Cad is Siondróm McCune-Albright ann? Labhraimis faoi!

Is cúram dúinn uile sláinte ár leanaí, nach ea? Uaireanta, is gnách go mbraitheann muid beagáinín scanraithe nuair a thugaimid faoi deara athruithe beaga i gcorp ár leanaí nach mbímid ag súil leo. B’fhéidir gur spota donn ar an gcraiceann é, nó athrú beag i bhforbairt cnámh, nó fiú rud éigin cosúil le leanbh ag dul isteach sa chaithreachas níos luaithe ná mar a bhíothas ag súil leis. Ní bhíonn siad seo tromchúiseach i gcónaí, ach uaireanta is féidir leo a bheith ina gcomharthaí ar riocht géiniteach neamhchoitianta. Ceann de na riochtaí géiniteacha neamhchoitianta sin, ach is fiú a bheith ar an eolas faoi, a labhraímid faoi inniu ná Siondróm McCune-Albright.

Cad is Siondróm McCune-Albright ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é siondróm McCune-Albright. Bíonn tionchar aige go príomha ar chnámha, craiceann agus córas inchríneacha linbh, nó ar faireoga a tháirgeann hormóin . Is féidir leis an riocht rudaí cosúil le coilm fíocháin chnámh (ar a dtugaimid "displasia snáithíneach") a chur faoi deara. Bíonn spotaí speisialta (líochainiú) ar an gcraiceann mar thoradh air freisin, agus bíonn roinnt faireoga a rialaíonn fás róghníomhach.

Coinnigh i gcuimhne, ní fhéadfadh an riocht seo tionchar chomh dian céanna a imirt ar roinnt leanaí, agus comharthaí an-éadroma a bheith orthu. Mar sin féin, i gcás daoine eile, is féidir leis a bheith níos déine, agus uaireanta fiú bagrach don bheatha. Mar sin, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cé atá buailte is mó ag an staid seo?

Is toradh ar mhúchadh géiniteach nua é siondróm McCune-Albright. Ciallaíonn sé seo nach rud é a oidhreachtaítear ó thuismitheoirí go leanaí. Ní féidir linn a thuar cathain agus conas a tharlóidh na múchadh géiniteach seo. De ghnáth, tarlaíonn an mhúchadh géiniteach seo tar éis ginmhillte/toirchithe, nuair a ghintear leanbh i mbroinn na máthar, mar gheall ar earráid i roinnt cille agus i macasamhlú.

Cuimhnigh seo: Ní rud ar bith a rinne nó nár rinne na tuismitheoirí le linn an toirchis is cúis leis an sóchán géiniteach seo. Mar sin ná bíodh imní ort faoi.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Go deimhin, is riocht an-annamh é siondróm McCune-Albright. Ar fud an domhain, meastar go dtarlaíonn an riocht seo i gceann amháin as gach céad míle nó milliún breith . Mar sin, ní rud é a fheictear go minic i ndáiríre.

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm McCune-Albright ar chorp linbh?

Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar chorp linbh ar bhealaí éagsúla. Go háirithe, is féidir leis dul i bhfeidhm ar fhás cnámh agus ar fheidhmiú an chórais inchríneacha (an córas hormónach), rud a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar airde agus ar mheáchan linbh .

Chomh maith leis sin, b’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara spotaí donna sainiúla ar chraiceann do linbh (ar a dtugtar “spotaí caife-au-lait”). Rud tábhachtach eile is ea go mbíonn roinnt leanaíAg taispeáint comharthaí caithreachais ag aois an-óg.

Má bhraitheann tú go bhfuil deacracht ag do leanbh fás agus forbairt go gnáth mar gheall ar na hairíonna seo, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach. Cuirfidh an dochtúir plean cóireála ar fáil atá sainiúil do do leanbh agus cabhróidh sé leis na hairíonna a rialú.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm McCune-Albright?

Is sna cnámha, sa chraiceann, agus sa chóras inchríneacha (an córas hormónach) is mó a fheictear comharthaí an riocht seo. Mar sin féin, ní bhíonn na hairíonna seo le feiceáil ar an mbealach céanna ná leis an déine chéanna i ngach leanbh. Is féidir leo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh.

