An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Pfeiffer!

Nach bhfuil an lúcháir a bhraitheann tuismitheoirí nuair a fhéachann siad ar leanbh nuabheirthe dochreidte? Ag an am céanna, tugann siad aird mhór ar gach mionsonra faoin leanbh. Uaireanta, b’fhéidir go gceapfá go bhfuil cruth ceann an linbh beagáinín aisteach, nó go bhfuil cuma mhór ar na súile. Is gnách go mbraitheann tú beagáinín scanraithe agus amhrasach nuair a fheiceann tú rudaí mar seo. Ach ní comhartha de ghalar tromchúiseach gach cuma neamhghnách. Mar sin féin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi riocht neamhchoitianta ar a dtugtar Siondróm Pfeiffer, a mbeidh muid ag caint faoi inniu.

Cad is Siondróm Pfeiffer ann? Tuigimis go simplí é.

Go simplí, is riocht géiniteach é Siondróm Pfeiffer. Is é an rud a tharlaíonn ná sula mbíonn inchinn an linbh lánfhorbartha, dúnann na háiteanna ina dtagann na cnámha sa chloigeann le chéile, ar a dtugtar na fuaimeanna, roimh am. Tugtar craniosinostóis air seo i dtéarmaí leighis. Samhlaigh, tá spás ag ár n-inchinn le fás. Mar sin, nuair a dhúnann an cloigeann go luath, fásann an inchinn istigh, agus brúnn an cloigeann ina choinne. Sin é an fáth a mbíonn cruth an chloiginn saobhadh.

Tá roinnt príomhthréithe ann a fhéadann leanbh a aithint leis an riocht seo.

• Níl lár an aghaidhe forbartha i gceart nó tá cuma shlogtha uirthi.
• Breathnaíonn na súile mór agus ag gobadh amach . Uaireanta bíonn na súile an-fhada óna chéile.
• Tá cruth an chloigeann neamhghnách.
• Rud speisialta eile is ea go bhfuil na hordóga agus na ladhracha móra lúbtha amach ó na méara eile.

Ná bíodh scaoll ort má fheiceann tú ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo. Ach tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg.

An bhfuil cineálacha de Shiondróm Pfeiffer ann?

Sea, tá trí phríomhchineál den riocht seo aitheanta ag dochtúirí, ag brath ar a dhéine. Feicfimid cad iad.

Cineál 1

Seo an cineál a bhfuil comharthaí sách beag air, nó comharthaí éadroma air. Tugtar “siondróm clasaiceach Pfeiffer” air seo freisin. Is féidir le roinnt mífhoirmíochtaí aghaidhe a bheith ag na leanaí seo freisin, agus mar a luadh cheana, athruithe sna ladhracha móra. Mar sin féin, le cóireáil chuí, is féidir leis na leanaí seo saol gnáth a chaitheamh agus foghlaim le gnáthleibhéal faisnéise. Mar sin, is faoiseamh beag é seo.

Cineál 2

Tá sé seo níos tromchúisí ná an chéad chineál. Is sainairíonna don chineál seo fadhbanna casta le fás cnámh sna géaga. I measc na comharthaí tá:

• Neamhábaltacht na hailt uillinn agus glúine a lúbadh agus a shíneadh i gceart.
• Fadhbanna néareolaíocha.
• Míchumais intleachtúla.

Sa chineál seo, glacann an scalp cruth "trí-lobach" nó "duilleog seamair". Ciallaíonn sé seo go bhfuil cuma ata, ag gobadh amach ar an dá thaobh agus os comhair an chinn. Mura ndéantar cóireáil go tapa ar an gcineál seo, is féidir leis a bheith bagrach don bheatha.

Cineál 3

Tá sé seo chomh tromchúiseach leis an dara cineál. Mar sin féin, ní fheicfidh tú cruth "clóibh" an chloiginn sa chás seo. Ina áit sin:

• Tá bun an chloigeann gearr.
• D’fhéadfadh fiacla a bheith i láthair ag breith (fiacla breithe).
• Is cosúil go bhfuil na súile ag gobadh amach as a soicéid (proptosis ocular).
• D’fhéadfadh neamhghnáchaíochtaí visceral a bheith ann.

Níl an prognóis do chineál 3 chomh maith sin ach an oiread. Mura ndéantar cóireáil air, tá seans ard báis ann.

Mar is féidir leat a fheiceáil, athraíonn déine gach ceann de na trí chineál seo. Sin é an fáth go bhfuil diagnóis agus cóireáil luath tábhachtach.

Cé chomh coitianta is atá Siondróm Pfeiffer?

Is riocht géiniteach an-annamh é seo i ndáiríre. De réir staitisticí, níl an riocht seo ach ag duine amháin as gach céad míle breith . Ciallaíonn sé sin go bhfuil sé an-annamh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Pfeiffer?

Mar a phléamar níos luaithe, is é an phríomhchúis ná dúnadh roimh am na ngreamaí idir cnámha chloigeann an linbh le linn chéim an fhéatais. Ina dhiaidh sin, leanann inchinn an linbh ag fás. Méadaíonn sé seo an brú taobh istigh den chloigeann, rud a fhágann roinnt gnéithe fisiciúla a théann i bhfeidhm ar chuma an linbh. Áirítear orthu seo:

• Breathnaíonn an ceann níos mó ná mar is gnách, agus is minic a bhíonn éadan ard air.
• Súile ag gobadh amach nó achar méadaithe idir na súile.
• Éiríonn an srón biorach agus cosúil le gob.
• Mar gheall ar mhéid beag an ghialla , bíonn na fiacla plódaithe le chéile agus tarraingthe le chéile.

Ina theannta sin, tá tréithe fisiciúla eile ann:

• Tá na ladhracha móra agus na ladhracha móra leathan agus suite go difriúil ó na ladhracha eile.
• Féadfar na méara a ghreamú le chéile nó a cheangal le gréasán.

Ní hionann na hairíonna seo go léir do gach leanbh. Féadfaidh sé athrú ag brath ar dhéine an riocht.

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm Pfeiffer ar chorp linbh?

Ós rud é go bhforbraíonn cloigeann an linbh go tapa le linn chéim an fhéatais, d’fhéadfadh deacrachtaí éagsúla a bheith aige. Áirítear ar chuid acu:

• Hiodroceifileas: Is é seo nuair a charnaíonn sreabhán cosúil le huisce timpeall na hinchinne, rud a mhéadaíonn an brú taobh istigh den chloigeann.
• Fadhbanna fiaclóireachta: amhail meilt agus teannadh fiacla.
• Caillteanas éisteachta.
• Deacracht ag bogadh mar gheall ar hailt nach bhfuil ag obair i gceart.
• Apnea codlata.
• Deacracht ag análú tríd an srón (bac ar an aerbhealach).
• Fadhbanna radhairc.

Éilíonn na deacrachtaí seo cóireáil phras agus bainistíocht fhadtéarmach.

Cad is cúis le Siondróm Pfeiffer?

Is é príomhchúis an riocht seo athrú, nó sóchán, i ngéin.Fágann sé seo nach mbíonn an géin atá i gceist ag obair i gceart. Is minic a tharlaíonn an t-athrú seo sa ghéin ar a dtugtar FGFR2 (gabhdóir fachtóra fáis fibroblast). Mar sin féin, is féidir é a bheith mar thoradh ar athrú sa ghéin ar a dtugtar FGFR1 freisin. I gcás amháin, thángthas ar athrú comhchosúil sa ghéin FGFR3 freisin.

Go simplí, cuireann an t-athrú géiniteach seo isteach ar an gcumarsáid idir próitéiní a chuidíonn le cealla fás (fachtóirí fáis fibroblast) agus a ngabhdóirí. Mar thoradh air sin, le linn chéim na suthach, sula mbíonn inchinn an linbh forbartha go hiomlán, dúnann na fuálacha idir cnámha an chloigeann. Ansin, de réir mar a fhásann an inchinn, brúnn na cnámha cloigeann dúnta i gcoinne a chéile, ag athrú a gcrutha, agus ag cruthú fáis neamhghnácha i gcodanna éagsúla den chorp.

Is féidir an sóchán géiniteach seo a fháil ó cheann de na tuismitheoirí (autosómach ceannasach). Nó is féidir gur athrú nua randamach i nDNA an linbh é (sóchán de novo). Breathnaíodh go bhfuil na hathruithe randamacha seo beagán níos coitianta má tá an t-athair níos sine ná 40-45 bliain d'aois tráth bhreith an linbh.

Cé a mbíonn tionchar ag an staid seo air?

Is riocht an-annamh é Siondróm Pfeiffer, ach is féidir leis tarlú d'aon duine. Ní rud é is féidir le duine ar bith a chur faoi deara d'aon ghnó, ná ní rud é is féidir a chosc. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Pfeiffer?

Is féidir an riocht seo a bhrath fiú sula mbeirtear an leanbh. Bíonn amanna ann nuair is féidir neamhghnáchaíochtaí i gcóras cnámharlaigh an linbh a bhrath le linn chéim an fhéatais trí scananna ultrafhuaime réamhbhreithe nó tástálacha íomháithe athshondais mhaighnéadaigh (MRI).

Mar sin féin, is minic a dheimhnítear an diagnóis tar éis don leanbh a bheith breithe. Féadfaidh dochtúir scrúdú fisiceach a dhéanamh ar an leanbh agus scanadh tomagrafaíochta ríomhairithe (scanadh CT) nó MRI a dhéanamh chun neamhghnáchaíochtaí sa chloigeann agus i gcnámha eile a lorg. Is féidir le tástáil ghéiniteach, a lorgaíonn athruithe sna géinte FGFR1 agus FGFR2, an diagnóis a dhearbhú freisin.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Pfeiffer?

Tá cóireáil don riocht seo bunaithe ar na hairíonna. Féadfaidh dochtúir do linbh roinnt obráidí a mholadh chun na neamhghnáchaíochtaí fáis cnámh a cheartú.

Is cóireáil láithreach í obráid chun brú ar an gcloigeann (crániosinostóis) a mhaolú de réir mar a fhorbraíonn inchinn an linbh. Nó, má tá carnadh sreabhán sa chloigeann (hidriceifileas), cuirtear feadán beag (shunt) isteach sa chloigeann chun an sreabhán a dhraenáil. De ghnáth déantar an obráid seo sula mbíonn an leanbh 4 mhí d'aois.

Laistigh den chéad bhliain den leanbh, féadfaidh dochtúirí obráid a mholadh freisin chun an cloigeann a oscailt chun ligean don inchinn forbairt.

Ina dhiaidh sin,Déantar obráid athchruthaitheach agus chosmaideach chun neamhshiméadracht aghaidhe a cheartú, na haerbhealaí a oscailt, agus cruth an chloigeann a athbhunú.

Is é an rud is tábhachtaí ná, faoi mhaoirseacht dhochtúra an linbh, gur féidir cabhrú le formhór na leanaí a bhfuil Siondróm Pfeiffer orthu a lánacmhainneacht a bhaint amach.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chun faoiseamh a thabhairt do dheacrachtaí Shiondróm Pfeiffer?

Chomh maith le máinliacht, tá cóireálacha ann chun deacrachtaí an riocht seo a mhaolú.

• Cóireáil fiaclóireachta agus ortadontacht le haghaidh rudaí cosúil le plódú fiacla agus carball scoilte ard.
• Cóireáil súl le haghaidh lagú radhairc.
• Úsáid cabhair éisteachta le haghaidh lagú éisteachta.

Déantar seo ar fad chun cabhrú leis an leanbh saol chomh gnáth agus is féidir a chaitheamh.

An bhfuil leigheas iomlán ann don seo?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar Shiondróm Pfeiffer. Tá sé mar aidhm ag obráid agus cóireálacha eile comharthaí an linbh a laghdú agus cabhrú leis nó léi forbairt i gceart.

Cad ba cheart duit a bheith ag súil leis mar thuismitheoir linbh a bhfuil Siondróm Pfeiffer air?

Is riocht ar feadh an tsaoil é Siondróm Pfeiffer nach bhfuil aon leigheas air. Forbróidh dochtúir do linbh plean cóireála chun cabhrú le hairíonna a bhainistiú. D’fhéadfadh roinnt obráidí a bheith san áireamh leis seo.

• Má tá siondróm Pfeiffer Cineál 1 ar do leanbh, is dócha go mbeidh a n-ionchas saoil gnáth.
• Mar sin féin, is dóichí go mbeidh níos mó deacrachtaí agus saolré níos giorra ag leanaí a bhfuil siondróm Pfeiffer Cineál 2 nó Cineál 3 orthu mura ndéantar cóireáil orthu .

Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach do leanbh a thabhairt le haghaidh seiceálacha folláine rialta le bheith ar an eolas faoi aon fhadhbanna sláinte nó forbartha a d'fhéadfadh a bheith acu agus iad ag fás.

An féidir liom an baol a bhaineann le leanbh a bheith agam le Siondróm Pfeiffer a laghdú?

Má tá tú ag súil le leanbh, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach agus tástáil ghéiniteach. Má tá an sóchán géine FGFR1 nó FGFR2 agat féin nó ag do pháirtí, tá riosca 50% ann go n-oidhreoidh do leanbh é. Ciallaíonn sé seo, má tá leanbh agat féin, go bhfuil seans 50-50 ann go mbeidh an riocht orthu nó nach mbeidh.

Mar sin féin, mura bhfuil an riocht seo ag an mbeirt thuismitheoirí, tá an baol go bhforbróidh an dara leanbh an riocht an-íseal. Ní féidir a rá, áfach, nach bhfuil aon riosca ann, mar is féidir leis na hathruithe géiniteacha randamacha a luadh cheana (sócháin de novo) tarlú.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir mo linbh?

Má tá Siondróm Pfeiffer ar do leanbh, bíodh a fhios agat na nithe seo a leanas:

• Má bhíonn deacracht ag an leanbh análú.
• Mura bhfuil an suíomh máinliachta ag cneasú i gceart, má tá sé mídhaite, ata, nó má tá pus ann (d’fhéadfadh sé seo a chiallaíonn ionfhabhtú).
• Mura bhfuil an leanbh ag baint amach clocha míle forbartha atá oiriúnach dá aois.
• Mura bhfreagraíonn siad d’orduithe simplí, labhartha nó má fhaigheann siad ionfhabhtuithe cluaise go minic.

Má fheiceann tú rud éigin mar seo, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is maith an rud ceisteanna mar seo a chur:

• Cad é an chóireáil is oiriúnaí do mo leanbh?
• Cad iad na rioscaí a bhaineann le máinliacht chun an riocht seo a chóireáil?
• Má bhíonn leanbh eile agam, an bhfuil baol ann go bhforbróidh sé nó sí an riocht seo freisin?

Chomh maith leis na ceisteanna seo, cuir ceist ar an dochtúir faoi aon rud atá i gceist agat.

An raibh Siondróm Pfeiffer ag leanbh Prince freisin?

Sea, is eachtra aitheanta í seo. Ina leabhar in 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, rinne Mayte Garcia, bean chéile an cheoltóra cháiliúil Prince, cur síos ar an gcaoi a raibh siondróm Pfeiffer cineál 2 ag an leanbh a rugadh dóibh i 1996. Ar an drochuair, fuair an leanbh bás ina naíonán mar gheall ar dheacrachtaí tromchúiseacha ón riocht. Míníonn Garcia nach raibh an riocht géiniteach aici féin ná ag Prince, agus go gcreidtear gur fhorbair an leanbh é mar thoradh ar mhútacht ghéiniteach nua. Léiríonn sé seo cé chomh tromchúiseach is atá an riocht agus cé chomh dothuartha is féidir leis a bheith uaireanta.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht géiniteach annamh agus casta é Siondróm Pfeiffer. D’fhéadfadh go mbeadh gá le roinnt obráidí chun na hairíonna a mhaolú. Mar sin féin, le cóireáil chuí agus maoirseacht leighis mhaith, is féidir le do leanbh fás agus foghlaim cosúil le leanaí eile. Mar sin féin, tá roinnt deacrachtaí ann ar cheart duit a bheith ar an eolas fúthu.

Má tá Siondróm Pfeiffer ag duine éigin i do theaghlach, agus má tá tú ag súil le leanbh, tá sé an-tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Cabhróidh sé seo leat a aithint an bhfuil do leanbh i mbaol an riocht seo a fhorbairt.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá sé an-tábhachtach tacaíocht a fháil ó dhochtúirí agus ó do theaghlach agus tú ag déileáil le cásanna mar seo.