Siondróm Nager: Ar cheart go mbeadh a fhios ag do dhuine beag faoin riocht neamhchoitianta seo?

Uaireanta nuair a fhéachann tú ar leanbh nuabheirthe, tugann tú faoi deara athruithe beaga ina aghaidh agus ina lámha. Is gnách go mbraitheann tú, mar thuismitheoir, an-bhuartha nuair a fheiceann tú rudaí mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach neamhchoitianta ach tábhachtach amháin ar cheart duit a bheith ar an eolas faoi. Is é sin siondróm Nager .

Cad go díreach is siondróm Nager ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Nager. Tugtar disostóis acrafacial cineál 1, cineál Nager, air freisin. Nuair a bheirtear leanbh a bhfuil an riocht seo air, níl cuid de na cnámha ina aghaidh, ina lámha agus ina réamhlámha forbartha i gceart. Smaoinigh air amhail is nár fhorbair na cnámha seo i gceart agus an leanbh sa bhroinn.

Mar gheall ar an easpa fáis cnámh seo, d’fhéadfadh roinnt fo-iarsmaí a bheith ag an leanbh. Mar shampla, d’fhéadfadh cailliúint éisteachta tarlú toisc nach bhfuil codanna áirithe de na cluasa foirmithe i gceart. Mar sin, d’fhéadfadh rudaí cosúil le foghlaim conas labhairt a bheith moillithe. Ach, an rud is tábhachtaí ná nach mbíonn tionchar ag siondróm Nager ar fhorbairt chognaíoch an linbh de ghnáth. Is é sin le rá, níl aon fhadhb ann le hinchinn an linbh. Is ábhar sóláis mhór é seo do thuismitheoirí i ndáiríre.

Cé a mbíonn tionchar is mó ag siondróm Nager air?

Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, is féidir le duine ar bith a bheith buailte ag an riocht seo má athraítear géin ar leith i nDNA linbh agus é/í ag forbairt sa bhroinn. Ciallaíonn sé seo go bhfuil sé deacair a thuar go díreach cé a fhorbróidh é.

Tá dhá phríomhbhealach ann a bhféadfadh leanbh dul i ngleic leis an gcás seo:

1. Oidhreacht ó thuismitheoirí: Uaireanta, is féidir le leanbh an géin sóchánaithe seo a oidhreacht ón máthair nó ón athair.

2. Múchadh géiniteach nua: Seo an rud a tharlaíonn is minice. Is é sin le rá, fiú mura bhfuil an fhadhb ghéiniteach seo ag an mbeirt thuismitheoirí, forbraíonn an leanbh an mhúchadh géiniteach seo. Is eachtra randamach é seo.

An féidir leat beagán níos mó a mhíniú faoin gcaoi a mbíonn tionchar aige seo ar ghéineolaíocht?

Samhlaigh go bhfaigheann leanbh an riocht seo óna dtuismitheoirí.

• Uaireanta, fiú mura bhfuil ach tuismitheoir amháin ag an ngéin sómasach ceannasach, is féidir leis an leanbh é a oidhreachtú. Ciallaíonn sé seo, má tá an ghéin ag an máthair nó ag an athair agus má théann an ghéin ar aghaidh chuig an leanbh, go bhfuil seans maith ann go mbeidh an riocht ar an leanbh freisin.
• I gcásanna eile, is féidir leis an mbeirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den ghéin sóchánaithe (autosómach cúlaitheach) . Ciallaíonn iompróir nach bhfuil aon chomharthaí acu, ach go bhfuil an ghéin atá buailte ina n-ADN. Mar sin, má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí, agus má fhaigheann an leanbh an ghéin sóchánaithe oidhreachta ón mbeirt acu, is féidir leis an leanbh siondróm Nager a fhorbairt.

Anois samhlaigh go bhfuil siondróm Nager ag roinnt páistí sa teaghlach céanna, ach nach bhfuil an mháthair ná an t-athair. I gcás den sórt sin, is dócha go bhfuil an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí, mar a luaigh mé níos luaithe, agus go dtarchuirtear an géin chuig na páistí i bpatrún autosómach cúlaitheach .

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo ar a dtugtar siondróm Nager?

