An bhfuil neamhghnáchaíochtaí inchinne ag do dhuine beag? Foghlaimímis faoi Porencephaly.

Is gnách go mbraitheann tú ualach mór nuair a insíonn dochtúirí duit faoi fhadhb le forbairt inchinne do linbh. Uaireanta, bíonn na focail sin, na coinníollacha sin, an-choimhthíoch dúinn. Bhuel, tá riocht annamh ann ar a dtugtar Porencephaly nach bhfuil cloiste agat faoi, ach tá sé tábhachtach eolas a bheith agat faoi. Labhraimis faoi seo go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint, ceart go leor?

Cad go díreach é an rud ar a dtugtar porencephaly seo?

Go simplí, is riocht annamh é porencephaly ina bhforbraíonn sacanna nó cistí líonta le sreabhán, nó cistí, i leathsféir cheirbreach linbh mar gheall ar dhamáiste. Is minic a tharlaíonn an damáiste seo agus an leanbh fós sa bhroinn nó go gairid i ndiaidh breithe. Smaoinigh air, is rud an-chasta é ár n-inchinn. Nuair a fhoirmíonn ciste áit éigin inti, is féidir leis difear a dhéanamh do ghnáthfhorbairt agus d'fheidhm na hinchinne. Is féidir leis seo deacrachtaí cainte nó easnaimh néareolaíocha eile a chur faoi deara ag roinnt leanaí.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Déanta na fírinne, is riocht an-annamh é an riocht seo ar a dtugtar Porencephaly. Níl aon staitisticí cruinne ann maidir le cé mhéad leanbh ar domhan a bhfuil sé orthu. Ach is féidir leis dul i bhfeidhm ar chailíní agus ar bhuachaillí araon go cothrom.

An bhfuil príomhchineálacha porencephaly ann?

Sea, tá dhá phríomhchineál de seo ann.

• Porencephaly Faighte: Is é seo an cineál is coitianta. Is é an damáiste don inchinn le linn fhorbairt inchinne an linbh is cúis leis.
• Porencephaly Géiniteach: Is riocht an-annamh é seo. Is féidir é a bheith mar thoradh ar mhúchadh géiniteach .

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú dár leanbh? Cad iad na cúiseanna?

Tá roinnt cúiseanna leis seo. Athraíonn na cúiseanna seo freisin ag brath ar an dá chineál a phléamar níos luaithe.

Cúiseanna Géiniteacha

Cé go bhfuil sé an-annamh, is féidir leis an riocht seo a bheith mar thoradh ar athruithe, nó sócháin ghéiniteacha, i ngéinte áirithe (mar shampla, na géinte `COL4A1` nó `COL4A2` ). Tá na géinte seo an-tábhachtach chun próitéiní a tháirgeadh a sholáthraíonn neart struchtúrach do fhíocháin éagsúla inár gcorp. Mar sin, má tá locht sna géinte seo, is féidir leis difear a dhéanamh do struchtúr na bhfíochán agus rudaí cosúil leis na cistí a luaitear san inchinn a chur faoi deara.

Cúiseanna Faighte

Seo an cineál is coitianta. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go gcuirtear isteach ar an sreabhadh fola gnáth chuig inchinn an linbh. Is féidir é seo a bheith mar thoradh ar rud éigin cosúil le stróc , easpa ocsaigine san inchinn, nó fuiliú san inchinn. Is féidir an damáiste seo tarlú agus an leanbh sa bhroinn, le linn breithe, nó i bhfad i ndiaidh breithe.

Nuair a bhíonn easpa ocsaigine san inchinn nó nuair a bhíonn fuiliú ann, is dóichí go bhfoirmeofar cuasanna líonta le sreabhán (cistí) in ionad fíochán inchinne gnáth. Tá sé seo fíor go háirithe má tá na fachtóirí riosca seo a leanas agat:

• Úsáid alcóil nó drugaí le linn toirchis. Is rud é seo ba chóir a sheachaint go cinnte.
• Diaibéiteas Toirchis. Má tá an riocht seo ort, ba chóir duit treoracha do dhochtúra a leanúint go beacht.
• Ionfhabhtuithe sa mháthair le linn toirchis.
• Ionfhabhtuithe a tharlaíonn tar éis breith an linbh.
• Tráma le linn breithe.
• I measc na gcúiseanna eile a chuireann isteach ar sholáthar fola don inchinn tá neamhoird fola áirithe agus galair meitibileach .

