An bhfuil an cógas atá á fhorordú duit ceart duit? Labhraimis faoi Chógas-Ghéanómaíocht!

Is dócha gur chuala tú go n-oibríonn an leigheas céanna don ghalar céanna do roinnt daoine, nach n-oibríonn sé do dhaoine eile, agus go bhfuil fo-iarsmaí aige do dhaoine eile. Cén fáth go bhfuil sé sin amhlaidh? An é go bhfuil ár gcorp difriúil? Sea, sin cúis amháin. Is ábhar gaolmhar, casta go leor, ach an-tábhachtach é sin a mbeidh muid ag caint faoi inniu. Tugtar cógas-ghéineamaíocht air seo.

Cad is Cógas-ghéineamaíocht ann?

Go simplí, is é atá i gceist le cógasghéineolaíocht ná staidéar ar an gcaoi a bhfreagraímid do dhrugaí bunaithe ar ár ngéinte. Cuimhnigh, is é atá i gceist le cógaseolaíocht ná staidéar ar úsáid agus éifeachtaí drugaí. Is é atá i gceist le géanómaíocht ná staidéar ar ghéinte agus a bhfeidhm. Tugtar cógasghéineolaíocht ar an meascán den dá rud. Uaireanta tugtar cógasghéineolaíocht air.

Tagann sé seo faoin réimse níos leithne de 'Leigheas Beacht' i ndáiríre. Is é sin, plean cóireála pearsantaithe a sholáthar duit bunaithe ar rudaí cosúil le do ghéinte, an timpeallacht ina gcónaíonn tú, agus do stíl mhaireachtála. Is féidir le cógas-ghéineamaíocht cabhrú le do dhochtúir druga a roghnú a bhfuil níos lú fo-iarsmaí aige nó a oibríonn is fearr duit .

Ach is fiú a thabhairt faoi deara nach bhfuil an modh seo in úsáid go fóill le haghaidh gach galair ná gach druga. Faoi láthair, úsáidtear é den chuid is mó le haghaidh líon teoranta riochtaí agus drugaí, amhail VEID, cineálacha áirithe ailse, dúlagar, agus galar croí. Ach tá an réimse seo ag forbairt go han-tapa. Tá súil ag taighdeoirí go gcuideoidh an modh seo go luath le drugaí níos fearr a roghnú fiú do na galair is coitianta.

Cén tionchar a bhíonn ag géinte ar an gcaoi a n-oibríonn drugaí?

Smaoinigh air ar an mbealach seo: tá ár ngéinte cosúil le sraith treoracha do na cealla inár gcorp. Cuidíonn na géinte seo linn móilíní próitéine ar a dtugtar einsímí a dhéanamh. Tá milliún post ag einsímí inár gcorp. Ceann acu is ea drugaí a bhriseadh síos sa chorp, nó iad a mheitibiliú . Mura bhfreagraíonn daoine áirithe do dhrugaí mar a bhíothas ag súil leis, d'fhéadfadh sé a bheith mar gheall ar athruithe áirithe ina ngéinte. D'fhéadfadh na hathruithe seo a bheith ina gcúis le go mbeadh na heinsímí níos lú éifeachtach nó nach n-oibreoidh na heinsímí i gceart.

Anois, samhlaigh, cad a tharlódh dá ndéanfadh do chorp druga a bhriseadh síos ró-thapa, nó ró-mhall, nó nach ndéanfadh sé é a bhriseadh síos ar chor ar bith? Ansin, nuair a thugtar an druga dó ag an ngnáthdháileog, ní oibreodh sé mar a bhíothas ag súil leis. D’fhéadfadh fo-iarsmaí tromchúiseacha a bheith mar thoradh ar an druga, nó d’fhéadfadh sé gan aon éifeacht a bheith aige ar an ngalar atá ort faoi láthair.

Mar shampla, ní thiteann daoine áirithe ina gcodladh go tapaidh tar éis caife a ól, agus ní thiteann daoine eile ina gcodladh. Cúis amháin leis seo ná go mbíonn tionchar ag ár ngéinte ar cé chomh tapa agus a bhriseann ár gcorp síos caiféin. Is féidir an rud céanna tarlú le cógais.

