An bhfuil deacracht agat siúl nó rudaí a dhéanamh freisin? An mbraitheann tú go bhfuil tú ag cailleadh do chothromaíochta? An labhróimid faoin (Spinocerebellar Ataxia) seo?

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do chosa ag dul i bhfostú agus tú ag siúl? Nó an mbraitheann tú nach féidir leat cupán a shealbhú i do lámh i gceart fiú? B’fhéidir go mbíonn focail shleamhnaithe agat fiú agus tú ag caint. Mura dtarlaíonn na rudaí seo ach uair amháin nó dhó, ach roinnt uaireanta ag an am céanna, ní rud é ba chóir dúinn neamhaird a dhéanamh de. Inniu beimid ag caint faoi chúis amháin a d’fhéadfadh a bheith leis seo, is é sin riocht ar a dtugtar ‘Spinocerebellar Ataxia’ (tabharfaimid ‘SCA’ air).

Cad is 'Ataxia Spinocerebellar (SCA)' ann? Tuigimis go simplí é.

Is riocht é ataxia, go simplí, ina gcailleann tú de réir a chéile do chumas gluaiseachtaí do choirp a chomhordú . Is rud é a théann i bhfeidhm ar do chóras néarógach agus a éiríonn níos measa le himeacht ama. Samhlaigh go gcaillfidh tú do chumas do chuid arm agus cosa a bhogadh, siúl, nó rud éigin a shealbhú. Tá go leor cineálacha ataxia ann, agus a chúiseanna agus a hairíonna féin ag gach ceann acu.

Is cineál eile ataxia é Ataxia Spinocerebellar (SCA), agus is riocht géiniteach é. Bíonn tionchar aige go príomha ar do cheirbreall . Is cuid an-tábhachtach de d'inchinn é an cheirbreall. Rialaíonn sé rudaí cosúil le do shiúl, do ghreim, agus do chothromaíocht a choinneáil. Uaireanta, is féidir le SCA difear a dhéanamh do do chorda dromlaigh freisin.

Ós rud é go bhfuil sé seo oidhreachtúil, méadaíonn na hairíonna de réir a chéile le himeacht ama. Ní fheicfidh tú difríocht mhór láithreach. Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar do:

• Chun feidhm na súl.
• Le haghaidh feidhmeanna láimhe (mar shampla, scríobh, cupán a shealbhú, ithe).
• Cailliúint feidhme na gcos agus an cumas siúl (cailliúint cothromaíochta).
• An chaoi a labhraíonn tú (bíonn na focail fite fuaite).

Is é an rud a deirtear a bhíonn i réim is mó.

Cé mhéad cineál `SCA` atá ann?

Faoi láthair, tá níos mó ná 40 cineál SCA aitheanta ag dochtúirí agus eolaithe. Is dócha go méadóidh an líon seo amach anseo, de réir mar a leanann an taighde ar aghaidh. Tugann dochtúirí uimhreacha ar na cineálacha SCA seo. Mar shampla, Ataxia Spinocerebellar cineál 1, cineál 2, agus mar sin de.

Tá cúiseanna agus comharthaí na gcineálacha seo go léir de SCA den chuid is mó cosúil. Mar sin, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cén fáth a bhfuil siad uimhrithe. Tugtar na huimhreacha san ord inar aimsíodh na hathruithe géiniteacha a bhaineann le gach cineál SCA. Go simplí, is é SCA1 an chéad chineál a aimsíodh agus atá nasctha le fadhb crómasómach a théann síos trí ghlúin go glúin. Is é SCA2 an dara cineál a aimsíodh. Sin mar a thugtar orthu.

Is é an cineál is coitianta de SCA ná Ataxia Spinocerebellar cineál 3 (SCA cineál 3) . Tugtar galar Machado-Joseph air freisin.

Mar sin, cé chomh coitianta is atá an `SCA` seo?

Déanta na fírinne, is an-annamh a bhíonn an riocht seo ar a dtugtar `SCA`.Ciallaíonn sé sin nach galar é a théann i bhfeidhm ar gach duine. De réir staitisticí, tarlaíonn an galar seo i dtuairim is duine amháin (1) as gach céad míle duine, nó cúigear (5) duine ar a mhéad. Dá bhrí sin, is gnách nach gcloistear faoi go minic.

Cén fáth a bhfaighimid an `SCA` seo? Cad is cúis leis?

