Bíodh a fhios againn faoi Ghalar Krabbe, galar néareolaíoch neamhchoitianta i measc leanaí.

Is deacair an brón agus an imní a bhíonn ar mháthair nó ar athair nuair a bhíonn a leanbh beag tinn a chur i bhfocail, nach ea? Go háirithe nuair is riocht neamhchoitianta agus casta é, bíonn an t-ualach níos mó fós. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den chineál neamhchoitianta ach tábhachtach sin. Tugtar Galar Krabbe air seo. Tugann daoine áirithe Leukodystrophy Cealla Globoid air freisin. Cé go bhféadfadh an t-ainm a bheith beagáinín fada, déanaimis é a choinneáil simplí.

Cad is Galar Krabbe ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach neamhchoitianta é galar Krabbe a théann i bhfeidhm ar an néarchóras. Fuaimnítear "kra-bah" air.

Baineann an galar seo le grúpa galair ar a dtugtar Leukodystrophies. Sna galair seo , cailltear an clúdach cosanta ar a dtugtar Myelin inár gcóras néarógach (tugtar Dí-mhyelination air seo). Smaoinigh ar na cealla néaróg inár gcorp mar shreanga leictreacha. Tá clúdach cosanta timpeall na sreanga seo, cosúil le truaill phlaisteach ar bharr na sreinge. Sin é an rud a thugtar Myelin air. Is é an truaill myelin seo a ligeann do theachtaireachtaí néaróg taisteal go tapa agus go cruinn. I ngalar Krabbe, déantar damáiste don truaill myelin seo.

Chomh maith leis sin, sa ghalar seo, is féidir cineál neamhghnách cille san inchinn ar a dtugtar cealla globoid a fheiceáil. Is cealla móra iad seo a mbíonn níos mó ná núicléas amháin iontu de ghnáth.

De réir mar a scriostar an tslaith mielin, tosaíonn cealla inchinne ag fáil bháis. De réir a chéile bíonn fadhbanna mar thoradh air seo a chuireann isteach ar fheidhmiú an néarchórais. Mar shampla:

• Míchumas Intleachtúil
• Pairilis
• Cailliúint éisteachta nó bodhaire

Is riocht meathlúcháin é galar Krabbe a théann in olcas de réir a chéile le himeacht ama. Is é an rud brónach ná go mbíonn bás mar thoradh air go minic.

Ainmníodh an galar i ndiaidh Knud Krabbe, néareolaí Danmhargach.

Cé a mbíonn an galar Krabbe ag fulaingt is mó?

Tosaíonn comharthaí ag thart ar 90% de dhaoine a bhfuil galar Krabbe orthu idir 1 agus 7 mí d'aois. Tugtar an fhoirm naíonánach de ghalar Krabbe air seo. Uaireanta, is féidir leis an ngalar tosú tar éis 18 mí d'aois, le linn déagóireachta nó fásta. Tugtar an fhoirm dhéanach de ghalar Krabbe air seo.

Is é an rud is tábhachtaí ná gur galar é galar Krabbe a oidhreachtaítear ó thuismitheoirí go leanaí trí ghéinte.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Is galar an-annamh é galar Krabbe i gcoitinne. Mar sin féin, athraíonn minicíocht a tharla i gcodanna éagsúla den domhan. De réir taighdeoirí, is féidir leis an ngalar tarlú i thart ar leanbh amháin as gach 100,000 breith bheo san Eoraip agus i gceann amháin as gach 250,000 breith bheo sna Stáit Aontaithe.

Mar sin féin, tá an galar níos coitianta i roinnt pobal iargúlta in Iosrael, le minicíocht de thart ar 6 in aghaidh gach 1,000 duine.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Krabbe?

Braitheann déine comharthaí ghalar Krabbe ar an aois ag a dtosaíonn na hairíonna. Éiríonn an fhoirm naíonán de ghalar Krabbe níos measa go tapa agus is gnách go mbíonn sé marfach roimh aois 2 bhliain. Bíonn an fhoirm dhéanach de ghalar Krabbe níos séimhe, agus bíonn an ionchas saoil níos faide.