Comharthaí cnámh

Is é an ghné is coitianta den riocht seo a bhaineann le cnámha ná riocht ar a dtugtar “displasia snáithíneach”. Go simplí, is é seo nuair a fhásann fíochán coilm taobh istigh de na cnámha in ionad fíochán cnámh sláintiúil. Mar sin, de réir mar a fhásann an leanbh, lagaíonn na ceantair ina bhfuil an fíochán snáithíneach seo. Is féidir leis seo bristeacha a bheith mar thoradh air, nó is féidir leis na cnámha fás go neamhrialta agus dífhoirmithe . Ag brath ar líon na gcnámha atá buailte, is féidir leis an riocht “displasia snáithíneach” seo a bheith éadrom i roinnt daoine agus dian i ndaoine eile.

Rud eile ná, go han-annamh, rud a chiallaíonn níos lú ná 1% de dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu, is féidir leis an "displasia snáithíneach" seo lotanna/meall cnámh ailseacha a chur faoi deara. Tá sé an-annamh, ach is maith a bheith ar an eolas faoi.

I measc na comharthaí eile a bhaineann le cnámha tá:

• Forbairt neamhshiméadrach cnámha aghaidhe.
• Pian cnámh agus míchompord.
• Deacracht ag siúl nó ag bogadh (Caillteanas soghluaisteachta).
• Galair a lagaíonn cnámha, amhail ‘Rickets’ nó ‘osteomalacia’.
• Scoliosis.
• Stádas gearr.
• Forbairt mhíchothrom na gcnámh sna cosa (is féidir leis seo a bheith ina chúis le siúl le bacach).

Comharthaí craicinn

Bíonn líocha craicinn ag roinnt leanaí a bheirtear le siondróm McCune-Albright atá difriúil ó chodanna eile dá gcraiceann. Is féidir leis na spotaí seo a bheith idir donn éadrom agus donn dorcha . Bíonn imill gharbha orthu freisin. Tugtar spotaí caife-au-lait orthu seo. Ní fhéadfaidh siad a bheith le feiceáil ach ar thaobh amháin den chorp. De réir mar a fhásann an leanbh, féadfaidh na spotaí seo a bheith níos suntasaí agus féadfaidh siad méadú i líon.

Comharthaí an chórais inchríneacha

Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do chóras inchríneacha linbh, an córas faireoga a tháirgeann hormóin. Mar thoradh air sin, is féidir le leanaí comharthaí caithreachais a thaispeáint ag aois an-óg . Is féidir le cailíní go háirithe tosú ag míostrú chomh hóg le dhá bhliain d'aois.Tarlaíonn sé seo toisc go dtáirgeann cistí ina n-ubhagáin barraíocht estrogen, hormón gnéis baineann. Is féidir le buachaillí na comharthaí luatha seo de chaithreachas a fháil freisin.

Tá faireog thyroid méadaithe ag thart ar 50% de dhaoine a bhfuil siondróm McCune-Albright orthu . Nuair a mhéadaíonn an fhaireog thyroid, táirgeann sí an iomarca hormóin thyroid. Tugtar hipearthiroidachas ar an riocht seo. Is féidir leis seo comharthaí cosúil le buille croí mear, allas iomarcach, brú fola ard, agus meáchain caillteanas a chur faoi deara.

I measc na comharthaí eile a bhaineann leis an gcóras inchríneacha tá:

• Táirgeadh iomarcach hormóin fáis ag an faireog pituitary. Is féidir leis seo géaga méadaithe, gnéithe aghaidhe cruinne, agus/nó riochtaí cosúil le airtríteas (acromegaly) a chur faoi deara.
• Táirgeann na faireoga adrenal an iomarca den hormón struis cortisol. Is féidir leis seo riocht ar a dtugtar siondróm Cushing a bheith mar thoradh air, arb iad is sainairíonna murtall agus moilliú fáis.

Cad é an chúis atá leis seo?

Is é sóchán sa ghéin GNAS1 is cúis le siondróm McCune-Albright. Táirgeann an ghéin GNAS1 próitéiní a rialaíonn gníomhaíocht hormóin. Mar sin, nuair a bhíonn sóchán sa ghéin seo, tosaíonn einsím ar a dtugtar adenylate cyclase (próitéin freisin) ag táirgeadh an iomarca hormóin. Sin is cúis leis na hairíonna seo.

