ghéiniteacha, Galair Leanaí, Gnéithe Aghaidhe, Fadhbanna Forbartha, Forbairt Intleachtúil, Siondróm Kabuki, Galair Neamhchoitianta