An bhfuil an galar neamhchoitianta seo ar do pháiste beag? (Hipirghlicinéime Neamhchéatóiseach - NKH) Labhraimis faoi seo

An mbíonn codladh i gcónaí ar do leanbh nuabheirthe, gan suim aige/aici i mbeathú cíche? Nó an mbíonn deacracht aige/aici análú? Is gnách go mbraitheann tú mar thuismitheoir an-scanraithe nuair a fheiceann tú na rudaí seo. Uaireanta, is féidir riocht tromchúiseach, agus neamhchoitianta, a bheith taobh thiar de na hairíonna seo. Ceann de na riochtanna sin is ea `(Nonketotic Hyperglycinemia)` nó `(NKH)`. Labhraimis faoi seo go mion agus go simplí inniu.

An bhfuil a fhios agat cad is brí le `(NKH)`?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é “Hipirghlicinéime Neamhchéatóiseach” nó “NKH”. Is é an rud a tharlaíonn ná nach féidir le corp ár linbh móilín ar a dtugtar “glicín” a rialú nó a bhriseadh síos i gceart.

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag fiafraí díot féin cad is `(glicín)` ann. Is aimínaigéad é `(glicín)`. Díreach mar a bhíonn brící ag teastáil chun foirgneamh a thógáil, tá na aimínaigéid seo riachtanach chun próitéiní a thógáil inár gcorp. Mar sin, nuair nach féidir le corp an linbh an `(glicín)` seo a rialú i gceart, tosaíonn sé ag carnadh i gcodanna éagsúla den chorp, go háirithe san inchinn . Tugtar `(hipearghlicinéime)` air seo nuair a mhéadaíonn leibhéal `(glicín)` gan ghá. Is féidir leis seo fadhbanna néareolaíocha tromchúiseacha, cóma, agus uaireanta fiú bás a chur faoi deara sa leanbh.

Tagraíonn an chuid "neamhchéatóiseach" den ainm don bhfíric go bhfuil sé difriúil ó ghalair eile a d'fhéadfadh méadú ar glicín sa chorp a chur faoi deara. Tugtar earráid meitibileachta dúchasach ar NKH freisin. Is riocht é a tharlaíonn ag breith agus a théann i bhfeidhm ar an gcaoi nach dtarlaíonn imoibrithe ceimiceacha áirithe sa chorp i gceart. Ainm eile air seo ná einceifileapaite glicín.

An bhfuil aon leaganacha de `(NKH)` ann?

Sea, roinneann taighdeoirí NKH ina dhá phríomhchineál: clasaiceach agus athraitheach . Is iad dhá chineál athruithe sna géinte is cúis leis seo. Tagraíonn na hainmneacha NKH clasaiceach agus athraitheach don ghéin ina bhfuil an sóchán.

Roinntear an '(NKH)' clasaiceach ina dhá chineál eile - dian agus maolaithe . Déantar iad seo a aicmiú de réir dhéine na hairíonna. Díobh seo , is é an '(NKH)' dian an ceann is coitianta .

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is galar an-annamh é `(NKH)`. Ar fud an domhain, bíonn thart ar leanbh amháin as gach 76,000 leanbh buailte ag an ngalar seo. Mar sin ná bíodh imní ort nuair a chloiseann tú faoi seo. Mar sin féin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar `(NKH)`?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí foirmeacha tromchúiseacha agus éadroma de "NKH" ag breith . Uaireanta, féadfaidh comharthaí teacht chun cinn laistigh de na chéad chúpla mí den saol.

Comharthaí riocht dian `(NKH)`:

Is iad na chéad rudaí a d’fhéadfadh leanaí le `(NKH)` dian a thabhairt faoi deara ná:

• Codladh iomarcach (táimhe): Is féidir leis seo méadú de réir a chéile agus dul chun cinn go cóma.
• Laige matáinHipitóinia: D’fhéadfadh an leanbh a bheith gan bheatha.
• Deacrachtaí análaithe a chuireann an bheatha i mbaol : Is féidir é seo a fheiceáil i laethanta tosaigh an tsaoil.

