An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Noonan

Mar mháthair nó mar athair, is dócha go mbíonn imní ort i gcónaí faoi shláinte agus forbairt do linbh. Uaireanta is gnách go mbraitheann tú beagáinín eagla nuair a fheiceann tú athruithe beaga i gcuma do linbh nó fadhbanna forbartha. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach tábhachtach ar cheart do thuismitheoirí den sórt sin a bheith ar an eolas faoi. Is riocht é sin ar a dtugtar Siondróm Noonan.

Cad is Siondróm Noonan ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Siondróm Noonan. Is é athrú sna géinte inár gcorp is cúis leis. Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do do leanbh ar bhealaí éagsúla. Rugadh roinnt leanaí leis an riocht seo, ach d'fhéadfadh na hairíonna a bheith an- éadrom . Ciallaíonn sé seo gur féidir leo saol gnáth a chaitheamh gan aon fhadhbanna móra. Mar sin féin, d'fhéadfadh níos mó fadhbanna a bheith ag roinnt leanaí.

Sa riocht seo, d’fhéadfadh roinnt gnéithe sainiúla a bheith ar aghaidh an linbh. Mar shampla, éadan ard, súile ag leathnú, cluaisíní níos ísle, agus muineál gearr. Chomh maith leis sin, bíonn go leor leanaí a bhfuil Siondróm Noonan orthu gearr dá n-aois, rud a chiallaíonn go bhféadfadh cuma ghearr a bheith orthu. Is coitianta freisin fadhbanna súl, ton matáin íseal, agus galar croí ó bhroinn.

Ach seo an rud, níl aon leigheas ann do Shiondróm Noonan. Ach ná bíodh imní ort! Is féidir le do dhochtúir an treoir a theastaíonn uait a thabhairt duit chun do leanbh a choinneáil chomh sláintiúil agus is féidir. Is féidir leo oibriú leat freisin chun deacrachtaí a d'fhéadfadh teacht chun cinn ón riocht a chosc nó a bhrath. Ansin is féidir le do leanbh saol iomlán, gníomhach a chaitheamh.

Cé a fhaigheann an riocht seo? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is riocht é Siondróm Noonan a d’fhéadfadh tarlú ag breith in aon duine . Ní féidir linn a thuar cé a fhorbróidh é agus cé nach bhforbróidh. Mar sin féin, go staitistiúil, faigheann thart ar 50% de dhaoine a bhfuil Siondróm Noonan orthu an riocht mar oidhreacht ó dhuine dá dtuismitheoirí. I bhformhór na gcásanna, tá seans 50% ag duine a bhfuil Siondróm Noonan air é a tharchur chuig a leanbh.

Is neamhord géiniteach sách coitianta é Siondróm Noonan. Is é sin le rá, tá sé beagán níos coitianta ná roinnt neamhoird ghéiniteacha neamhchoitianta eile. Go garbh, tuairiscítear go bhféadfadh idir duine amháin as gach 1,000 agus 2,500 duine an riocht seo a fhorbairt.

Cad is cúis le Siondróm Noonan?

Is é an easpa einsímí a chabhraíonn le fíocháin ár gcorp fás agus forbairt is cúis leis an riocht seo den chuid is mó.Is athruithe i ngéinte áirithe (sócháin) is cúis leis. Go sonrach, fanann na próitéiní a tháirgeann na géinte athraithe seo gníomhach ar feadh tréimhse níos faide ná mar ba chóir dóibh. Cuireann sé seo cosc ​​ar chealla fás agus roinnt i gceart.

Tá dhá bhealach ann inar féidir Siondróm Noonan tarlú:

• Oidhreacht: Oidhreachtann leanbh an riocht seo ó cheann de na tuismitheoirí.
• Múchadh spontáineach: Riocht a tharlaíonn mar gheall ar athrú géiniteach nua, gan an riocht a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Is féidir leis an tástáil ghéiniteach reatha an neamhghnáchaíocht ghéiniteach a bhrath i thart ar 80% de dhaoine a bhfuil Siondróm Noonan orthu. Mar sin féin, níl a fhios ag taighdeoirí fós cad is cúis leis an riocht sa chuid eile den daonra.

An bhfuil coinníollacha eile ann atá cosúil le Siondróm Noonan?

Sea, is riocht é Siondróm Noonan a bhaineann le grúpa galair ghaolmhara ar a dtugtar RAsopathies . Is iad neamhghnáchaíochtaí is cúis leis na galair seo ar fad ar an mbealach céanna a fhásann agus a fhorbraíonn cealla. Dá bhrí sin, tá a gcuid comharthaí an-chosúil.

Seo a leanas roinnt galair eile a bhaineann leis an gcatagóir ‘RASopathies’:

• Siondróm cardafacachraicneach
• Siondróm Costello (Siondróm Costello)
• Néarófibromatóis cineál 1 (NF1)
• Siondróm Legius
• Siondróm Noonan le il-lentiginí (ar a dtugtaí siondróm LEOPARD roimhe seo)
• Siondróm Turner

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Noonan?

Is féidir le hairíonna Shiondróm Noonan a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Bíonn hairíonna an-éadroma ag daoine áirithe, agus bíonn hairíonna tromchúiseacha, bagracha don bheatha, ag daoine eile. Braitheann sé ar an gcuid de chorp an linbh atá buailte. Tosaíonn formhór na hairíonna agus an fhéatas ag forbairt sa bhroinn, nó feictear iad sula mbíonn an leanbh 11 bliana d'aois .

Gnéithe aghaidhe infheicthe

D’fhéadfadh na gnéithe aghaidhe a fheictear i leanaí le Siondróm Noonan dul i léig de réir a chéile de réir mar a shroicheann an leanbh aois fásta . Is é sin le rá, d’fhéadfadh siad a bheith níos lú suntasach ná mar a bhí siad ar dtús. D’fhéadfadh na gnéithe seo a leanas a bheith i gceist:

• A bheith ag éadan ard .
• Ag clais dhomhain i lár an liopa uachtair.
• Eyelid crochta (ptosis).
• A bhfuil srón cothrom agus barr bolgánach aige.
• Tá na lóibíní cluaise suite níos ísle ná mar is gnách.
• Súile gorma nó glasa éadroma.
• Is riocht é strabismus ina méadaíonn an fad idir na súile agus ina mbíonn na súile claonta anuas, ag casadh i dtreo a chéile uaireanta.

Saintréithe fisiciúla eile

Chomh maith le gnéithe aghaidhe, tá roinnt tréithe fisiciúla coitianta eile ann:

• At na méar nó na mbonn na gcos.
• Tairní a bhfuil cruth nó dath neamhghnách orthu.
• Muineál gearr agus líne gruaige íseal ar chúl an mhuiníl, b'fhéidir le gréasán ar thaobhanna an mhuiníl.
• Giorracht stádais (gearracht airde don aois).
• Cófra báite (pectus excavatum) nó cnámh cófra atá ag dul in olcas (pectus carinatum).

Galar croí

D’fhéadfadh galar croí ó bhroinn a bheith ag go leor leanaí a bhfuil Siondróm Noonan orthu. D’fhéadfadh go mbeadh cóireáil láithreach ag teastáil ó roinnt leanaí don ghalar croí seo. B’fhéidir nach mbeadh comharthaí ag cuid eile go dtí níos déanaí sa saol. Is iad seo a leanas na galair croí is coitianta:

• Locht seipteach atrial.
• Cairdimiapaite hipirtrófach.
• Stenosis artaire scamhógach.

Fadhbanna eile a d'fhéadfadh a bheith ann

Chomh maith leis seo, is féidir le Siondróm Noonan roinnt fadhbanna eile a chur faoi deara:

• Deacrachtaí análaithe, mar shampla, mar gheall ar bhogacht an laringe (laryngomalacia).
• Limféidéime (carnadh sreabhán limfe sna hairm nó sna cosa).
• Moilleanna forbartha .
• Fuiliú níos mó ná mar is gnách nó bruising go héasca.
• Deacrachtaí beathaithe i naíonacht.
• Magairlí neamh-thíslithe i mbuachaillí. Mura ndéantar cóireáil air, is féidir leis seo dul i bhfeidhm ar shaincheisteanna torthúlachta.
• Scoliosis.
• Fadhbanna radhairc nó cailliúint éisteachta (lagú éisteachta).
• Lochtanna breithe a bhaineann leis na duáin.

Cad iad na deacrachtaí eile a bhaineann le Siondróm Noonan?

Forbraíonn go leor páistí a bhfuil Siondróm Noonan orthu níos moille ná mar is gnách agus iad ag teacht go dtí an ógántacht. Mar sin féin, d’fhéadfadh go mbeadh siad beirthe ag fad gnáth. Tá míchumas foghlama ag thart ar 25% díobh. D’fhéadfadh míchumas intleachtúil a bheith ag líon beag díobh freisin. D’fhéadfadh go mbeadh oideachas speisialta ag teastáil ó idir 10% agus 15% de pháistí a bhfuil Siondróm Noonan orthu. Is féidir leis an riocht moilleanna forbartha, fadhbanna iompraíochta, nó neamhoird urlabhra a chur faoi deara freisin.

Forbraíonn roinnt leanaí a bhfuil Siondróm Noonan orthu leoicéime mielomonocytic ógánach (JMML) , cineál neamhchoitianta leoicéime a tharlaíonn le linn na hóige.D’fhéadfadh an baol ailse chíche nó ailse eile leanaí a fhorbairt a bheith beagán méadaithe. Meastar, áfach, go bhfuil an riosca foriomlán thart ar 4% faoi aois 20. Mar sin, cuimhnigh, is riosca an-íseal é.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Noonan?

D’fhéadfadh do dhochtúir amhras a bheith ort faoi Shiondróm Noonan tar éis scrúdú fisiceach agus athbhreithniú ar chomharthaí do linbh. Chun an diagnóis a dheimhniú agus riochtaí eile a chur as an áireamh, d’fhéadfadh do dhochtúir tástálacha géiniteacha a mholadh.

Is féidir roinnt tástálacha eile a dhéanamh chuige seo:

• Tástáil iomlán fola (CBC).
• X-gha cófra.
• Scanadh CT.
• Is tástáil é echocardiogram a sheiceálann feidhm an chroí.
• Tástáil EKG (Leictreacardiogram (EKG)).
• Scrúdú ultrafhuaime.

An bhfuil leigheas ann do Shiondróm Noonan?

Níl, níl aon leigheas ann do Shiondróm Noonan. Ach ná bíodh imní ort! Tá cóireálacha éifeachtacha ann a chabhróidh leatsa agus le do leanbh na hairíonna a bhainistiú.

Conas a dhéantar Siondróm Noonan a chóireáil?

Forbróidh foireann leighis do linbh plean cóireála do Shiondróm Noonan bunaithe ar chomharthaí do linbh agus a ndéine. D’fhéadfadh cóireálacha ar nós:

• Gléasanna cúnta: amhail spéaclaí nó áiseanna éisteachta.
• Teiripe iompraíochta nó urlabhra .
• Tacaíocht oideachais do dhaoine faoi mhíchumas foghlama.
• Cógais le haghaidh galar croí an linbh, fadhbanna fuilithe, nó fás mall .
• Teiripe hormóin fáis.
• Cóireálacha forlíontacha amhail teiripe comhbhrúite, a thugann faoiseamh do riochtaí amhail limféidéime.

I gcásanna áirithe, d’fhéadfadh do dhochtúir obráid a mholadh. Cuimhnigh, tá an bhrath luath ríthábhachtach le haghaidh cóireála agus cúram leantach éifeachtach.

Cé is féidir a áireamh i bhfoireann chóireála Shiondróm Noonan mo linbh?

Chomh maith le do phéidiatraiceoir, d’fhéadfadh speisialtóirí ar nós:

• Speisialtóir leighis soithíoch.
• Dochtúir atá speisialaithe sa néarchóras (an inchinn, an corda dromlaigh, agus na néaróga) (Néareolaí).
• Oncolaí.
• Oftailmeolaí.
• Géineolaí.
• Cairdeolaí.
• Inchríniteolaí.
• Neifreolaí.
• Deirmeolaí (speisialtóir craicinn, gruaige agus tairní).

Molfaidh do fhoireann cúraim an chóireáil is oiriúnaí do do leanbh. Déanfaidh siad monatóireacht ar riocht do linbh freisin agus déanfaidh siad aon choigeartuithe is gá ar an gcógas nó ar an réimeas cóireála, ag brath ar riocht an linbh agus aon fo-iarsmaí.

An bhfuil aon rud is féidir liom a dhéanamh chun riosca Siondróm Noonan a laghdú i gcás mo linbh?

Níl. Níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun an baol a laghdú go mbeidh Siondróm Noonan ar do leanbh. Is é is cúis leis ná sóchán géiniteach . Mar sin féin, má tá Siondróm Noonan ag duine éigin i do theaghlach, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach réamhbhreithe, ar féidir a dhéanamh le linn toirchis .

Cad é an todhchaí do dhaoine a bhfuil Siondróm Noonan orthu?

Maireann formhór na ndaoine a bhfuil Siondróm Noonan orthu saolta sláintiúla, neamhspleácha.

Oibreoidh foireann cúraim do linbh leat chun comharthaí do linbh a bhainistiú agus deacrachtaí a chosc. Mar sin, tá sé tábhachtach fanacht dóchasach.

Cathain ba chóir duit comhairle leighis a lorg maidir le Siondróm Noonan?

Má bhíonn galar croí tromchúiseach ó bhroinn mar thoradh ar Shiondróm Noonan, d’fhéadfadh go mbeadh gá le obráid agus monatóireacht leanúnach chun do leanbh a choinneáil sláintiúil agus sábháilte. Is féidir le do dhochtúir roghanna cóireála láithreacha agus fadtéarmacha a phlé leat.

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe nuair a fhaigheann nuabheirthe nó leanbh atá ag fás diagnóis leighis. Mar sin féin, bíonn comharthaí éadroma ag go leor leanaí a bhfuil Siondróm Noonan orthu . Agus leanann siad orthu ag maireachtáil saolta lánghníomhacha. Labhair le do dhochtúir faoi chóireálacha éifeachtacha nó roghanna cúraim leanúnaigh atá oiriúnaithe do riachtanais do linbh. Is féidir le cóireáil luath cabhrú le d’imní a laghdú agus cabhrú le do leanbh na torthaí sláinte is fearr is féidir a bhaint amach.

Cuimhnímis ar na rudaí is tábhachtaí (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar na pointí is tábhachtaí ón méid a phléamar:

• Is riocht géiniteach é Siondróm Noonan.
• Bíonn na hairíonna seo éagsúil , bíonn cuid acu éadrom, bíonn cuid eile beagán níos déine.
• Is féidir leat rudaí cosúil le gnéithe speisialta aghaidhe, stádas gearr, agus galar croí a fheiceáil.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, tá cóireálacha éifeachtacha ann ar féidir leo na hairíonna a bhainistiú .
• Tá sé an-tábhachtach an galar a dhiagnóisiú go luath agus cóireáil a thosú go luath .
• Cabhróidh foireann dochtúirí speisialaithe le do leanbh.
• Bíonn saolta sona, gníomhacha ag go leor leanaí a bhfuil Siondróm Noonan orthu.

Mar sin, má tá na hairíonna seo ag do leanbh, ná bíodh scaoll ort, téigh i gcomhairle le dochtúir a luaithe is féidir agus faigh comhairle. Cuirfidh siad an chabhair go léir a theastaíonn uait ar fáil duit.

` Siondróm Noonan, galair ghéiniteacha, galar croí ó bhroinn, moill forbartha, gnéithe aghaidhe, sláinte leanaí, tástáil ghéiniteach