Is dócha gur chuala tú an focal "ainéime" nó "anemia", nach ea? Go simplí, is é an focal é nuair nach dtáirgeann ár gcorp go leor cealla fola dearga nó nach n-oibríonn na cealla fola dearga atá againn i gceart. Is iad cealla fola dearga príomhiompróirí ocsaigine ar fud ár gcorp. Mar sin, nuair a bhíonn siad íseal, is féidir linn a bheith tuirseach agus leisciúil an t-am ar fad. Déantar na cealla fola dearga seo a tháirgeadh sa smior cnámh, fíochán bog, spúinseach taobh istigh dár gcnámha. Is cineál speisialta anéime í Anéime Diamond-Blackfan (DBA) a tharlaíonn nuair nach féidir leis an smior cnámh go leor cealla fola dearga a tháirgeadh.
Cad is cúis le hAinéime Diamond-Blackfan (DBA)?
De ghnáth, déanann dochtúirí diagnóis ar Ainéime Diamond-Blackfan, ar a dtugtar “aplasia cealla dearga íon faighte” uaireanta, sula mbíonn leanbh bliain d’aois. Is iad na príomhchúis leis seo ná athruithe, nó sócháin, i ngéinte arb iad bloic thógála ár gcorp iad.
Cuimhnigh, uaireanta is féidir an locht géiniteach seo a oidhreacht ón máthair nó ón athair. Ach ní hamhlaidh atá i gcónaí. Is féidir le géinte roinnt leanaí athrú go spontáineach gan chúis freisin. Tá an riocht seo ag formhór na leanaí a bhfuil DBA orthu mar gheall ar mhúchadh géiniteach nua. Dá bhrí sin, mar thuismitheoirí, níl aon ghá le bheith buartha faoi seo gan ghá. Cé gur aimsíodh cúis ghéiniteach shonrach do bheagnach leath d’othair DBA, i gcás roinnt daoine, níor aimsíodh cúis shonrach don riocht seo go fóill.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le DBA?
D’fhéadfadh go mbeadh go leor de na hairíonna coitianta a bhaineann le cineálacha eile anaemacht ag leanaí a bhfuil DBA orthu freisin. Is é sin le rá,
- Tuirse leanúnach
- Craiceann bán
- Mothú lag
Chomh maith leis na gnéithe coitianta seo, d'fhéadfadh gnéithe seachtracha sonracha a bheith ar aghaidheanna agus ar choirp roinnt leanaí a rugadh le DBA. Féachfaimid ar cad iad.
| cuid den chorp | Gnéithe infheicthe |
|---|---|
| Ceann | Ceann níos lú ná mar is gnách a bheith aige. |
| Aghaidh | Fad méadaithe idir na súile agus srón cothrom. |
| Cluasa | Dhá chluas bheaga atá socraithe níos ísle ná mar is gnách. |
| Géill | Giall beag íochtarach a bheith aige. |
| Muineál | Muineál gearr, gréasánach. |
| Guaillí | Lanna gualainn bheaga. |
| Lámha | Ordóga neamhghnách-chruthacha. |
| Béal | Carball scoilte nó liopa scoilte a bheith agat. |
Ina theannta sin, is féidir le DBA fadhbanna duáin , lochtanna croí , agus fadhbanna súl ar nós cataracht agus glaucoma a chur faoi deara. Is féidir le buachaillí locht breithe ar a dtugtar hipospadias a fhorbairt freisin, rud a tharlaíonn nuair nach bhfuil an oscailt le haghaidh fual ag barr an phinn.
Conas an galar seo a aithint go cruinn?
Is féidir le do dhochtúir roinnt tástálacha a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil DBA ag do leanbh. Bíonn comhaireamh íseal cealla fola dearga ag leanaí a bhfuil DBA orthu, ach bíonn comhaireamh gnáth cealla fola bána agus pláitíní acu.
Is é an rud is tábhachtaí ná gan scaoll a chur ort nuair a fheiceann tú na hairíonna seo, ach dul i gcomhairle le dochtúir cáilithe a luaithe is féidir. Déanfaidh sé na tástálacha riachtanacha agus cuirfidh sé an fhaisnéis is cruinne ar fáil duit.