Má sheachnaíonn tú na hairíonna luatha seo, is gnách go bhfeicfidh tú na nithe seo a leanas:

• Deacracht ag ól bainne.
• Scor uaineach den análú (apnea).
• Míchumas intleachtúil tromchúiseach .
• Dolúbthacht neamhghnácha matáin (spasticacht).
• Taomanna atá deacair a rialú .

Is minic nach mbíonn na páistí seo in ann clocha míle forbartha gnáth a bhaint amach, amhail crawláil, bréagán a shealbhú, suí suas, agus ól as buidéal. Fiú má fhoghlaimíonn siad rud éigin, is féidir leis na scileanna sin dul i léig le himeacht ama. Samhlaigh cé chomh brónach is atá sé sin do thuismitheoirí.

Saintréithe NKH Maolaithe:

Bíonn comharthaí NKH éadrom níos lú déine ná comharthaí NKH trom, ach is minic a bhíonn siad cosúil. De ghnáth sroicheann leanaí a bhfuil NKH éadrom orthu a gclocha míle forbartha, ach is féidir a gcumas a bheith an-éagsúil . D’fhéadfadh moill a bheith ar an bhforbairt, ach foghlaimíonn formhór na leanaí conas siúl agus labhairt le daoine eile sa deireadh. Bíonn taomanna ag roinnt leanaí, ach is gnách go mbíonn siad seo éadrom agus indéanta a chóireáil. Ina theannta sin, d’fhéadfaí comharthaí cosúil le gluaiseachtaí neamhdheonacha (córé), righneas matáin (spasticity), agus hipirghníomhaíocht (hyperactivity) a fheiceáil freisin.

Cad is cúis le forbairt `(NKH)` i leanaí?

Is iad athruithe i ngéinte, nó sócháin , is mó a chúis leis seo. Go háirithe, is iad athruithe sa ghéin ar a dtugtar `(GLDC)` is cúis le thart ar 80% d'othair. Is iad athruithe sa ghéin ar a dtugtar `(AMT)` is cúis leis an gcuid eile.

Tugann na géinte seo, `(GLDC)` agus `(AMT)` treoir dár gcorp `(einsímí)` áirithe a dhéanamh. Oibríonn na `(einsímí)` seo le chéile mar ghrúpa. Tugtar `( córas scoilteadh glicín)` ar an ngrúpa seo. Is é a dhéanann sé seo ná nuair nach bhfuil `(glicín)` ag teastáil uainn, go mbristear ina chodanna níos lú é. Nuair a mhéadaíonn méid an `(Glícíne)`, cuireann sé isteach ar fheidhm na hinchinne.

Mar sin, má bhíonn sóchán i gceachtar den dá ghéin seo, bíonn sé deacair dár gcorp glicín a bhriseadh síos. Laghdaíonn roinnt sóchán feidhm an chórais scoilte glicín seo, agus cuireann cinn eile deireadh leis go hiomlán. Nuair nach n-oibríonn an córas seo i gceart, carnann glicín breise in orgáin an linbh, go háirithe an inchinn. Níl a fhios ag eolaithe fós go díreach conas a chuireann na neamhghnáchaíochtaí seo le hairíonna NKH.

Oidhreachtaítear an galar "(NKH)" i "patrún autosómach cúlaitheach". Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an sóchán a bheith sa dá chóip den ghéin i ngach cill. De ghnáth, bíonn cóip amháin den ghéin sóchánaithe seo ag an dá thuismitheoir bitheolaíoch de dhuine a bhfuil "(NKH)" air, ach ní fhorbraíonn siad comharthaí.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar ghalar `(NKH)`?

