An mbíonn do leanbh tuirseach i gcónaí? An mbíonn droch-goile air? Foghlaimímis faoin Easnamh MCAD seo?

An mbíonn do dhuine beag tuirseach agus codlatach i gcónaí? An mbíonn sé an-deacair fiú má ghabhann sé slaghdán nó má chailleann sé béile? An urlacan sé nó an gcailleann sé a neart ag amanna mar sin? B’fhéidir go bhfuil riocht míochaine taobh thiar de na rudaí seo nach labhraímid faoi go minic, ach tá sé an-tábhachtach a fhios. Sin riocht amháin den sórt sin ar a dtugtar easnamh MCAD. Inniu, labhróimid faoi seo go han-simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Go simplí, cad is easnamh MCAD ann?

Smaoinigh ar ár gcorp mar charr. Teastaíonn breosla ó charr le go rithfidh sé. Ar an gcaoi chéanna, teastaíonn fuinneamh ónár gcorp chun a chuid oibre a dhéanamh. Faighimid an fuinneamh seo ón mbia a itheann muid. Is iad carbaihiodráití (stáirsí) agus saillte ár bpríomhfhoinsí fuinnimh.

De ghnáth, úsáideann ár gcorp carbaihiodráití ar dtús le haghaidh fuinnimh. Ach nuair a bhíonn uaireanta gan ithe againn, nó nuair nach mbíonn muid in ann ithe mar gheall ar bhreoiteacht amhail fiabhras nó urlacan, tosaíonn ár gcorp ag úsáid saille mar fhoinse fuinnimh thánaisteach.

Tá einsím speisialta inár gcorp a thiontaíonn an saill seo ina fuinneamh. Tugtar díhiodráitéas aigile-chomheinsím A meánslabhra air. Cuidíonn an einsím seo le haigéid shailleacha meánslabhra a fhaightear sa bhia a itheann muid agus inár gcorp a bhriseadh síos agus fuinneamh a chruthú.

I leanbh a bhfuil easnamh MCAD air , ní tháirgeann an corp go leor den einsím speisialta a luaigh mé. Ciallaíonn sé sin go bhfuil easnamh ann. Mar sin, an rud a tharlaíonn ná má théann an leanbh seo gan ithe ar feadh i bhfad, ní féidir lena chorp saill a úsáid chun fuinneamh a ghiniúint. Mar gheall air seo, laghdaíonn fuinneamh an choirp go tobann, agus faigheann an leanbh é féin i staid dheacair.

Conas a tharlaíonn an riocht seo? An bhfuil sé géiniteach?

Sea, is riocht géiniteach go hiomlán é seo. Ciallaíonn sé sin go bhfaightear é ón máthair nó ón athair. Is é is cúis leis seo ná sóchán sa ghéin ar a dtugtar `ACADM`.

Oidhreachtaítear é seo i bpatrún 'autosómach cúlaitheach' . Míneoidh mé go simplí cad is brí leis sin.

Samhlaigh go bhfuil cóip shláintiúil amháin den ghéin `ACADM` ag an dá thuismitheoir, agus go bhfuil athrú beag (mútaíocht) ag an gcóip eile. Ach toisc go bhfuil cóip shláintiúil amháin acu, ní thaispeánann ceachtar tuismitheoir aon chomharthaí. Tugtar ``iompróirí'' orthu.

Nuair a bhíonn leanbh ag lánúin tuismitheoirí iompróra mar seo,

• Tá seans 25% ann go bhforbróidh leanbh an riocht seo (má oidhreachtaíonn siad an géin sóchán óna máthair agus óna athair araon).
• Tá seans 50% ann go mbeidh an leanbh ina iompróir gan siomptóim, díreach cosúil leis na tuismitheoirí.
• Tá seans 25% ann nach n-oidhreoidh an leanbh an géin sóchánaithe seo ar chor ar bith agus go mbeidh sé ina leanbh sláintiúil go hiomlán.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le heasnamh MCAD?

De ghnáth, bíonn na hairíonna seo le feiceáil le linn na naíonachta nó na luath-óige, go háirithe nuair a bhíonn an leanbh tinn le fiabhras nó urlacan agus nach bhfuil sé/sí in ann ithe, nó nuair a mhéadaíonn an bhearna idir béilí.

Déanaimis na hairíonna seo a roinnt ina dhá chineál.

Conas a dhéanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú?

Is é an rud is fearr anseo ná sa lá atá inniu ann, nuair a bheirtear leanbh , go mbeirtear leanbh nuabheirthe.Le scagthástáil nuabheirthe is féidir go leor galair a bhrath go luath, amhail easnamh MCAD. Déantar an tástáil seo trí úsáid a bhaint as cúpla braon fola a thógtar ó sháil an linbh cúpla lá tar éis breithe.

Ciallaíonn sé seo gur féidir an riocht seo a dhiagnóisiú ar an leanbh sula dtaispeánann siad aon chomharthaí fiú. Is rud é seo a d’fhéadfadh a saol a shábháil.

Má bhíonn amhras faoin riocht seo mar thoradh ar scagthástáil an nuabheirthe, ordóidh an dochtúir tástálacha breise chun é a dheimhniú.

• Tástáil ghéiniteach
• Tástálacha fola agus fuail

Tar éis an galar a dheimhniú, cuirfidh an dochtúir an chóireáil agus an chomhairle riachtanach ar fáil don leanbh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo? Conas aire a thabhairt don leanbh?

Is éard atá i gceist le heasnamh MCAD a chóireáil ná aiste bia an linbh a bhainistiú go príomha. Is é an rud is tábhachtaí anseo ná leibhéil fuinnimh an linbh a choinneáil. Is é sin le rá, níor cheart don leanbh dul gan ithe ar feadh tréimhsí fada .

Seo roinnt pointí tábhachtacha le breithniú le linn na cóireála agus na bainistíochta.

• Cuir béilí ar fáil go minic: Ná lig do do leanbh dul i ngalar ar feadh uaireanta an chloig. Chomh maith leis na príomhbhéilí, ba chóir duit sneaiceanna a chur ar fáil dó. Ní rud maith é gan ithe ar feadh i bhfad, fiú san oíche. Nuair atá do leanbh óg, b’fhéidir go mbeadh ort é a dhúiseacht san oíche chun bainne agus bia a thabhairt dó.
• Bianna atá saibhir i gcarbaihiodráití: Cuir bianna stáirseacha cosúil le rís, arán, prátaí, prátaí milse agus gránaigh san áireamh i réim bia do linbh. Soláthraíonn siad seo an fuinneamh atá de dhíth ar an gcorp go héasca.
• Teorainn a chur le bianna ard-saille: Ní chiallaíonn sé seo saill a ghearradh amach go hiomlán, ach is dea-smaoineamh é rudaí cosúil le bianna friochta ard-saille a theorannú.
• Forlíontaí carnitine: D’fhéadfadh dochtúir forlíonadh ar a dtugtar “Carnitine” a thabhairt do roinnt leanaí. Cuidíonn sé seo leis an gcorp saill a thiontú ina fhuinneamh.

Cad a dhéanann tú nuair a bhíonn tú tinn?

Seo an rud is tábhachtaí. Má fhorbraíonn leanbh a bhfuil easnamh MCAD air tinneas cosúil le fiabhras, urlacan, nó buinneach, tá sé an-chontúirteach. Mar ag an am sin ní ithfidh an leanbh, agus laghdóidh fuinneamh an choirp go tapa.

Uaireanta, má bhíonn ar leanbh obráid a dhéanamh, beidh orthu troscadh roimh an nós imeachta. I gcásanna den sórt sin, ligfidh an dochtúir an leanbh isteach san ospidéal agus tabharfaidh sé/sí sailéad glúcóis (sreabháin infhéitheacha) dóibh chun iad a choinneáil hiodráitithe.

Cathain ba chóir dom dul chuig dochtúir? Cathain ba chóir dom dul chuig an Aonad um Thástáil Leighis (ETU)?

Má tá easnamh MCAD diagnóisithe ag do leanbh, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach sna cásanna seo a leanas:

• Mura bhfuil an leanbh ag ithe de ghnáth nó má tá sé/sí ag scipeáil béilí.
• Má bhíonn fiabhras ar an leanbh, má leanann sé de bheith ró-chodladhtach, nó má bhíonn cuma leisciúil air.
• Má leanann an leanbh ag urlacan.

Cathain is ceart dul chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) láithreach:

• Má bhíonn taom ag do leanbh, tabhair chuig an seomra éigeandála ospidéil (ETU) is gaire dóibh gan a thuilleadh moille. Tá taom ar cheann de na deacrachtaí is tromchúisí a bhaineann leis an ngalar seo.

An féidir le leanbh a bhfuil an galar seo air saol gnáth a chaitheamh?

Sea go hiomlán! Sin an rud is tábhachtaí agus is sásúla anseo. Má aimsítear an galar seo go luath trí Scagthástáil Nuabheirthe ag breith agus má dhéantar an aiste bia a bhainistiú go díreach mar a threoraíonn an dochtúir, is féidir leis an gcuid is mó de leanaí saol sláintiúil, gnáth a chaitheamh gan aon deacrachtaí.

Mar sin féin, mura ndéantar diagnóis ar an ngalar seo, is é sin, mura ndéantar cóireáil air nuair a thagann na hairíonna chun cinn, is féidir le idir 20%-25% de leanaí míchumais fhadtéarmacha nó fiú bás a fhorbairt. Sin é an fáth go bhfuil scagthástáil nuabheirthe agus luathbhrath an ghalair chomh tábhachtach.