Is é príomhchúis SCA ná sóchán géiniteach . Ciallaíonn sé seo go bhfuil locht sna géinte a oidhreachtaíonn tú ó do thuismitheoirí. Tá na lochtanna géine sonracha seo nasctha ag saineolaithe le go leor cineálacha SCA. Mar sin féin, ní bhíonn gach cineál SCA mar thoradh ar an sóchán géine céanna, ach éagsúlachtaí i ngéinte éagsúla.

Is é is cúis le cineálacha áirithe SCA ná cuid shonrach de do DNA (an chuid a stórálann ár bhfaisnéis ghéiniteach) a bheith á athrá líon neamhghnách uaireanta. Tugtar leathnú athrá trínúicléatíde air seo i dtéarmaí leighis. Tá sé beagáinín casta, ach i dtéarmaí simplí, is cosúil go ndéantar cuid áirithe de ghéin a chóipeáil an iomarca uaireanta.

Tá dhá phríomhbhealach ann a bhfaightear an riocht `SCA` seo mar oidhreacht:

1. Oidhreacht Uathshómach Ceannasach:

• Seo mar is minic a fhaigheann SCA oidhreacht.
• Is é an rud a tharlaíonn sa chás seo ná fiú má fhaigheann tú an géin sóchánaithe seo ó thuismitheoir amháin , do mháthair nó d'athair, is féidir leat an riocht seo a fhorbairt fós.
• Ciallaíonn sé seo, má bhíonn leanbh ag duine a bhfuil ‘SCA’ air, go bhfuil seans 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh sin an ghéin sóchánaithe seo. Smaoinigh air mar an seans go dtitfidh bonn ar cheann. Tá an seans seo mar an gcéanna do gach leanbh.

2. Oidhreacht Chúlaitheach Uathshómach:

• Tá cineálacha de `SCA` ann freisin a oidhreachtaítear ar an mbealach seo, ach tá siad beagán níos annamha.
• Sa chás seo, le go bhforbróidh duine an riocht seo, ní mór dóibh an géin neamhghnácha seo a oidhreacht óna máthair agus óna n-athair araon .
• I bhformhór na gcásanna, ní thaispeánann na tuismitheoirí seo aon chomharthaí. B’fhéidir gur iompróirí den ghéin iad. Níl ach cóip amháin den locht géine acu, mar sin ní fhorbraíonn siad an galar.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le SCA?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí SCA le feiceáil tar éis 18 mbliana d’aois. Mar sin féin, is féidir le roinnt cineálacha SCA tosú níos luaithe, agus is féidir le cuid eile tosú níos déanaí. Ní rud é a thagann chun cinn go tobann, ach de réir a chéile, thar thréimhse blianta, éiríonn na hairíonna níos déine.

Samhlaigh, nuair a théann tú chun tae a dhéanamh agus an citeal i do lámh, go gcrithfidh do lámh agus go dtiteann na duilleoga tae, nó nuair a shiúlann tú síos an tsráid, go sleamhnaíonn tú go dtí an taobh agus go dtiteann tú. Mothaíonn sé an-deacair nuair a théann tú suas agus síos staighrí. Má tharlaíonn na rudaí seo go minic, tá sé tábhachtach aire a thabhairt dóibh.

Is iad na hairíonna is coitianta de SCA ná:

• Gluaiseachtaí súl neamhdheonacha:Tá sé amhail is nach féidir leat do shúile a choinneáil in aon áit amháin, nó go bhfuil siad ag dartáil ó thaobh go taobh go gasta.
• Droch-chomhordú láimhe is súl: Mar shampla, deacracht gloine uisce a shealbhú i gceart, deacracht léine a dhúnadh, nó deacracht scríobh go soiléir.
• Fadhbanna le cothromaíocht agus comhordú: Is féidir go mbraithfeá go bhfuil tú chun tuisle nó titim go héasca agus tú ag siúl. Is féidir go mbeadh sé deacair seasamh díreach freisin.
• Urlabhra shleamhain: Urlabhra shleamhain , áit nach féidir focail a fhuaimniú i gceart, rud a fhágann go bhfuil an chaint doiléir. Amhail is dá mbeadh teanga ceangailte.
• Trioblóid ag próiseáil agus ag cuimhneamh ar fhaisnéis / míchumais foghlama: Deacracht ag foghlaim rudaí nua, ag dearmad go tapa ar rudaí a dúradh, agus deacracht ag díriú.
• Siúl neamhchomhordaithe: Ag siúl amhail is dá mba rud é go raibh tú ar meisce, amhail is nach raibh tú in ann do chosa a choinneáil díreach, amhail is dá mba rud é go raibh tú ag iarraidh siúl le do chosa scartha óna chéile.

