An bhfuil tocsainí ag carnadh taobh istigh de do chealla? Baineann sé seo le Galair Stórála Lysosómacha!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Ghalair Stórála Lysosómacha, nó LSDanna? Is annamh a tharlaíonn siad seo, rud a chiallaíonn nach bhfaigheann formhór na ndaoine iad, riochtaí géiniteacha. Go simplí, is cúis leis na galair seo go gcarnaíonn substaintí nach dteastaíonn, agus a d'fhéadfadh a bheith tocsaineach, taobh istigh de chealla ár gcorp. Labhraimis faoi seo níos mine inniu, ceart go leor?

Cad iad einsímí agus lysosóim? Conas a oibríonn siad?

Samhlaigh go bhfuil gach cill i do chorp cosúil le monarcha bheag. Laistigh de na monarchana seo, tá roinn speisialta ann ar a dtugtar 'Líosóim'. Oibríonn na lísóim seo cosúil le glantóir inár dteach. Chun cabhrú leo an jab seo a dhéanamh i gceart, tá oibrithe speisialta acu ar a dtugtar 'Einsímí'. Is iad na heinsímí seo na rudaí éagsúla a thagann isteach inár gcealla, mar shampla:

• Carbaihiodráití (is é sin rudaí cosúil le snáithín, stáirse agus siúcra)
• Lipidí (cineálacha saillte)
• Próitéiní
• Páirteanna cealla seanchaite, neamhúsáideacha

Cuidíonn siad le rudaí mar sin a bhriseadh síos, a bhriseadh síos, agus a dhíleá. Tugtar meitibileacht ar an bpróiseas seo. Mar sin, oibríonn na heinsímí agus na lysosóim seo le chéile chun ár gcealla a choinneáil glan agus sláintiúil.

Mar sin, cad a tharlaíonn i ngalair stórála lysosómacha (LSDanna)?

Anois samhlaigh oibrí speisialta i roinn ghlantacháin an mhonarcha sin a luadh níos luaithe, cad a tharlaíonn mura bhfuil einsím áirithe ag obair i gceart, nó mura bhfuil an einsím sin i láthair ar chor ar bith? Sin nuair a thosaíonn an fhadhb.

Sin a tharlaíonn i gcorp duine a bhfuil galar stórála lysosomal (LSD) air. Bíonn einsím áirithe in easnamh orthu, nó rud éigin eile a chuidíonn leis an einsím sin oibriú (gníomhaitheoir nó modhnóir einsíme). Ansin, ní féidir leis na lysosomes sin rudaí cosúil le saillte agus siúcraí a bhriseadh síos i gceart, rudaí a chaithfidh siad a bhriseadh síos.

Mar sin, cad a tharlaíonn? Tosaíonn na substaintí dobhriste seo ag carnadh taobh istigh de na cealla. Tá sé cosúil le carn bruscair. Le himeacht ama, bíonn na substaintí seo tocsaineach agus déanann siad damáiste do na cealla. Is féidir leis an damáiste seo scaipeadh agus dul i bhfeidhm ar orgáin éagsúla inár gcorp. Mar shampla:

• Inchinn
• Córas Néarógach Lárnach
• Croí
• Córas Cnámharlaigh
• Craiceann

Seo a tharlaíonn i ngalar stórála lysosomal (LSD), chun é a chur go simplí.

An bhfuil cineálacha galair stórála lysosómach (LSDanna) ann?

Sea, go dtí seo, tá níos mó ná 50 cineál galair stórála lysosómach (LSDanna) aitheanta ag taighdeoirí. Tá cineálacha nua á bhfionnadh fós. An-chasta, nach ea?

Go ginearálta, is féidir na galair seo a roinnt ina dtrí phríomhchineál ag brath ar an einsím atá easnamhach.

Lipidóisí

Tarlaíonn an cineál seo galair nuair nach mbíonn einsím sa chorp atá riachtanach chun lipidí a bhriseadh síos. Seo a leanas roinnt samplaí:

• Galar Stórála Eistir Cholesterol
• Galar Wolman

Múcópolisacaridóisí

Tarlaíonn siad seo nuair a bhíonn an einsím atá riachtanach chun glúcósamínghlicáin, cineál móilín siúcra casta, a bhriseadh síos, ar iarraidh. I measc na samplaí tá:

• Siondróm Hunter
• Galar Hurler

Sfingolipidóisí

Tarlaíonn an cineál seo nuair a bhíonn easpa einsíme ann a bhriseann síos cineál speisialta saille ar a dtugtar sfingolipidí . Is substaintí iad na sfingolipidí seo a chomhlíonann feidhmeanna speisialta, amhail dromchla ár gcealla a chosaint. Seo a leanas roinnt galair a thagann faoin gcatagóir seo:

• Galar Fabry
• Galar Gaucher
• Galar Krabbe / Leukodystrophy Cealla Globóideacha
• Leukodistróife Meiteachrómatach
• Galar Niemann-Pick (NP)
• Galar Sandhoff
• Galar Tay-Sachs

Cineálacha eile LSDanna

Chomh maith leis na príomhchatagóirí seo, tá cineálacha eile LSDanna ann. Mar shampla:

• Galar Batten
• Cistinóis
• Galar Danon
• Galar Pompe

Feiceann tú, is easnamh einsím ar leith is cúis leis na galair seo go léir. Athraíonn an galar agus a éifeachtaí ag brath ar an einsím atá easnamhach.

Cé a d’fhéadfadh na galair stórála lysosómacha (LSDanna) seo a fhorbairt? Cé chomh coitianta is atá siad?

Déanta na fírinne, is féidir le duine ar bith galar stórála lysosomal (LSD) a fhorbairt. Mar sin féin, tá roinnt grúpaí eitneacha agus réigiún níos dóchúla an galar a bheith orthu. Mar shampla, tá cineálacha áirithe LSDanna níos coitianta i measc Giúdaigh Oirthear na hEorpa agus i measc daoine Fionlannacha.

Tá na galair seo chomh coitianta sin nach bhfuil LSDanna ach ag duine amháin as gach 40,000 go 60,000 duine. Ciallaíonn sé seo gur grúpa galair an- annamh iad seo. Sin é an fáth nár chuala go leor daoine trácht orthu fiú.

Cad is cúis le galair stórála lysosómacha (LSDanna)?

Is neamhoird meitibileacha oidhreachtúla iad galair stórála lysosómacha (LSDanna) a bhíonn i láthair ó bhreith agus a bhíonn mar thoradh ar fhachtóirí géiniteacha . Le bheith beacht, déantar an chuid is mó díobh seo a tharchur ó ghlúin go glúin mar ' Neamhoird Chúlaitheacha Uathshómacha' .

Anois is dócha go bhfuil tú ag smaoineamh ar cad is brí le 'auto-retard'. Go simplí, is mar seo atá sé:

De ghnáth, faighimid cóip amháin de gach géin ó gach tuismitheoir. Chun LSD a fhorbairt,Caithfidh an leanbh cóip sóchánaithe den ghéin don ghalar a oidhreacht ón máthair agus ón athair araon. Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil sna tuismitheoirí seo ach iompróirí an ghéin sóchánaithe. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil LSD acu, ach go bhfuil an ghéin is féidir leis an ngalar a chur faoi deara acu.

Mar sin, má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí, seo na seansanna nuair a bheidh leanbh acu:

• Tá seans 25% (1 as 4) ann go mbeidh an leanbh sláintiúil gan aon ghéinte athraithe a oidhreachtú.
• Tá seans 25% (1 as 4) ann go bhforbróidh leanbh LSD (má fhaigheann siad an géin athraithe mar oidhreacht ón mbeirt thuismitheoirí).
• Tá seans 50% (1 as 2) ann go mbeidh an leanbh ina iompróir gan siomptóim, díreach cosúil leis na tuismitheoirí (má fhaigheann siad an ghéin athraithe mar oidhreacht ó thuismitheoir amháin).

An dtuigeann tú? D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, ach sin mar a scaipeann galair ghéiniteacha.

Tá cineálacha áirithe de LSDanna ann ar a dtugtar Oidhreacht X-nasctha . Ciallaíonn sé seo go bhfuil an ghéin don ghalar ar an crómasóm X, mar sin is féidir le leanbh (go háirithe leanbh fireannach) an galar a oidhreacht ón máthair amháin. Is trí ghalar den sórt sin iad Galar Danon, Galar Fabry, agus Siondróm Hunter.

Chomh maith leis na cúiseanna géiniteacha seo, uaireanta is féidir leis na tosca seo a leanas cur le dul in olcas nó le forbairt LSDanna freisin:

• Athlasadh sa chorp.
• Is é strus ocsaídiúcháin an t-idirghníomhú idir an corp agus fréamhacha saora , ar fotháirgí meitibileachta iad.

De ghnáth, bíonn LSDanna le feiceáil le linn toirchis nó go gairid i ndiaidh breithe. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn siad i measc daoine fásta freisin. De ghnáth bíonn LSDanna a thosaíonn san óige níos déine, agus ní bhíonn siad siúd a thosaíonn níos déanaí sa saol chomh dian céanna.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galair stórála lysosómacha (LSDanna)?

Is féidir le hairíonna na ngalar seo a bheith an-éagsúil. Braitheann sé ar:

• Ag brath ar cé na cealla nó na horgáin a mbíonn tionchar ag LSD orthu.
• Braitheann sé ar an gcineál LSD atá ann.

Mar sin féin, tá roinnt comharthaí ann atá coitianta i bhformhór na gcineálacha LSDanna. Seo iad:

• Méadú neamhghnácha orgán sa bholg, amhail na duáin, an t-ae, an briseán, an spleen, nó an boilg (visceromegaly).
• Athruithe ar matáin chnámharlaigh.
• Bíonn gnéithe aghaidhe beagáinín garbha. Mar shampla, éadan ag gobadh amach, srón cothrom, agus liopaí méadaithe .
• Moill forbartha sa leanbh. Féadfaidh sé seo méadú de réir a chéile le himeacht ama.

Má tá ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ag do leanbh, tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir láithreach le haghaidh comhairle.

Conas a dhéantar galair stórála lysosómacha (LSDanna) a dhiagnóisiú?

Is féidir le dochtúirí galair stórála lysosómacha (LSDanna) a bhrath le linn toirchis. Úsáideann siad tástálacha scagthástála réamhbhreithe . Mar shampla:

• Amniocentesis (tástáil ar an sreabhán sa bhroinn)
• Sampláil Villus Chorionic (scrúdú ar chuid den phlacenta)

Chun LSDanna a sheiceáil i nuabheirthe, is féidir tástálacha fola a dhéanamh chun einsímí ísle a lorg. Uaireanta, tógtar braon beag fola (spotaí fola triomaithe) ó mhéar, scaiptear ar pháipéar speisialta é, fágtar le triomú é, agus ansin déantar tástáil air le haghaidh einsímí.

Má cheapann tú go bhfuil LSD ort féin nó ar do leanbh, féadfar tú a atreorú chuig inchríniteolaí nó inchríniteolaí péidiatraice . I gcás leanaí agus daoine fásta araon, féadfaidh an dochtúir tástálacha ar nós:

• Tástálacha fola: Seiceáil leibhéil einsímí.
• Tástáil ghéiniteach: Seiceáil le haghaidh sócháin i do ghéinte.
• Bithóipse pollta: Tóg píosa beag craicinn agus seiceáil le haghaidh athruithe géiniteacha.
• Tástálacha fuail / anailís fuail: Tomhais an méid foshraitheanna a úsáideann einsímí de ghnáth.

Chomh maith leis seo, féadfar tástálacha eile a dhéanamh chun a fháil amach an ndearnadh damáiste do d’orgáin. Mar shampla:

• Líon Iomlán Fola
• Scrúdú súl
• Tástáil éisteachta
• Tástálacha croí: amhail echocardiogram agus leictreacardiogram (EKG) .
• Tástálacha feidhm duáin
• Tástálacha feidhm ae
• Scanadh MRI (MRI)
• X-ghathanna

Úsáidtear na tástálacha seo chun a chinneadh go díreach cad é an galar agus cé chomh déine is atá sé.

Conas a dhéantar galair stórála lysosómacha (LSDanna) a chóireáil?

Is minic a dhéantar galair stórála lysosómacha (LSDanna) a chóireáil in ionaid leighis speisialaithe. Níl aon leigheas ar na galair seo. Mar sin féin, tá cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus damáiste orgán a laghdú. Áirítear leo seo:

• Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT): Baineann sé seo le einsím atá innealtóireachta go géiniteach a riaradh don chorp go hinmheánach.
• Trasphlanduithe Gaschealla:Déantar gaschealla, bíodh siad ó dheontóirí nó ó fhuil corda imleacáin, a thrasphlandú. Is féidir leis na cealla seo cabhrú leis an einsím atá ar iarraidh a tháirgeadh. Cuidíonn siad freisin le hathlasadh agus damáiste fíocháin a laghdú.
• Teiripe Laghdaithe Foshraithe (SRT): Baineann sé seo le cógais a thabhairt a laghdaíonn méid na substaintí (foshraitheanna) a charnaíonn taobh istigh de chealla. Mar shampla, úsáidtear Miglustat le haghaidh galar Gaucher. Tá SRTanna eile i dtrialacha cliniciúla faoi láthair.

Tá taighdeoirí fós ag lorg cóireálacha nua le haghaidh LSDanna. Áirítear ar chuid acu:

• Teiripe Géine: Tá sé seo fós i gcéim an taighde. Baineann sé le géinte sláintiúla a athsholáthar.
• Teiripe Chaperone Cógaseolaíochta (PCT): Sa chás seo, ceanglaíonn móilíní beaga le heinsímí damáistithe agus feabhsaíonn siad feidhm na lysosomes.