Déanta na fírinne, is riocht an-annamh é siondróm Nager. Níl aon staitisticí cruinne ann maidir le cé chomh coitianta is atá sé. Ciallaíonn sé sin go bhfuil sé deacair a rá go díreach cé mhéad duine ar domhan a bhfuil sé orthu. Mar sin féin, tá níos mó ná 100 cás tuairiscithe sa litríocht leighis. Mar sin is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé. Mar sin, ní haon ionadh é nár chuala tú trácht air ná nár chonaic tú é.

Cad iad na hairíonna infheicthe a bhaineann le leanbh a bhfuil siondróm Nager air?

Bíonn tionchar ag an riocht seo den chuid is mó ar an gcaoi a bhforbraíonn aghaidh, lámha agus airm uachtaracha do linbh. Féachfaimid ar chuid de na hairíonna coitianta:

Gnéithe le feiceáil ar an aghaidh, na lámha agus na hairm:

• Carball scoilte: Is é seo nuair nach ndúnann an carball scoilte uachtarach taobh istigh de bhéal an linbh i gceart.
• Clinodactyly nó syndactyly: D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma beagán lúbtha ar na méara, nó d’fhéadfadh cuid de na méara a bheith fite fuaite le chéile ag an gcraiceann.
• Scoilteanna palpebral claonta anuas: D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma beagán anuas ar choirnéil sheachtracha na súl.
• Giall íochtarach beag (micreagnathia): D’fhéadfadh an giall íochtarach a bheith níos lú ná mar is gnách. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le cuma beagán difriúil ar aghaidh an linbh uaireanta.
• Ordóg ar iarraidh nó dífhoirmithe: B’fhéidir nach bhfuil an ordóg i láthair, nó b’fhéidir go bhfuil a cruth athraithe.
• Lámha gearra agus deacracht ag casadh na láimhe ag an uillinn: D’fhéadfadh an lámh (ón uillinn go dtí an caol na láimhe) a bheith giorraithe. D’fhéadfadh an cnámh ga ar an taobh istigh den lámh a bheith ar iarraidh freisin. D’fhéadfadh an raon gluaiseachta ag an uillinn a bheith laghdaithe freisin.
• Cluasa beaga: D’fhéadfadh na lóibíní cluaise a bheith níos lú ná mar is gnách.
• Cnámha leicne tearcfhorbartha (hipoplasia malar): Níl na cnámha leicne forbartha go hiomlán, rud a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le go mbeadh na leicne beagán báite.

Tábhachtach: Ní bhíonn na hairíonna seo ag gach leanbh ar an mbealach céanna. B’fhéidir nach mbíonn ach cúpla ceann acu ag roinnt leanaí, agus go leor acu ag daoine eile.

Cé go bhfuil siad annamh, is féidir roinnt lochtanna breithe tarlú i gcroí, i na duáin, sa chóras giniúna agus sa chonair fuail an linbh.

Fo-iarsmaí de bharr seo:

Ós rud é nach bhforbraíonn cuid de chnámha an linbh i gceart mar gheall ar mhúchadh géiniteach, is féidir le siondróm Nager roinnt fo-iarsmaí eile a chur faoi deara chomh maith leis na hairíonna. Seo iad:

• Caillteanas éisteachta: Mar a luaigh mé cheana, is féidir le fadhbanna forbartha sna cluasa a bheith ina gcúis le cailliúint éisteachta.
• Bac ar an aerbhealach: D’fhéadfadh deacracht a bheith ag an leanbh análú, go háirithe mar gheall ar an ngiall íochtarach beag.
• Deacrachtaí beathaithe: Is féidir le riochtaí cosúil le carball scoilte a dhéanamh deacair do leanbh bia a shú agus a shlogadh.
• Moill ar fhorbairt cainte: Mar gheall ar lagú éisteachta agus athruithe i struchtúr an bhéil, d’fhéadfadh moill bheag a bheith ar fhoghlaim labhairt.

Cad is cúis le siondróm Nager?

Is é príomhchúis leis seo ná sóchán géiniteach . Fuair ​​eolaithe amach go bhfuil an riocht seo ag thart ar 50% de dhaoine a bhfuil siondróm Nager orthu mar gheall ar shóchán i ngéin ar a dtugtar SF3B4 . Tá an ghéin seo páirteach i roinnt feidhmeanna tábhachtacha a bhaineann le fás agus deighilt cealla inár gcorp.

