An raibh tú riamh den tuairim go raibh tú ag siúl as smacht, go raibh do ghéaga gan mothúchán, nó go raibh do chuid focal doiléir agus tú ag labhairt? Cé go bhféadfadh na rudaí seo a bheith cosúil le rudaí gnáth, is féidir leo a bheith ina gcomharthaí ar riocht míochaine uaireanta. Inniu beimid ag caint faoi riocht atá beagáinín casta, ach an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is é sin Galar Machado-Joseph (MJD) .
Cad is galar Machado-Joseph (MJD) ann?
Go simplí, is riocht oidhreachtúil é galar Machado-Joseph (MJD) a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras . Titeann sé isteach i gcatagóir ar a dtugtar ataxia . B’fhéidir gur focal nua é “ataxia” duit. Ciallaíonn sé go laghdaíonn cumas ár gcorp matáin a rialú de réir a chéile. Smaoinigh air mar chailliúint comhordaithe. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le cailleadh cothromaíochta agus smacht ar ár ngéaga.
I gcás MJD, go háirithe, bíonn cailliúint chomhordaithe de réir a chéile inár lámha agus inár gcosa. Fágann sé seo go siúlann othair ar bhealach sainiúil, céimnithe . D’fhéadfadh deacracht a bheith ag roinnt daoine freisin le slogadh agus le labhairt.
Tá ainm eile ar an ngalar MJD seo, is é sin Ataxia Spinocerebellar cineál 3. Déanta na fírinne, is é an MJD seo an cineál is coitianta den ghrúpa galair seo ar a dtugtar ataxia spinocerebellar.
An bhfuil cineálacha éagsúla de ghalar Machado-Joseph (MJD) ann?
Sea, is féidir galar Machado-Joseph a roinnt ina thrí phríomhchineál. Tá na haicmithe seo bunaithe ar aois thosaithe agus déine na hairíonna.
- Cineál I (MJD-I): De ghnáth, tosaíonn an cineál seo idir 10 agus 30 bliain d’aois. Is féidir leis na hairíonna a bheith an-dian agus dul chun cinn go tapa .
- Cineál II (MJD-II): De ghnáth, tosaíonn sé seo idir 20 agus 50 bliain d'aois. Éiríonn na hairíonna níos measa de réir a chéile le himeacht ama.
- Cineál III (MJD-III): Tosaíonn an cineál seo idir 40 agus 70 bliain d'aois. Éiríonn na hairíonna níos measa de réir a chéile le himeacht ama .
Anois is dócha go dtuigeann tú go bhfuil tús na comharthaí agus a nádúr difriúil i ngach ceann de na trí chineál seo.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Machado-Joseph (MJD)?
Braitheann na hairíonna a bhíonn agat ar an gcineál MJD atá agat.
Comharthaí Cineál I (MJD-I)
Bíonn comharthaí den chineál seo dian agus forbraíonn siad go tapa. D’fhéadfadh siad seo a leanas a bheith san áireamh:
- Crapadh matáin neamhrialaithe sna hairm agus sna cosa (dystóine) .
- Dolúbthacht matáin (righneas) .
- An iomarca ton matáin a bheith agat (hipertóinia) .
- Gluaiseachtaí coirp neamhghnácha, neamhrialaithe (atacsá) .
- Gait stadach, luascach.
- Caint shleamhain, cainte shleamhain.
- Deacracht bia a shlogadh (disphagia) .
- Súile ag gobadh amach (proptosis) .
Comharthaí Cineál II (MJD-II)
Éiríonn comharthaí den chineál seo níos measa de réir a chéile le himeacht ama. D’fhéadfadh siad seo a leanas a bheith san áireamh:
- Crapthaí matáin leanúnacha, neamhrialaithe (spasticity) .
- Deacracht ag siúl mar gheall ar chrapadh matáin (gait spastic).
- Lagú ar reflexes.
- Deacracht ag comhordú gluaiseachtaí na lámh agus na gcos (ataicsia) .
Comharthaí Cineál III (MJD-III)
Is gnách go mbíonn comharthaí den chineál seo ag dul in olcas le himeacht ama freisin. D’fhéadfadh siad seo a leanas a bheith san áireamh:
- Crith matáin.