Comharthaí Galar Krabbe Naíonán

Is féidir comharthaí ghalar Krabbe i naíonacht a aithint i dtrí phríomhchéim:

Céim 1:

De ghnáth, fásann agus forbraíonn leanbh a bhfuil galar Krabbe air go maith go dtí go mbíonn sé 4 go 6 mhí d'aois. Sin an uair a thosaíonn na hairíonna. Áirítear orthu seo:

• Míshuaimhneas go minic, greannaitheacht
• Urlacan
• Deacracht ag ól bainne
• Teip ar Rathú
• Fiabhras go minic gan aon chomharthaí ionfhabhtaithe
• Laige matáin

D’fhéadfadh leanbh a bhfuil galar Krabbe air a bheith hipiríogaireach do theagmháil, do fhuaim agus do sholas. Nuair a thagann spreagadh den sórt sin, d’fhéadfadh an corp mothú righin (Spásmaí Tónacha) a fháil. Samhlaigh, beidh leanbh ag preabadh agus ag righin ag an bhfuaim is lú.

Céim 2:

Sa dara céim, féadfaidh tú comharthaí cosúil le:

• Athruithe radhairc
• Atrophy Optúil - Ciallaíonn sé seo lagú na néaróige optaí.
• Staidiúir Neamhghnácha - Is féidir le teannas i matáin an mhuiníl, an choirp agus na gcosa staidiúir a lúbadh siar ón muineál go dtí na sála (Staidiúir Opisthotonach) a bheith mar thoradh air. Tá sé cosúil le lúbadh siar cosúil le bogha.
• Coinníollacha cosúil le taomanna
• Moilliú ar fhorbairt mheabhrach agus fhisiciúil
• An neamhábaltacht rudaí a foghlaimíodh roimhe seo a dhéanamh arís (e.g., miongháire, do cheann a choinneáil ard).

Céim 3:

Sa tríú céim, feictear na hairíonna seo:

• Cailliúint iomlán radhairc (daille)
• Cailliúint iomlán éisteachta (bodhaire)
• Staidiúir choirp neamhghnácha - staidiúir ina bhfuil na hairm agus na cosa díreach, na méara dírithe anuas, agus an ceann agus an muineál tarraingthe siar (staidiúir dhí-mheathlaithe)
• Laghdú ar an gcumas bogadh timpeall.

D’fhéadfadh brón agus eagla a bheith ort agus na sonraí seo á léamh agat. Ach tá sé an-tábhachtach na rudaí seo a bheith ar eolas agat le go mbeidh tú in ann diagnóis luath a dhéanamh agus an chabhair atá uait a fháil.

Comharthaí Galar Krabbe a Thosaíonn go Déanach

Tosaíonn Galar Krabbe Déanach i Naíonáin idir 13 agus 36 mí d'aois. Feictear na hairíonna de réir a chéile mar seo a leanas:

• Greannaitheacht
• Athruithe radhairc
• Gait neamhghnácha
• Taomanna
• Eipeasóidí Apnéacha
• Éagobhsaíocht teocht an choirp

Sa chás seo, is é thart ar shé bliana meánaois an bháis.

Is iad seo a leanas comharthaí Galar Krabbe a Thosaíonn Ógánaigh :

• Athruithe radhairc
• Crith
• Neamhghnáchaíochtaí siúil
• Neamhábaltacht gluaiseachtaí a rialú mar is mian agus righneas matáin de réir a chéile
• Neamhord Easnaimh Airde/Hipearghníomhaíochta (ADHD)

Athraíonn an ráta ag a n-éiríonn an cineál seo galar Krabbe níos measa, ach is gnách go mbíonn bás mar thoradh air laistigh de 10 mbliana ón diagnóis.

Comharthaí Galar Krabbe a Thosaíonn go Déanach :

• Braistint dhóite sna lámha agus sna cosa
• Athruithe ar ghiúmar agus ar iompar
• Ag stad agus tú ag siúl, cailliúint cothromaíochta (Ataxia)
• Dolúbthacht matáin (Spastacht)
• Athruithe radhairc agus daille
• Taomanna
• Lagú éisteachta agus bodhaire

Bíonn go leor daoine a fhorbraíonn galar Krabbe nuair a bhíonn siad fásta lag go meabhrach agus go fisiciúil.