Is féidir na hairíonna seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine, agus is féidir a ndéine a bheith éagsúil freisin ag brath ar an gcineál SCA.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar SCA?

Má bhíonn na hairíonna seo ort, nuair a fheiceann tú dochtúir, má cheapann siad go bhfuil SCA ort, déanfaidh siad tástáil ort le haghaidh na nithe seo a leanas chun diagnóis a dhéanamh:

• Stair do theaghlaigh: Fiafrófar díot an raibh na hairíonna seo ag aon duine i do theaghlach roimhe seo, nó an bhfuil an riocht seo, SCA, ag aon duine eile. Tá an fhaisnéis seo an-tábhachtach mar go ritheann sé i dteaghlaigh.
• Do stair leighis phearsanta: Cuirfidh siad ceist ort faoi thinnis eile a bhí ort roimhe seo, na cógais a ghlacann tú, agus do stíl mhaireachtála.
• Scrúdú fisiciúil iomlán: Áireofar leis seo tástálacha a bhaineann go sonrach le do chóras néarógach. Déanfaidh siad seiceáil ar do chothromaíocht, ar do shiúl, ar neart i do chuid arm agus cosa, ar do fhrithghníomhartha, ar ghluaiseacht na súl, agus ar do chaint.
• Déanfaidh siad scrúdú cúramach ort chun a fháil amach an bhfuil aon chomharthaí ort a bhaineann le SCA.

Tar éis na rudaí seo, is féidir tástálacha breise a dhéanamh chun an galar a dhearbhú:

• Tástáil ghéiniteach: Seo an phríomhbhealach le bheith cinnte an bhfuil SCA ort. Tógtar sampla de do chuid fola (nó b'fhéidir sampla seile) agus déantar tástáil air don ghéin atá freagrach as SCA. Is féidir go leor cineálacha SCA a bhrath leis an tástáil ghéiniteach seo.
• Mar sin féin, tá roinnt cineálacha SCA ann nach bhfuil sóchán géiniteach sonrach aitheanta dóibh go fóill. Mar sin, i gcásanna den sórt sin, is deacair a dhearbhú le tástáil ghéiniteach amháin.
• Sa chás sin, déanfaidh dochtúirí seiceáil ar d’inchinn le haghaidh aon neamhghnáchaíochtaí.Féadfar scananna speisialta a dhéanamh. Is é scanadh MRI (íomháú athshondais mhaighnéadaigh) an ceann is coitianta. Is féidir leis seo aon chomharthaí meathlaithe i do cheirbreall a lorg. Uaireanta is féidir scanadh CT (tomagrafaíocht ríomhairithe) a dhéanamh freisin.

Chomh maith leis sin, is féidir le daoine a cheapann gur oidhreachtaigh siad an sóchán géine mar gheall ar SCA ag duine éigin ina dteaghlach an tástáil ghéiniteach seo a fháil. Is féidir leis seo a bheith an-tábhachtach dóibh siúd atá ag pleanáil teaghlach a thosú, is é sin, dóibh siúd atá ag pleanáil leanaí a bheith acu, chun cinntí a dhéanamh. Chomh maith leis sin, nuair a bhíonn leanbh ar tí a bhreith, is é sin, le linn toirchis, is féidir a sheiceáil an bhfuil an riocht seo ar an leanbh (tástáil réamhbhreithe) .

An bhfuil leigheas ann don `SCA` seo? An féidir é a leigheas?

Seo an rud is mian le gach duine a fháil amach. Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar 'Spinocerebellar Ataxia (SCA).' B’fhéidir go mbraithfeá brónach nuair a chloiseann tú é seo, agus is gnách sin.

Mar sin féin, ní chiallaíonn sin nach féidir aon rud a dhéanamh. Is iad seo a leanas príomhchuspóirí chóireáil SCA:

• Laghdú ar na hairíonna.
• Feabhas a chur ar cháilíocht na beatha.
• Ag cabhrú leat oibriú go neamhspleách chomh fada agus is féidir.