- Numbness, griofadach, pian, agus numbness sna lámha, sna cosa, sna cosa agus sna troithe (néarapaite) .
- Meath matáin (cailliúint fíochán matáin - meathlú ).
- Gait neamhsheasmhach.
Comharthaí coitianta eile
Chomh maith leis na cineálacha seo, d’fhéadfadh roinnt comharthaí eile a bheith ag othair MJD:
- Radharc dúbailte (diplopia) .
- Neamhábaltacht gluaiseachtaí súl a rialú (níostagmas) .
- Lámh ag crith.
- Fadhbanna le cothromaíocht agus comhordú.
- Crapadh teanga nó aghaidhe.
- Neamhoird codlata.
- Pian ainsealach sa chúl íseal.
Tábhachtach: Nuair a tharlaíonn na hairíonna seo le chéile, b’fhéidir go mbeadh tú ag smaoineamh an comharthaí iad de riocht néareolaíoch eile, amhail scléaróis iolrach nó galar Pháircinsin . Dá bhrí sin, má fhorbraíonn tú hairíonna nua nó má éiríonn comhartha atá ann cheana níos measa, go háirithe má théann siad i bhfeidhm ar do ghluaiseacht agus ar úsáid do choirp, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.
Cad is cúis le galar Machado-Joseph (MJD)?
Is é príomhchúis an ghalair seo ná sóchán inár ngéinte . Tá sé cosúil le botún beag i gcód ríomhaire a d’fhéadfadh an clár ar fad a mhilleadh.
Go sonrach, tarlaíonn an sóchán seo i ngéin ar a dtugtar ATXN3 ar ár gcrómasóm 14. I gcuid den DNA sa ghéin seo, tá athrá trínúicléatíde ar a dtugtar "CAG".Rud a deirtear a dhéantar arís agus arís eile ar bhealach neamhghnách. Seasann CAG do na trí chomhdhúil cheimiceacha Cíteasín-Aidinín-Guanín.
I nDNA duine gan MJD, déantar an athrá CAG seo a athdhéanamh idir 12 agus 43 uair. Mar sin féin, i nDNA duine a bhfuil MJD air, déantar an athrá CAG seo a athdhéanamh idir 56 agus 86 uair. Tá an aois ag a dtosaíonn tú ag forbairt comharthaí agus déine an ghalair bainteach go díreach le líon na n-athrá CAG.
Oidhreacht autosómach ceannasach atá sa riocht. Ciallaíonn sé seo nach gá ach do thuismitheoir amháin an géin a bheith aige/aici le go bhforbróidh an galar. Má tá MJD ort, tá seans 50% ag do leanbh an galar a oidhreachtú.
Cé atá i mbaol níos airde galar Machado-Joseph (MJD) a fhorbairt?
Is coitianta MJD i measc daoine de shliocht na nAzoreach nó na Portaingéile . Ar oileán Flores sna hAsóir, tuairiscítear go bhfuil an galar ar dhuine as gach 140 duine. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin nach bhfuil tionchar ag grúpaí eitneacha eile air. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar dhaoine d'aon ghrúpa eitneach.
Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar Machado-Joseph (MJD)?
Nuair a fheiceann tú dochtúir, cuirfidh sé nó sí ceist ort faoi do chuid comharthaí agus déanfaidh sé nó sí scrúdú fisiceach. Ós rud é go mbíonn an riocht seo i dteaghlaigh, tá sé tábhachtach labhairt faoi stair bhitheolaíoch do theaghlaigh. Má tá na hairíonna seo ag aon duine eile i do theaghlach, tá sé tábhachtach freisin fiosrú a dhéanamh faoi cathain a thosaigh a gcuid comharthaí agus cé chomh tapa agus a d’éirigh leo.
Chun an diagnóis a dhearbhú, féadfaidh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh le haghaidh galar Machado-Joseph . Is féidir leis an tástáil ghéiniteach seo líon na n-athrá tríphléad CAG amhrasach ar do chrómasóm 14 a lorg.
