An bhfuil cuma air go bhfuil do leanbh ag fás níos airde níos tapúla ná leanaí eile? Labhraimis faoi Shiondróm Sotos

An bhfaca tú riamh go bhfuil do pháiste beag ag fás beagán níos tapúla ná páistí eile dá aois, nó go bhfuil a cheann beagán níos mó? Nó b'fhéidir go bhfuil deacracht aige rudaí áirithe a fhoghlaim? Is féidir leis na comharthaí seo a bheith uaireanta ar riocht géiniteach neamhchoitianta ar a dtugtar Siondróm Sotos . Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo go mion, go han-simplí.

Cad is Siondróm Sotos ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Sotos. Uaireanta tugtar Oigintéis Cheirbreach air. Fásann leanaí a bhfuil an riocht seo orthu níos tapúla ná leanaí eile dá n-aois, rud a chiallaíonn go bhfásann siad níos airde.

Tá roinnt príomhthréithe ag baint leis an riocht seo:

• A bheith níos airde ná daoine eile.
• Ceann níos mó ná an meán agus gnéithe sainiúla aghaidhe.
• Lagú cognaíoch, nó deacracht le rudaí a thuiscint agus a mheabhrú.
• Dúshláin iompraíochta nó fadhbanna iompraíochta.

Is é príomhchúis an riocht seo ná sóchán i ngéin ar a dtugtar NSD1 inár gcorp. Smaoinigh air, is cosúil le leabhar é an géin NSD1 seo a insíonn dár gcorp conas fás agus forbairt. Mar sin, má bhíonn athrú sa ghéin seo, bíonn rialú fáis an choirp beagáinín mearbhall. Sin é an fáth a bhfásann leanaí leis an riocht seo níos airde ná daoine eile.

Cé a fhaigheann Siondróm Sotos?

Is riocht géiniteach é seo a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon leanbh. An chuid is mó den am, is é sin , 95 faoin gcéad (95%) den am, is é an chúis atá leis ná sóchán géiniteach nua. Is é sin, athrú randamach i ngéin in ubh nó i gcill speirm. Níl aon locht ar aon duine.

Ach is annamh a tharlaíonn sé, má tá an sóchán géine seo ag duine de na tuismitheoirí, go bhféadfadh an leanbh é a oidhreachtú freisin. Sa leigheas, tugtar oidhreacht autosómach cheannasach air seo. Sa chás sin, bíonn seans 50 faoin gcéad (50%) ag gach leanbh a rugadh do na tuismitheoirí sin an riocht a oidhreachtú.

Cé chomh coitianta is atá an cás seo?

Is riocht an-annamh é siondróm Sotos. Meastar go mbíonn tionchar aige ar thart ar 1 as gach 14,000 breith. Is minic a bhíonn comharthaí an riocht cosúil le comharthaí riochtaí eile, mar sin d'fhéadfadh sé nach mbeadh diagnóis déanta ar roinnt leanaí.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Sotos?

Ós rud é go mbíonn fás fisiciúil tapa mar thoradh ar an riocht seo, d’fhéadfadh cuma shainiúil a bheith ar na páistí seo. Is iad seo a leanas na príomhthréithe fisiciúla:

• Éadan a shíneann suas.
• Aghaidh fhada, chaol.
• Smig biorach.
• Súile claonta anuas (scoilteanna palpebral).
• Réise láimhe méadaithe.
• Laige matáin (hipotonia), rud a chiallaíonn beagán laige.
• Méadú airde le haois.

Cuimhnigh, ní bheidh na gnéithe seo go léir ag gach leanbh, agus ní gá go gciallódh sé go bhfuil siondróm Sotos orthu díreach toisc go bhfuil ceann amháin nó dhó de na gnéithe seo acu.

Cad iad na deacrachtaí fisiciúla a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar an riocht seo?

