An bhfuil fadhbanna ag do leanbh lena chnámha agus lena hailt? - Foghlaimímis faoi Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

An ndúirt an dochtúir leat go bhfuil roinnt athruithe beaga tagtha ar chnámha agus ar ailt do linbh nuair a rugadh é/í? Nó an ndearna tú faoi deara go bhfuil do leanbh níos giorra ná leanaí eile, nó go bhfuil rud éigin difriúil faoina ngaiste? B'fhéidir fadhbanna radhairc fiú. Is gnách go mbraitheann tú scanraithe nuair a chloiseann tú na rudaí seo. Ach ná bíodh imní ort. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach an-annamh a d'fhéadfadh na hairíonna seo a chur faoi deara, ar a dtugtar Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, nó SEDC mar ghiorrúchán.

Cén sórt staide atá sa SEDC seo i ndáiríre?

Go simplí, is galar géiniteach an-annamh é SEDC. Bíonn tionchar aige ar fhorbairt chnámha, hailt agus uaireanta fiú na súl do linbh. Is é an rud is tábhachtaí ná go dtosaíonn na héifeachtaí seo sa bhroinn agus go mbíonn na hairíonna le feiceáil ag breith . Sin é an fáth a dtugtar "congenita" air, rud a chiallaíonn "ó bhreith".

De ghnáth bíonn na nithe seo a leanas le feiceáil i leanaí a bhfuil SEDC orthu:

• Ailt mhí-ailínithe sa spine, sna hailt cromáin agus sna hailt glúine.
• Is riocht é displasia chnámharlaigh a théann i bhfeidhm ar fhorbairt iomlán linbh.
• Níos giorra ná an meánairde , go háirithe sa stoc, sa mhuineál agus sna géaga.
• Lagú radhairc agus éisteachta .

Tugtar roinnt ainmneacha eile ar an riocht seo, mar shampla:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, cineál ó bhroinn
• SEDc
• Displasia spondyloepiphyseal, cineál ó bhroinn

Tá sé seo chomh coitianta sin nach mbíonn tionchar aige ach ar thart ar dhuine amháin as gach 100,000 breith bheo . Is rud an-annamh é sin. Níl ach 175 cás tuairiscithe ar fud an domhain faoi láthair.

Cad é an difríocht idir SEDC agus SEDT?

Cosúil le SEDC, tá riocht eile ann ar a dtugtar Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Cé go bhfuil cuma chosúil ar an dá cheann, tá roinnt difríochtaí beaga eatarthu.

Ciallaíonn "Congenita" "ag breith", ciallaíonn "Tarda" "déanach". Is é sin le rá:

• De ghnáth, bíonn comharthaí SEDT le feiceáil idir 6 agus 8 mbliana d'aois. Mar sin féin, bíonn SEDC le feiceáil ag breith.
• Ní théann SEDT i bhfeidhm ach ar bhuachaillí , ach is féidir le SEDC tionchar cothrom a imirt ar bhuachaillí agus ar chailíní araon.
• Tá baol ann go mbeidh díorma reitineach ag daoine a bhfuil SEDC orthu, ach is gnách go mbíonn an riosca seo níos ísle i gcás SEDT.

Cad é an chúis atá le cruthú SEDC?

Is é príomhchúis SEDC ná sóchán sa ghéin `COL2A1` . Tá an ghéin `COL2A1` seo freagrach as collaigine Cineál II a tháirgeadh inár gcorp.Cuidíonn sé le próitéin ar a dtugtar collaigine a dhéanamh. Tá collaigine riachtanach chun fíochán nascach a thógáil inár gcorp. Is é an rud a thugann neart agus cruth dár bhfíocháin.

Faightear collaigine Cineál II den chuid is mó i gcartán agus i substaint ar a dtugtar an vítreach . Is fíochán nascach láidir ach solúbtha é an cartán a fhaightear in áiteanna cosúil lenár n-ailt agus ár gcluasa. Is substaint glóthach é an vítreach a fhaightear taobh istigh dár súile. Mar sin, mura dtáirgtear an collaigine seo i gceart, is féidir leat a shamhlú an tionchar a bheadh ​​aige ar áiteanna cosúil lenár gcnámha, ár n-ailt agus ár súile.

Is minic a bhíonn SEDC mar thoradh ar mhúchadh géine nua (múchadh de novo) . Ciallaíonn sé seo nach raibh an galar ar aon duine sa teaghlach roimhe seo. Tarlaíonn "múchadh de novo" nuair a thagann speirm agus ubh le chéile. Ní théann sé i bhfeidhm ach ar an leanbh sin, ní ar dheartháireacha agus deartháireacha an linbh sin.

Mar sin féin, uaireanta is féidir an sóchán géine `COL2A1` seo a oidhreacht ó cheann de na tuismitheoirí.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le SEDC?

Is féidir le hairíonna SEDC a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine . D’fhéadfadh níos mó hairíonna a bheith ag daoine áirithe, agus níos lú hairíonna ag daoine eile.