Cad is cúis le galar Krabbe?

Is galar é galar Krabbe a théann ó thuismitheoirí go leanaí trí ghéin. Oidhreachtaítear é i bpatrún autosómach cúlaitheach. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh sócháin a bheith sa dá chóip den ghéin i ngach ceann de chealla an linbh. Bíonn cóip amháin den ghéin sócháin i ngach ceann dá dtuismitheoirí ag duine a bhfuil an galar seo air. Mar sin féin, ní bhíonn comharthaí le feiceáil de ghnáth ar na tuismitheoirí. Níl iontu ach iompróirí an ghalair.

Is sócháin sa ghéin `GALC` is cúis le galar Krabbe. Mar thoradh air sin , ní tháirgeann an corp einsím ar a dtugtar `Galactocerebrosidase`. Tá an einsím seo riachtanach dár gcorp chun comhdhúil ar a dtugtar `Galactocerebroside` a mheitibiliú. Is cuid thábhachtach de myelin (an clúdach cosanta timpeall néaróg) é an galactocerebroside seo.

Nuair a chailltear an einsím tábhachtach seo, bristear síos an tslaith miéilin ar fud an lárchórais néarógach (dí-mhiéiliniú). Is é seo is cúis leis na hairíonna néareolaíocha a bhaineann le galar Krabbe.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar Krabbe?

I roinnt stát sna Stáit Aontaithe, cuirtear tástáil le haghaidh galar Krabbe san áireamh sa phrótacal scagthástála rialta do nuabheirthe. Is tástáil fola í seo.

Bealach tábhachtach eile chun galar Krabbe a dhiagnóisiú ná trí thástálacha íomháithe. Go háirithe, is féidir le scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) athruithe in inchinn linbh a bhrath a léiríonn galar Krabbe. Tá MRI an-úsáideach chun lotanna inchinne i ngalar Krabbe a bhrath. Is féidir leis na tástálacha seo cabhrú freisin leis an ngalar a dhiagnóisiú san óige agus san aois fásta.

Má dhéantar diagnóis ar do leanbh le galar Krabbe, seiceáil cé chomh dona is atá a lagú éisteachta agus radhairc.Is dócha go mbeidh gá le Measúnú Éisteachta agus Scrúdú Súile. Cabhróidh sé seo le cinneadh a dhéanamh faoin gcineál Áiseanna Éisteachta agus Áiseanna Radhairc a d’fhéadfadh a bheith ag teastáil ó do leanbh.

Má dhéantar diagnóis ar do leanbh le galar Krabbe, is dócha go molfaidh do dhochtúir duit féin agus do pháirtí comhairleoireacht agus tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an riosca go mbeidh leanbh eile agat a mheas. Féadfaidh siad a mholadh freisin go ndéanfaí tástáil ar bhaill eile den teaghlach chun a fháil amach an bhfuil siad ina n-iompróirí den ghéin neamhghnácha.

Cad é an chóireáil le haghaidh galar Krabbe?

Ar an drochuair, níl aon leigheas buan ann fós do ghalar Krabbe. Agus, is gnách go gcríochnaíonn sé le bás.

Mar sin féin, tá cóireáil amháin ann ar féidir léi dul in olcas ghalar Krabbe a rialú: trasphlandú gascheall hematopoietic (HSCT).

Cuireann trasphlandú gascheall cealla sláintiúla in ionad cealla neamhshláintiúla sa chorp. Is cealla neamhaibí iad gaschealla hematopoietic ar féidir leo forbairt ina ngach cineál cealla fola, lena n-áirítear cealla bána fola, cealla dearga fola, agus pláitíní.

I HSCT, déantar gaschealla fola ó dheontóir sláintiúil a thrasphlandú i leanbh a bhfuil galar Krabbe air. Cuidíonn sé seo le cealla sláintiúla agus dea-fheidhm einsím GALC san inchinn a sholáthar don leanbh. Mar sin féin, is éifeachtaí HSCT nuair a thugtar é sula dtagann na hairíonna chun cinn.