D’fhéadfadh roinnt deacrachtaí fisiciúla a bheith ag leanaí a bhfuil siondróm Sotos orthu, lena n-áirítear:

• Deacrachtaí comhordaithe. B’fhéidir go mbeadh deacracht agat siúl, rith nó léimneach.
• Caillteanas éisteachta.
• Fadhbanna croí agus duáin.
• Scoliosis.
• Taomanna, amhail titimeas.
• Fadhbanna radhairc.

Ach ná bíodh imní ort , is féidir go leor de na deacrachtaí seo a chóireáil. Cuirfidh do dhochtúir an chóireáil riachtanach ar fáil chun cabhrú le do leanbh saol chomh sona agus chomh sláintiúil agus is féidir a chaitheamh.

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm Sotos ar mo leanbh?

Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh ní hamháin do fhorbairt fhisiciúil an linbh, ach don Lárchóras Néarógach freisin . Is é an lárchóras néarógach ár n-inchinn agus ár gcorda dromlaigh go simplí. Is iad seo a rialaíonn feidhmiú ár gcorp agus ár n-intinne.

Mar sin, toisc go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar an lárchóras néarógach, d’fhéadfadh moill bheag a bheith ann i gcéad chúpla bliain an linbh maidir le clocha míle forbartha a bhaint amach. Is rudaí iad clocha míle forbartha is féidir leis an gcuid is mó de leanaí a dhéanamh ag aois áirithe. Mar shampla:

• Scileanna cognaíocha: Conas a fhoghlaimíonn, a smaoiníonn agus a réitíonn leanbh fadhbanna.
• Forbairt teanga: An chaoi a labhraíonn leanbh agus a fhreagraíonn sé/sí do na rudaí a deir daoine eile.
• Forbairt fhisiciúil: Scileanna mótair an linbh, amhail siúl, rith agus léimneach.
• Scileanna sóisialta agus mothúchánacha: An chaoi a n-imríonn leanbh le daoine eile agus a thógann sé caidrimh.

Ós rud é go n-athraíonn an sóchán géiniteach feidhmiú lárchóras néarógach an linbh, d’fhéadfadh míchumais intleachtúla a bheith ag leanaí a bhfuil siondróm Sotos orthu.

Is féidir leis na hathruithe seo ar an gcaoi a bhfoghlaimíonn agus a imríonn leanbh difear a dhéanamh dá n-iompar freisin. I measc cuid de na hairíonna iompraíochta a bhaineann le siondróm Sotos tá:

• Imní.
• Neamhord easnaimh airis/hiperghníomhaíochta (ADHD).
• Neamhord speictrim uathachais (NSU).
• Iompraíochtaí impulsive.
• Deacrachtaí sóisialaithe.
• Iompar greannaitheach, caoineadh (Tantrums).

Cén difríocht atá idir Siondróm Sotos agus daoine fásta?

Fásann páistí a bhfuil siondróm Sotos orthu níos airde níos tapúla ná páistí eile dá n-aois. Dá bhrí sin, nuair a bhíonn siad óg, bíonn siad i bhfad níos airde ná páistí eile. Mar sin féin, de réir mar a thagann siad chun bheith ina ndaoine fásta, imíonn an neamhghnáchaíocht airde den chuid is mó. Ciallaíonn sé seo nach cosúil go bhfuil a n-airde mar dhaoine fásta an oiread sin difriúil ó airde páistí eile.

Is féidir le deacracht cothromaíocht a choinneáil mar gheall ar airde leanúint ar aghaidh go dtí an aois fásta mura ndéantar cóireáil air ag aois óg.

Bíonn deacrachtaí foghlama ag go leor daoine a bhfuil siondróm Sotos orthu, ach ní bhíonn ag cuid eile. Athraíonn cineál na ndeacrachtaí foghlama seo ó dhuine go duine. Mar sin féin, is gnách go mbíonn an leibhéal míchumais mar a chéile ar feadh an tsaoil.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm Sotos?

Is féidir go mbeadh sé beagáinín dúshlánach an riocht seo a dhiagnóisiú mar, mar a luaigh mé cheana, tá a chuid comharthaí cosúil le comharthaí riochtaí leighis coitianta eile.