Conas a dhéantar galar Machado-Joseph (MJD) a chóireáil?
Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do ghalar Machado-Joseph. Tá cóireáil MJD dírithe ar na hairíonna atá agat a bhainistiú. D’fhéadfadh na cógais seo a leanas a bheith i gceist:
- Cuidíonn cógais ar nós Baclofen (Lioresal®) nó tocsain Botulinum (Botox®) leis an distóinia agus na spásmaí matáin thuasluaite a laghdú.
- Cuidíonn teiripe Levodopa le moille agus dolúbthacht i ngluaiseachtaí coirp a laghdú.
Ina theannta sin, is féidir le teiripe fhisiciúil agus trealamh cúnta cabhrú le hothair gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh agus bogadh timpeall. I gcás fadhbanna radhairc, is féidir le spéaclaí priosma cabhrú le radharc dúbailte nó radharc doiléir a laghdú.
Fiafraigh de do dhochtúir faoi thrialacha cliniciúla don ghalar seo.
Cad é ionchas saoil duine a bhfuil galar Machado-Joseph (MJD) air?
Braitheann ionchas saoil duine a bhfuil MJD air ar an gcineál den ghalar atá air. D’fhéadfadh saolré níos giorra a bheith ag daoine a bhfuil cineál I orthu, b’fhéidir ina lár-30idí. Mar sin féin, is gnách go mbíonn saolré gnáth ag daoine a bhfuil cineál II nó cineál III orthu.
An féidir galar Machado-Joseph (MJD) a chosc?
Ós rud é gur galar géiniteach é MJD, ní féidir é a chosc. Má tá imní ort go bhféadfadh do leanaí an galar a oidhreachtú, tá sé tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach sula ndéanann tú toircheas a phleanáil. D’fhéadfadh go mbeadh bealaí ann chun cosc a chur ar MJD a tharchur chuig do leanaí trí thástáil ghéiniteach le Toirchiú In Vitro (IVF) .
Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?
Má bhíonn aon chomharthaí de ghalar Machado-Joseph ort, téigh i gcomhairle le dochtúir. Má tá an galar ar dhuine éigin i do theaghlach, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoin mbaol atá ort an galar a fhorbairt.
Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?
Má dhéantar diagnóis ort le MJD, b’fhéidir gur mhaith leat ceisteanna a chur ar do dhochtúir mar seo a leanas:
- Cén cineál galair atá orm?
- An n-éireoidh mo chuid comharthaí níos measa le himeacht ama?
- Cén cineál cóireála a mholann tú?
- An mbeidh MJD mar oidhreacht ag mo chlann uaimse?
Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agus mothúchán agat nuair a fhaigheann tú diagnóis cosúil le galar Machado-Joseph (MJD). Iarr tacaíocht ó na daoine is gaire duit. Chomh maith leis sin, bí i do rannpháirtí gníomhach i do chóireáil - coinnigh do choinní, lean treoracha do dhochtúra, agus cuir ceisteanna. Is féidir leat labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach freisin chun foghlaim conas déileáil leis an riocht seo. Ná cuir do chuid mothúchán faoi chois. Labhair le cairde, le comhairleoir, nó le grúpa tacaíochta. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
Is galar oidhreachtúil é galar Machado-Joseph (MJD) a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar rudaí cosúil le cothromaíocht agus rialú matáin. Athraíonn na hairíonna ag brath ar an gcineál galair.
Cé nach bhfuil aon leigheas air seo go fóill, tá cóireálacha ann a chabhróidh leis na hairíonna a bhainistiú. Is féidir le rudaí cosúil le teiripe fhisiciúil agus gléasanna cúnta an saol a dhéanamh níos éasca. Má tá na hairíonna seo ort, nó má tá an riocht seo ar dhuine éigin i do theaghlach, is fearr comhairle leighis a lorg a luaithe is féidir. Cuimhnigh, leis an bhfaisnéis agus an tacaíocht cheart, gur féidir leat déileáil leis an riocht seo.
Galar Machado -Joseph, MJD, ataxia spinocerebellar, ataxia, galair néareolaíocha, galair ghéiniteacha, galair oidhreachtúla
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis