Foghlaimímis faoi Ghalar Lafora. An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh?

An bhfuil cuma air go bhfuil do leanbh ag corraí an t-am ar fad? Nó an bhfuil deacracht aige díriú ar obair scoile? B’fhéidir go bhfuil athrú tugtha faoi deara aige ina chuid cainte nó iompair? Is rudaí iad seo nach dtugaimid mórán airde orthu uaireanta, ach d’fhéadfadh gur comharthaí iad de riocht neamhchoitianta ar a dtugtar Galar Lafora. Mar sin, labhraímis faoi seo beagán inniu, ceart go leor?

Cad is Galar Lafora ann?

Go simplí, is cineál titimeas é galar Lafora. Is sainairíonna dó taomanna minice agus meath de réir a chéile ar chumas an linbh smaoineamh, cuimhneamh agus rudaí a thuiscint (feidhm chognaíoch). B’fhéidir go gcloisfeá dochtúir ag glaoch ‘eipeasóid mioclónach forásach Lafora’ air freisin. Sin an t-ainm leighis iomlán atá air.

De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo go déanach san óige, timpeall ocht mbliana d'aois, nó go luath sa saol fásta. Is é an rud brónach ná go mbíonn na hairíonna seo ag dul in olcas le himeacht ama. Fiú le cóireáil, is féidir le galar Lafora deacrachtaí bagracha don bheatha a chruthú laistigh de 10 mbliana. Mar sin féin, le taighde nua agus cóireálacha feabhsaithe, tá roinnt leanaí ag maireachtáil níos faide ná mar a bhíothas ag súil leis. Mar sin ná caill dóchas.

An mbíonn tionchar ag an ngalar Lafora seo ar go leor daoine?

Sea, is galar an-annamh é seo. Tugann staidéir a rinneadh ar fud an domhain le fios go bhforbraíonn thart ar cheathrar in aghaidh gach milliún duine an galar seo gach bliain. Mar sin féin, d’fhéadfadh an líon seo a bheith níos airde. Tá sé seo amhlaidh toisc nach ndéantar diagnóis cheart ar roinnt daoine nó nach dtuairiscítear an galar, mar sin d’fhéadfadh na huimhreacha seo a bheith íseal.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Galar Lafora?

D’fhéadfadh go mbeadh ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo a leanas ag leanbh a bhfuil galar Lafora air/uirthi:

• Taomanna: Seo an príomh-shíomptóm.
• Meath cognaíoch: B’fhéidir nach mbeidh an leanbh in ann ceachtanna a thuiscint agus b’fhéidir go mbeadh sé deacair air rudaí nua a fhoghlaim.
• Deacracht labhartha: D’fhéadfadh focail a bheith doiléir agus moilliú cainte a bheith ann.
• Cailliúint cothromaíochta, amhail crith agus tú ag siúl (dúshláin chothromaíochta agus comhordaithe): Go sonrach, is féidir go mbeadh sé deacair siúl i líne dhíreach, amhail botúin a dhéanamh agus rudaí á sealbhú agat.
• Dolúbthacht matáin (spasticacht): Bíonn sé deacair na géaga a lúbadh nó a dhíriú, agus mothaíonn an corp righin.
• Athruithe iompraíochta: B’fhéidir go n-éireoidh tú níos ceanndána ná riamh, nó b’fhéidir go n-éireoidh tú feargach.
• Luascáin giúmar: Uaireanta, is féidir le riochtaí cosúil le dúlagar tarlú, rud a chiallaíonn go mbraitheann tú brónach an t-am ar fad, gan aon spéis in aon rud. Nó is féidir leat neamhshuim a fhorbairt.
• Cailliúint cuimhne agus riochtaí cosúil le néaltrú: Déanann tú dearmad fiú ar na rudaí is lú, agus le himeacht ama, b'fhéidir nach gcuimhin leat fiú cé tú féin nó cá bhfuil tú.

Cineálacha taomanna a fheictear i ngalar Lafora

D’fhéadfadh cineálacha éagsúla taomanna a bheith ag do leanbh le siondróm Lafora. Féachfaimid ar cad iad:

• Taomanna mioclónacha: Is croitheadh ​​​​matán an-tapa, tobann, neamhdheonach iad seo. Is féidir leo a bheith gearr, cosúil le preab leictreachais. Is minic a fheictear an cineál seo taomanna i ngalar Lafora.
• Taomanna occipital: Is féidir leis seo cailliúint tobann radhairc, nó siabhránachtaí a chur faoi deara.
• Taomanna tónacha-clónacha: Is é seo a thugann go leor daoine "taom" air. Bíonn na matáin sa chorp righin agus preabach.
• Taomanna neamhláithreachta: Sa chás seo, stopann an leanbh go tobann ag déanamh rud éigin agus ní dhéanann sé ach stánadh amach sa spás. Tagann siad ar ais chuig an gconaic laistigh de chúpla soicind.
• Taomanna páirteacha casta: D’fhéadfadh sé seo a bheith i gceist freisin le breathnú bán, croitheadh ​​​​gan aidhm na ngéaga, nó an rud céanna a dhéanamh arís agus arís eile.
• Taomanna atónacha: Seo nuair a chailleann na matáin sa chorp neart go tobann, rud a fhágann go dtiteann an leanbh ar an talamh.

Éiríonn na taomanna seo níos déine de réir mar a théann an galar ar aghaidh agus níos minice. Cé gur féidir le dochtúirí iad a rialú sna céimeanna luatha, éiríonn sé níos deacra le himeacht ama.

Conas a mhéadaíonn comharthaí Lafora de réir a chéile

Éiríonn comharthaí ghalar Lafora níos measa le himeacht ama. Féadfaidh sé seo maireachtáil ó chúpla mí go cúpla bliain. Ar dtús, tosaíonn na hairíonna seo mar chráiteáin bheaga, ach de réir a chéile cuireann siad srian ar chumas an linbh tascanna laethúla a dhéanamh agus idirghníomhú le daoine eile.

Samhlaigh, thart ar shé bliana tar éis dóibh galar Lafora a dhiagnóisiú, go gcaillfidh thart ar leath na n-othar smacht ar a ngluaiseachtaí . B’fhéidir nach mbeidh do leanbh in ann siúl, labhairt, ná suí suas leo féin. Ag pointe éigin, b’fhéidir go mbeidh cúram 24 uair an chloig ag teastáil uathu chun iad a choinneáil compordach. Is brónach é seo a chloisteáil, ach tá sé tábhachtach na rudaí seo a bheith ar eolas agat.

Cathain a thosaíonn comharthaí Lafora?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí Lafora idir 8 agus 19 mbliana d’aois. Is coitianta é idir 14 agus 16 bliana d’aois. Mar sin féin, uaireanta is féidir leis an ngalar seo dul i bhfeidhm ar leanaí chomh hóg le 5 bliana d’aois.

Cad is cúis leis an ngalar Lafora seo?

Is é príomhchúis ghalar Lafora ná sóchán géiniteach.Le bheith beacht, is é is cúis leis an ngalar ná sóchán sna géinte `EPM2A` nó `EPM2B (NHLRC1)`. Tarlaíonn sé seo mar seo: Nuair a bhíonn leanbh ginte, ní mór don leanbh cóip amháin den ghéin sóchánaithe seo a fháil ón máthair agus ón athair araon. I dtéarmaí leighis, tugtar oidhreacht `autosómach cúlaitheach` air seo.

Tá na géinte seo, ar a dtugtar `EPM2A` nó `EPM2B`, freagrach as substaint ar a dtugtar glicóg a phróiseáil i gceart a stórálann fuinneamh inár gcorp. Anois, nuair a athraíonn na géinte seo, bíonn na treoracha maidir le glicóg a phróiseáil i gceart mearbhall. Ansin, ní úsáidtear an glicóg seo i gceart, agus cruthaítear cnapáin bheaga (ar a dtugtar comhlachtaí Lafora) . Taisctear na comhlachtaí Lafora seo i gcealla ár gcóras néarógach, matáin, orgán inmheánach agus fíochán. Ansin, ní féidir lenár gcóras néarógach agus le horgáin eile ina bhfuil na comhlachtaí Lafora seo taiscthe feidhmiú i gceart. Sin é cúis na hairíonna a bhaineann le galar Lafora. An dtuigeann tú?

Cé atá i mbaol níos airde galar Lafora a fhorbairt?

Is féidir le duine ar bith galar Lafora a fháil, ach is coitianta é i measc daoine atá ina gcónaí i dtíortha timpeall réigiún na Meánmhara (amhail an Spáinn, an Fhrainc agus an Iodáil), tíortha i dTuaisceart na hAfraice, an India agus an Phacastáin .