Uaireanta, is féidir le dochtúirí tuiscint a fháil ar an gcúis bhunúsach bunaithe ar an áit a bhfuil na cistí suite, a méid, agus cé chomh forleathan is atá siad.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo? Conas a aithnímid é?

Is féidir le hairíonna porencephaly a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. Bíonn siad éagsúil freisin ó thaobh déine na hairíonna de agus cathain a thosaíonn siad. Braitheann easnaimh néareolaíocha ar an áit a bhfuil na cistí san inchinn agus cé chomh mór is atá siad. Tá sé seo cosúil le stróc.

Seo roinnt comharthaí coitianta:

• Moilleanna urlabhra agus teanga. Uaireanta, cailleann daoine an cumas focail a labhairt de réir mar a théann siad in aois.
• Moill ar fhorbairt fhisiciúil. Mar shampla, a bheith déanach ag tosú ag siúl.
• Forbairt chognaíoch moillithe.
• Moill ar fhorbairt shóisialta.
• Ceann méadaithe nó beag i gcoibhneas le méid an choirp.
• Ton matáin laghdaithe (Hipitóine). D’fhéadfadh corp an linbh a bheith an-lag.
• Laige sa chorp.
• Fadhbanna ag próiseáil faisnéise céadfach. Mar shampla, athruithe ar an gcaoi a bhfreagraíonn daoine do theagmháil nó do fhuaim.
• Taomanna. Seo an rud a thugtar taom air.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil na tréithe seo go léir i láthair i ngach leanbh. D’fhéadfadh nach mbeadh ach ceann amháin nó dhó de na tréithe seo ag roinnt leanaí, agus d’fhéadfadh roinnt acu a bheith ag daoine eile.

Cad iad na deacrachtaí eile a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh air seo?

I gcásanna áirithe, bíonn an porencephaly seo ina chúis le scamall sa sreabhán timpeall na hinchinne agus corda an dromlaigh, rud a chiallaíonnIs féidir na bealaí trína sreabhann sreabhán ceirbreach-dromlaigh (CSF) a bhac. Fágann sé seo go dtógann an sreabhán suas agus go gcruthaíonn sé brú timpeall na hinchinne. Tugtar hidriceifileas air seo. Má mhéadaíonn an brú seo, féadfaidh comharthaí atá ann cheana dul in olcas nó féadfaidh comharthaí nua teacht chun cinn. Mar shampla, d’fhéadfadh tinneas cinn, urlacan agus fadhbanna radhairc tarlú.

Chomh maith leis sin, toisc gur féidir le porencephaly taomanna a chur faoi deara, is dóichí go bhforbróidh na páistí seo titimeas . D’fhéadfadh roinnt páistí spasticity matáin a fhorbairt freisin , ar riocht é ina mbíonn na matáin righin agus righin.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo?

Is minic a bhíonn comharthaí an riocht le feiceáil i leanaí a bhfuil porencephaly orthu go gairid i ndiaidh breithe. Déantar diagnóis ar go leor leanaí sula mbíonn siad bliain d'aois. Uaireanta, is féidir na cistí seo a fheiceáil ar scanadh ultrafhuaime réamhbhreithe agus an leanbh fós sa bhroinn. Sa chás seo, is féidir leis an dochtúir an riocht a dhiagnóisiú sula mbeirtear an leanbh.

Chun an diagnóis a dhearbhú, beidh ar an dochtúir íomhánna mionsonraithe d’inchinn do linbh a fheiceáil. Chun seo a dhéanamh, b’fhéidir go mbeadh tástálacha mar seo a leanas de dhíth ort féin nó ar do leanbh:

• Scanadh ultrafhuaime.
• Scanadh CT.
• Scanadh MRI.

An bhfuil cóireáil ann dó seo? Conas a dhéantar é a bhainistiú?

Le bheith ionraic, níl aon leigheas cinntitheach ann don phoreinceifile. Mar sin féin, tá roinnt bealaí ann chun a héifeachtaí a bhainistiú. Dírítear an chóireáil go príomha ar na laguithe néareolaíocha a tharlaíonn a laghdú.

Mar shampla, má tá an riocht a ndearnamar trácht air ort, hidriceifileas, is féidir an sreabhán breise atá carntha timpeall na hinchinne a bhaint.

Seo roinnt cóireálacha a d’fhéadfadh cabhrú leis an leanbh:

• Cógas frith-thaomanna. Rialú a dhéanamh ar thús an taom.
• Cógas chun teannas matáin a fheabhsú.
• Cógas chun pian a laghdú.
• Teiripe fhisiciúil: Matáin an choirp a neartú agus gluaiseachtaí a dhéanamh níos éasca.
• Teiripe urlabhra. Dul i ngleic le deacrachtaí urlabhra.
• Teiripe saothair: Cleachtadh a dhéanamh ar chúraimí laethúla leat féin.
• Uaireanta is féidir obráid a dhéanamh chun ciste a bhaint.
• Is féidir obráid a dhéanamh freisin chun sreabhán cheirbreach breise a dhraenáil chun an sreabhán cheirbreach-dromlaigh breise a bhaint.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfuil na cóireálacha seo go léir riachtanach do gach leanbh. Cinnfidh dochtúirí an chóireáil is fearr bunaithe ar riocht an linbh.

Cén sórt todhchaí a bheidh ann do leanbh a bhfuil an riocht seo air/uirthi? (Prognóis)

Tá sé seo beagáinín deacair a rá. Mar go bhforbraíonn roinnt leanaí a bhfuil porencephaly orthu fadhbanna néareolaíocha áirithe. Ach is féidir le roinnt leanaí maireachtáil go gnáth gan aon fhadhbanna. Athraíonn déine na hairíonna go mór ó dhuine go duine.

Braitheann todhchaí linbh ar mhéid na gciosta san inchinn, a suíomh, líon na gciosta, agus an chaoi a mbíonn tionchar acu ar gach leanbh. Mar sin féin, le braiteadh luath agus cóireáil agus teiripí cuí, is féidir le go leor leanaí saolta rathúla, táirgiúla a chaitheamh.

An féidir cosc ​​a chur ar phorencephaly?

Ní féidir an riocht seo a chosc i gcónaí. Mar go bhfuil sé deacair dúinn rudaí a eascraíonn as tosca géiniteacha a rialú. Mar sin féin, is féidir le toircheas sláintiúil an baol go bhforbróidh do leanbh an riocht seo a laghdú go pointe áirithe.

Tá sé an-tábhachtach mí-úsáid alcóil nó drugaí a sheachaint le linn toirchis. Má tá diaibéiteas toirchis ort, lean treoracha do dhochtúra go cúramach. Ba chóir duit iarracht a dhéanamh tú féin a chosaint ar ionfhabhtuithe freisin.

Is riocht é Porencephaly Géiniteach a d’fhéadfadh a bheith tarchurtha chuig leanbh uaireanta má iompraíonn duine de na tuismitheoirí an ghéin sóchánaithe . Is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil an ghéin agatsa nó ag do pháirtí. Is féidir le labhairt le comhairleoir géiniteach cabhrú leat an riosca a bhaineann leis an ngéin a tharchur chuig do leanbh a thuiscint.

Cad iad na hamanna eile ar chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má tá diagnóis déanta ar do leanbh le porencephaly nó má tá amhras ann go bhfuil sé/sí air/uirthi, ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach má fhorbraíonn nó má théann aon cheann de na hairíonna seo a leanas in olcas:

• Tinneas cinn
• Urlacan
• Fadhbanna le cothromaíocht nó comhordú
• Taomanna/taomanna
• Pairilis aon chuid dá gcorp
• Athruithe radhairc

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Is féidir leat ceisteanna ar nós:

• Má bhíonn leanbh eile againn, cad iad na seansanna go mbeidh porencephaly ar an leanbh sin freisin?
• An dea-smaoineamh é dár dteaghlach tástáil ghéiniteach a dhéanamh?
• An mbeidh obráid ag teastáil ó mo leanbh chun cistí nó sreabhán breise a bhaint as a inchinn?
• Cad iad na teiripí is fearr chun cabhrú le mo leanbh déileáil le moilleanna forbartha?

Mar fhocal scoir, seo an méid atá le rá ag tuismitheoirí... (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Is riocht an-annamh é an phórencefala. Is féidir le leanaí a bhfuil an riocht seo orthu míchumais fhisiciúla agus intleachtúla a bheith acu, uaireanta éadroma, uaireanta diana. Ach cuimhnigh, le diagnóis luath agus an chóireáil agus an teiripe riachtanach, is féidir le go leor leanaí saolta an-mhaith, sona agus rathúla a chaitheamh. Níl tú i d'aonar, tá dochtúirí, teiripeoirí, agus go leor eile ann chun cabhrú leat féin agus le do leanbh. Is é an rud is tábhachtaí ná gan dóchas a thabhairt suas agus an grá, an cúram agus an tacaíocht a theastaíonn uathu a thabhairt do do leanbh.

Porencephaly , galair inchinne, galair leanaí, galair ghéiniteacha, galair néareolaíocha, moilleanna forbartha