Cad é an tástáil chógas-ghéineamaigh seo?

Is tástáil ghéiniteach í tástáil chógasghéineamaigh. Is féidir léi breathnú ar ghéin amháin nó níos mó, go sonrach chun breathnú ar athróga géiniteacha sonracha a théann i bhfeidhm ar bhriseadh síos druga. Tá sé cosúil le seiceáil le haghaidh clóscríobh i 'lámhleabhar treoracha' ár gcorp.

De ghnáth úsáideann dochtúirí sampla fola nó swab buccal chun seo a dhéanamh. Tógtar an sampla seo uait agus seoltar chuig saotharlann é. Ansin, déanann teicneoir seiceáil ar do DNA le haghaidh athruithe sonracha. Braithfidh an ghéin nó na géinte a bheidh á lorg acu ar an tástáil a d’ordaigh do dhochtúir, an riocht atá siad ag iarraidh a chóireáil, agus na cógais atá siad ag pleanáil a thabhairt duit.

Cathain a bhíonn tástáil chógas-ghéineamaigh ag teastáil uaim?

Má tá tú ag glacadh cógais le haghaidh riochtaí áirithe leighis, d’fhéadfá a bheith incháilithe le haghaidh tástála cógasghéineamaí freisin. Seo roinnt samplaí (agus d’fhéadfadh go mbeadh níos mó ann):

Colaistéaról ard

Mar gheall ar athraithe áirithe den ghéin "SLCO1B1" inár gcorp, má ghlacann tú cógais áirithe ar a dtugtar statáin le haghaidh colaistéaról ard, d'fhéadfadh pian agus laige sna matáin a bheith ort. Seo samplaí de na statáin seo:

• Atorvastatin (e.g. Lipitor®)
• Fluvastatin (e.g. Lescol®)
• Lovastatin (e.g. Altoprev®)
• Pitavastatin (e.g. Livalo®)
• Pravastatin (m.sh. Pravachol®)
• Rosuvastatin (e.g. Crestor®)
• Simvastatin (e.g. Zocor®)

Mar sin, sula dtosaíonn tú ag glacadh cógais mar seo, nó má bhíonn aon fhadhbanna agat agus tú á úsáid, is féidir le do dhochtúir labhairt leat faoi thástáil mar seo.

Dúlagar

Is féidir le héagsúlachtaí sna géinte CYP2D6 agus CYP2C19 difear a dhéanamh do cé chomh tapa agus a bhriseann do chorp síos roinnt frithdhúlagráin. Seo samplaí de na cógais seo:

• Aimitriptilín (e.g. Elavil®) - Is cineál frithdhúlagráin tríchicligh é seo.
• Aicme drugaí den chineál `SSRI` : `Citalopram` (e.g. `Celexa®`), `Escitalopram` (e.g. `Lexapro®`), `Sertraline` (e.g. `Zoloft®`), `Paroxetine` (e.g. `Paxil®`) agus `Fluvoxamine` (e.g. `Luvox®`).
• Venlafaxine (e.g. Effexor®) - Is cineál SNRI é seo.

Is féidir an tástáil seo a bheith úsáideach agus tú ag tosú ar chógais mar seo, nó nuair nach bhfuil cógas amháin ag obair agus tú ag iarraidh aistriú go ceann eile.

Ailse

Má tá tú ag glacadh cógais le haghaidh cineál áirithe ailse, d’fhéadfadh go mbeadh tairbhe agat as tástáil chógas-ghéineamaigh. Seo roinnt samplaí:

• Ailse chíche: Ní oibríonn an druga trastuzumab (e.g. Herceptin®) ach amháin i ndaoine a bhfuil ailse chíche HER2-dearfach orthu . Ciallaíonn sé seo go bhfuil sóchán géiniteach sna cealla ailse a fhágann go dtáirgeann siad an iomarca den phróitéin HER2.
• Leuceimé Limfoblastach Géarmhíochaine (ALL): D’fhéadfadh fo-iarsmaí tromchúiseacha agus riosca méadaithe ionfhabhtaithe a bheith ag daoine a bhfuil leibhéil ísle den einsím Thiopurine Methyltransferase (TPMT) acu má thugtar an dáileog is gnách de Mercaptopurine dóibh (e.g. Purinethol®).
• Ailse drólainne: D’fhéadfadh daoine a bhfuil leibhéil ísle den einsím UGT1A1 acu a bheith i mbaol méadaithe buinneach agus ionfhabhtú tromchúiseach má thugtar an druga Irinotecan (e.g. Camptosar®) dóibh.