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le galar Lafora?

Is féidir le galar Lafora riocht ar a dtugtar 'status epilepticus' a chur faoi deara, ar riocht é ina leanann taomanna ar feadh níos mó ná 15 nóiméad ag an am, nó nuair a chríochnaíonn taom agus go dtagann taom eile ina dhiaidh sula bhfaigheann an duine ar ais an chonaic. Is éigeandáil leighis atá bagrach don bheatha í seo.

Nuair a éiríonn galar Lafora dian, carnann na coirp Lafora a luaigh mé níos luaithe sa chorp, rud a fhágann go mbíonn mífheidhmiú ar chodanna coirp an linbh, agus uaireanta bíonn siad ina gcúis le stopadh ar fad. Is é seo an chúis leis an mbás tapa ón ngalar seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar Lafora?

De ghnáth, nuair a thosaíonn taom ag leanbh, rachaidh tuismitheoirí nó caomhnóirí chuig dochtúir. Déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiceach, scrúdú néareolaíoch, agus cuirfidh sé/sí ceist faoi chomharthaí agus stair leighis do linbh.

Ansin, ordóidh siad roinnt tástálacha chun fíorchúis na hairíonna seo a fháil amach. D’fhéadfadh na tástálacha seo a leanas a bheith san áireamh:

• EEG (Leictreinceifileagram - EEG): Tomhaiseann sé seo gníomhaíocht leictreach na hinchinne.
• MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh - MRI): Tógann sé seo pictiúr mionsonraithe den inchinn.
• Bithóipse craicinn: Uaireanta tógtar píosa beag craicinn agus déantar seiceáil air le haghaidh coirp Lafora.
• Tástáil ghéiniteach:Deimhneoidh sé seo an bhfuil aon athruithe sna géinte a luaigh mé níos luaithe.

Ar an mbealach seo, b’fhéidir go mbeadh ort dul chuig roinnt dochtúirí agus roinnt tástálacha a dhéanamh chun riocht do linbh a dhiagnóisiú go cruinn. Ach cuimhnigh, tá gach tástáil deartha chun riochtaí eile a bhfuil comharthaí comhchosúla orthu a chur as an áireamh agus chun cabhrú leat an chóireáil cheart a aimsiú do do leanbh.

Conas a dhéantar galar Lafora a chóireáil?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann fós ar ghalar Lafora . Tá na cóireálacha reatha dírithe go príomha ar na hairíonna a rialú. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith i gceist:

• Cógais frith-taomanna chun tús an taom a rialú.
• Go háirithe i gcás taomanna mioclónacha, is féidir cógais ar nós aigéad valproic, perampanel, nó beinsódiazepíní a thabhairt.
• Is féidir le teiripe fhisiciúil nó teiripe saothair cabhrú le neart matáin a choinneáil chomh fada agus is féidir.

De réir mar a théann na hairíonna in olcas, bíonn sé níos deacra iad a rialú. Ach déanfaidh an fhoireann leighis atá ag tabhairt aire do do leanbh gach a bhfuil ar a gcumas chun go mbeidh sé chomh compordach agus is féidir.

Cad é an t-ionchas maidir le galar Lafora?

Le bheith ionraic, níl an dearcadh i leith galar Lafora an-mhaith. Is é sin le rá, is féidir leis an leanbh bás a fháil go tapa ón ngalar seo. Mar a luadh cheana, níl aon leigheas ann dó seo go fóill.

Nuair a dhéantar diagnóis ar shiondróm Lafora i do leanbh, is dea-smaoineamh é dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach . Is féidir leis nó léi tuilleadh eolais a thabhairt duit faoin riocht, faoin gcaoi a mbíonn tionchar aige ar do leanbh, agus comhairle a thabhairt duit maidir le conas aire a thabhairt do do leanbh agus cá háit le tacaíocht a fháil atá oiriúnach do do theaghlach.

Is mór an chabhair do go leor teaghlach comhairleoireacht sláinte meabhrach freisin. Toisc gur féidir le galar Lafora dul i ndroch-chaidreamh go tapa, is deacair do thuismitheoirí a fheiceáil go bhfuil comharthaí ag do leanbh, agus rudaí a d’oibrigh go maith ag imeacht de réir a chéile a fheiceáil. Is féidir tionchar mór a bheith aige seo ar do shláinte mheabhrach. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach aire a thabhairt duit féin agus do do theaghlach le linn an ama dheacair seo.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil galar Lafora air?

