An bhfuil na hairíonna seo ag do dhuine beag? Foghlaimímis faoi Shiondróm Sanfilippo

An bhfuil tú ag tabhairt faoi deara aon athruithe in iompar, urlabhra nó cuma do linbh bhig a bhfuil sé deacair ort a thuiscint? Uaireanta ní bhíonn mórán eolais againn faoi roinnt tinnis a théann i bhfeidhm ar dhaoine beaga, mar sin tosaímid ag smaoineamh ar rud amháin i ndiaidh a chéile. Inniu, beimid ag caint faoi riocht atá beagáinín casta, ach ceann ba chóir do gach duine a bheith ar an eolas faoi. Tugtar siondróm Sanfilippo air seo. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi go mion agus go simplí.

Cad is Siondróm Sanfilippo ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é siondróm Sanfilippo a fhaightear ó oidhreacht . Is grúpa galair é i ndáiríre. Bíonn tionchar aige go príomha ar lárchóras néarógach do linbh, arb é an inchinn agus corda an dromlaigh é. Is féidir leis seo réimse comharthaí a chur faoi deara i réimsí cognaíocha, iompraíochta agus fisiciúla an linbh. Ar an drochuair, is gnách go n-éiríonn na hairíonna seo níos measa le himeacht ama, agus is féidir leis an riocht seo ionchas saoil leanaí a ghiorrú.

Ainm eile air seo ná múcaipoiliseacaradóis cineál III (MPS III) .

Smaoinigh air, taobh istigh dár gcealla tá "ionaid bheaga diúscartha bruscair" ann. Tugtar lysosóim orthu seo. Is iad seo na cinn a bhriseann síos agus a bhaineann substaintí nach dteastaíonn, nó "bruscar," a charnaíonn taobh istigh de na cealla. Tá easnamh i leanbh le siondróm Sanfilippo i gceann de na ceithre einsím is gá chun carbaihiodráit chasta ar a dtugtar heparan sulfate ( ar a dtugtar glycosaminoglycan freisin) a bhriseadh síos. Toisc nach bhfuil an einsím seo ag obair i gceart, carnann an tsubstaint ar a dtugtar heparan sulfate taobh istigh de chealla, fíocháin agus orgáin an linbh. Déanann an carnadh seo damáiste dóibh. Is é seo a thugaimid neamhord stórála lysosómach air.

An bhfuil cineálacha de Shiondróm Sanfilippo ann?

Sea, tá ceithre phríomhchineál den chineál seo ann. Is easnamh einsím dhifriúil is cúis le gach cineál.

• Cineál A: Easnamh an einsím sulfamidase.
• Cineál B: Easnamh an einsím alfa-N-aicéitilglúcósamínidase.
• Cineál C: Easnamh an einsím heparan aicéitil CoA: alfa-glúcóisaminíd N-aicéitiltransferáis.
• Cineál D: Easnamh an einsím N-aicéitilglúcósamín 6-sulfáitéise.

Díobh seo, is é cineál A an fochineál is coitianta ar fud an domhain , agus is é cineál D an ceann is ansa.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é siondróm Sanfilippo.De réir taighdeoirí, bíonn tionchar aige seo ar thart ar dhuine amháin as gach 50,000 go 250,000 duine. Mar sin, is léir cé chomh hannamh is atá sé seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Sanfilippo?

Féadfaidh comharthaí agus déine an riocht seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh, agus ag brath ar an gcineál galair freisin. I measc cuid de na chéad chomharthaí a d'fhéadfaí a fheiceáil i nuabheirthe agus i leanaí óga tá:

• Gnéithe aghaidhe garbha .
• Fabhraí soiléire, leathana.
• Ní laghdaíonn gruaig choirp níos mó ná mar is gnách (hirsutism) le himeacht ama.
• Méid cinn níos mó ná mar is gnách (macrocephaly).
• Neamhoird codlata, deacracht codlata.
• Fadhbanna riospráide, mar shampla, plódú cluaise agus/nó sróine, deacracht análaithe.
• Pian boilg agus caoineadh dian (eipeasóidí cosúil le colic).
• Buinneach go minic.

B’fhéidir nach dtabharfaidh tú faoi deara na comharthaí luatha seo láithreach. De réir mar a théann do leanbh in aois, tosóidh comharthaí eile a bhaineann le siondróm Sanfilippo ag teacht chun cinn. De ghnáth, feictear na hairíonna seo idir 1 agus 4 bliana d’aois .

Saintréithe a bhaineann leis an néarchóras agus leis an iompar:

• Moill ar scileanna urlabhra agus teanga (is minic gur comhartha luath é).
• Bíonn moill ar fhorbairt linbh gan chúis shonrach (moill forbartha neamhshonrach).
• Laghdaíonn cumais intleachtúla le himeacht ama.
• Iompar ionsaitheach nó millteach .
• Hipirghníomhaíocht.
• Iompar neamhfhreagrach, ráigeanna tobann feirge (tantrums meabhrach).
• Gan eagla a bheith ort roimh rudaí contúirteacha.
• Greimeadh, cuimilt, súthú nó slogadh go minic (hiperbhéalacht).
• Míshuaimhneas.
• Fadhbanna codlata - eagla roimh dul a chodladh, parasomnias, agus apnea codlata.
• Athruithe i bpatrún siúil, mar shampla, siúl leis na ladhracha .
• Teannas coirp, spasticity.
• Taomanna.

Comharthaí cluaise, sróine agus scornach:

• Caillteanas éisteachta.
• Ionfhabhtuithe cluaise go minic (otitis).
• Plódú nasal leanúnach.
• Gá na hadainoidí agus na tonsailí a bhaint (adenotonsilelectomy) níos luaithe ná leanaí gnáth.

Comharthaí eile:

• Buinneach nó constipation fada.
• Constipation.
• Míchompord boilg.
• Neamhrialtachtaí rithim croí (arrhythmia).
• Galar matáin an chroí (cardiomyopathy).
• Dlús comhpháirteach.
• Scoliosis.

Cad is cúis le Siondróm Sanfilippo?

Mar a luadh cheana, is Galar Stórála Lysómach (LSD) é siondróm Sanfilippo.Is galar géiniteach é a bhaineann leis an ngrúpa ar a dtugtar . Bailíonn daoine a bhfuil an galar seo orthu substaintí tocsaineacha i gcealla a gcorp. Is é an chúis atá leis seo ná nach n-oibríonn roinnt einsímí ina gcorp i gceart nó go bhfuil siad ar iarraidh . Nuair a bhíonn na heinsímí seo ar iarraidh, ní féidir lenár gcorp substaintí áirithe a bhriseadh síos agus a bhaint. Nuair a bhailíonn siad sa chorp a bhíonn siad díobhálach.

I siondróm Sanfilippo, bíonn ceann de na ceithre einsím a chabhraíonn le substaint ar a dtugtar sulfáit heparan a bhriseadh síos ar iarraidh. Bailíonn sulfáit heparan ansin i gcealla agus déanann sé damáiste dóibh. Bíonn tionchar ag an gcarnadh seo den chuid is mó ar chealla inchinne an linbh .

Is iad sócháin ghéiniteacha is cúis leis na heasnaimh einsímí seo, go háirithe sócháin i ngéinte cosúil leis an ngéin SGSH .

Faigheann an leanbh na hathruithe géiniteacha seo ó oidhreacht an bheirt thuismitheoirí. Tugtar patrún oidhreachta autosómach cúlaitheach air seo. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den ghéin athraithe. Mar sin féin, ní bhíonn comharthaí le feiceáil de ghnáth ar iompróir an ghéin seo.

Conas a dhéanann tú an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn?

Ós rud é go bhfuil siondróm Sanfilippo chomh hannamh sin agus go bhfuil a chuid comharthaí cosúil le comharthaí riochtaí coitianta eile , is minic a bhíonn moill ar an diagnóis. Féadfaidh dochtúirí an riocht a dhiagnóisiú go mícheart mar mhoill forbartha, Neamhord Easnaimh Airde/Hipirghníomhaíochta (ADHD) , nó uathachas .

Déanfaidh dochtúir do linbh scrúdú fisiceach agus scrúdú néareolaíoch. Fiafróidh siad faoi chomharthaí agus stair leighis do linbh freisin. Féadfaidh siad tástálacha a ordú freisin chun riochtaí eile a chur as an áireamh.

Is iad na tástálacha a chabhraíonn le diagnóis shiondróm Sanfilippo a dhearbhú ná:

• Tástáil fuail GAG: Déantar sampla fuail ón leanbh a sheiceáil le haghaidh láithreacht substainte ar a dtugtar glúcósaimíniglicáin (GAG) .
• Anailís einsímí: Déantar gníomhaíocht einsímí ábhartha a thomhas i sampla fola.
• Tástáil ghéiniteach: Is féidir leis an tástáil seo athruithe géiniteacha (sócháin) a bhfuil baint acu le siondróm Sanfilippo a sheiceáil.

Ina theannta sin, féadfaidh an dochtúir tástálacha eile a mholadh chun a fháil amach an bhfuil damáiste déanta d’orgáin nó d’fhíocháin an linbh. Mar shampla:

• Scanadh MRI inchinne.
• Scrúdú súl.
• Tástáil éisteachta.
• Tástálacha croí - amhail echocardiogram agus leictreacardiogram (EKG) .
• Staidéar codlata.
• Scrúduithe X-gha.

Diagnóis réamhbhreithe

Má bhí siondróm Sanfilippo ag duine éigin i do theaghlach, d’fhéadfadh do dhochtúir tástáil a mholadh do do leanbh gan bhreith le haghaidh an riocht le linn toirchis. Is féidir é seo a dhéanamh trí thástálacha ar nós amniocentesis nó sampláil villus chorionic .

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Sanfilippo?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ná teiripe mhodhnúcháin galair ann faoi láthair do shiondróm Sanfilippo . Dírítear an chóireáil go príomha ar bhainistiú comharthaí agus cúram maolaitheach . Ós rud é go mbíonn tionchar ag an riocht ar an oiread sin gnéithe de shláinte linbh, tá gá le foireann ildisciplíneach dochtúirí chun an leanbh a chóireáil. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Péidiatraiceoirí.
• Néareolaithe péidiatraiceacha.
• Teiripeoirí fisiciúla.
• Teiripeoirí saothair.
• Paiteolaithe urlabhra-teanga.
• Otolaryngologists (speisialtóirí cluaise, sróine agus scornach).
• Síceolaithe leanaí.
• Oibrithe sóisialta.
• Oideoirí speisialta.

Molann na speisialtóirí seo cógais, teiripí agus gléasanna cúnta atá oiriúnaithe do riachtanais an linbh. Is iad príomhchuspóirí na cóireála gníomhaíocht choirp an linbh a choinneáil, a chumais a uasmhéadú agus an caighdeán beatha is airde is féidir a choinneáil.

D’fhéadfadh deis a bheith ag do leanbh páirt a ghlacadh i dtriail chliniciúil freisin. Fiafraigh de fhoireann leighis do linbh faoi seo. Tá taighdeoirí i mbun staidéir ar chóireálacha sonracha le haghaidh siondróm Sanfilippo faoi láthair. Mar shampla:

• Teiripe athsholáthair einsím.
• Trasphlandú gascheall.
• Teiripe géine.

I gcéimeanna níos déanaí an ghalair, is é an tosaíocht atá ag an gcóireáil ná cáilíocht na beatha a choinneáil agus deacrachtaí a chosc.

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá Siondróm Sanfilippo ar mo leanbh?

Má tá siondróm Sanfilippo ar do leanbh, is dócha go mbeidh coinní agus tástálacha leighis agat go minic. Is féidir go mbeadh sé deacair an riocht casta seo a thuiscint go hiomlán ag an am céanna. Ach cuimhnigh, tá foireann leighis do linbh leat gach céim den bhealach. Ós rud é go mbíonn tionchar difriúil ag siondróm Sanfilippo ar gach leanbh, is féidir le foireann leighis do linbh an chomhairle is fearr a thabhairt duit maidir leis an todhchaí atá i ndán do do leanbh agus do do theaghlach.

Sna céimeanna níos déanaí de shiondróm Sanfilippo, is minic a bhíonn na nithe seo a leanas ag do leanbh:

• Laghdú ar an nasc lena dtimpeallacht.
• Néaltracht .
• Cailliúint feidhmeanna mótair amhail siúl, labhairt agus ithe.

Éiríonn na fadhbanna sláinte seo níos measa le himeacht ama agus is féidir leo bás a bheith mar thoradh orthu sa deireadh. Is iad ionfhabhtuithe conaire riospráide, go háirithe niúmóine , an chúis is coitianta le bás.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil Siondróm Sanfilippo air?

I staidéar ar 113 othar a raibh siondróm Sanfilippo orthu, ba é seo an meán-ionchas saoil:

• Cineál A: Idir 11 agus 19 mbliana d'aois.
• Cineál B: Idir 12 agus 16 bliana d'aois.
• Cineál C: Idir 14 agus 32 bliain d'aois.

Is annamh a tharlaíonn cineál D, mar sin níl dóthain eolais ann faoi.

Ach, níos tábhachtaí fós, bíonn gach leanbh a bhfuil siondróm Sanfilippo air difriúil . Is iad foireann leighis do linbh an duine is fearr chun dea-thuairim a thabhairt duit faoin tionchar a bheidh ag an riocht ar shláinte do linbh.

An féidir Siondróm Sanfilippo a chosc?

Ós rud é gur galar géiniteach é siondróm Sanfilippo, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun é a chosc .

Sula mbíonn leanbh agat, má tá imní ort faoin mbaol go dtarchuirfear siondróm Sanfilippo nó riochtaí géiniteacha eile chuig do leanbh, is dea-smaoineamh é labhairt le dochtúir agus comhairle ghéiniteach a fháil.

Má tá Siondróm Sanfilippo ar mo leanbh, conas ba chóir dom aire a thabhairt dó?

Má tá siondróm Sanfilippo ar do leanbh, tá sé an-tábhachtach a chinntiú go bhfaigheann siad an cúram leighis is fearr is féidir . Trí abhcóideacht a dhéanamh ar son do linbh, is féidir leat a chinntiú go bhfuil an caighdeán beatha is fearr is féidir acu.

Is féidir leatsa agus le do theaghlach dul isteach i ngrúpa tacaíochta freisin inar féidir libh bualadh le daoine eile a raibh taithí chomhchosúil acu. Is féidir leis seo a bheith ina fhoinse neart iontach.

Is féidir le riochtaí a lagaíonn an néarchóras de réir a chéile, amhail siondróm Sanfilippo, tionchar diúltach tromchúiseach a imirt ar do shláinte mheabhrach agus ar cháilíocht beatha do theaghlaigh. Tá tuismitheoirí agus cúramóirí leanaí a bhfuil siondróm Sanfilippo orthu i mbaol méadaithe riochtaí amhail Neamhord Struis Iar-Thrámach (PTSD) a fhorbairt. Dá bhrí sin, ba chóir duit aire a thabhairt do do shláinte mheabhrach freisin. Má tá tú ag fulaingt ó dhúlagar, imní nó strus fada, bí cinnte go bhfeiceann tú síciatraí nó comhairleoir.

Cathain ba chóir do mo leanbh dul chuig dochtúir?

Ba chóir go ndéanfadh foireann leighis do linbh seiceáil rialta orthu gach 6 go 12 mhí (nó níos minice) chun athruithe ina gcumas intleachtúil, ina scileanna mótair agus ina n-iompar a bhrath. Má thugann tú faoi deara aon chomharthaí nua, nó má tá an chuma ar an scéal go bhfuil do chuid comharthaí ag dul in olcas, labhair le foireann leighis do linbh láithreach.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear agus turraing nuair a chloiseann tú diagnóis ar shiondróm Sanfilippo. Ach cuimhnigh, cuirfidh foireann leighis do linbh plean bainistíochta cuimsitheach ar fáil atá sainiúil do do leanbh. Tá sé tábhachtach a chinntiú go bhfaigheann tú féin, do leanbh, agus do theaghlach an tacaíocht atá de dhíth orthu, agus fanacht airdeallach faoi shláinte do linbh. Tá foireann leighis do linbh réidh chun tacú leat i ngach céim den bhealach. Ná bíodh scaoll ort, tabhair aghaidh ar an dúshlán seo le misneach. Ná bíodh leisce ort an fhaisnéis atá uait a fhoghlaim, ceisteanna a chur, agus an chabhair atá uait a fháil.

` Siondróm Sanfilippo, galair ghéiniteacha, galair phéidiatraiceacha, néarchóras, einsímí, múcapolysaccharidosis