Déanfaidh do dhochtúir scrúdú fisiceach ar do leanbh ar dtús chun comharthaí a sheiceáil. Ansin, más gá, atreoróidh siad thú le haghaidh tástála géiniteach . Baineann sé seo le sampla de fhuil do linbh a thógáil agus é a thástáil le haghaidh sóchán sa ghéin NSD1 a luaigh mé níos luaithe. Má dheimhníonn an tástáil go bhfuil sóchán sa ghéin NSD1, tiocfaidh an dochtúir ar an gconclúid go bhfuil siondróm Sotos ar an leanbh. De ghnáth, déantar an diagnóis seo le linn na naíonachta nó na luath-óige.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Sotos?

Braitheann cóireáil siondróm Sotos ar dhéine an riocht. Is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí a rialú agus cabhrú leis an leanbh saol compordach a chaitheamh. Seo a leanas cuid de na príomhchóireálacha:

• Tacaíocht oideachais: Cláir oideachais speisialta atá oiriúnaithe do chumais foghlama an linbh.
• Teiripí éagsúla:
• Teiripe iompraíochta: Bainistigh fadhbanna iompraíochta.
• Teiripe fhisiciúil: Cothromaíocht fhisiciúil a fheabhsú agus matáin a neartú.
• Teiripe urlabhra: Scileanna labhartha agus teanga a fheabhsú.
• Cógais chun comharthaí a rialú: Mar shampla, cógais le haghaidh ADHD agus imní.
• Cabhair éisteachta le haghaidh lagú éisteachta.
• Crios droma a chaitheamh nó obráid a fháil le haghaidh scoliosis.
• Ag caitheamh spéaclaí le haghaidh lagú radhairc.

Tá sé an-tábhachtach idirghabháil a dhéanamh go luath sna moilleanna forbartha seo agus sna hairíonna eile. Cabhróidh sé seo go mór leis an leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach.

An féidir liom riosca Siondróm Sotos a laghdú i gcás mo linbh?

Is minic a bhíonn siondróm Sotos mar thoradh ar mhúchadh géiniteach randamach. Dá bhrí sin, i bhformhór na gcásanna, níl aon bhealach ann chun é a chosc .

Mar sin féin, má tá siondróm Sotos ort, nó má tá tú ag súil le leanbh agus má tá an riocht géiniteach seo ag duine éigin i do theaghlach, tá sé an-tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a lorg agus labhairt le dochtúir. Cabhróidh sé seo leat measúnú a fháil ar an mbaol go mbeidh leanbh agat a bhfuil an riocht géiniteach air.

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá Siondróm Sotos ar mo leanbh?

Is riocht ar feadh an tsaoil é siondróm Sotos; níl aon leigheas air. Ach, níos tábhachtaí fós, ní bhíonn fo-iarsmaí bagracha don bheatha mar thoradh ar an riocht go minic . Is é an dea-scéal ná gur féidir le leanbh a bhfuil siondróm Sotos air saol gnáth a chaitheamh.

D’fhéadfadh roinnt comharthaí a bheith ag do leanbh mar gheall ar an riocht géiniteach seo. Mar sin féin, tá cóireálacha agus teiripí ann a chabhróidh leis na hairíonna seo a íoslaghdú. Is féidir le dochtúir do linbh cabhrú leat le haon imní a d’fhéadfadh a bheith ort.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir mo linbh?

Is dea-smaoineamh é dul i gcomhairle le dochtúir má thugann tú faoi deara aon cheann díobh seo a leanas i do leanbh:

• Gan freagairt d’orduithe béil simplí nó deacracht a bheith agat le héisteacht.
• Fadhbanna iompraíochta a mbíonn tionchar acu ar fhoghlaim ar scoil.
• Deacracht ag feiceáil go soiléir nó ag stracadh go minic agus tú ag féachaint ar rud éigin.
• Mainneachtain clocha míle forbartha a bhaint amach ag an aois chuí.

Cathain ba chóir dom mo leanbh a thabhairt chuig seomra éigeandála (ETU) ?

Má tá siondróm Sotos ag do leanbh agus má bhíonn taom aige/aici, ba chóir duit do leanbh a thabhairt chuig an seomra éigeandála láithreach. Is deacracht thromchúiseach de shiondróm Sotos iad taomanna. Nuair a tharlaíonn taom, féadfaidh do leanbh:

• Cailliúint shealadach an chonaic.
• Croitheadh ​​neamhrialaithe na ngéaga.
• Ag léiriú mearbhaill, imní nó eagla.

Maireann taom idir 30 soicind agus dhá nóiméad de ghnáth. Is éigeandáil leighis aon taom a mhaireann níos faide ná cúig nóiméad. Má tharlaíonn sé seo, glaoigh ar 911 láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Agus tú ag caint leis an dochtúir faoi do leanbh, is fiú ceisteanna mar seo a chur:

• Cad a tharlaíonn mura mbainfidh mo leanbh clocha míle forbartha amach?
• Má bhíonn deacracht ag leanbh cothromaíocht a choinneáil, conas is féidir leat iad a choinneáil slán?
• Ar cheart dom mo leanbh a thabhairt chuig speisialtóir le haghaidh fo-iarsmaí de bharr an riocht seo?

Cad é an difríocht idir Siondróm Sotos agus Neamhord Speictrim Uathachais (ASD)?

Is dhá riocht iad siondróm Sotos agus neamhord speictrim uathachais (ASD). Mar sin féin, toisc go bhfuil cuid de na hairíonna cosúil lena chéile, is féidir iad a dhiagnóisiú go mícheart uaireanta.

• Is riocht géiniteach é siondróm Sotos de bharr sócháin sa ghéin NSD1.
• Is riocht néarfhorbartha é neamhord speictrim uathachais (NSU) . I bhformhór na gcásanna, ní fios cad is cúis le NSU go beacht.

Mar sin féin, tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil seans níos mó ann go bhforbróidh leanaí a bhfuil siondróm Sotos orthu ASD ná leanaí nach bhfuil siondróm Sotos orthu.

Seo roinnt gnéithe coitianta is féidir a fheiceáil sa dá choinníoll seo:

• Míchumais intleachtúla.
• Moilleanna i bhforbairt teanga.
• Moilleanna i gcumas mótair agus i gcothromaíocht.
• Deacracht ag oiriúnú do chúinsí sóisialta.
• Deacracht ag díriú.
• Patrúin agus nósanna iompraíochta sonracha.

Is é an príomhdhifríocht ná go mbíonn tionchar ag siondróm Sotos ar fhorbairt fhisiciúil linbh freisin, amhail airde agus méid cinn. Mar sin féin, ní bhíonn tionchar ag neamhord speictrim uathachais (ASD) ar fhorbairt fhisiciúil ar an mbealach céanna. Fásann leanaí a bhfuil siondróm Sotos orthu níos airde níos tapúla ná leanaí eile dá n-aois, bíonn cinn níos mó acu, agus bíonn gnéithe aghaidhe sainiúla acu.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a chloiseann tú go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ar do leanbh. Ach cuimhnigh, ní riocht a chuireann an saol i mbaol de ghnáth é Siondróm Sotos.

Le do ghrá, do thacaíocht agus do chúram leighis cuí, is féidir le do leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach.

Má tá tú ag súil le leanbh, smaoinigh ar chomhairleoireacht ghéiniteach a lorg chun a fháil amach an bhfuil tú i mbaol riochtaí géiniteacha a bheith agat. Bí oscailte i gcónaí le do dhochtúir agus ná bíodh eagla ort aon cheisteanna atá agat a chur. Tá siad ann chun cabhrú leat.

Siondróm Sotos , galair ghéiniteacha, forbairt leanaí, ardú airde, forbairt inchinne, deacrachtaí foghlama, fadhbanna iompraíochta