Chomh maith leis sin, is féidir leis an druga frithailse fluorouracil, `5-FU` (e.g. Adrucil® - `Adrucil®`), fo-iarsmaí tromchúiseacha a chur faoi deara má thugtar é i ngnáthdháileoga do dhaoine a bhfuil leibhéil ísle den einsím dihydropyrimidine dehydrogenase (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`) acu. Féadfaidh dochtúirí an druga seo a fhorordú le haghaidh ailse cholaireicteach, ailse chíche, ailse boilg agus ailse paincréasach.

Cosc ar théachtáin fola

Caithfidh daoine a bhfuil athróga géiniteacha áirithe orthu dáileog níos ísle den druga friththéachtach warfarin (e.g. Coumadin®) a ghlacadh. Is féidir le barraíocht fuiliú a chur faoi deara.

Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh athrú san einsím CYP2C19 i d’ae cosc ​​a chur ar an gcógas frithphláitínithe clopidogrel (e.g. Plavix®) oibriú i gceart . Is leigheas é seo a úsáidtear chun rudaí cosúil le taomanna croí agus strócanna a chosc.

Ionfhabhtú VEID

Is féidir le malairt áirithe den ghéin HLA-B imoibriú craicinn dian a chur faoi deara i leith an druga Abacavir (e.g. Ziagen®).

Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh athraitheach sa ghéin CYP2B6 an baol fo-iarsmaí amhail athruithe néareolaíocha ón druga efavirenz (e.g. Sustiva®) a mhéadú.

Fadhbanna leis an gcóras imdhíonachta

Má tá tú ag glacadh imdhíon-choscóra, d’fhéadfá leas a bhaint as tástáil chógas-ghéineamaigh:

• Mar gheall ar athruithe sna próitéiní `TPMT` agus `NUDT15`, d’fhéadfadh feidhm na smior cnámh a bheith faoi chois má ghlacann tú an druga `Azathioprine` (e.g. `Imuran®`) tar éis trasphlandú duáin nó le haghaidh riochtaí córais imdhíonachta amhail scléaróis iolrach.
• Mar gheall ar athruithe san einsím CYP3A5, má ghlacann tú tacrolimus (e.g. Prograf®) tar éis trasphlandú orgáin, d’fhéadfadh an baol go ndiúltófar trasphlandú orgáin méadú.

Cad iad na buntáistí a bhaineann le cógas-ghéineamaíocht?

De réir mar a leanann taighdeoirí agus dochtúirí ag déanamh staidéir ar chógas-ghéineolaíocht agus ag úsáid na cógas-ghéineolaíochta, d'fhéadfadh go leor buntáistí a bheith mar thoradh air. Féach air:

• Sábháilteacht fheabhsaithe: Beidh dochtúirí in ann cógais a fhorordú a sheachaint a mbíonn fo-iarsmaí díobhálacha mar thoradh orthu i ndaoine áirithe, nó a d’fhéadfadh fadhbanna a chruthú nuair a thógtar an iomarca díobh. Ciallaíonn sé seo nach mbeidh ort fulaingt gan ghá.
• Éifeachtúlacht agus costais chúram sláinte laghdaithe: Má bhíonn a fhios ag dochtúirí roimh ré cé na drugaí a oibríonn agus cé na cinn nach n-oibríonn, is féidir leo na drugaí is éifeachtaí a fhorordú ar dtús , rud a shábhálann airgead agus am .
• Forbairt drugaí spriocdhírithe: Is é athrú (athraitheach) sonrach i ngéin is cúis le roinnt galair. Ligeann cógasghéineamaíocht do thaighdeoirí drugaí nua a aimsiú trí dhíriú go díreach ar an athrú géiniteach sin. Díreach cosúil le druga a chruthú a oireann don ghalar.