Is é an rud is tábhachtaí ná go dtarlaíonn an sóchán géiniteach seo tar éis don leanbh a bheith ginte i mbroinn na máthar (sóchán sómach). Is é sin le rá, ní riocht é seo a oidhreachtaítear ó na tuismitheoirí chuig an leanbh. Ní mar gheall ar aon locht ar an máthair ná ar an athair atá sé seo, ná rud a rinne siad nó nár rinne siad le linn an toirchis. Chomh maith leis sin, níl aon chásanna cruthaithe ann go raibh leanbh ag duine le siondróm McCune-Albright leis an riocht céanna. Níl an chúis chruinn leis an "sóchán sómach" seo aimsithe go fóill. Tugann taighde le fios gur imeachtaí randamacha, spontáineacha iad seo.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú?

De ghnáth, déantar diagnóis ar shiondróm McCune-Albright go luath in aois. Déanfaidh dochtúir scrúdú ar an leanbh agus féachfaidh sé le haghaidh neamhghnáchaíochtaí sa chóras inchríneacha, lotanna craicinn ar nós “spotaí caife-au-lait” agus “dysplasia snáithíneach”. Is minic a dhéantar an diagnóis tar éis comharthaí caithreachais luath nó forbairt neamhghnácha cnámh a thabhairt faoi deara.

Cén cineál tástálacha a dhéantar chuige seo?

I measc na dtástálacha chun an galar seo a dhiagnóisiú tá:

• Tástálacha fola: Seiceáil feidhm an chórais inchríneacha (an córas hormóin).
• Tástáil ghéiniteach:Sainaithin an sóchán géiniteach is cúis le do chuid comharthaí. De ghnáth bíonn sampla beag (bithóipse) den chraiceann nó de fhíochán eile i gceist leis seo agus tástáil a dhéanamh air.
• Tástálacha íomháithe: Déantar tástálacha ar nós X-ghathanna chun fás cnámh a sheiceáil.

Conas a dhéantar é a chóireáil?

Athraíonn an chóireáil do shiondróm McCune-Albright ó dhuine go duine. Níl aon leigheas ann don riocht. Is é príomhchuspóir na cóireála ná na hairíonna a laghdú agus a rialú.

Is féidir an méid seo a leanas a dhéanamh mar chóireáil:

• Laghdaíonn cógais le haghaidh neamhoird fáis cnámh, amhail bisfosfonáití, an baol bristeacha.
• Cógais chun caithreachas luath a rialú, mar shampla, coscairí aromatase.
• Cógais don riocht 'hipirthyroidism', mar shampla 'friththyroids'.
• Tá teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair ar fáil le haghaidh fadhbanna soghluaisteachta.
• Máinliacht le haghaidh fadhbanna fáis cnámh, go háirithe displasia snáithíneach.

An féidir liom an baol a laghdú go bhforbróidh mo leanbh an riocht seo?

Mar a phléamar cheana, is sóchán géiniteach nua is cúis le siondróm McCune-Albright. Dá bhrí sin, níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun cosc ​​a chur air tarlú.

Má tá tú ag súil le leanbh, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach chun a fháil amach an bhfuil tú i mbaol riochtaí géiniteacha eile a bheith ort. Mar sin féin, ní rud é an riocht seo, siondróm McCune-Albright, is féidir a chosc roimh ré.

Má tá an riocht seo ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Braitheann an prognóis do do leanbh ar dhéine an ghalair. Mar sin féin, bíonn saol gnáth ag formhór na ndaoine. Cabhróidh do fhoireann leighis leat an chóireáil is fearr a aimsiú chun cabhrú le hairíonna do linbh a mhaolú agus a míchompord a íoslaghdú.

D’fhéadfadh do leanbh a bheith beagán níos giorra ná daoine eile dá n-aois mar gheall ar dhúnann na plátaí fáis go luath mar gheall ar an luath-chaithreachas. Mar sin féin, má dhéantar an riocht a dhiagnóisiú agus a chóireáil go luath, tá seans maith ann go gcuirfear moill ar na hathruithe caithreachais seo.