Is iad na príomhghnéithe fisiciúla is féidir a fheiceáil ná:

• Tá an stoc, an muineál agus na géaga níos giorra ná cinn eile.
• A bheith gearr , idir 3 agus 4 throigh (0.91 - 1.2 méadar) ar airde i rith aosachta.
• Cófra leathan, cruth bairille . Féadfaidh an cnámh cíche nó na heasnacha gobadh amach.
• Cos chlump . Mar sin féin, d'fhéadfadh méid agus cruth na lámha agus na gcos a bheith gnáth.
• Cuaraí éagsúla an dromlaigh . Mar shampla, d’fhéadfadh riochtaí a bheith ann ar nós cuar cliathánach (Scoliosis), cuar siar (Kyfosis), cuar ar aghaidh (Lordosis), nó meascán díobh seo.
• Roinnt athruithe san aghaidh , amhail leathnú na súl, cothromú na gcnámh leicne, nó scoilt sa charball scoilte .
• Éiríonn veirteabraí an dromlaigh cothrom nó éagobhsaí .
• Rothlú isteach na n-alt cromáin nó glúine.

Tá fo-iarsmaí ann freisin a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar na fadhbanna fáis seo:

• Riocht airtríteas .
• Deacracht ag siúl agus ag bogadh .
• Cailliúint éisteachta .
• Teannas, pian agus díláithriú comhpháirteach.
• Is riocht é sciatica a chruthaíonn pian sa chúl íochtarach, sna masa agus i gcúl na gcosa mar gheall ar chomhbhrú néaróg.
• Deacracht análaithe mar gheall ar fhadhbanna le forbairt an chliabhraigh nó na n-easnacha.
• Fadhbanna radhairc , go háirithe garradharc dian agus dícheangal reitineach .
• Agus tú ag siúlGait luascach nó am fada ag glacadh le siúl.
• Ton matáin laghdaithe (Hipitóinia) .

Rud tábhachtach, is gnách go mbíonn forbairt intleachtúil mhaith ag daoine a bhfuil SEDC orthu. Ciallaíonn sé seo nach mbíonn deacrachtaí foghlama le feiceáil de ghnáth. Mar sin féin, ní féidir clocha míle forbartha fisiciúla amhail suí agus siúl a bhaint amach ag an aois chuí.

Conas stádas SEDC a aithint?

Is féidir le dochtúir SEDC a dhiagnóisiú trí bhreathnú go cúramach ar chomharthaí fisiciúla an linbh agus ar thorthaí na dtástálacha seo a leanas:

• Tástáil ghéiniteach - Is féidir leis seo a chinneadh go cruinn an bhfuil sóchán sa ghéin `COL2A1`.
• X-ghathanna den chnámharlach ar fad.
• Tástálacha íomháithe eile, amhail scananna CT (scananna tomagrafaíochta ríomhairithe) agus MRI (Íomháú athshondais mhaighnéadaigh) .

An bhfuil cóireáil ann do SEDC? An féidir é a leigheas?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do SEDC go fóill . Ach ná bíodh imní ort. Seo roinnt rudaí ar féidir leat a bheith ag súil leo ón gcóireáil:

• Do chuid comharthaí a rialú agus a laghdú .
• Más féidir, mífhoirmíochtaí cnámharlaigh a cheartú trí obráid .
• Cosc a chur ar dheacrachtaí amhail gortuithe agus cailliúint radhairc.
• Ag feabhsú do neart agus do shoghluaisteachta .

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh SEDC?

Athraíonn na cóireálacha a chuirtear ar fáil ó dhuine go duine , ag brath ar na fadhbanna sonracha atá agat agus cé chomh dian is atá siad.

Ba chóir do dhochtúirí monatóireacht rialta a dhéanamh ort. Ar an mbealach seo, má thagann aon fhadhbanna chun cinn, is féidir iad a aithint agus a chóireáil go tapa. D’fhéadfadh speisialtóirí ar nós:

• Comhairleoirí géiniteacha
• Oftailmeolaithe - Iad siúd a dhéanann cóireáil ar ghalair na súl.
• Máinlianna ortaipéideacha - speisialtóirí i máinliacht cnámh agus comhpháirteach .
• Teiripeoirí fisiciúla - daoine a chabhraíonn le neart, gluaiseacht agus siúl a fheabhsú.
• Réamaiteolaithe - Dochtúirí a dhéileálann le galair chnámh, matán agus comhpháirteacha cosúil le airtríteas.

Seo iad na hidirghabhálacha féideartha:

• Gléasanna cúnta a chabhraíonn le soghluaisteacht, amhail teanntáin chos.
• Spéaclaí chun lagú radhairc a cheartú.
• Cógais chun pian comhpháirteach a laghdú.
• Teiripe fhisiciúil .
• Máinliacht chun mífhoirmíochtaí dromlaigh a cheartú.
• Fadhbanna comhpháirteacha eile, mar shampla obráid athsholáthair comhpháirteach .
• Máinliacht chun díorma reitineach a cheartú.
• Cóireáil chun análú a dhéanamh níos éasca.