Chun `(NKH)` a dhiagnóisiú, déanfaidh dochtúir do linbh scrúdú fisiceach ar dtús agus féachfaidh sé go géar ar na hairíonna. Ansin,

• Déantar tástáil ar leibhéal an `(glicín)` sa sreabhán ceirbreach-dromlaigh (`(Sreabhán Dromlaigh Cheirbreach - CSF)`) agus sa phlasma fola `(plasma)`. Nuair a laghdaíonn gníomhaíocht an `(einsím)` thuasluaite, méadaíonn leibhéal an `(glicín)` sa `(CSF)` agus sa phlasma. Chomh maith leis sin, méadaíonn an cóimheas idir leibhéal an `(glicín)` sa `(CSF)` agus leibhéal an `(glicín)` sa phlasma freisin.
• Tá scanadh MRI den inchinn an-úsáideach freisin, mar is féidir leis patrún sonrach athruithe in inchinn naíonán a bhfuil NKH orthu a thaispeáint.
• Is féidir le tástáil ghéiniteach seiceáil a dhéanamh freisin le haghaidh sócháin i gceann den dá ghéin is cúis le NKH.
• An-annamh, féadfar píosa beag den ae a thógáil le haghaidh scrúdaithe (bithóipse ae) chun an diagnóis a dhearbhú.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh `(NKH)`?

Ós rud é go mbíonn leanaí a bhfuil ‘(Hipirghlicinéime Neamhchéatóiseach)’ orthu an-tinn de ghnáth, ní mór iad a chóireáil in ‘(Aonad Dianchúraim Nua-Naíonáin - NICU)’ . Sa ‘(NICU)’, gheobhaidh do leanbh ardleibhéal cúraim agus cóireála.

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar NKH dian . Mar sin féin, i gcás leanaí a bhfuil foirmeacha níos séimhe de NKH orthu, d'fhéadfadh roinnt cóireálacha a bheith cabhrach. Ní mór na cóireálacha seo a thabhairt go luath agus go dian le go mbeidh siad chomh héifeachtach agus is féidir.

Is féidir na cóireálacha seo a thabhairt leo féin nó i gcomhar le chéile:

• Cógais a laghdaíonn leibhéal an `(ghlicín)` i gcorp an linbh (e.g. `(beinsóáit sóidiam)` ).
• Drugaí a oibríonn i gcoinne ghníomhaíocht `(glicín)` i gcealla néaróg áirithe (e.g. `(céatamín)` nó `(deas-mheatarfán)` ).

Tá sé an-tábhachtach freisin taomanna a rialú. Is féidir go mbeadh sé deacair taomanna a rialú le cógais chaighdeánacha. Chun cóireáil rathúil a fháil, b’fhéidir go mbeadh ort roinnt cógas a chomhcheangal, agus b’fhéidir go mbeadh ort roinnt cógas, amhail aigéad valproic, a sheachaint. Is féidir le haiste bia céatóigineach cabhrú le taomanna a rialú freisin.

Cóireáil le haghaidh comharthaí eile de `(NKH)`:

• Aeráil mheicniúil.
• Feadán a chuirtear isteach sa bholg chun bia a sholáthar (feadán gastrostomy).
• Teiripe fhisiciúil.
• Idirghabháil luath agus tacaíocht bhreise.

Más féidir leat, cuir ceist ar do dhochtúir faoin bhféidearthacht páirt a ghlacadh i dtriail chliniciúil .

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil `(NKH)` air?

Tá sé deacair a rá go díreach cé chomh fada is féidir le duine a bhfuil NKH air maireachtáil. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil go leor sócháin ghéiniteacha éagsúla ann agus go bhfuil déine an ghalair an-éagsúil. Mar sin féin, meastar ag an bhFondúireacht um Hipirglycinemia Neamhchéatóiseach nach maireann 80% de naíonáin a bhfuil an galar orthu an tréimhse néonatail (an chéad mhí den saol) . Fiú má mhaireann siad an tréimhse néonatail, ní mhaireann go leor leanaí a bhfuil NKH dian orthu thar 5 bliana d'aois. Beidh foireann leighis do linbh in ann tuiscint níos fearr a thabhairt duit air seo. Braith ar a saineolas agus a dtacaíocht. Tuigim cé chomh deacair is atá sé seo a chloisteáil.

An féidir an galar seo a chosc?

Ní hea. Is riocht géiniteach é (NKH) agus ní féidir é a chosc . Má tá imní ort go bhféadfadh do leanbh an riocht seo a oidhreachtú, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach sula ndéanann tú pleanáil toirchis.

Cathain ba chóir dom mo leanbh a thabhairt chuig dochtúir?

Má tá do leanbh nuabheirthe ag taispeáint táimhe iomarcach nó mura bhfuil suim aige/aici i mbeathú cíche , ba chóir duit é/í a thabhairt chuig péidiatraiceoir láithreach. Féadfaidh an dochtúir tú a atreorú chuig roinn éigeandála an ospidéil le haghaidh cóireála láithreach. Cibé cúis atá leis na hairíonna seo, tá sé tábhachtach iad a sheiceáil láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar dhochtúir mo linbh?

Má tá `(NKH)` ar do leanbh, b’fhéidir gur mhaith leat na ceisteanna seo a chur:

• Cad é an chúis atá le bunú `(NKH)`?
• Cén cineál de `(NKH)` atá ag mo leanbh?
• Cad iad na roghanna cóireála a mholann tú?
• An bhfuil aon tástálacha ann ar féidir leo déine an ghalair seo a thuar?
• Cé chomh fada agus is féidir le mo leanbh dul chun cinn a dhéanamh i dtéarmaí forbartha (siúl, labhairt, intleacht)?
• An mbeidh ar mo leanbh cógais a ghlacadh don chuid eile dá shaol?
• An féidir le mo pháistí amach anseo `(NKH)` a fhorbairt freisin?
• An féidir leat grúpa tacaíochta a mholadh?

Nuair a dhéantar diagnóis ar Hipirghlicinéime Neamhchéatóiseach (NKH) ar do leanbh, is féidir leis an nuacht a bheith ina turraing agus ina foinse mearbhaill. Is féidir go mbeadh sé scanrúil a fháil amach go bhfuil riocht neamhchoitianta ar do leanbh nach bhfuil mórán cóireálacha ann. Más féidir, faigh grúpa tacaíochta do theaghlaigh leanaí a bhfuil NKH orthu. Is féidir le labhairt le daoine eile a bhfuil na rudaí céanna acu neart a thabhairt duit agus cabhrú leat déileáil leis. Cuimhnigh, tá foireann leighis do linbh ann chun tacú leat i ngach céim den bhealach.

## Rudaí Tábhachtacha le Cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

• Is galar géiniteach an-annamh agus tromchúiseach é (NKH).
• Fágann sé seo go gcarnaíonn ceimiceán ar a dtugtar “glicín” i gcorp an linbh, go háirithe san inchinn .
• De ghnáth, tosaíonn na hairíonna ag breith agus is féidir leo codladh iomarcach, deacracht beathú, deacracht análaithe, agus taomanna a áireamh.
• Riocht dian `(NKH)`Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá roinnt cóireálacha éadroma ann.
• Má tá na hairíonna seo ag do leanbh, tá sé ríthábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach .
• Níl tú i d'aonar ar an turas seo. Faigh cabhair ó do fhoireann leighis agus ó ghrúpaí tacaíochta . Tá do neart meabhrach an-tábhachtach freisin.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Is é an rud is tábhachtaí sna hamanna deacra seo ná fanacht láidir.

` Hipirghlicinéime Neamhchéatóiseach, NKH, Glícín, Galair Ghéiniteacha, Galair Leanaí, Neamhoird Néareolaíocha, Lochtanna Meitibileacha