Cad iad na teorainneacha/míbhuntáistí a bhaineann le cógasghéineamaíocht?

Cé go bhfuil do chomhdhéanamh géiniteach tábhachtach chun an chóireáil is fearr a chinneadh do go leor riochtaí, ní mhíníonn sé go hiomlán conas a phróiseálann do chorp cógais. Caithfidh dochtúirí fachtóirí eile a chur san áireamh fós agus an cógas ceart á roghnú acu. Mar shampla:

• Cógais eile: D’fhéadfadh na cógais atá á nglacadh agat faoi láthair cur isteach ar éifeachtacht cógais nua.
• Coinníollacha sláinte eile: Is féidir le roinnt tinnis an chaoi a bpróiseálann do chorp cógais a athrú. Mar shampla, mura bhfuil do chuid duáin ag obair i gceart, déanfar roinnt cógas a eisfhearadh as do chorp.
• Stíl Mhaireachtála: Is féidir le rudaí cosúil leis an méid a itheann tú, an méid aclaíochta a dhéanann tú, agus d’úsáid tobac agus alcóil difear a dhéanamh do cé chomh maith agus a bhriseann do chógas síos.

I measc na ndúshlán eile i bhforbairt agus i gcur i bhfeidhm na cógas-ghéineamaíochta tá:

• Costas: Cé go bhfuil costas na tástála cógasghéineamaí ag laghdú de réir a chéile, is minic a bhíonn an costas in aghaidh an duine, nó na costais as póca, éagsúil ag brath ar chlúdach árachais. B’fhéidir nach mbeidh an tástáil seo ar fáil do gach duine.
• Inrochtaineacht:Ag brath ar an áit ina gcónaíonn tú agus an cineál dochtúra atá ag tabhairt aire duit, d’fhéadfadh go mbeadh rochtain theoranta agat ar roinnt tástálacha géiniteacha.

Faoi láthair, ní féidir le dochtúirí cógas-ghéineamaíocht a úsáid ach le haghaidh líon teoranta riochtaí agus cógas. Mar sin féin, tá an réimse spreagúil seo den 'leigheas beacht' ag fás go mear. Labhair le do dhochtúir faoi conas is féidir le cógas-ghéineamaíocht cabhrú le do shláinte agus na buntáistí a d'fhéadfadh a bheith ann. Is féidir leat fiosrú a dhéanamh freisin faoi thrialacha cliniciúla sa réimse seo.

Faoi dheireadh, faoi dheireadh, cuimhnigh air seo.

Ceart go leor, mar sin, cé go bhfuil an téarma cógas-ghéineamaíocht a labhraíomar faoi inniu beagáinín casta, is é is brí leis ná go gcabhraíonn sé linn an leigheas is fearr a oireann dúinn agus a bhfuil an líon is lú fo-iarsmaí aige a roghnú, bunaithe ar ár ngéinte.

Is cúis mhór iad ár ngéinte nach n-oibríonn an leigheas céanna ar an mbealach céanna do gach duine. Is iarracht í an chógas-ghéineamaíocht an rún sin a thuiscint agus cóireálacha níos pearsantaithe agus níos éifeachtaí a thabhairt dúinn.

Cé gur réimse atá fós ag forbairt é seo, tá an cumas aige an chaoi a gcaitear le go leor galair a athrú amach anseo. Má tá aon cheist agat faoi chógas ar leith, go háirithe an n-oibreoidh sé duit nó an mbeidh fo-iarsmaí mar thoradh air, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir faoi na tástálacha cógas-ghéineamacha seo. D’fhéadfadh siad a bheith an-chabhrach duit.

Cuimhnigh, níl i do ghéinte ach cuid thábhachtach amháin de scéal do shláinte. Tá dea-aiste bia, aclaíocht, agus cloí le comhairle do dhochtúra chomh tábhachtach céanna!

` Cógas-ghéineamaíocht, géinte, drugaí, cógais, leigheas beachtais, tástáil ghéiniteach, fo-iarsmaí