Tá sé an-tábhachtach súil a choinneáil ar chlocha míle forbartha do linbh ionas gur féidir leat a chinntiú go bhfuil do leanbh ag forbairt i gceart.

Tá riosca an-bheag ann go bhforbrófar ailse ón ngalar seo, mar sin tá sé riachtanach do leanbh a thabhairt chuig seiceálacha leighis rialta.

Go háirithe, bíonn baol níos mó ann go bhforbróidh mná a bhfuil siondróm McCune-Albright orthu ailse chíche ag aois níos óige ná mar is gnách, mar sin tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi seo agus tástálacha molta a fháil.

Cén t-am ba chóir dom dul chuig dochtúir?

Téigh i gcomhairle le dochtúir má tá comharthaí siondróm McCune-Albright ar do leanbh. Mar shampla:

• Míshuaimhneas go minic, hipearghníomhaíocht, ráigeanna tobann feirge, agus insomnia (d’fhéadfadh gur comharthaí hipearthyroidism iad seo).
• Athruithe i gcruth cnámha mar gheall ar neamhghnáchaíochtaí i bhfás cnámh.
• Deacracht ag siúl.
• Tosaíonn an míosta ag aois an-óg.
• Pian dian sna cnámha.

Éigeandáil! Má cheapann tú go bhfuil cnámh briste ag do leanbh (e.g., pian, at, neamhábaltacht bogadh nó meáchan a iompar, brúidiú), téigh chuig seomra éigeandála láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar an dochtúir?

Nuair a bheidh a fhios agat go bhfuil an riocht seo ar do leanbh, b’fhéidir go mbeadh sé ina chuidiú ceisteanna mar seo a chur ar an dochtúir:

• An bhfuil cógas ag teastáil ó mo leanbh chun a chuid comharthaí a laghdú?
• An mbeidh obráid ag teastáil ó mo leanbh le haghaidh displasia snáithíneach?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis na cógais a thugtar do mo leanbh chun comharthaí a rialú?

Is féidir go mbeadh sé deacair ar thuismitheoirí nua a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ar do leanbh. Ach cuimhnigh, is féidir le diagnóis agus cóireáil luath cabhrú le do leanbh déileáil leis na hairíonna. Féadfaidh do dhochtúir a mholadh freisin go bhfeicfeá comhairleoir géiniteach, speisialtóir sa ghéineolaíocht. Is féidir leo cabhrú leat an diagnóis a thuiscint níos fearr agus an tacaíocht mhothúchánach a theastaíonn uait a sholáthar duit. Is féidir leo treoir a thabhairt duit freisin maidir le céimeanna is féidir leat a ghlacadh chun cabhrú le do leanbh saol sláintiúil, sásúil a chaitheamh.

Rudaí tábhachtacha le cuimhneamh (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Is riocht géiniteach annamh é siondróm McCune-Albright, ach is riocht tromchúiseach é.

• Bíonn tionchar aige seo ar na cnámha, ar an gcraiceann agus ar an gcóras hormónach .
• Is iad na príomh-airíonna displasia snáithíneach (fíochán coilm sna cnámha), spotaí café-au-lait (spotaí donn ar an gcraiceann), agus caithreachas luath.
• Ní rud é seo a fhaightear ó thuismitheoirí; is sóchán géiniteach nua-thartaithe é.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, tá cóireálacha maithe ann chun na hairíonna a rialú.
• Tá diagnóis agus cóireáil luath, chomh maith le monatóireacht leighis rialta, an-tábhachtach.
• Níl tú i d'aonar; iarr tacaíocht ó dhochtúirí agus ó chomhairleoirí géiniteacha.

Tá súil agam gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint a fháil ar an riocht seo. Cuimhnigh, má tá aon amhras ort, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir.

Siondróm McCune -Albright, galair ghéiniteacha, galair chnámh, displasia snáithíneach, spotaí craicinn, spotaí café-au-lait, fadhbanna hormónacha, caithreachas luath, displasia snáithíneach, spotaí café-au-lait, córas inchríneacha