An méadú ar amóinia i do chorp é seo? Foghlaimímis faoi Easnamh OTC!

Is dócha gur chuala tú má bhíonn easnamh ar rudaí áirithe inár gcorp, go bhféadfadh fadhbanna móra teacht chun cinn. Sin é an fáth a bhfuil easnamh thar an gcuntar seo. Samhlaigh cad a tharlódh dá mbeadh easnamh einsím i d’ae atá riachtanach chun feidhmiú i gceart? Cé gur scéal tromchúiseach é seo, tá cóireálacha maithe ann. Labhraimis faoi seo níos mine, ceart go leor?

Cad go díreach atá i gceist leis an easnamh thar an gcuntar seo?

Go simplí, ciallaíonn easnamh thar an gcuntar nach bhfuil d’ae in ann einsím ar a dtugtar Ornithine Transcarbamylase (OTC) a tháirgeadh i gceart. Tá an einsím thar an gcuntar seo an-tábhachtach mar go gcabhraíonn sé le substaint thocsaineach ar a dtugtar amóinia a bhaint as ár bhfuil. Mar sin, nuair a bhíonn an einsím seo íseal, tosaíonn amóinia ag carnadh sa chorp. Is neamhord timthriall úiré é seo i ndáiríre.

Anois, feicfimid conas a tharlaíonn sé seo. Nuair a itheann muid próitéin, briseann na baictéir inár n-inní an próitéin agus táirgeann siad amóinia mar tháirge dramhaíola. Ansin tógann ár n-ae an amóinia seo agus déanann sé úiré a thiontú ina phróiseas ar a dtugtar timthriall an úiré. Sin é an fáth a bhfuil an einsím OTC ann. Ansin scagann ár duáin an úiré seo ón fhuil agus eisfhearann ​​siad é mar fhual. An dtuigeann tú? Mar sin, nuair a bhíonn OTC imithe, téann an próiseas seo ar fad ar mire.

Cad iad na príomhchineálacha den riocht seo?

Roinntear easnamh thar an gcuntar ina thrí chineál den chuid is mó, ag brath ar an am a thógann sé chun comharthaí a fheiceáil:

• Cineál néonatal: Is é seo an cineál is déine. Feictear na hairíonna laistigh den chéad 30 lá tar éis breithe. Teastaíonn cóireáil láithreach ó na leanaí seo.
• Cineál idirmheánach: De ghnáth bíonn tionchar aige seo ar leanaí ó mhí amháin go dtí thart ar 16 bliana d'aois.
• Cineál tosaithe déanach: Is féidir leis seo teacht chun cinn tar éis 16 bliana d’aois, uaireanta chomh déanach le 60 bliain d’aois. Is é seo an ceann is lú déine den dá chineál eile.

Cé atá níos dóchúla easnamh thar an gcuntar a fhorbairt?

Is galar an-annamh é easnamh thar an gcuntar i ndáiríre. Mar sin féin, is é an neamhord timthriall úiré is coitianta é. De réir taighdeoirí, is féidir leis dul i bhfeidhm ar dhuine as gach 14,000 nó ar dhuine as gach 80,000 duine ar fud an domhain. Ina theannta sin, bíonn tionchar níos minice agus níos déine ag an riocht seo ar bhuachaillí .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le heasnamh thar an gcuntar?

Athraíonn comharthaí an ghalair seo ag brath ar an am a thosaíonn sé. I nuabheirthe, bíonn na hairíonna is déine. Is coitianta na hairíonna seo tar éis bia saibhir i bpróitéin a ithe.

Comharthaí i naíonáin nuabheirthe

Má tá an riocht seo ar leanbh, d’fhéadfá rudaí mar seo a fheiceáil:

• Diúltaíonn siad ithe ná ól, agus ní ólann siad bainne.
• Urlacan go minic.
• An-imníoch, i gcónaí ag caoineadh.
• I gcónaí ag mothú codlatach agus gan bheatha (‘Táimhe’).
• D’fhéadfadh taomanna tarlú.
• Corp gan bheatha, cosúil le píosa éadaigh (`Hipitóin`).
• D’fhéadfadh an t-ae at agus méadú (‘Hepatomegaly’).

Samhlaigh cé chomh scanraithe is a bheadh ​​máthair dá dtarlódh rud mar seo do leanbh nuabheirthe . Sin é an fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na hairíonna seo.

Comharthaí i leanaí ó mhí amháin go 16 bliana d'aois

D’fhéadfadh na hairíonna thuasluaite a bheith ag leanaí os cionn míosa d’aois agus faoi bhun 16 bliana d’aois freisin. Ina theannta sin, d’fhéadfá na hairíonna seo a fheiceáil freisin:

• Mearbhall, staid mearbhaill mheabhrach.
• Delirium, amhail siabhránachtaí.
• Cailliúint cothromaíochta agus neamhábaltacht siúl i gceart ('Ataxia').

Comharthaí i measc daoine fásta

Má tharlaíonn an riocht seo i measc duine fásta, d’fhéadfadh comharthaí breise tarlú, sa bhreis ar na hairíonna i measc leanaí óga a luadh níos luaithe:

• Masmas.
• Tinneas cinn cosúil le migraines.
• Deacracht labhartha, urlabhra shleamhnaithe (Dysarthria).
• Is éard is bréagáin ann ná rudaí a fheiceáil nó a chloisteáil nach bhfuil ann.
• Radharc doiléir nó suaitheadh ​​​​amhairc eile.

Cén fáth a dtarlaíonn an easnamh thar an gcuntar seo? Cad iad na cúiseanna?

Is neamhord géiniteach é easnamh thar an gcuntar. Ciallaíonn sé seo gur athruithe inár n-ADN is cúis leis. Go dtí seo, tá thart ar 400 athrú ADN aitheanta ag taighdeoirí a d'fhéadfadh an galar seo a chur faoi deara. Mar sin féin, i gcásanna áirithe (thart ar 20 faoin gcéad de na cásanna), is féidir é a bheith faoi deara freisin de bharr athrú ADN nach féidir a bhrath le tástálacha.

Tá dhá phríomhbhealach ann inar féidir na hathruithe DNA (`DNA`) seo tarlú:

• Oidhreacht: Is féidir le leanbh an sóchán DNA seo a oidhreacht óna mháthair. Má tharlaíonn sé seo, beidh an galar ar bhuachaill. Má tá cailín ina hiompróir, beidh tionchar aici. Athraíonn sé seo ó thír go tír, ach is gnách go mbíonn sé idir 36% agus 80% de na cásanna.
• Cineál neamhoidhreachta (de novo): Sa chás seo, ní oidhreachtaíonn an leanbh an t-athrú DNA. Ciallaíonn sé seo gur tharla an t-athrú go randamach agus an leanbh ag forbairt i mbroinn na máthar.

Is riocht X-nasctha é easnamh thar an gcuntar oidhreachtúil. Ciallaíonn sé seo nach mbíonn ach mná ina n-iompróirí agus nach bhforbraíonn siad an galar iomlán. Mar sin féin, is féidir leo comharthaí a fhorbairt fós. Léirigh taighde go bhforbróidh idir 10% agus 20% de mhná a bhfuil iompróirí acu comharthaí ag pointe éigin ina saol.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar easnamh thar an gcuntar?

Is féidir le heasnamh thar an gcuntar leibhéil arda amóinia san fhuil a chur faoi deara. Tá an leibhéal ard amóinia seo san fhuil (Hipearamóinéime) tocsaineach don inchinn . Is féidir leis seo einceifileapaite meitibileach a bheith mar thoradh air.Má éiríonn sé seo dian nó má mhaireann sé ar feadh i bhfad, is féidir deacrachtaí tromchúiseacha a bheith ann, amhail:

• Míchumas intleachtúil agus moilleanna forbartha.
• Neamhoird néareolaíocha cosúil le pairilis cheirbreach.
• Ciallaíonn titim i gcóma cailliúint comhfhios.
• Ar an drochuair, is féidir bás tarlú fiú.

Is iad na deacrachtaí seo is coitianta, agus tá siad níos déine, i nuabheirthe a bhfuil easnamh thar an gcuntar orthu.

Is féidir le heasnamh thar an gcuntar a bheith an-chontúirteach le linn toirchis. Mar sin féin, is féidir an riocht a bhainistiú le linn toirchis agus leanbh sláintiúil a bheith agat. Má tá easnamh thar an gcuntar ort, nó má tá stair den riocht seo ag duine éigin i do theaghlach, is dea-smaoineamh é labhairt le do chnáimhseoir agus gínéiceolaí (`Ob/Gyn`). Ansin is féidir leo oibriú leis na dochtúirí a dhéileálann le d'easnamh thar an gcuntar chun an cúram a theastaíonn uait a chomhordú.

Conas a bhraith (a dhiagnósaíonn) dochtúirí easnamh thar an gcuntar?

Déantar easnamh thar an gcuntar a dhiagnóisiú den chuid is mó trí thástálacha saotharlainne, go háirithe tástálacha fola agus tástálacha fuail. I go leor cásanna, is féidir é a bhrath sula mbeirtear leanbh trí thástálacha DNA. Mar sin féin, cé gur riocht géiniteach é easnamh thar an gcuntar, b'fhéidir nach mbeidh na tástálacha seo in ann na hathruithe DNA go léir a d'fhéadfadh a bheith ina chúis leis a bhrath. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil réimse leathan athruithe DNA ann a d'fhéadfadh a bheith ina gcúis leis.

Ag brath ar dhlíthe agus rialacháin na tíre ina gcónaíonn tú, d’fhéadfadh córas a bheith i bhfeidhm chun gach nuabheirthe a thástáil le haghaidh easnamh thar an gcuntar. I gcásanna den sórt sin, bíonn seans níos airde ann an galar a bhrath go luath.

Mar sin féin, in áiteanna nach bhfuil modhanna tástála caighdeánacha den sórt sin ar fáil, is féidir go mbeadh sé deacair fiú do dhochtúirí a bhfuil taithí acu an riocht a dhiagnóisiú tar éis don leanbh a bheith breithe. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil na hairíonna an-doiléir sna céimeanna luatha agus gur féidir leo a bheith cosúil le hairíonna aon tinnis eile. Sna cásanna is déine, is féidir le nimhiú amóinia damáiste inchinne a dhéanamh sula mbraitheann dochtúirí an riocht fiú.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh easnamh thar an gcuntar?

Is é an dea-scéal ná go bhfuil cóireálacha maithe ann le haghaidh easnamh thar an gcuntar. Tá roinnt pointí tábhachtacha le coinneáil i gcuimhne agus tú ag cóireáil seo:

• Leibhéil amóinia san fhuil a laghdú: I gcás éigeandála, is féidir le scagdhealú amóinia a bhaint as an fhuil go tapa.
• Teiripe conairí malartacha: Tá cógais ann a scaipeann nítrigin. Oibríonn siad seo trí nítrigin a ghabháil, é a phróiseáil ar bhealaí eile, agus cosc ​​a chur ar fhoirmiú amóinia. I measc na samplaí tá drugaí cosúil le Feiniléacéatáit Sóidiam agus Beinsoáit Sóidiam.
• Athruithe ar aiste bia: Tá sé tábhachtach iontógáil próitéine a laghdú agus a bhainistiú chun leibhéil amóinia fola a choinneáil ag leibhéal sábháilte.Chun seo a dhéanamh, ní mór duit tús áite a thabhairt do chalraí a fháil ó charbaihiodráití (`carbs`) agus ó shaillte (`fats`).
• Forlíonadh: Ní mór aimínaigéid riachtanacha nach féidir a fháil ó phróitéin a ghlacadh mar fhorlíonta.
• Monatóireacht a dhéanamh ar leibhéil amóinia san fhuil: Is féidir le tástálacha fola rialta cabhrú le leibhéil amóinia san fhuil a bhrath sula n-éiríonn siad ró-ard.

Má bhraitear an easnamh thar an gcuntar sula mbeirtear an leanbh, b’fhéidir go mbeifear in ann cóireáil a thosú don leanbh sa bhroinn. Is féidir le leibhéil amóinia an linbh a choinneáil ag leibhéal sábháilte tar éis breithe má thugtar na cógais mhalartacha seo don mháthair go gairid roimh bhreith an linbh.

An féidir easnamh thar an gcuntar a leigheas go hiomlán?

Sea, tá bealach ann chun easnamh thar an gcuntar a leigheas. Is é sin trasphlandú ae . Sa chás seo, baintear d’ae breoite agus déantar ae sláintiúil a thrasphlandú. Is féidir leis an ae sin an einsím thar an gcuntar a dhéanamh. Tar éis an trasphlandú ae, is féidir leat aiste bia gnáth, cothaitheach a ithe agus ní bheidh ort cógais íslithe amóinia a ghlacadh.

Ar an drochuair, ní bhíonn trasphlanduithe ae an-choitianta don ghalar seo ar chúiseanna éagsúla. Chomh maith leis sin, caithfidh daoine a raibh trasphlandú ae acu imdhíon-choscóirí a ghlacadh ar feadh a saoil chun diúltú an orgáin trasphlandaithe a chosc. Is féidir le do dhochtúir tuilleadh eolais a thabhairt duit faoi thrasphlanduithe ae agus an tionchar a bhíonn acu ort.

Tá teiripe géine le haghaidh easnaimh thar an gcuntar á fiosrú faoi láthair freisin. D’fhéadfadh an chóireáil seo a bheith ina rogha eile amach anseo seachas trasphlandú ae don ghalar.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí le heasnamh thar an gcuntar?

Athraíonn an méid is féidir leat a bheith ag súil leis le heasnamh thar an gcuntar ag brath ar dhéine an riocht. Dá dhéine an riocht, is ea is lú próitéine is féidir leat a ithe go sábháilte. Is fearr le go leor daoine a bhfuil easnamh thar an gcuntar orthu aiste bia vegetarian fiú sula ndéantar diagnóis orthu, mar go bhfuil sé níos éasca dóibh. Tabharfaidh do dhochtúir treoir duit maidir leis an méid próitéine is féidir leat a ithe agus conas monatóireacht a dhéanamh air.

Tríd is tríd, is féidir le heasnamh thar an gcuntar tionchar suntasach a imirt ar do shaol. Is féidir le leibhéil mhéadaithe amóinia san fhuil an baol deacrachtaí amhail míchumas intleachtúil a mhéadú. Sin é an fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach leibhéil amóinia a choinneáil íseal.

Mar sin féin, le monatóireacht, cóireáil, agus aiste bia ísealphróitéine, is riocht inbhainistithe den chuid is mó é easnamh thar an gcuntar. Tá sé tábhachtach monatóireacht a dhéanamh ar do leibhéil amóinia fola go rialta lena chinntiú nach n-ardóidh siad. Má tá do leibhéil amóinia fola ardaithe, is féidir le cóireáil cabhrú leo a ísliú.

Cá fhad a mhaireann easnamh thar an gcuntar?

Is riocht ó bhroinn é easnamh thar an gcuntar , rud a chiallaíonn go mbeirtear thú leis, agus go mairfidh sé ar feadh do shaoil. Is é trasphlandú ae an t-aon leigheas atá ar fáil.

Cad é todhchaí duine a bhfuil easnamh thar an gcuntar air?

Braitheann an prognóis do dhuine a bhfuil easnamh thar an gcuntar air go mór ar an uair a thagann na hairíonna chun cinn den chéad uair. Tugann taighde ó 2020 le fios go bhfuil prognóis níos fearr ag othair a thagann i láthair i meánaosta agus níos sine. Tá a ráta mortlaíochta idir 8% agus 13%.

Is iad naíonáin nuabheirthe na cásanna is tromchúisí de ghnáth, agus bíonn an ráta mortlaíochta ard freisin. Mar sin féin, tá an ráta mortlaíochta sin i bhfad níos ísle anois ná mar a bhí sna blianta roimhe sin. Fuair ​​staidéar 30 bliain a rinneadh ó 1971 go 2011 amach go raibh ráta mortlaíochta naíonán nuabheirthe ag 74%. Mar sin féin, fuair staidéar ina dhiaidh sin a rinneadh ó 2001 go 2013 amach go raibh an ráta mortlaíochta laghdaithe go 43%. Léiríonn sé seo cé chomh mór is atá an difríocht ann le dul chun cinn na heolaíochta leighis.

An bhfuil bealach ann chun easnamh thar an gcuntar a chosc?

Níl aon bhealach ann chun easnamh thar an gcuntar a chosc. Mar sin féin, is féidir leat comhairleoireacht ghéiniteach a fháil sula mbíonn leanaí agat. Cé nach féidir leis seo an galar a chosc, is féidir leis cabhrú leat tuiscint a fháil ar na seansanna go n-oidhreoidh do leanaí é.

Cén uair a chaithfidh tú dul chuig an ospidéal?

Má bhíonn comharthaí ard-amóinia fola (‘amóinia’) ort féin nó ar do leanbh, ba chóir duit dul chuig ospidéal nó seomra éigeandála láithreach . Dá fhaide a fhanann an t-amóinia fola (‘amóinia’) ard, is ea is mó an baol go ndéanfar damáiste buan inchinne. Mar sin, ní smaoineamh maith é moill a chur air.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir?

Nuair a fheiceann tú do dhochtúir, is dea-smaoineamh é roinnt ceisteanna mar seo a chur:

• An é sóchán géiniteach atá aitheanta faoi láthair is cúis le mo easnamh thar an gcuntar?
• Ar cheart aon bhaill eile de mo theaghlach a thástáil le haghaidh easnaimh thar an gcuntar?
• Cad é an méid uasta próitéine is féidir liom a thógáil i rith an lae?
• Cén chóireáil atá ag teastáil uaim?
• Cad iad na forlíonta ba chóir dom a ghlacadh?
• Cad iad na hairíonna a bhfuil cóireáil éigeandála ag teastáil uathu?

Ar deireadh, cúpla rud le coinneáil i gcuimhne

Cibé an mbíonn tionchar ag an ngalar seo ort féin nó ar do leanbh, is gnách go mbíonn réimse mothúchán agat nuair a fhoghlaimíonn tú gur riocht géiniteach ar feadh an tsaoil é seo. B’fhéidir go mbraithfeá eagla, imní agus fearg. Is féidir na mothúcháin seo go léir a thuiscint.

Ach ní mór duit a mheabhrú, nach bhfuil easnamh thar an gcuntar ort féin , agus is minic a bhíonn fachtóirí nach bhfuil smacht agat orthu ina gcúis leis.

Cé gur riocht tromchúiseach é easnamh thar an gcuntar, tá dul chun cinn san eolaíocht leighis tar éis é a dhéanamh i bhfad níos inleigheasta ná mar a bhí sé cúpla scór bliain ó shin. Le monatóireacht agus cóireáil rialta, is féidir an riocht a bhainistiú den chuid is mó. Tá fianaise mhéadaitheach ann freisin gur féidir le trasphlandú ae an galar a leigheas. Má tá aon cheist agat nó má theastaíonn cabhair uait ar an mbealach, ná déan dearmad brath ar do fhoireann leighis. Bíonn siad ann i gcónaí chun treoir agus tacaíocht a thabhairt duit.

Easnamh thar an gcuntar, amóinia, ae, timthriall úiré, galair ghéiniteacha, próitéin, galair péidiatraiceacha