Faigheann an 50% eile de dhaoine a bhfuil siondróm Nager orthu patrún autosómach cúlaitheach . Ciallaíonn sé sin, mar a dúirt mé cheana, go bhfuil an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí, agus go bhfaigheann an leanbh an dá ghéin sóchánacha sin mar oidhreacht. Mar sin féin, maidir leis an bhfoirm seo (autosómach cúlaitheach), is minic nach bhfuil an ghéin shonrach is cúis leis aitheanta go fóill . Ciallaíonn sé sin, go bhfuil a fhios ag dochtúirí go bhfuil sé géiniteach, ach go bhfuil an ghéin atá freagrach as fós faoi thaighde.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Nager?

Tar éis breith an linbh, déanfaidh dochtúirí scrúdú fisiceach iomlán ar an leanbh. Seo an uair a lorgóidh siad ar dtús aon chomharthaí fisiciúla a bhaineann leis an riocht. Mar shampla, déanfaidh siad breathnú cúramach ar chruth aghaidh an linbh, suíomh na méar ar na lámha, agus cruth na gcluasa.

Ina theannta sin, féadfar X-gha a dhéanamh chun a fheiceáil conas atá cnámha aghaidh, lámha agus airm uachtaracha an linbh forbartha. Is féidir leis seo a thaispeáint go soiléir an bhfuil easpa fáis cnámh ann.

Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an riocht seo a dhiagnóisiú go cinntitheach. Baineann sé seo le sampla beag fola a thógáil ó sháil an linbh agus é a anailísiú i saotharlann. Ansin, déanann teicneoir seiceáil le haghaidh aon athruithe i DNA , crómasóim nó próitéiní an linbh. Is fianaise iad na hathruithe seo go bhfuil an riocht géiniteach.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh siondróm Nager?

Athraíonn cóireáil do shiondróm Nager ag brath ar dhéine an riocht.Ciallaíonn sé sin nach bhfuil an cineál céanna cóireála ag teastáil ó gach leanbh. Mar sin féin, d’fhéadfadh go mbeadh obráid amháin nó níos mó ag teastáil ó leanbh a bhfuil an riocht seo air chun cuid de na fo-iarsmaí a rialú, amhail tar éis breithe. Is é an dóchas atá leis na hobráid seo ná go mbeidh sé níos fusa don leanbh rudaí atá riachtanach don saol a dhéanamh, amhail análú agus ithe.

Na cineálacha máinliachta is coitianta a dhéantar:

• Traicéastóime: Is éard atá i gceist leis seo ná poll beag a dhéanamh i dtosach mhuineál an linbh, isteach sa phíobán gaoithe (traicé), agus feadán a chur tríd. Fágann sé seo go bhfuil sé níos fusa don leanbh análú , go háirithe má tá an aerbhealach bactha mar gheall ar ghiall íochtarach beag.
• Gastrastóma: Sa nós imeachta seo, déantar poll beag trí chraiceann bholg an linbh agus cuirtear feadán beathaithe isteach ann. Ligeann sé seo don leanbh na cothaithigh a theastaíonn uathu a fháil le maireachtáil , go háirithe má fhágann an scoilt carball scoilte go bhfuil sé deacair dó ól nó slogadh.
• Timpanostomy: Sa nós imeachta seo, cuirtear feadáin bheaga i druma cluaise an linbh. Cuidíonn sé seo le hionfhabhtuithe cluaise a chosc agus d'fhéadfadh sé éisteacht a fheabhsú . Ag brath ar dhéine an riocht, d'fhéadfadh go mbeadh gá le háiseanna éisteachta freisin.
• Máinliacht chraniofacial: Tagraíonn sé seo do mháinliacht ar an aghaidh agus ar an gcloigeann. Is féidir leis cuid de na hathruithe aghaidhe i leanbh a cheartú, amhail carball scoilte, giall tearcfhorbartha, agus súile claonta.

Cóireálacha eile chun cabhrú le hairíonna a bhainistiú

Is féidir le braiteadh agus cóireáil luath an riocht seo torthaí i bhfad níos fearr a thabhairt do do leanbh. Chomh maith le máinliacht, tá roinnt cóireálacha agus seirbhísí eile ann a chabhróidh le do leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach.

• Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn sé seo leis an leanbh siúl níos fearr, a n-arm a úsáid, agus tascanna laethúla a dhéanamh . Tá sé seo an-tábhachtach chun raon gluaiseachta sna hairm agus sna cosa a mhéadú, agus na matáin a neartú.
• Teiripe urlabhra: Ós rud é go bhféadfadh lagú éisteachta a bheith ag leanbh, is féidir leis seo difear a dhéanamh do cathain agus conas a fhoghlaimíonn siad labhairt. Cuidíonn teiripe urlabhra leis na moilleanna seo i bhforbairt urlabhra a cheartú.
• Teiripe shíceashóisialta: Tá sé seo ar fáil ní hamháin don leanbh, ach don teaghlach ar fad . Soláthraíonn sé treoir agus tacaíocht chun cabhrú le gach duine déileáil leis an strus agus an imní a thagann le maireachtáil leis an riocht seo, agus chun dea -shláinte mheabhrach a choinneáil.
• Comhairleoireacht ghéiniteach:Is speisialtóirí iad comhairleoirí géiniteacha ar féidir leo measúnú a dhéanamh ar an mbaol go mbeidh riocht géiniteach ort, tacaíocht a chur ar fáil roimh agus le linn toirchis, agus treoir a thabhairt duit maidir le cúram agus folláine do linbh tar éis breithe. Is féidir leat labhairt leo faoi aon cheisteanna nó imní atá agat.

An bhfuil bealach ann chun an baol a bhaineann le siondróm Nager a fhorbairt i leanbh a laghdú?

Déanta na fírinne, ós rud é gur minic a bhíonn siondróm Nager mar thoradh ar mhúchadh géiniteach randamach , níl aon bhealach sonrach ann chun é a chosc. Is é sin le rá, tá sé deacair a rá, 'Má dhéanaimid é seo, is féidir linn an galar seo a chosc ó fhorbairt.'

Mar sin féin, abair go bhfuil siondróm Nager ag duine de na tuismitheoirí. Sa chás sin, d’fhéadfadh go mbeadh bealaí ann chun an seans go dtarchuirfear an galar chuig an leanbh a laghdú. Ach is cinnte go mbeadh measúnú ag teastáil ó ghéineolaithe agus ó sholáthraithe cúram sláinte eile chuige sin.

Má tá tú ag súil le leanbh, is é sin, má tá tú ag pleanáil a bheith torrach , tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le do dhochtúir agus tástáil ghéiniteach a fháil. Is féidir leis seo cabhrú le measúnú a dhéanamh ar an mbaol go mbeidh riocht géiniteach ar leanbh agat.

Má tá leanbh agat a bhfuil siondróm Nager air, cad ba cheart duit a cheapadh faoin todhchaí?

Is riocht ar feadh an tsaoil é siondróm Nager, agus níl aon leigheas sonrach ann dó. Ach ná bíodh imní ort. Le cóireáil agus bainistíocht chuí, is féidir leis an leanbh saol maith a chaitheamh.

Tar éis do leanbh a bheith breithe, is dócha go ndéanfaidh an fhoireann leighis obráidí a phleanáil chun fo-iarsmaí do linbh a chóireáil, go háirithe chun análú agus ithe a dhéanamh níos éasca . De réir mar a fhásann do leanbh, beidh ort do leanbh a thabhairt chuig an dochtúir go rialta chun a chinntiú go bhfuil sé ag comhlíonadh clocha míle forbartha agus chun aghaidh a thabhairt ar aon mhoilleanna.

Cuimhnigh: Is í an idirghabháil luath an eochair chun cabhrú le do leanbh saol sláintiúil, sásúil a chaitheamh.

Ós rud é nach mbíonn tionchar ar intleacht an linbh de ghnáth, má fhaigheann siad cúram leighis cuí, tacaíocht oideachais agus grá teaghlaigh, is féidir leis na páistí seo foghlaim cosúil le páistí eile agus maireachtáil go maith sa tsochaí.

Má tá siondróm Nager ag duine de mo pháistí, an bhfuil sé indéanta go bhforbróidh mo pháistí eile é freisin?

Sea, is féidir go bhforbróidh níos mó ná leanbh amháin siondróm Nager , go háirithe má théann an géin chuige sin ó thuismitheoir amháin go leanbh. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh an riosca a bheith éagsúil ag brath ar stair ghéiniteach an teaghlaigh.