Chomh maith leis na cóireálacha sonracha seo, úsáidtear cóireálacha eile chun comharthaí a rialú. Mar shampla:

• Imdhíon-choscóirí
• Drugaí Frith-Athlastacha Neamh-Stéaróideacha (NSAIDanna)
• Braces ortaipéideacha
• Cógais eile ag brath ar na hairíonna agus na horgáin atá buailte
• Teiripe fhisiciúil
• Teiripe urlabhra
• Uaireanta máinliacht

An féidir an baol a bhaineann le galair stórála lysosómacha (LSDanna) a fhorbairt a laghdú?

Níl aon rud is féidir linn a dhéanamh i ndáiríre chun an baol a bhaineann le galair stórála lysosómacha (LSDanna) a fhorbairt a laghdú toisc go mbíonn fachtóirí géiniteacha ina gcúis leo. Mar sin féin, is féidir feabhas mór a chur ar cháilíocht do shaoil ​​má thosaíonn tú ar chóireáil a luaithe a dhéantar diagnóis ort féin nó ar do leanbh leis an ngalar.

Cén sórt todhchaí is féidir le duine a bhfuil LSD air a bheith ag súil leis?

Braitheann todhchaí duine a bhfuil LSD air ar roinnt fachtóirí:

• Cé chomh tapa agus a diagnóisíodh an galar.
• Cén cineál cóireála a gheobhaidh tú?
• Níl ann ach ceist faoin gcineál LSD atá ann.
• An féidir le LSDanna dul chuig áiteanna a bhfuil áiseanna leighis speisialaithe acu.

Go ginearálta, d’fhéadfadh ionchas saoil níos giorra a bheith ag duine a bhfuil LSD trom air. Mar sin féin, i gcás LSD nach bhfuil chomh dian sin, má thosaítear ar chóireáil sula dtarlaíonn damáiste orgán, d’fhéadfadh go mbeadh siad in ann maireachtáil níos faide.

Conas is féidir liom aire a thabhairt dom féin agus do mo leanbh agus mé i mo chónaí le LSD?

Má tá galar stórála lysosomal (LSD) ort féin nó ar do leanbh, is féidir leis a bheith ina dhúshlán mór meabhrach. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach cabhair a lorg ó shíceolaí. Is féidir leo bealaí a mhúineadh duit chun cabhrú leat déileáil leis an riocht go mothúchánach.

Chomh maith leis sin, is iontach an rud é dul isteach i ngrúpaí tacaíochta. Ar an mbealach sin is féidir leat bualadh le daoine eile atá os comhair dúshláin chomhchosúla agus a dtaithí a roinnt.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá do chuid comharthaí ag dul in olcas, nó mura bhfuil aon torthaí le feiceáil agat ó do chóireálacha tar éis tamaill, bí cinnte dul i gcomhairle le do dhochtúir. Is féidir leis nó léi cóireálacha eile a mholadh a d'fhéadfadh cabhrú leat.

Teachtaireacht Dheiridh le Tabhairt Abhaile

Is grúpa galair ghéiniteacha neamhchoitianta iad Galair Stórála Lysosómacha, nó LSDanna, a eascraíonn as carnadh substaintí tocsaineacha taobh istigh de chealla ár gcorp. Is féidir leis na tocsainí seo damáiste a dhéanamh do chealla agus d'orgáin éagsúla.

Tá breis is 70 cineál LSDanna aitheanta. Is iad sócháin ghéiniteacha is cúis leo. Cé go n-athraíonn na hairíonna ag brath ar an gcineál LSD, i measc na hairíonna coitianta tá orgáin bhoilg mhéadaithe, gnéithe garbha aghaidhe, agus moilleanna forbartha.

Is féidir LSDanna a bhrath le linn toirchis, i nuabheirthe, nó i leanaí agus i ndaoine fásta trí thástálacha fola, tástálacha géiniteacha, bithóipse agus tástálacha fuail.

Cé nach féidir na galair seo a leigheas go hiomlán, tá cóireálacha ann a chabhróidh leis na hairíonna a rialú agus feabhas a chur ar cháilíocht na beatha. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach an galar a dhiagnóisiú go luath agus cóireáil chuí a lorg. Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort ceist a chur ar do dhochtúir, ceart go leor?

` Galair Stórála Lysosómacha, LSDanna, Galair Ghéiniteacha, Einsímí, Galair Meitibileacha, Galair Neamhchoitianta, Sláinte Leanaí