Cén sórt saol a bheidh ann le SEDC?

Athraíonn an saol le SEDC go mór ó dhuine go duine , ag brath ar na hairíonna agus a ndéine.

Is féidir leis an riocht seo difear suntasach a dhéanamh do do shoghluaisteacht agus do chumas gníomhaíochtaí fisiciúla a dhéanamh. D’fhéadfadh go mbeadh cóireáil leighis agus obráid ar feadh an tsaoil ag teastáil ó go leor daoine.

Ach, is é an rud is fearr ná go mbíonn forbairt intleachtúil gnáth ag daoine le SEDC agus go bhfuil siad in ann saolré gnáth a chaitheamh .

An bhfuil bealach ann chun SEDC a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun SEDC a chosc mar go bhfuil sé géiniteach. D’fhéadfadh sé go mbeadh siad ag smaoineamh faoi dhó faoi leanaí a bheith acu nó comhairle ghéiniteach a lorg má tá a fhios acu go bhfuil an mhútacht géine `COL2A1` i roinnt teaghlach.

Conas a thugann tú aire do dhuine a bhfuil SEDC air (tú féin nó do leanbh)?

Má tá SEDC ort féin nó ar do leanbh, tá sé an-tábhachtach na leideanna seo a leanúint chun an riocht a bhainistiú:

• Téigh i gcomhairle le do dhochtúirí ar laethanta sceidealaithe, freastal ar na tástálacha agus na coinní leantacha go léir .
• Seachain spóirt teagmhála , go háirithe gníomhaíochtaí a d’fhéadfadh gortuithe cinn agus muineál a chur faoi deara, mar go mbíonn na hailt éagobhsaí agus is féidir gortú a dhéanamh orthu go héasca.
• Bí an-chúramach agus tú ag fáil ainéistéise . Inis do do dhochtúirí go léir go bhfuil SEDC ort, mar is féidir le cuid de do thréithe fisiciúla deacrachtaí a chur faoi deara le linn na máinliachta.
• Déan iarracht comhairleoir a aimsiú nó dul isteach i ngrúpa tacaíochta chun cabhrú leat déileáil leis an gcás seo. Cabhróidh sé seo leat foghlaim ó thaithí daoine eile agus cabhróidh sé leat a mhothú nach bhfuil tú i d'aonar.

Cad eile ar mhaith leat a fhiafraí de do dhochtúir faoi SEDC?

Má dhéantar diagnóis ar SEDC ort féin nó ar do leanbh, is dea-smaoineamh é na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúirí:

• Cén codanna de mo chorp a mbíonn tionchar ag SEDC orthu ?
• Cé na speisialtóirí ba chóir dom a fheiceáil?
• Cé chomh minic ba chóir dom teacht le haghaidh tástálacha agus coinní leantacha ?
• Cad iad na cóireálacha a theastaíonn uaim ?
• An bhfuil ainéistéise sábháilte domsa ?
• An féidir leis an riocht seo a bheith oidhreachtúil ag mo pháistí ?
• Ar cheart go ndéanfaí tástáil ghéiniteach ar bhaill eile dár dteaghlach freisin ?
• An bhfuil aithne agat ar aon ghrúpaí tacaíochta a chabhróidh leat déileáil leis an riocht seo?

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach ag do leanbh a dteastaíonn cóireáil uaidh. Ach cuimhnigh, tá do fhoireann leighis ann chun cabhrú leat. Trí na grúpaí tacaíochta sin, is féidir leat do thaithí a roinnt le daoine eile a bhfuil an riocht géiniteach neamhchoitianta seo orthu.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh

Ceart go leor, mar sin, ón méid atá pléite againn faoi SEDC, seo iad na rudaí is tábhachtaí a chaithfidh tú a mheabhrú:

• Is riocht géiniteach an-annamh ó bhroinn é SEDC.
• Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar na cnámha, na hailt, agus uaireanta na súile .
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, tá cóireálacha éagsúla ar fáil chun comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú .
• Is gnáthrud é forbairt intleachtúil , agus is féidir a bheith ag súil le saolré gnáth.
• Is féidir dea-bhainistíocht a bhaint amach le maoirseacht leighis chuí, teiripe fhisiciúil, agus, más gá, obráid .
• Níl tú i d'aonar. Is féidir leat cabhair a fháil ó dhochtúirí agus ó ghrúpaí tacaíochta .

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheist agat, ná bíodh leisce ort ceist a chur ar do dhochtúir.

` displasia spondyloepiphyseal congenita, SEDC, galair ghéiniteacha, forbairt cnámh, fadhbanna comhpháirteacha, stádas gearr, collaigine, géin COL2A1