Is féidir na nithe seo a leanas a dhéanamh mar chóireálacha le haghaidh 'Spinocerebellar Ataxia':

• Teiripe fhisiciúil: Tá sé seo an-tábhachtach. Múinfidh teiripeoir fisiciúil duit conas aclaíocht a dhéanamh i gceart, do matáin a neartú, do chothromaíocht a fheabhsú, agus do stíl siúil a fheabhsú.
• Teiripe saothair: Cabhraíonn sé leat do thimpeallacht a chruthú chun cabhrú leat tascanna laethúla (e.g., ithe, gléasadh, scríobh) a dhéanamh níos éasca, agus múineann sé teicnící duit chun cabhrú leat é sin a dhéanamh.
• Teiripe urlabhra: Má tá an chaint doiléir nó má tá deacracht ann focail a shlogadh, is féidir le teiripeoir urlabhra cabhrú leat.
• Gléasanna cúnta: De réir mar a théann an galar ar aghaidh agus de réir mar a bhíonn sé deacair siúl, b’fhéidir go mbeadh ort maidí, siúlóir nó cathaoir rothaí a úsáid. Is féidir leo seo cabhrú leat rudaí a dhéanamh leat féin.
• Cógais chun roinnt comharthaí a laghdú: Féadfaidh dochtúirí cógais a fhorordú chun cabhrú le rudaí cosúil le crith, righneas, croitheadh ​​​​matán, insomnia, agus dúlagar. Mar sin féin, ní leigheasann na cógais seo SCA, ní rialaíonn siad ach na hairíonna.

Tá dochtúirí agus taighdeoirí fós ag iarraidh cóireálacha agus bealaí nua a aimsiú chun cabhrú le daoine a bhfuil SCA orthu, é a bhainistiú, agus bealaí nua a aimsiú chun é a chóireáil. Mar sin ná caill dóchas.

An bhfuil bealach ann chun forbairt `SCA` a chosc?

Is ceist í seo a chuireann go leor daoine. Le bheith ionraic, níl aon mhodh cruthaithe ann faoi láthair chun SCA a chosc.Ós rud é gur fachtóirí géiniteacha is cúis leis seo den chuid is mó, ní féidir linn é a chosc tríd an méid a itheann muid nó a ólann muid nó an aclaíocht a dhéanaimid.

Tar éis tástáil ghéiniteach a dheimhniú go bhfuil an sóchán seo ina dteaghlach, d’fhéadfadh roinnt teaghlach cinneadh a dhéanamh gan clann a bheith acu. Is é seo an t-aon bhealach cinnte chun cosc ​​a chur ar an riocht a bheith ar aghaidh chuig an gcéad ghlúin eile. Is cinneadh pearsanta an-íogair é seo. Tá sé an-tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach sula ndéantar cinneadh den sórt sin.

Cad is féidir le duine a bhfuil SCA air a bheith ag súil leis amach anseo?

Maidir le todhchaí duine a bhfuil SCA air, tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go n-athraíonn sé go mór ó dhuine go duine . Braitheann sé ar roinnt fachtóirí, lena n-áirítear an cineál SCA atá ort, a dhéine, agus an aois ag a thosaigh na hairíonna.

Ar an drochuair, i go leor cásanna de SCA, éiríonn an galar níos measa de réir a chéile, rud a fhágann bás roimh am.

Athraíonn cé chomh tapa agus a théann an riocht ar aghaidh ag brath ar chineál agus déine an SCA. Dá bhrí sin, is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú le cinneadh a dhéanamh ní hamháin cad é an galar, ach freisin cad atá i ndán don todhchaí.

D’fhéadfadh go mbeadh cathaoir rothaí ag teastáil ó go leor daoine 10 go 15 bliana tar éis na chéad chomharthaí a thosú. Is gnách go mbíonn cabhair ag teastáil ó dhaoine a bhfuil SCA orthu sa deireadh le tascanna laethúla, amhail folcadh, gléasadh agus béilí a ullmhú.

Cad eile ba chóir dom a fhiafraí de mo dhochtúir faoi SCA?

Má tá ‘Ataxia Spinocerebellar (SCA)’ ort, nó má tá sé ag duine éigin i do theaghlach, tá sé an-tábhachtach na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir:

• Cén cineál `SCA` atá agam go díreach? (m.sh. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Cad iad na feidhmeanna i mo chorp a mbíonn an tionchar is mó ag an gcineál seo de `SCA` orthu?
• Cén cineál speisialtóirí (e.g. néareolaí, teiripeoir fisiceach) ba chóir dom a fheiceáil chun an riocht seo a bhainistiú?
• Cé chomh minic ba chóir dom teacht le haghaidh seiceálacha leighis? Cad iad na tástálacha speisialta ba chóir dom a dhéanamh?
• Cad iad na cóireálacha atá ar fáil dom faoi láthair? Cad iad na buntáistí?
• An bhféadfadh an riocht seo mo shaolré a ghiorrú? (Is ceist dheacair í seo le cur, ach tá sé tábhachtach a fhios.)
• An bhféadfadh mo pháistí an riocht seo a oidhreachtú? Más ea, cé chomh dóchúil is atá sé?
• An dea-smaoineamh é tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar bhaill eile de mo theaghlach (e.g. siblíní, páistí)?
• Cén cineál grúpaí tacaíochta atá ar eolas agat a chabhróidh liom déileáil leis an gcás seo agus fanacht láidir go meabhrach? An bhfuil aon ghrúpaí den chineál sin i Srí Lanca?

Ná bíodh eagla ort na ceisteanna seo a chur. Dá fheabhas a thuigeann tú do chás, is ea is fusa a bheidh sé duit maireachtáil leis.

Cad ba cheart dom a dhéanamh chun maireachtáil go maith le SCA?

Is gnách go mbraitheann tú go leor ceisteanna, eagla, bróin agus fearg nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil SCA ort. Tá sé mar an gcéanna do gach duine. Níl tú i d'aonar. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas cabhrú leat déileáil leis an staid dheacair seo agus í a bhainistiú beagán níos fearr:

• Iarr cabhair agus tacaíocht ó dhaoine a bhfuil muinín agat astu agus atá gar duit (teaghlach, cairde) . Ná bí ag streachailt leis na rudaí seo leat féin. Roinn do chuid mothúchán leo.
• Bí i do rannpháirtí gníomhach i do chóireáil . Téigh chuig coinní do dhochtúra, lean a threoracha go cúramach, cuir aon cheisteanna atá agat, agus déan rudaí cosúil le teiripe fhisiciúil.
• Smaoinigh ar labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach nó síciatraí . Is féidir leo cabhrú leat déileáil leis an gcás seo, foghlaim conas déileáil leis, agus a bheith níos láidre go meabhrach.
• Ná coinnigh do chuid mothúchán i bhfolach, ná déan neamhaird orthu . Caoin má tá brón ort, cuir in iúl é má tá fearg ort (ach ar bhealach nach gcuireann isteach ar dhaoine eile).
• Más féidir, téigh isteach i ngrúpa tacaíochta inar féidir leat bualadh le daoine eile atá os comhair na ndúshlán céanna leatsa. Cabhróidh sé seo leat mothú níos lú uaignis agus is féidir leat foghlaim ó thaithí daoine eile freisin.
• Bíodh ionchais réadúla agat . Tuig cad is féidir leat a dhéanamh agus cad nach féidir leat a dhéanamh. B’fhéidir go mbeidh ort roinnt rudaí a thabhairt suas, mar sin bí ullamh dó sin.
• In ionad a bheith brónach faoi gan a bheith in ann na rudaí a bhíodh tú in ann a dhéanamh a dhéanamh, dírigh ar na rudaí is féidir leat a dhéanamh fós . Déan iarracht a bheith sásta fiú leis na rudaí beaga.
• Ith aiste bia maith, cothaitheach, déan aclaíocht a oiread agus is féidir, agus faigh dóthain codlata. Tá na rudaí seo go maith do do shláinte iomlán.

Cuimhnigh, níl i SCA ach cuid amháin de do shaol. Ná lig dó tú a shainiú go hiomlán. Tá teaghlach grámhar, cairde agus rudaí eile agat fós is féidir leat a dhéanamh.

Mar sin, cad ba cheart dúinn a thabhairt abhaile ón scéal seo?

Is riocht géiniteach é Ataxia Spinocerebellar (SCA) a théann i bhfeidhm ar an inchinn agus uaireanta ar an gcorda dromlaigh. Bíonn tionchar aige den chuid is mó ar chothromaíocht agus ar chomhordú gluaiseachtaí an choirp. Éiríonn an riocht níos measa de réir a chéile le himeacht ama.

Is é an rud is tábhachtaí ná:

• Níl aon leigheas sonrach ann faoi láthair do SCA. Mar sin féin, tá cóireálacha ann (amhail teiripe fhisiciúil, gléasanna cúnta, agus cógas) chun comharthaí a rialú agus an saol a dhéanamh níos éasca.
• Má bhíonn comharthaí ort a bhaineann le `SCA`, iarr comhairle leighis láithreach . Cuidíonn diagnóis luath leat tosú ar chóireáil.
• Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, tá sé tábhachtach don teaghlach a bheith ar an eolas faoi seo agus, más gá, comhairleoireacht agus tástáil ghéiniteach a dhéanamh.
• Is dúshlán é maireachtáil le SCA.Le comhairle leighis chuí, tacaíocht teaghlaigh, agus neart meabhrach, is féidir an turas seo a chur i gcrích.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.

` Ataxia spinocerebellar, SCA, ataxia, cothromaíocht, néarchóras, galair ghéiniteacha, ceirbreallam, galar Machado-Joseph