An bhfuil imní ort faoi fhás do pháiste bhig? Foghlaimímis faoi Shiondróm Russell-Silver!

An raibh tú riamh den tuairim go raibh fás do linbh beagáinín mall? Nó an ndúirt na dochtúirí gur rugadh an leanbh le meáchan breithe íseal nó go raibh tréithe difriúla aige/aici? Uaireanta, is féidir le rudaí mar seo imní mhór a chur orainn mar thuismitheoirí. Inniu, beimid ag caint faoi riocht amháin den chineál seo atá neamhchoitianta ach tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Is é sin Siondróm Russell-Silver.

Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fháil? Cé chomh coitianta is atá sé?

Déanta na fírinne, is féidir le siondróm Russell-Silver difear a dhéanamh d’aon leanbh. Bíonn tionchar cothrom aige ar bhuachaillí agus ar chailíní araon. Mar sin féin, is neamhord géiniteach neamhchoitianta é. De réir staitisticí, bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as gach 15,000 go duine amháin as gach 100,000 breith. Tá sé deacair líon cruinn a thabhairt, mar uaireanta bíonn comharthaí an riocht seo cosúil le comharthaí neamhoird forbartha eile, agus uaireanta ní dhéantar diagnóis orthu.

D'aimsigh an Dr. Henry Silver an riocht seo den chéad uair sa bhliain 1953. Ansin sa bhliain 1954, d'aimsigh an Dr. Alexander Russell roinnt gnéithe eile. Ar dtús, ar feadh thart ar 20 bliain, cheap taighdeoirí gur aimsigh an bheirt fhear seo dhá ghalar éagsúla. Tuigeadh ina dhiaidh sin go raibh gnéithe éagsúla den ghalar céanna feicthe acu. Sin é an fáth a dtugtar siondróm Russell-Silver air anois. I roinnt tíortha, go háirithe san Eoraip, tugtar siondróm Silver-Russell air freisin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Russell-Silver?

Seo an rud is tábhachtaí. Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó leanbh go leanbh. Agus is féidir leo dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla den chorp. Féachfaimid cad iad na príomh-airíonna.

Saintréithe a bhaineann le fás

Tá roinnt tréithe speisialta le tabhairt faoi deara i bhforbairt na leanaí seo:

• Srianadh fáis intreachútarach (IUGR): Ciallaíonn sé seo nach bhfásann an leanbh mar a bhíothas ag súil leis agus é/í sa bhroinn.
• Meáchan breithe íseal : Meáchan níos lú ná mar is gnách ag breith.
• Teip ar rathú agus drochmheáchan a fháil tar éis breithe : Is fadhb í seo do go leor máithreacha freisin.
• Stádas gearr: A bheith níos giorra ná páistí eile den aois chéanna.

Gnéithe cloigeann agus aghaidhe

Is féidir roinnt saintréithe a fheiceáil freisin i gcruth aghaidhe agus i méid cinn na bpáistí seo:

• Ceann mór a bheith aige i gcomparáid leis an gcuid eile den chorp (i gcoibhneas le hairde agus meáchan).
• Tógann sé tamall ar an fontanelle, nó an spota bog ar an gceann, dúnadh.
• Aghaidh thriantánach a bheith aici.
• Éadan a shíneann amach ar aghaidh .
• Smig chaol .
• Giall beag (micrognathia)
• Is cosúil go bhfuil coirnéil an bhéil casta anuas .

Fadhbanna fiaclóireachta

D’fhéadfadh roinnt fadhbanna a bheith ann freisin a bhaineann le fiacla:

• Cailliúint roinnt fiacla (hípodontia).
• Fiacla neamhghnách beag a bheith acu (microdontia).
• Plódú fiaclóireachta .
• Uaireanta bíonn coinníollacha cosúil le carball scoilte ann.

Saintréithe fisiciúla eile

Tá roinnt tréithe fisiciúla eile ann, mar atá:

• Difríocht i bhfad na n-arm agus na gcos ar an dá thaobh (hemihypertrophy).
• Tá an méar beag lúbtha isteach (clinodactyly).
• Scoliosis .

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le siondróm Russell-Silver?

Tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na héifeachtaí fisiciúla a bhaineann le siondróm Russell-Silver, rud a d’fhéadfadh deacrachtaí sláinte éagsúla a chur faoi deara do do leanbh.

Deacrachtaí itheacháin agus óil

• Goile : D’fhéadfadh an páiste suim san ithe a chailleadh.
• Aife aigéadach ainsealach (GERD - Galar Aife Gastraesophageal): Ciallaíonn sé seo go sreabhann aigéad boilg suas isteach sa scornach.
• Éasafagaitis : Is cúis leis an riocht seo (GERD) go n-éiríonn an éasafagas athlasadh.

Fadhbanna a bhaineann le forbairt néaróg

• Moill forbartha: Ciallaíonn sé seo go mbíonn moill ar rudaí cosúil le rolladh anonn, suí suas agus siúl.
• Moill cainte .
• Difríochtaí foghlama : D’fhéadfadh roinnt deacrachtaí teacht chun cinn in obair scoile.

Deacrachtaí eile

• Moill fáis .
• Deacracht ag siúl nó ag coinneáil cothromaíocht .
• Leibhéil ísle siúcra fola (hipiglicemia).
• Fadhbanna duáin .
• Fadhbanna leis an gcóras atáirgthe agus leis an gcóras fuail .

Cén tionchar a bhíonn ag siondróm Russell-Silver ar dhaoine fásta?

Is gnách go mbíonn daoine fásta a bhfuil siondróm Russell-Silver orthu gearr . De ghnáth bíonn fireannaigh thart ar 4 throigh 11 orlach ar airde. Bíonn baineannaigh thart ar 4 throigh 7 n-orlach ar airde.

Chomh maith leis sin, tá sé faighte amach ag taighde go bhfuil na daoine seo i mbaol deacrachtaí sláinte nua a fhorbairt de réir mar a théann siad in aois. Áirítear leis seo:

• Siondróm meitibileach.
• Mais muscle laghdaithe .
• Dlús cnámh laghdaithe .
• Laghdú ar mhian gnéasach (hipogonadasm).
• Ailse testicular .
• Dystóine mioclónais : Is riocht é seo a fhágann gluaiseachtaí tobann, neamhrialaithe.

Cad is cúis leis an ngalar seo?

Is riocht casta go leor é siondróm Russell-Silver i ndáiríre. Is iad neamhghnáchaíochtaí i roinnt géinte a rialaíonn fás an choirp is cúis leis.Is eol faoi láthair gurb iad athruithe géiniteacha i gcrómasóim 7 nó 11 is cúis le thart ar 60% de dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu.

Ach, ar an drochuair, níl aon chúis ghéiniteach inaitheanta ag thart ar 40% de na daoine a ndéantar diagnóis chliniciúil orthu leis an ngalar. Is féidir gur athruithe i gcrómasóim seachas crómasóim 7 agus 11 is cúis leis an riocht. Tá taighdeoirí fós ag fiosrú cad iad na hathruithe géiniteacha eile a d'fhéadfadh a bheith i gceist leis an ngalar.

Conas a dhéantar an diagnóis?

Is féidir go mbíonn sé deacair siondróm Russell-Silver a dhiagnóisiú uaireanta . Mar a luadh cheana, bíonn éagsúlacht mhór idir na hairíonna agus an déine a bhaineann leis an riocht ó leanbh go leanbh. Mar sin féin, déanfaidh dochtúir do linbh scrúdú fisiceach críochnúil ar dtús. Féadfaidh sé nó sí tástáil ghéiniteach mhóilíneach a mholadh freisin. Is féidir leis an tástáil ghéiniteach seo an diagnóis a dhearbhú i thart ar 60% de na cásanna.

Conas a dhéantar siondróm Russell-Silver a chóireáil?

Athraíonn an chóireáil don riocht seo ó leanbh go leanbh. Braitheann sé ar na hairíonna agus ar dhéine an riocht. Is é an rud is tábhachtaí ná cóireáil a thosú a luaithe is féidir . Seo an uair a bheidh an toradh is fearr is féidir ag do leanbh. Déanfaidh foireann speisialtóirí cóireáil ar do leanbh. D’fhéadfadh na daoine seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Péidiatraiceoir do linbh.
• Péidiatraiceoir forbartha .
• Speisialtóir cnámh .
• Is dochtúir é inchríniteolaí atá speisialaithe i faireoga inchríneacha agus hormóin .
• Dochtúir atá speisialaithe sa chóras díleá (gastraenterolaí).
• Cothaitheoir .
• Néareolaí .
• Speisialtóir fiaclóireachta .
• Teiripeoir urlabhra .
• Síceolaí .
• Comhairleoir géiniteach agus géineolaí .

Déantar roghanna cóireála a chinneadh bunaithe ar riocht an linbh:

Cóireáil le haghaidh fáis

Is é an chóireáil is tábhachtaí le linn chéad dá bhliain de shaol linbh ná tacaíocht chothaitheach . Déanfaidh dochtúirí cinnte go bhfuil an méid ceart calraí á fháil ag an leanbh. Más gá, féadfar feadán beathaithe a úsáid chun na críche seo:

• Feadán nasogastric: Sa chás seo, cuirtear feadán tanaí trí shrón, éasafagas agus boilg an linbh.
• Feadán gastrostóma: Sa chás seo, déantar gearradh beag i mballa boilg an linbh agus cuirtear feadán isteach go díreach sa bholg.

Teiripe hormóin fáis (teiripe GH):

Leis an gcóireáil seo:

• Feabhsaíonn sé struchtúr coirp, forbairt mhótair agus goile an linbh.
• Laghdaíonn sé an baol go mbeidh leibhéil ísle siúcra fola ann (hipoglycemia).
• Méadaíonn fás .

Cóireáil le haghaidh fadhbanna itheacháin agus óil

Is féidir cóireáil a chur ar ais aigéad mar seo a leanas:

• Cuir béilí beaga ar fáil go minic .
• An leanbh a choinneáil ina sheasamh agus é á bheathú.
• Cógais: Blocálaithe H2, a laghdaíonn táirgeadh aigéid, agus cógais níos cumhachtaí, amhail coscairí caidéil prótóin , a chabhraíonn le hothrais san éasafagas a leigheas freisin.
• Fundoplication : Is nós imeachta máinliachta é seo a neartaíonn an comhla (sfinctéir) idir éasafagas agus boilg an linbh.

Cóireáil le haghaidh leibhéil ísle siúcra fola (Hipoglicemia)

Is féidir déileáil leis seo mar seo a leanas:

• Bia a sholáthar go minic .
• Forlíontaí aiste bia.
• Bianna ina bhfuil carbaihiodráití casta .

Cóireáil le haghaidh fadhbanna fiaclóireachta

D’fhéadfadh go mbeadh gá le cóireálacha fiaclóireachta éagsúla, amhail braces nó obráid béil, chun fadhbanna le fiacla do linbh a cheartú.

Cóireáil le haghaidh deacrachtaí eile

Uaireanta is féidir le braces nó bróga speisialta cabhrú le siúl agus cothromaíocht a fheabhsú. Is annamh a bhíonn gá le obráid chun neamhshiméadracht géag a cheartú.

Conas comharthaí a bhainistiú?

Chomh maith le cógas, d’fhéadfadh dochtúir do linbh roinnt modhanna teiripeacha eile a mholadh. Áirítear orthu seo:

• Teiripe shíceashóisialta : Cuireann teiripeoirí síceashóisialta (oibrithe sóisialta) tacaíocht sláinte meabhrach ar fáil. Cuidíonn siad le fadhbanna a bhaineann le féinmheas linbh, caidrimh le piaraí, agus idirghníomhaíochtaí sóisialta.
• Comhairleoireacht ghéiniteach : Is féidir le comhairleoirí géiniteacha diagnóis do linbh a dheimhniú agus an chomhairle riachtanach a chur ar fáil duit féin agus do do theaghlach.
• Teiripe fhisiciúil : Cuidíonn teiripeoirí fisiciúla le matáin agus teannáin an linbh a shíneadh agus a neartú trí chleachtaí fisiciúla.
• Teiripe saothair : Cuidíonn teiripeoirí saothair le rudaí cosúil le scileanna mínluaile, dearcadh amhairc, réasúnaíocht chognaíoch agus próiseáil céadfach.
• Teiripe urlabhra : Cuidíonn teiripeoirí urlabhra le fadhbanna a bhaineann le hurlabhra, teanga, cumarsáid, chomh maith le hithe agus slogadh.

Conas is féidir liom an baol a laghdú go bhforbróidh mo leanbh siondróm Russell-Silver?

Is toradh ar athrú géiniteach é siondróm Russell-Silver.Dá bhrí sin, níl aon bhealach ann chun an riocht seo a chosc. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach agus más mian leat an riosca a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air/uirthi a thuiscint, labhair le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach réamhghiniúna .

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá siondróm Russell-Silver ar mo leanbh?

Is riocht ar feadh an tsaoil é siondróm Russell-Silver. Mar sin féin, níl fo-iarsmaí bagracha don bheatha aige. Is féidir leat a bheith dearfach faoi thodhchaí do linbh. Ach braitheann sé ar an diagnóis agus ar an gcóireáil. Beidh aire leighis agus obair leantach ag teastáil ó do leanbh láithreach. Má dhéantar cóireáil luath agus rathúil air, is féidir le do leanbh saol gnáth a chaitheamh .

Cad é an difríocht idir siondróm Russell-Silver agus siondróm Silver?

Is riocht géiniteach neamhchoitianta iad an dá cheann de na galair seo a tharlaíonn de bharr athrú i ngéin. Mar sin féin, is athrú sa ghéin BSCL2 is cúis le siondróm airgid. Is neamhord géiniteach é siondróm airgid a mbíonn dolúbthacht matáin (spasticity) agus pairilis sna géaga íochtaracha (paraplegia) mar thoradh air. De ghnáth, tosaíonn comharthaí siondróm airgid go déanach san óige . Féadfaidh na hairíonna dul in olcas de réir mar a théann daoine in aois, ach is gnách go mbíonn saol gníomhach ag daoine a bhfuil an riocht orthu.

Is féidir go mbeadh sé deacair diagnóis a chloisteáil ar shiondróm Russell-Silver. Mar sin féin, is é an rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná go mbíonn ionchas maith ag leanaí a rugadh leis an riocht seo de ghnáth. Má dhéantar diagnóis agus cóireáil luath air, ní riocht bagrach don bheatha é siondróm Russell-Silver. Oibreoidh foireann dochtúirí speisialaithe leatsa agus le do leanbh chun cabhrú leo saol gnáth, sláintiúil a chaitheamh.

Mar sin, cad iad na rudaí ba chóir dúinn a mheabhrú ón scéal seo? (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, tá súil agam go bhfuil tuiscint níos fearr agat anois ar Shiondróm Russell-Silver a phléamar. Is gnách go mbraitheann tú imníoch nuair a chloiseann tú faoi riocht mar seo. Mar sin féin, is é an rud is tábhachtaí ná gan scaoll a chur ort, an fhaisnéis cheart a fháil, agus na céimeanna riachtanacha a ghlacadh.

• Is riocht géiniteach annamh é siondróm Russell-Silver a théann i bhfeidhm ar fhorbairt linbh, go háirithe roimh agus tar éis breithe.
• Bíonn na hairíonna éagsúil ó leanbh go leanbh, mar sin tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg má tá aon imní ort faoi fhorbairt nó cuma do linbh.
• Is fearr don leanbh diagnóis luath agus cóireáil chuí a thionscnamh. Éilíonn sé seo cúnamh ó shaineolaithe éagsúla.
• Cé go leanann an riocht seo ar aghaidh ar feadh an tsaoil, níl sé bagrach don bheatha. Le bainistíocht cheart, is féidir leis an leanbh saol gnáth a chaitheamh.
• Níl tú i d'aonar. Tá go leor daoine ann, ar nós dochtúirí, comhairleoirí agus teiripeoirí, ar féidir leo cabhrú leat féin agus le do leanbh sa chás seo.

Ar deireadh, ná bíodh eagla ort labhairt le dochtúir faoi aon imní atá ort maidir le sláinte do linbh. Leis an treoir agus an tacaíocht cheart, is féidir linn aon dúshlán a shárú.

Siondróm Russell -Silver, Siondróm Russell-Silver, galair ghéiniteacha, forbairt leanaí, meáchan breithe íseal, stádas gearr, moill forbartha