Seo cuid de na príomhthástálacha a dhéanann an dochtúir.
| Tástáil | Cad a bhfuil sé ag lorg? |
|---|---|
| Líon Iomlán Fola (CBC) | Déantar go leor rudaí a thomhas san fhuil, amhail líon na gcealla dearga fola, na gcealla bána fola, na pláitíní, an próitéin iompraíonn ocsaigin - haemaglóibin, agus toirt na gcealla dearga fola (heamatocrit) . |
| Líon na reiticileacítí | Tomhaiseann sé seo líon na gcealla fola dearga neamhaibí, nó nua-fhoirmithe. Is féidir leis seo a rá an bhfuil an smior cnámh ag táirgeadh cealla dearga i gceart. |
| Ag seiceáil leibhéal eADA | Bíonn leibhéil arda einsím ar a dtugtar adenosine deaminase erythrocyte (eADA) ag thart ar 80% de dhaoine a bhfuil DBA orthu. Seo é atá á lorg sa tástáil seo. |
| Leibhéil haemaglóibin féatais | Seo an cineál haemaglóibin atá ag leanaí sa bhroinn. Ba chóir go laghdódh sé tar éis breithe. Mar sin féin, d’fhéadfadh leibhéil arda haemaglóibin a bheith ag leanaí a bhfuil DBA orthu fós de réir mar a théann siad in aois. |
| Asú smior cnámh agus bithóipse | Tógtar méid beag cealla agus sreabhán ón smior cnámh ag baint úsáide as snáthaid agus déantar tástáil orthu. Tá an-bheagán cealla fola dearga sláintiúla i smior cnámh leanaí a bhfuil DBA orthu. |
| Tástálacha géiniteacha | Déanann sé seo tástáil ar ghéinte a bhaineann le DBA nó anemias eile a oidhreachtaítear ó thuismitheoirí. |
Cad iad na deacrachtaí eile a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar DBA?
Tá daoine a bhfuil DBA orthu i mbaol beagán níos airde galair agus coinníollacha áirithe a fhorbairt. Áirítear leis seo ailse na fola agus na smior cnámh (leuceemia myeloid géarmhíochaine), ailse cnámh (osteosarcoma), agus galair eile nach féidir leis an smior cnámh cealla fola sláintiúla a dhéanamh iontu (siondróm myelodysplastic). Ach ná bíodh imní ort faoi seo. Bíonn dochtúirí ag déanamh monatóireachta air seo i gcónaí, ionas gur féidir leat na bearta leighis riachtanacha a dhéanamh ag an am ceart.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Seo an chuid is tábhachtaí agus is suaimhní. Is féidir le leanaí a bhfuil diagnóis DBA orthu saol fada rathúil a chaitheamh le cóireáil leighis. Téann roinnt leanaí i maolú iomlán, rud a chiallaíonn go n-imíonn na hairíonna ar feadh tréimhse ama.
Is iad an dá phríomhchóireáil a úsáidtear cógais corticosteroid agus fuilaistriúcháin.
- Drugaí corticosteroid: Spreagann drugaí cosúil le `(Prednisone)` an smior cnámh agus cabhraíonn siad leis níos mó cealla fola dearga a dhéanamh.
- Fuilaistriú: Is rogha mhaith í seo mura bhfuil cógais stéaróideacha éifeachtach, nó má tá an anaemacht dian. Baineann sé seo le fuil nó cealla fola dearga a thabhairt don leanbh ó dheontóir sláintiúil.
- Trasphlandú smior cnámh/gascheall: Seo an t-aon chóireáil leighis le haghaidh DBA. Tá beagán riosca ag baint leis, áfach. Chomh maith leis sin, is féidir go mbeadh sé deacair uaireanta deontóir meaitseála a aimsiú.
Tá sé riachtanach na roghanna cóireála seo go léir, a gcuid buntáistí agus míbhuntáistí, a phlé go soiléir le do dhochtúir, agus an ceann is fearr do do leanbh a roghnú.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach annamh í Anemia Diamond-Blackfan (DBA) i leanaí ina bhfuil an smior cnámh neamhábaltacht dóthain cealla dearga fola a tháirgeadh.
- Chomh maith le hairíonna coitianta amhail tuirse agus bándearg go minic, is féidir leis an ngalar seo gnéithe seachtracha sonracha a chur faoi deara ar an aghaidh agus ar an gcorp freisin.
- Is féidir le dochtúir an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn trí thástálacha fola agus scrúdú smior cnámh.
- Is féidir le cóireálacha cosúil le cógais stéaróideacha agus fuilaistriúcháin cabhrú le leanaí saol fada sláintiúil a chaitheamh. Is é trasphlandú smior cnámh an t-aon chóireáil leighis.
- Má tá an amhras is lú ort fiú go bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh, ná bíodh scaoll ort agus téigh i gcomhairle le péidiatraiceoir láithreach. Tá diagnóis agus cóireáil thapa an-tábhachtach.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis