An bhfuil pian sna matáin agat fiú tar éis beagán aclaíochta? D’fhéadfadh sé seo a bheith ina ghalar McArdle!

Uaireanta bíonn tú féin tinn agus lag nuair a dhéanann tú aclaíocht nó rud éigin a éilíonn beagán iarrachta, ceart? Is gnách sin. Ach do roinnt daoine, bíonn an riocht seo beagáinín iomarcach. Fiú rud beag a dhéanamh, bíonn tú tuirseach go tapa, agus bíonn do matáin tinn agus teann. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar galar McArdle air seo, nó 'galar stórála glicigine cineál 5 (GSD5)'.

Cad is Galar McArdle ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é galar McArdle a ritheann inár dteaghlaigh . Bíonn tionchar aige go príomha ar na matáin chnámharlaigh . Is iad sin, na matáin a úsáidimid chun bogadh timpeall, rudaí a ardú agus siúl.

Is é easnamh nó easpa iomlán einsím speisialta inár matáin ar a dtugtar 'fosfarailáis glycogen matáin' nó 'miofosfarailáis' is cúis leis an ngalar seo. Nuair a bhíonn an einsím seo as láthair go hiomlán, ní bhíonn ár matáin in ann an fuinneamh riachtanach a tháirgeadh. Sin é an fáth a mbíonn comharthaí cosúil le pian sna matáin, dolúbthacht agus tuirse le feiceáil le linn aclaíochta nó nuair a bhíonn tuirse orainn.

De ghnáth, tosaíonn na hairíonna ag teacht chun cinn tar éis 15-20 bliain d'aois, nó sna 20idí nó sna 30idí . Mar sin féin, is féidir leis teacht chun cinn uaireanta ag aois ar bith. Tugtar "McArdle" ar an ngalar i ndiaidh an Dr. Brian McArdle, a thuairiscigh é den chéad uair i 1951.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Is riocht an-annamh é galar McArdle i ndáiríre . De réir taighdeoirí, bíonn tionchar aige ar idir duine amháin as gach 50,000 agus duine amháin as gach 200,000 duine sna Stáit Aontaithe.

Cad iad na hairíonna?

Is féidir le hairíonna an ghalair seo a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. D’fhéadfadh comharthaí an-éadroma a bheith ag daoine áirithe, agus d’fhéadfadh daoine eile a bheith thíos leis níos measa.

Is é an príomh-shíomptóm agus an comhartha is coitianta ná éadulaingt aclaíochta, rud a chiallaíonn go mbraitheann tú tuirseach go tapa agus tú i mbun gníomhaíochta coirp . Seo a leanas comharthaí eile:

• Crampaí matáin
• Laige
• Tuirse
• Pian matáin
• Docht matáin

Is féidir leis na hairíonna seo go léir teacht chun cinn a luaithe a thosaíonn tú ag aclaíocht. Ach is gnách go maolaíonn siad tar éis sos gearr . Is ionadh é go bhfaigheann daoine áirithe amach, tar éis dóibh a bheith tuirseach ar dtús, má ghlacann siad sos gearr agus má dhéanann siad an cleachtadh céanna arís, gur féidir leo é a dhéanamh níos fearr ná riamh. Tugtar "dara gaoth" air seo. Tá sé cosúil le dara gaoth a bheith agat. Nuair nach ndéanann tú aclaíocht, ní bhraitheann tú aon hairíonna de ghnáth.

B’fhéidir go mbeifeá in ann aclaíocht éadrom, mhín a dhéanamh, amhail siúl ar thalamh cothrom, gan aon fhadhb. Mar sin féin, is féidir le gníomhaíocht fhisiciúil dhian comharthaí a chur faoi deara go tapa. Go háirithe, is féidir le cleachtaí a bhaineann leis na matáin a choinneáil ina n-áit gan bogadh, amhail cleachtaí isiméadracha , squatting, agus seasamh ar do bharraicíní, damáiste a dhéanamh do na matáin. Smaoinigh ar an míchompord a bhraitheann tú agus sorcóir gáis á ardú agat nó mála trom á iompar agat.

An féidir go mbeadh fadhbanna tromchúiseacha mar thoradh air seo? (Deacrachtaí)

Sea, uaireanta is féidir fadhbanna tromchúiseacha tarlú. Forbraíonn thart ar leath de na daoine a bhfuil galar McArdle orthu riocht ar a dtugtar 'rabdomyolysis' tar éis aclaíochta dian . Seo nuair a bhriseann na matáin síos.

Is riocht tromchúiseach, bagrach don bheatha é rabdomyolysis a d’fhéadfadh cliseadh tobann duáin (cliseadh géarmhíochaine duáin) agus leibhéil chontúirteacha arda potaisiam san fhuil (hiperkalemia) a bheith mar thoradh air.

Dá bhrí sin, ní mór duit a bheith an-chúramach faoin méid agus cé chomh dian is a dhéanann tú aclaíocht. Cabhróidh sé seo le cosc ​​a chur ar an riocht 'rabdomyolysis'. Má bhíonn aon chomharthaí ort amhail at sna matáin, fual dorcha (donn, dearg, dath tae) , ba chóir duit comhairle leighis a lorg láithreach .

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad iad na cúiseanna leis seo?

Is riocht géiniteach é galar McArdle. Go sonrach, is iad sócháin sa ghéin `PYGM` is cúis leis. De ghnáth, tugann an ghéin `PYGM` seo treoir dár gcorp einsím ar a dtugtar `miophosphorylase` a dhéanamh.

Ní fhaightear an einsím seo ach inár gcealla matáin chnámharlaigh. Bristear síos glúcóin (siúcra stóráilte) sna matáin ina ghlúcós-1-fosfáit. Déantar an glúcós-1-fosfáit seo a thiontú ina ghlúcós ansin. Is é glúcós príomhfhoinse fuinnimh ár gcorp . Nuair a dhéanaimid aclaíocht, úsáideann ár matáin go leor den ghlúcós seo.

Anois, nuair a tháirgtear an einsím `miophosphorylase` níos lú nó nach dtáirgtear ar chor ar bith é mar gheall ar athruithe sa ghéin `PYGM`, ní bhíonn ár gcealla matáin in ann `glycogen` a bhriseadh síos i gceart agus fuinneamh (`glúcós`) a tháirgeadh. Sin é an fáth go mbíonn na matáin tuirseach go tapa.

Go dtí seo, tá 179 athrú (malairtí) éagsúla a mbíonn tionchar acu ar an ngéin `PYGM` aitheanta ag taighdeoirí.

Conas a oidhreachtaítear galar McArdle

Faigheann tú an galar mar oidhreacht ó do thuismitheoirí bitheolaíocha, i bpatrún “autosómach cúlaitheach” . Go simplí, ní mór don bheirt thuismitheoirí a bheith ina “n-iompróirí” den ghéin athraithe, rud a chiallaíonn go bhfuil an ghéin in aice láimhe acu beirt.De ghnáth ní bhíonn comharthaí le feiceáil ar iompróirí. Mar sin féin, má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí agus má thugann an bheirt acu an géin athraithe dá leanaí, forbróidh an galar.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo? (Diagnóis)

Úsáideann dochtúirí tástáil aclaíochta réamhláimhe den chuid is mó chun an galar seo a dhiagnóisiú. Baineann sé seo le samplaí fola a thógáil roimh agus tar éis duit méid beag aclaíochta a dhéanamh le do réamhláimhe. Go sonrach, féachann siad ar leibhéil an 'aigéid lachtaigh' agus an 'amóinia' .

De ghnáth, ba chóir go mbeadh leibhéil aigéid lachtaigh ag méadú thart ar thrí oiread tar éis aclaíochta. Mar sin féin, mura bhfuil do leibhéil aigéid lachtaigh ardaithe sa tástáil seo, is comhartha é go bhféadfadh galar McArdle a bheith ort.

Tá tástálacha eile ann a chabhróidh leis an ngalar seo a dhearbhú:

• Tástáil fola creatine kinase (CK): Nuair a dhéantar damáiste do na matáin, carnann einsím ar a dtugtar creatine kinase (CK) san fhuil. D’fhéadfadh leibhéil arda CK a bheith ag daoine a bhfuil galar McArdle orthu i gcónaí.
• Tástáil struis aclaíochta grádaithe: Is féidir leis seo tástáil a dhéanamh ar an bhfeiniméan ar a dtugtar "an dara gaoth." Cuirfidh an dochtúir ort cúpla babhta aclaíochta a dhéanamh, scíth a ligean eatarthu, agus féach an féidir leat an aclaíocht a dhéanamh go maith i ndiaidh an scíthe.
• Bithóipse matáin: Sa tástáil seo, tógann dochtúir sampla beag de do mhatán cnámharlaigh agus seolann sé chuig saotharlann é le go ndéanfar scrúdú air faoi mhicreascóp. Breathnaíonn paiteolaí ar an bhfíochán le feiceáil an bhfuil aon chomharthaí de ghalar McArdle ann.
• Tástáil ghéiniteach: D’fhéadfadh sé seo a bheith in ann an sóchán géiniteach sonrach is cúis le galar McArdle a aithint.

Cad is féidir linn a dhéanamh faoi seo? (Cóireáil)

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do ghalar McArdle. Is é an phríomhchóireáil ná gníomhaíochtaí a sheachaint a chuireann le do chuid comharthaí. Mar sin féin, níl sé go maith do do shláinte gan aon ghníomhaíocht choirp a dhéanamh ar chor ar bith ach an oiread.

Léirigh taighde gur féidir le teiripe aclaíochta aeróbaigh de dhéine mheánach, grádaithe a bheith tairbheach do dhaoine a bhfuil galar McArdle orthu. Bíonn laghdú suntasach ar éadulaingt aclaíochta ag daoine a dhéanann an cineál seo aclaíochta, agus is féidir leo an "dara gaoth" sin a fháil níos tapúla le linn aclaíochta. Is féidir leat oibriú le do dhochtúir agus le teiripeoir fisiceach chun an plean teiripe aclaíochta is fearr duit a aimsiú.

Chomh maith leis sin, aiste bia atá saibhir i gcarbaihiodráitíLéiríonn staidéir gur féidir leis an méid sin déine na hairíonna a tharlaíonn le linn aclaíochta a laghdú freisin. Cuidíonn sé seo le do matáin glúcós (siúcra) i do chuid fola a úsáid in ionad glycogen le haghaidh fuinnimh. Is féidir le do dhochtúir nó le diaitéiteach cláraithe plean béile mar seo a mholadh:

• Ba chóir go dtiocfadh 65% de do chalraí laethúla ó charbaihiodráití casta (ó rudaí cosúil le glasraí, torthaí, arán, pasta agus rís).
• 20% de na calraí ó saill .
• 15% de na calraí ó phróitéin .

Is féidir go mbeadh sé ina chuidiú freisin siúcra simplí a ól, amhail deoch spóirt siúcrúil, díreach roimh aclaíocht.

Cén chaoi a bhfuil sé maireachtáil leis seo?

Maireann formhór na ndaoine a bhfuil galar McArdle orthu saolta gnáth . D’fhéadfadh laige leanúnach agus meath matáin (‘atrophy’) a bheith ag daoine áirithe níos déanaí sa saol, de ghnáth ina 60idí nó ina 70idí.

Is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas faoi na hairíonna a bhaineann leis an riocht ‘rabdomyolysis’ thuasluaite agus é a chosc ó tharla a oiread agus is féidir, toisc gurb é príomh-dheacracht an ghalair seo é.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil an galar seo air?

De ghnáth ní bhíonn tionchar ag galar McArdle ar an saolré .

Ach is annamh a bhíonn riocht ann ar a dtugtar 'siondróm McArdle naíonán' , a thagann chun cinn beagnach díreach tar éis breithe. Tá sé seo marfach – bíonn na hairíonna dian agus éiríonn siad níos measa go tapa.

An féidir galar McArdle a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun é a chosc .

Má tá imní ort faoin mbaol go bhfaighidh tú galar McArdle nó neamhoird ghéiniteacha eile sula mbeidh leanbh agat, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach .

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má théann do chuid comharthaí in olcas, nó má athraíonn do chumas do ghníomhaíochtaí fisiciúla is gnách a dhéanamh, téigh i gcomhairle le do dhochtúir.

B’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le teiripeoir fisiceach agus/nó le cothaitheoir go rialta freisin le haghaidh treorach maidir le do phlean cóireála.

Cathain ba chóir duit dul chuig Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) ?

Má bhíonn comharthaí ‘rabdomyolysis’ ort, ba chóir duit dul chuig seomra éigeandála (ETU) a luaithe is féidir . Is iad seo a leanas na comharthaí:

• At sna matáin
• Laige matáin
• Pian agus tinneas nuair a bhíonn tú ag teagmháil leis na matáin
• Fual dorcha (donn, dearg, daite tae)
• Díhiodráitiú
• Laghdú ar an urination
• Masmas
• Cailliúint an chonaic

Is féidir le galar McArdle a bheith deacair roinnt gníomhaíochtaí fisiciúla a dhéanamh. Ach is é an dea-scéal ná,Is féidir é a bhainistiú agus níl mórán tionchair aige ar do shláinte iomlán. Oibreoidh do dhochtúir leat chun an plean cóireála is fearr a aimsiú duit.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Ceart go leor, mar sin déanaimis cúpla rud a phléamar a mheasaimid atá tábhachtach duit a mheabhrú duit:

Is riocht géiniteach é galar McArdle de bharr easnamh einsím a chuidíonn le matáin fuinneamh a tháirgeadh.

Is iad na príomh-airíonna tuirse thapa, pian sna matáin, agus rolladh thar agus tú ag aclaíocht.

Bí ar an eolas faoin deacracht thromchúiseach ar a dtugtar 'rabdomyolysis'. Má bhíonn na hairíonna seo ort, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann don ghalar seo, is féidir é a bhainistiú go maith agus is féidir saol gnáth a chaitheamh le haclaíocht agus aiste bia cuí.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Leis an eolas agus an tacaíocht cheart, is féidir leat déileáil leis an gcás seo.

` Galar McArdle, GSD5, Galar McArdle, Péine Matán, Aclaíocht, Galar Géiniteach, Glicigin, Miofosfarailáis, Ráibdomiolísis, Éadulaingt Aclaíochta