An bhfuil aon chnapáin nó cnapáin anaithnide ar do chorp? D’fhéadfadh sé a bheith ina Schwannomatosis!

An mbraitheann tú pian leanúnach, gan mhíniú i do chorp uaireanta? Nó an mbraitheann tú cnapáin bheaga faoi do chraiceann uaireanta? Cé nach dtugaimid mórán airde ar na rudaí seo i ndáiríre, uaireanta is féidir leo a bheith ina hairíonna de riocht míochaine. Inniu, beimid ag caint faoi riocht míochaine nach gcloistear trácht air go minic, ach atá tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is riocht é sin ar a dtugtar 'Schwannomatosis'.

Cad is `Schwannomatosis` ann? Tuigimis go simplí é!

Go simplí, is riocht é schwannomatóis a tharlaíonn de bharr athruithe áirithe inár ngéinte. Seo nuair a fhorbraíonn siadaí (tumors) i néarchóras ár gcorp, is é sin, sna néaróga. Tugtar 'schwannomas' ar na siadaí seo. Forbraíonn na 'schwannomas' seo ó chineál speisialta cille a thimpeallaíonn ár néaróga agus a fheidhmíonn mar inslitheoir. Tugtar 'cealla Schwann' ar na cealla seo. Faightear iad den chuid is mó inár nnéarchóras imeallach - is é sin, sna néaróga a shíneann ón inchinn agus ón gcorda dromlaigh, sna fréamhacha néaróg, agus san áit a nascann na néaróga leis na matáin.

Is riocht é schwannomatóis a mbíonn pian ainsealach mar thoradh air de ghnáth i measc daoine óga fásta, idir 20 agus 40 bliain d'aois. Is cineál eile neurofibromatóise é, grúpa meall a fhoirmíonn sa néarchóras.

An bhfuil cineálacha Schwannomatosis ann?

Sea, tá roinnt príomhchineálacha Schwannomatosis ann. Déantar iad seo a aicmiú de réir an athraitheach géiniteach is cúis le gach cineál. Is iad seo a leanas na cineálacha:

• Schwannomatosis (ar a dtugtaí neurofibromatosis cineál 2) a bhaineann le `NF2`.
• `SMARCB1` - gaolmhar le `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - gaolmhar le `schwannomatosis`.
• `22q` - `schwannomatosis` gaolmhar (is é athrú i gcuid de chrómasóm 22 is cúis leis seo).
• Schwannomatóis nach bhfuil sonraithe ar shlí eile (NOS).
• Schwannomatóis nach bhfuil aicmithe in áit eile (NEC).

Cé go bhféadfadh na hainmneacha seo a bheith beagáinín casta, is mór an chabhair do dhochtúirí iad a chatagóiriú ar an mbealach seo chun an galar a dhiagnóisiú go cruinn agus comhairle chuí a sholáthar.

Cé chomh neamhchoitianta is atá an riocht seo ar a dtugtar 'Schwannomatosis'?

Is í an schwannomatóis an fhoirm is annamha den ghrúpa néarfhibromatóise. Athraíonn meastacháin chruinne ar líon na ndaoine a bhfuil sí orthu. Tugann roinnt staidéar le fios go bhféadfadh schwannomatóis a bhaineann le NF2 difear a dhéanamh do thart ar dhuine as gach 30,000 duine . Nuair a chuirtear na cineálacha eile le chéile, bíonn tionchar aici ar thart ar dhuine as gach 70,000 duine .

Ní bhíonn schwannomatóis ag gach duine a fhorbraíonn schwannoma. I schwannomatóis, cruthaítear il-schwannomas. Go ginearálta, is coitianta schwannoma amháin ná il-schwannomatóis. Ciallaíonn sé seo nach dtarlaíonn sé i ndáiríre do mhórán daoine.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Schwannomatosis?

Is é an príomh-shíomptóm agus an comhartha is coitianta a fheictear sa riocht seo ná pian . Tarlaíonn an pian seo toisc go bhfuil siadaí schwannoma ag comhbhrú na néaróg agus na bhfíochán máguaird. Cén sórt pian a d'fhéadfadh a bheith ann?

• Is féidir gur pian ainsealach é, rud a chiallaíonn gur féidir leis maireachtáil ar feadh míonna, fiú blianta.
• Is féidir le cineál an phian a bheith éagsúil ó éadrom go dian .
• Is féidir an pian seo a bhraitheann in áit ar bith sa chorp , ní hamháin san áit a bhfuil an meall suite. Uaireanta, is féidir leis an bpian tarlú in áit nach bhfuil baint ar bith aige le suíomh an meall.
• D’fhéadfadh an pian méadú le himeacht ama.

Samhlaigh go bhfuil pian leanúnach agat a théann síos do chos, agus go bhfuil tú ag mothú neamhshuim. Ní imíonn sé fiú tar éis duit leigheas a ghlacadh. B’fhéidir go gceapfá gur slaghdán amháin atá ann. Ach d’fhéadfadh sé a bheith ina phian de bharr Schwannomatosis.

Chomh maith le pian, d’fhéadfadh comharthaí eile tarlú ag brath ar shuíomh an meall. Mar shampla:

• Braistint griofadach nó mothú cosúil le turraing leictreach .
• Laige matáin nó feidhm laghdaithe matáin.
• Is féidir cnapáin nó at faoin gcraiceann (áit a bhfuil na meall déanta) a bhraith sa lámh.

Cé go dtosaíonn na hairíonna seo de ghnáth tar éis 20 bliain d'aois agus roimh 40 bliain d'aois , léiríonn staidéir gur féidir leo teacht chun cinn ag aois ar bith.

Cad is cúis le Schwannomatosis?

Is é príomhchúis Schwannomatosis ná malairt géiniteach (mútaíocht). Tá sé seo fíor go háirithe i gcás géinte ar a dtugtar NF2, SMARCB1, nó LZTR1. Tá na géinte seo suite ar chrómasóm 22 .

Feidhmíonn na géinte seo mar 'choscóirí meall', a rialaíonn foirmiú meall inár gcorp. Is é sin le rá, rialaíonn na géinte seo cé mhéad uair ba chóir do chealla fás agus roinnt. Mar sin, má tá 'sóchán' i ngéin 'choscóra meall' mar seo, ní fhaigheann ár gcealla na treoracha a theastaíonn uathu chun fás cille a rialú. Mar thoradh air sin, tosaíonn na cealla ag fás agus ag roinnt ró-thapa, gan smacht. Sin mar a fhoirmítear na 'meall' seo.

I gcásanna áirithe de Schwannomatosis, ní féidir an chúis chruinn a bheith ar eolas. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis an riocht tarlú fiú gan sóchán géiniteach a bheith aitheanta faoi láthair.

An bhfuil sé seo oidhreachtúil? (`An bhfuil schwannomatosis oidhreachtúil?`)

Roinnt cásanna de `Schwannomatosis`Is féidir é a oidhreachtú . Go garbh, tá stair teaghlaigh den riocht ag idir 15% agus 25% de dhaoine a bhfuil Schwannomatosis orthu. Déantar é a tharchur i bpatrún autosómach ceannasach. Go simplí, má oidhreachtaíonn ceachtar tuismitheoir cóip den ghéin a iompraíonn an t-athrú géiniteach, is dócha go bhforbróidh an leanbh an riocht.

Mar sin féin, tarlaíonn formhór na gcásanna Schwannomatosis go randamach . Ciallaíonn sé seo gur féidir le duine Schwannomatosis a fhorbairt tríd an sóchán géiniteach seo a fhorbairt, fiú mura raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Cad iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le Schwannomatosis?

Is siadaí neamhurchóideacha, neamhdhíobhálacha (siadaí neamhurchóideacha) formhór na siadaí schwannoma . Ciallaíonn sé sin nach ailse iad. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh roinnt siadaí a bheith ailseach. Sin an fáth go bhfuil dochtúirí ag tabhairt airde ar seo chomh maith.

Fadhb mhór eile is ea pian ainsealach . Is féidir leis an bpian leanúnach seo tionchar suntasach a imirt ar shláinte mheabhrach duine. Nuair a bhíonn sé deacair tascanna laethúla a dhéanamh agus nuair nach bhfuil siad in ann a bheith iad féin, is féidir le coinníollacha ar nós dúlagar agus imní teacht chun cinn. Dá bhrí sin, is cabhrach do go leor daoine labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach i gcásanna den sórt sin.

Conas a dhéantar diagnóis ar Schwannomatosis?

Déanfaidh dochtúir an riocht seo a dhiagnóisiú trí scrúdú fisiceach agus tástáil a dhéanamh . Le linn an scrúdaithe, cuirfidh an dochtúir ceist ort faoi do chuid comharthaí, cá fhad atá siad i láthair, agus an raibh riochtaí comhchosúla ag aon duine i do theaghlach.

Ós rud é go bhfuil comharthaí schwannomatóis cosúil le comharthaí galair eile agus gur féidir go mbeadh sé deacair a aithint cá as a dtagann an pian, is féidir go mbeadh sé deacair uaireanta diagnóis a dhéanamh láithreach. Mar sin féin, toisc go n-úsáideann dochtúirí critéir dhiagnóiseacha nuashonraithe anois, is fusa na cineálacha schwannomatóise a aithint. Mar shampla, chun schwannomatóis a bhaineann le SMARCB1 a dhiagnóisiú, ní mór ceann amháin ar a laghad díobh seo a leanas a bheith ort:

• Ní mór schwannoma amháin ar a laghad a bheith ann, agus ní mór tástáil ghéiniteach a úsáideann fuil nó seile a dhearbhú go bhfuil sóchán sa ghéin SMARCB1.
• Ní mór dhá schwannoma ar a laghad a bheith ann, agus ní mór bithóipse de cheann de na meall a dhearbhú go bhfuil an mhúchadh géiniteach SMARCB1 ann.

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun Schwannomatosis a dhiagnóisiú?

Is féidir le tástálacha íomháithe ar nós MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) cabhrú le do dhochtúir schwannoma a aimsiú. Má aimsítear meall ar an tástáil seo, féadfaidh do dhochtúir sampla beag den meall a thógáil le haghaidh tástála (bithóipse).Is féidir leat é a ordú. Ansin, trí fhéachaint ar na cealla faoi mhicreascóp, is féidir leat a fháil amach go díreach cén cineál meall atá ann. Ina theannta sin, is féidir le tástáil fola géiniteach a aithint freisin an bhfuil an t-athrú géiniteach is cúis le gach cineál agat.

Conas a dhéantar cóireáil ar Schwannomatosis?

Le bheith ionraic, níl aon leigheas ann faoi láthair do Schwannomatosis, mar sin is é príomhchuspóir na cóireála ná na hairíonna a bhainistiú .

D’fhéadfadh do dhochtúir cógais éagsúla a fhorordú chun cabhrú le do phian a mhaolú . Braithfidh na cógais seo ar fhachtóirí amhail suíomh do phian agus cé chomh déine is atá sé.

Mura féidir an pian a rialú le cógas, nó má tá an pian an-dian, féadfaidh do dhochtúir an schwannoma a bhaint trí mháinliacht nó atreorú chuig trialacha cliniciúla a mheas. Mar sin féin, déanfaidh do dhochtúir cinneadh an roghanna sábháilte iad seo duit. Is féidir le máinliacht damáiste néaróg a dhéanamh, agus tá seans ann go bhfásfaidh siadaí ar ais tar éis a bhaint.

Cad é an prognóis do dhuine a bhfuil Schwannomatosis air?

Athraíonn sé seo i ndáiríre ó dhuine go duine . Braitheann sé ar mhéid, líon agus suíomh na meall schwannoma i do chorp. D’fhéadfadh go mbeadh cúpla ceann ag daoine áirithe, agus go leor ag daoine eile. D’fhéadfadh siad a bheith in aon áit amháin ar an gcorp, nó d’fhéadfadh siad a bheith scaipthe thar go leor áiteanna. Mar sin níl na hairíonna mar an gcéanna do gach duine.

Is é pian ainsealach an comhartha is cráite de Schwannomatosis . Is féidir go mbeadh sé ina dhúshlán mór maireachtáil le pian, go háirithe má tá sé dian. Is féidir leis an bpian seo difear a dhéanamh do do shláinte mheabhrach agus fhisiciúil. Má tá tú ag mothú dúlagar nó neamhábalta feidhmiú i do shaol pearsanta nó sóisialta mar gheall ar chomharthaí Schwannomatosis, bí cinnte labhairt le dochtúir. D’fhéadfadh sé cabhrú freisin labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach .

Tá cóireálacha ann chun cabhrú le comharthaí a rialú. Faigheann go leor daoine faoiseamh ó na hairíonna le cógas. D’fhéadfadh go mbeadh obráid ag teastáil ó dhaoine eile chun an chist a bhaint. Ach cuimhnigh, tá seans ann go bhfásfaidh an chist ar ais tar éis é a bhaint.

An mbíonn tionchar ag Schwannomatosis ar an saolré?

Ní dhéanann schwannomatóis difear díreach don ionchas saoil . Mar sin féin, is féidir leis an bpian ainsealach agus na hairíonna eile a eascraíonn as difear a dhéanamh do cháilíocht na beatha. Má tá aon imní ort faoi seo, is fearr labhairt le do dhochtúir go díreach. Ós rud é go bhfuil cás gach duine difriúil, ní féidir ach leis an dochtúir an fhaisnéis is déanaí a thabhairt duit faoi do riocht.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Pian nach féidir leat cúis a aimsiú leis.Má bhíonn comharthaí ort cosúil le laige matáin , bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir. Chomh maith leis sin, má thugann tú faoi deara cnapán nó meall nua in áit ar bith ar do chorp, tá sé tábhachtach é a thaispeáint do dhochtúir.

Má tá Schwannomatosis ort cheana féin, cuir in iúl do do dhochtúir má thugann tú faoi deara aon athruithe i do chuid comharthaí, amhail méadú ar phian.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Nuair a fheiceann tú do dhochtúir, is fiú ceisteanna mar seo a chur:

• Cad is féidir liom a dhéanamh chun an pian a bhainistiú?
• An bhfuil aon roghanna eile ann seachas faoisimh pian?
• An mbeidh obráid ag teastáil uaim?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis an gcóireáil?
• An bhféadfadh mo pháistí an riocht seo a oidhreachtú sa todhchaí?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is féidir go mbeadh sé an-deacair maireachtáil leis an bpian ainsealach a thagann le Schwannomatosis. Bíonn laethanta áirithe níos éasca ná a chéile. Fiú má bhíonn pleananna agat, d’fhéadfadh an pian a chur iallach ort iad a chur siar agus fanacht sa bhaile le scíth a ligean. Is féidir leis seo cur isteach ar do ghníomhaíochtaí pearsanta agus sóisialta. Ach ná lig do Schwannomatosis do shaol a rialú.

Is féidir le dochtúir cabhrú leat an plean cóireála is fearr a aimsiú chun do chuid comharthaí a bhainistiú. Má tá pian ainsealach ag dul i bhfeidhm ar do shláinte mheabhrach, d’fhéadfadh go mbeadh tairbhe agat freisin dul i gcomhairle le comhairleoir sláinte meabhrach . D’fhéadfadh obráid agus trialacha cliniciúla a bheith ina roghanna freisin. Mar sin, fiafraigh de do dhochtúir cad atá ar fáil chun cabhrú leat fanacht chun tosaigh ar chomharthaí Schwannomatosis. Cuimhnigh nach bhfuil tú i d’aonar, agus go bhfuil dochtúirí agus grúpaí tacaíochta ann chun cabhrú leat ar an turas seo.

Schwannomatóis , néarfhibromatóis, pian ainsealach, galair ghéiniteacha, NF2, SMARCB1, LZTR1, galair néareolaíocha