An mbíonn griofadach i do lámha agus i do chosa? Nó an mbraitheann tú lán fiú tar éis beagán bia a ithe, nó an mbíonn míchompord aisteach boilg ort? Uaireanta ceapaimid gur gnáthrudaí iad seo, ach taobh thiar díobh seo d’fhéadfadh galar níos tromchúisí ach neamhchoitianta a bheith ann nach labhraíonn aon duine faoi. Inniu beimid ag caint faoi ghalar den sórt sin, a théann ó ghlúin go glúin , agus a théann in olcas de réir a chéile. Is galar é sin ar a dtugtar Aimiloidóis hATTR.
Go simplí, cad is Aimiloidóis hATTR ann?
Is é an t-ainm iomlán atá air seo ná Aimiloidóis Tras-thíréin Oidhreachtúil. Tabharfaimid hATTR air go hachomair. Is galar neamhchoitianta é seo a fhaightear ó oidhreacht, rud a chiallaíonn go dtarchuirtear anuas é trí ghéinte.
Samhlaigh, déanann ae ár gcorp próitéin speisialta ar a dtugtar transthyretin (TTR) . I nduine sláintiúil, déanann an próitéin seo a chuid oibre agus ansin cailltear í. Mar sin féin, i nduine a bhfuil galar hATTR air, mar gheall ar mhúchadh i ngéin, déantar an próitéin TTR seo a tháirgeadh sa chruth mícheart. Tá sé cosúil le bréagán álainn déanta ag titim as a chéile.
Tagann na próitéiní mífhillte seo le chéile agus cruthaíonn siad cnapáin bheaga. Tugtar aimilóidigh ar na cnapáin próitéine seo. Tosaíonn na haimilóidigh seo ag taisceadh i gcodanna éagsúla dár gcorp, go háirithe in orgáin cosúil le néaróga, croí agus duáin. Cosúil le salachar a théann i bhfostú i bpíopa uisce, tosaíonn na taiscí próitéine seo ag déanamh damáiste do na horgáin sin. Is féidir leis seo deacrachtaí tromchúiseacha a chruthú agus fiú a bheith bagrach don bheatha. Ach is é an dea-scéal ná go bhfuil cóireálacha maithe ann anois chun na hairíonna seo a rialú.
B’fhéidir go dtabharfadh do dhochtúir “Aimiloidóis” air go simplí, mar gur cineál amháin de ghrúpa galair ar a dtugtar sin é hATTR.
Cad iad na hairíonna féideartha a bhaineann le galar hATTR?
Ós rud é go mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar an oiread sin codanna den chorp, bíonn na hairíonna an-éagsúil. Uaireanta bíonn na hairíonna seo cosúil le hairíonna galair choitianta eile, agus mar sin is féidir go mbeadh sé deacair an galar a dhiagnóisiú.
Bíonn tionchar aige go príomha ar an néarchóras. Nuair a charnaíonn na próitéiní seo sna néaróga a ritheann ón inchinn go dtí an chuid eile den chorp, tugtar polainéarapaite ar an riocht seo. Mar sin, d’fhéadfadh rudaí mar seo a bheith ort.
| Córas atá buailte | Comharthaí féideartha |
|---|---|
| Córas Néarógach |
|
| Croí | |
| Córas Díleá | |
| Gnéithe eile |
Thar aon rud eile, is féidir leis an méadú croí agus an buille croí neamhrialta de bharr an ghalair seo a bheith bagrach don bheatha. Dá bhrí sin, ba chóir duit a bheith an-chúramach faoi na hairíonna seo.
Conas a fhorbraíonn an galar seo? Cé atá i mbaol?
Mar a thugann an t-ainm le fios, is galar oidhreachtúil é seo. