An bhfuil na hairíonna seo ag do dhuine beag? Bímis ar an eolas faoi Shiondróm Pearson

An mbíonn do dhuine beag tinn i gcónaí? An bhfuil cuma leisciúil air? An mbíonn bruitíní air go héasca uaireanta? Cé go bhféadfadh sé seo a bheith cosúil le rudaí gnáth, uaireanta d'fhéadfadh cúis thromchúiseach a bheith leis seo nach bhfuil a fhios againn fúithi. Inniu beimid ag caint faoi riocht míochaine chomh neamhchoitianta, ach an-tromchúiseach. Is galar é sin ar a dtugtar Siondróm Pearson.

Cad is Siondróm Pearson ann?

Go simplí, is galar mitochondrial an-annamh agus tromchúiseach é Siondróm Pearson. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad iad na mitochondria seo. Samhlaigh go bhfuil gach cill inár gcorp cosúil le monarcha bheag. Teastaíonn fuinneamh ó na monarchana seo chun oibriú. Tugtar mitochondria ar na codanna a dhéanann an fuinneamh sin, cosúil le stáisiúin chumhachta beaga. Is iad na mitochondria seo a thiontaíonn an bia a itheann muid ina fhuinneamh agus a sholáthraíonn an fuinneamh atá riachtanach do gach orgán agus córas inár gcorp, cosúil leis an ae, an croí agus an inchinn, chun oibriú.

I leanbh a bhfuil Siondróm Pearson air, bíonn athruithe áirithe, nó sócháin, san ábhar géiniteach sna mitochondria seo, is é sin, DNA mitochondrial. Cuireann sé seo cosc ​​ar na cealla fuinneamh a tháirgeadh i gceart. Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar orgáin thábhachtacha an linbh amhail an smior cnámh, an briseán, agus an t-ae.

De ghnáth déantar an riocht seo a dhiagnóisiú le linn na naíonachta. Is féidir leis fadhbanna éagsúla a chur faoi deara i bhfuil an linbh. Mar shampla:

• Laghdú ar chealla fola dearga, is é sin , anemia .
• Laghdú ar líon na gcealla bána fola, is é sin , neodrapéinia .
• Laghdú ar líon na bpláitíní (cealla a chuidíonn le téachtadh fola), ar a dtugtar trombóipéinia .

Tugtar siondróm pancreatic smior cnámh Pearson ar an ngalar seo freisin.

Cad iad na hairíonna seo?

D’fhéadfadh go mbeadh réimse comharthaí ag leanbh a bhfuil Siondróm Pearson air. Ní bheidh na hairíonna go léir ag gach leanbh. Mar sin féin, tá roinnt comharthaí coitianta ann.

Na chéad chomharthaí le feiceáil

• Bruising go héasca: Is féidir le fiú cnapán beag bruis nó bruis mhór a chur faoi deara.
• Tuirse agus laige leanúnach: D’fhéadfadh an leanbh a bheith codlatach an t-am ar fad, amhail is nach bhfuil an fuinneamh aige le himirt.
• Buinneach go minic (buinneach): Maireann buinneach ar feadh roinnt laethanta agus bíonn sé deacair é a stopadh.
• Tinnis go minic: Ag fáil tinn fiú ó na rudaí is lú, ag fáil fiabhras agus slaghdáin go minic.
• Teip fáis: Gan a bheith ag fás níos airde ná ag cur meáchain ar fáil chomh tapa le páistí eile den aois chéanna. Tá sé cosúil le gan meáchan a chur ar fáil fiú agus iad ag ithe.
• Craiceann bán: Mar gheall ar easpa fola sa chorp, athraíonn dath an chraicinn agus éiríonn sé bán.
• Laige matáin: Mothaíonn na géaga lag agus bog.
• Urlacan: Urlacan go minic, gan a bheith in ann an méid a itheann tú a choinneáil síos.
• Buíú an chraicinn agus bán na súl (buíochán): Is féidir an symptom seo a tharlú nuair a bhíonn feidhm an ae thíos leis.

Fadhbanna eile a d'fhéadfadh teacht chun cinn le himeacht ama

De réir mar a mhaireann tú leis an ngalar seo, d’fhéadfadh níos mó deacrachtaí teacht chun cinn le himeacht ama. Áirítear ar chuid acu:

• Diaibéiteas: Is féidir diaibéiteas a fhorbairt mar gheall ar dhamáiste don briseán.
• Caillteanas éisteachta: Is féidir le cailliúint éisteachta tarlú de réir a chéile.
• Siondróm Kearns-Sayre: Is galar mitochondrial é seo freisin. Bíonn tionchar aige ar an néarchóras agus ar an gcroí.
• Neamhoird ghluaiseachta nó taomanna: D’fhéadfadh crith agus preabadh neamhrialaithe na ngéaga a bheith san áireamh leis seo.
• Fadhbanna radhairc: Is féidir coinníollacha ar nós eyelid drooping, retinitis pigmentosa, agus cataracts tarlú.

Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Pearson?

Táimid tar éis a rá cheana féin gurb iad lochtanna i DNA mitochondrial (mtDNA) is cúis le Siondróm Pearson. Cuimhnigh gurb iad mitochondria na codanna a tháirgeann fuinneamh i mbeagnach gach cill inár gcorp. Mar sin, nuair a bhíonn locht sna mitochondria seo, ní fhaigheann na cealla an fuinneamh atá de dhíth orthu. Ansin déantar damáiste do na cealla sin nó faigheann siad bás roimh am.

Smaoinigh air ar an mbealach seo: Tá mitochondria cosúil le hinneall gluaisteáin. Má bhíonn fadhb leis an inneall, ní rithfidh an carr. Tarlaíonn an rud céanna do chealla.

Níl tuiscint iomlán shoiléir ag eolaithe fós ar an gcúis a dtarlaíonn na lochtanna DNA mitochondrial (mtDNA) seo, agus conas go díreach a bhíonn na hairíonna seo mar thoradh ar na lochtanna seo.

An rud é seo a thagann ó ghlúnta?

An chuid is mó den am, ní tharlaíonn Siondróm Pearson gan aon chúis shoiléir. Is é sin le rá, is é an chúis atá leis ná sóchán géiniteach randamach. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé mar oidhreacht, rud a chiallaíonn gur féidir é a tharchur ó thuismitheoir amháin go tuismitheoir eile. Ach is annamh a tharlaíonn cásanna den sórt sin, agus níl siad tuigthe go hiomlán fós.

Conas a aimsíonn dochtúirí é seo?

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil Siondróm Pearson ar do leanbh, ordóidh sé nó sí roinnt tástálacha. Áirítear ar chuid díobh seo:

• Tástálacha fola: Seiceáil líon na gcealla fola dearga, na gcealla fola bána, agus na bpláitíní san fhuil. Seiceáil feidhm an ae agus na duáin freisin.
• Bithóipse smior cnámh:Baineann sé seo le méid beag smior cnámh a thógáil ón gcromán nó ó shuíomh oiriúnach eile faoi ainéistéiseach éadrom agus é a scrúdú faoi mhicreascóp. Is féidir leis seo neamhghnáchaíochtaí sna cealla fola a bhrath, amhail sacanna líonta le sreabhán taobh istigh de na cealla nó taiscí iarainn sna cealla dearga fola.
• Tástáil stóil: Cuidíonn sé seo le tuiscint a fháil ar fheidhmiú an briseáin.
• Anailís fuail/tástáil fuail: Seiceálann sé feidhm na duáin agus fadhbanna eile.

Déanann paiteolaí staidéar cúramach ar thorthaí na dtástálacha seo, go háirithe bithóipse smior cnámh, chun an diagnóis a dheimhniú.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Pearson?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do Shiondróm Pearson. Tá sé mar aidhm ag cóireálacha reatha comharthaí a laghdú agus an leanbh a dhéanamh chomh compordach agus is féidir. Áirítear leis seo:

• Trasfhuiliú fola: Tugtar fuil mar chóireáil le haghaidh riochtaí ar nós anaemacht.
• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair: Tá siad seo tábhachtach chun matáin an linbh a neartú agus chun cabhrú leo tascanna laethúla a dhéanamh.
• Trasphlandú gascheall: D’fhéadfadh an chóireáil seo a bheith rathúil do roinnt leanaí, ach is cóireáil an-chasta í.
• Forlíonta: Cuidíonn forlíonta ar nós cóeinsím Q10, L-carnitine, agus vitimíní éagsúla le cealla fuinneamh a tháirgeadh.
• Cóireáil ionfhabhtuithe: Ós rud é go dtarlaíonn galair go minic, tugtar antaibheathaigh le haghaidh ionfhabhtuithe baictéaracha agus frithvíreasacha le haghaidh ionfhabhtuithe víreasacha.

Caithfidh speisialtóirí éagsúla monatóireacht a dhéanamh ar leanaí a mhaireann thar naíonacht maidir lena n-ae, a duáin, a gcroí agus a bpancreasaí, toisc gur féidir tionchar a imirt ar na horgáin seo le himeacht ama freisin.

Cá fhad is féidir le daoine a bhfuil an riocht seo orthu maireachtáil?

Is rud brónach é seo a rá. Faigheann formhór na leanaí a bhfuil Siondróm Pearson orthu, thart ar leath acu, bás ina naíonáin nó ina luath-óige. Is beag duine a mhaireann go dtí an aois fásta. Is féidir leis an ngalar a bheith ina chúis le haicéadóis lachtach throm (carnadh aigéid lachtaigh san fhuil) agus teip orgán sa deireadh.

Tá a fhios agam go mbeidh tú an-bhrónach, scanraithe agus trína chéile nuair a chloisfidh tú seo. Is staid dheacair í seo le cur suas.

Conas a dhéileálann tú le cás chomh deacair sin?

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil Siondróm Pearson ar do leanbh, is féidir go mbeadh sé ina turraing agus ina phian dochreidte don teaghlach ar fad. Is rud nádúrtha é sin.

• Níl tú i d'aonar: Ar an gcéad dul síos, cuimhnigh nach bhfuil tú ag dul tríd seo i d'aonar. Tá tú timpeallaithe ag dochtúirí, altraí, teaghlach agus cairde ar féidir leo cabhrú leat agus tuiscint a fháil ort.
• Grúpaí tacaíochta: Tá grúpaí tacaíochta ann a chruthaigh tuismitheoirí leanaí a bhfuil galair neamhchoitianta orthu. Is féidir le bheith i do bhall de cheann acu cabhrú leat mothú níos lú uaigneas. Nuair a roinneann daoine eile a dtaithí, is féidir leat roinnt sóláis agus smaointe a fháil freisin.
• Foghlaim, ach...: Ní ortsa atá an fhreagracht daoine eile a mhúineadh faoi mitochondria agus Siondróm Pearson. Tá go leor áiteanna ann chun eolas a fháil faoi.
• Iarr cabhair: B’fhéidir go mbeadh daoine mórthimpeall ort sásta cabhrú leat, ach b’fhéidir nach mbeadh a fhios acu conas. Bí soiléir faoi na rudaí atá uait. B’fhéidir go mbeadh roinnt ama i d’aonar le do leanbh ag teastáil uait, nó b’fhéidir go mbeadh roinnt ama agat duit féin. Ná bíodh drogall ort cabhair a iarraidh, amhail dul chuig an siopa, roinnt obair tí a dhéanamh, nó aire a thabhairt do leanaí.
• Ag déileáil le mothúcháin: Is féidir go mbeadh sé deacair déileáil leis na mothúcháin a thagann le foghlaim go bhfuil galar bagrach don bheatha ag do leanbh. Ós rud é gur galar annamh é seo, b’fhéidir go mbraitheann tú níos uaigní fós. Ar dtús, d’fhéadfadh sé go mbeadh cuma neamhriachtanach ar dhul chuig grúpaí tacaíochta mar seo agus eolas a lorg. Is gnách go mbeadh fonn ort an oiread ama agus is féidir a chaitheamh le do leanbh. Mar sin féin, cuimhnigh go bhfuil áiteanna ann inar féidir leat cabhair den sórt sin a fháil. Tá tacaíocht den sórt sin an-luachmhar chun do bhrón, do phian a roinnt, agus an neart a aimsiú chun déileáil leis.

Cuimhnigh i gcónaí "nach bhfuil tú i d'aonar." Is féidir leat an neart agus an treoir a theastaíonn uait a fháil ó dhochtúirí, ó theaghlach, ó chairde, agus ó ghrúpaí tacaíochta eile.

Ar deireadh, cuimhnigh air seo.

Is riocht annamh ach an-tromchúiseach é Siondróm Pearson. Is fadhb leis na mitochondria, na tithe cumhachta beaga a chumhachtaíonn ár gcealla, is cúis leis. Is féidir leis seo difear a dhéanamh d'orgáin ríthábhachtacha amhail smior cnámh agus briseán an linbh.

• Bí ar an eolas faoi na hairíonna: Má bhíonn comharthaí ar nós tuirse leanúnach, bándearg, bruising éasca, nó tinneas minic ag do leanbh, iarr comhairle leighis.
• Tá diagnóis chruinn tábhachtach: Tá tástálacha speisialta ag teastáil chun galar neamhchoitianta mar seo a dhiagnóisiú.
• Tá an chóireáil dírithe ar na hairíonna a rialú: Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann, tá cóireálacha ann chun na hairíonna a laghdú agus faoiseamh a thabhairt don leanbh.
• Tá tacaíocht shíceolaíoch riachtanach: Tá tacaíocht shíceolaíoch an-tábhachtach do theaghlach atá os comhair dúshlán den sórt sin. Tabhair faoi deara dóibh nach bhfuil siad ina n-aonar.

Tá súil agam gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint a fháil ar an riocht neamhchoitianta seo. Má tá aon cheist eile agat maidir leis seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.

` Siondróm Pearson, mitochondria, smior cnámh, briseán, anaemacht, galair ghéiniteacha, galair phéidiatraiceacha