Is é an meán- ionchas saoil do leanbh a bhfuil galar Lafora air ná thart ar 10 mbliana tar éis thús na comharthaí. Maireann go leor leanaí go dtí go mbíonn siad ina ndaoine óga fásta.

An féidir galar Lafora a chosc?

Níl aon bhealach ar eolas ann chun galar Lafora a chosc. Mar sin féin, má tá sé ar intinn agat teaghlach a thosú, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach chun an baol atá ann go mbeidh leanbh agat leis an ngalar oidhreachtúil a fháil amach.

Cathain ba chóir dom mo leanbh a thabhairt chuig dochtúir?

Do do leanbhMá bhíonn taom ort den chéad uair i do shaol, glaoigh ar na seirbhísí éigeandála láithreach. Tá sé an-tábhachtach.

Chomh maith leis sin, inis don dochtúir má tá aon cheann de na rudaí seo ag do leanbh:

• Má bhíonn aon athruithe ar iompar nó ar ghiúmar .
• Má bhíonn fadhbanna agat le cothromaíocht nó le comhordú agus tú ag siúl .
• Más cosúil go bhfuil sé deacair labhairt .
• Má bhraitheann tú imníoch an t-am ar fad agus má bhíonn deacracht agat obair scoile a thuiscint .

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar dhochtúir mo linbh?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur:

• 'A dhochtúir, conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh?'
• 'Cén sórt cóireála a mholann tú?'
• 'Cad iad na hairíonna eile ba chóir dom a bheith ag faire amach dóibh?'
• 'Cén sórt saolré a bheidh ag mo leanbh?'
• 'An bhfuil aon trialacha cliniciúla nua ann don ghalar seo?'

Is féidir gur eispéireas scanrúil é a fheiceáil ag do leanbh a gcéad taom, agus ansin gach uair ina dhiaidh sin. B’fhéidir go mbraitheann tú gan chabhair, nó amhail is go bhfuil tú ag fanacht leis an gclog tic a chur go dtí go nglacfaidh comharthaí Lafora greim ar do leanbh. Is riocht an-bhrónach é Lafora. Ach ní gá duit dul tríd an turas seo leat féin. Tá an fhoireann leighis atá ag tabhairt aire do do leanbh ann chun cabhrú leat. Déanfaidh siad iarracht gach rud a theastaíonn uathu a thabhairt do do leanbh agus iad a choinneáil compordach.

Chomh maith leis sin, is féidir le foireann leighis do linbh cabhrú leat féin agus leis an gcuid eile de do theaghlach le linn an ama dheacair seo. B’fhéidir go mbeadh sé ina chuidiú duit labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach nó dul isteach i ngrúpa tacaíochta le daoine eile a bhfuil taithí chomhchosúil acu. Cuimhnigh, is minic a chiallaíonn cóireálacha nua agus feabhsaithe go mairfidh roinnt leanaí níos faide ná mar a bheadh ​​súil acu leis. Mar sin, ná tabhair suas dóchas choíche.

Teachtaireacht Dheiridh le Tabhairt Abhaile

Is riocht an-dúshlánach agus annamh é Galar Lafora. Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear agus brónach nuair a chloiseann tú rud mar seo. Mar sin féin, is é an rud is tábhachtaí ná a fhios a bheith agat nach bhfuil tú i d'aonar. Tá daoine ann ar féidir leo an cúram leighis is fearr a sholáthar do do leanbh agus cabhrú leat féin agus le do theaghlach an tréimhse dheacair seo a shárú. Fan ar an eolas i gcónaí faoi thaighde nua agus cóireálacha nua. Bíodh dóchas agat i gcónaí. Chomh maith leis sin, ná déan dearmad aire a thabhairt do do shláinte mheabhrach le linn an turais seo. Dá láidre atá tú, is amhlaidh is fearr a bheidh do leanbh.

` Galar Lafora, Míográn, Taom, Taom, Galair Ghéiniteacha, Galair Leanaí, Galair Néareolaíocha, EPM2A, EPM2B, Comhlachtaí Lafora, Comhlachtaí Lafora