Chun an riosca go n-oidhreoidh do leanaí amach anseo galair ghéiniteacha a mheas go cruinn, is fearr duit doLabhair le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach . Is féidir le comhairleoir géiniteach é seo a mhíniú duit níos mine.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir? Cad ba chóir dom a bheith buartha faoi?

Le hidirghabháil luath chun an chóireáil cheart agus na fo-iarsmaí a bhainistiú, is féidir le do leanbh fás aníos cosúil le leanaí eile dá aois agus maireachtáil ar feadh gnáth-ionchas saoil . Tá sé an-tábhachtach do leanbh a thabhairt chuig seiceálacha rialta chun monatóireacht a dhéanamh ar a fhás fisiceach agus ar a chlocha míle forbartha, go háirithe le linn na chéad bhliana .

Má thugann tú faoi deara an méid seo a leanas, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach:

• Mura bhfuil clocha míle forbartha bainte amach ag do leanbh. Mar shampla, mura rollann siad, mura suíonn siad suas, nó mura labhraíonn siad ag an aois cheart.
• Mura bhfuil an craiceann ag an láthair máinliachta ag cneasú, má tá sé ata, mídhaite, nó má tá cuma air go bhfuil sreabhán buí nó soiléir ag sileadh uaidh (ionfhabhtú) .
• Mura bhfreagraíonn do leanbh d’orduithe simplí nó mura bhfuil an chuma air go bhfuil deacracht aige/aici éisteacht …

An-tábhachtach: Má tá deacracht ag do leanbh análú , glaoigh ar 911 láithreach nó tabhair chuig an roinn éigeandála san ospidéal is gaire iad. Is éigeandáil í seo.

Cad é an difríocht idir siondróm Nager agus siondróm Miller?

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm Miller, ar a dtugtar disostóis iar-aiseach acrafacial freisin, atá cosúil le siondróm Nager. Sa dá riocht, ní fhorbraíonn cnámha agus cartlaig an linbh i gceart sa bhroinn, rud a fhágann go mbíonn gnéithe comhchosúla ar an aghaidh, na lámha agus na réamhlámha.

Mar sin féin, tá difríocht mhór ann. Bíonn tionchar ag siondróm Miller ar na cosa freisin , rud a chiallaíonn gur féidir roinnt athruithe a fheiceáil sna cosa chomh maith. Mar sin féin, ní bhíonn tionchar ag siondróm Nager ar na cosa de ghnáth .

Difríocht thábhachtach eile is ea na sócháin ghéiniteacha is cúis leis an dá riocht seo. Is sóchán sa ghéin DHODH is cúis le siondróm Miller. Is dóichí gurb é sóchán sa ghéin SF3B4 is cúis le siondróm Nager (i gcásanna áirithe, d'fhéadfadh géinte eile a bheith i gceist, nó níl an chúis ar eolas go fóill).

Ar deireadh, cúpla rud tábhachtach a chaithfidh tú a mheabhrú:

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear agus imníoch nuair a bhíonn tú ag foghlaim faoi riocht chomh neamhchoitianta sin. Mar sin féin,Tá sé tábhachtach go dtuigfeá gur féidir le leanaí a bhfuil siondróm Nager orthu prognóis an-dhearfach a bheith acu má fhaigheann siad cóireáil leighis agus idirghabháil chuí go luath.

Cé nach bhfuil a fhios againn cad is cúis le neamhoird ghéiniteacha go beacht, tá sé tábhachtach a mheabhrú gur féidir na géinte is cúis leis na coinníollacha seo a tharchur ó thuismitheoir go leanbh. Mar sin, má tá tú ag pleanáil a bheith torrach , is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach chun measúnú a dhéanamh ar an mbaol go mbeidh riocht géiniteach ar leanbh agat.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teiripeoirí agus comhairleoirí ann chun cabhrú leat agus treoir a thabhairt duit ar an turas seo. Trí an grá, an cúram agus an tacaíocht a theastaíonn uathu a thabhairt do do leanbh, agus trí chomhairle leighis chuí a leanúint, is féidir leat an bealach a réiteach do do leanbh chun saol rathúil a bheith aige/aici.

Siondróm Nagar , Lochtanna Géiniteacha, Míghníomhaíochtaí Aghaidhe, Míghníomhaíochtaí Géag, Sláinte Leanaí, Galair Bhroinn, Comhairleoireacht Ghéiniteach