Leanann taighdeoirí orthu ag iarraidh cóireálacha níos fearr a aimsiú do ghalar Krabbe. Ós rud é nach bhfuil aon leigheas ann faoi láthair agus go n-éiríonn an galar níos measa le himeacht ama, is é an phríomhchóireáil ná cúram tacaíochta . D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:

• Scítheoirí Matáin le haghaidh teannas matáin
• Cógais Frith-chiontach chun Taomanna a Rialú
• Teiripe Fhisiciúil chun Soghluaisteacht a Mhéadú
• Teiripe Saothair do Leanaí Níos Sine agus do Dhaoine Fásta
• Má bhíonn deacracht ann slogtha, beathú feadánach

Cad é an prognóis do ghalar Krabbe?

Is bocht an prognóis do ghalar Krabbe. De ghnáth críochnaíonn sé le bás. Mar sin féin, athraíonn an t-am marthanais ag brath ar an aois ag a dtosaíonn na hairíonna.

Is é thart ar 13 mhí an meán-ionchas saoil do leanaí a bhfuil galar Krabbe orthu le linn na naíonáin. Faigheann formhór na leanaí a bhfuil galar déanach orthu bás laistigh de dhá bhliain ó thús na hairíonna.

Athraíonn ráta dul chun cinn agus saolré ghalar Krabbe, a thosaíonn san óige agus san aois fásta.

De ghnáth, tarlaíonn bás ó ghalar Krabbe mar gheall ar theip riospráide de bharr laige matáin nó ionfhabhtú de bharr bia/leachtanna ag dul isteach sna scamhóga (asú).

An féidir galar Krabbe a chosc?

Ós rud é gur galar oidhreachtúil é galar Krabbe, níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun é a chosc.

Mar sin féin, má tá imní ort faoin mbaol go bhfaighidh tú galar Krabbe nó neamhoird ghéiniteacha eile sula ndéanann tú iarracht leanbh a bheith agat, labhair le soláthraí cúram sláinte faoi chomhairleoireacht ghéiniteach.

Cathain ba chóir do mo leanbh a bhfuil galar Krabbe air dul chuig dochtúir?

Beidh ar do leanbh dul i gcomhairle lena fhoireann cúram sláinte go rialta chun a gcuid comharthaí a mhonatóiriú, a ndul chun cinn a mhonatóiriú, agus a bplean cúraim tacaíochta a choigeartú de réir mar is gá. Má fhorbraíonn aon chomharthaí nua do do leanbh, cuir do dhochtúir ar an eolas láithreach.

Is neamhord néareolaíoch neamhchoitianta oidhreachtúil é galar Krabbe. Is féidir gur turraing agus ualach é a fháil amach go bhfuil galar Krabbe ar do leanbh. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá acmhainní ann chun cabhrú leat féin agus le do theaghlach faoi seo agus chun oideachas a chur orthu. Tá sé riachtanach foireann leighis a bheith agat atá eolach ar an ngalar seo chun an cúram is fearr a sholáthar do do leanbh.

Achoimre (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Seo roinnt rudaí simplí le cuimhneamh faoi Ghalar Krabbe:

• Is galar géiniteach annamh é galar Krabbe a dhéanann damáiste don néarchóras.
• Scriosann sé seo an clúdach cosanta ar a dtugtar myelin a thimpeallaíonn cealla néaróg.
• Athraíonn déine an ghalair agus fad saoil ag brath ar an aois ag a dtosaíonn na hairíonna (naíonáin, leanaí, daoine fásta). Is i rith na naíonachta is déine a bhíonn sé.
• Níl aon leigheas ann faoi láthair, ach tá cóireálacha tacúla ann chun comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú. Is féidir le HSCT (trasphlandú gascheall hematopoietic) sula dtagann comharthaí chun cinn uaireanta dul in olcas an ghalair a rialú.
• Is galar géiniteach é seo agus ní féidir é a chosc. Mar sin féin, is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat a bheith ar an eolas faoin mbaol atá ort.
• Má tá na hairíonna seo ag do leanbh, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Cuimhnigh, is fearr comhairle leighis chuí a lorg le haghaidh aon fhadhb sláinte.

Galar Krabbe , Leukodystrophy Cille Globóideach, Myelin, Dímhyelination, Galair Ghéiniteacha, Galair Néareolaíocha, Galair Phéidiatraiceacha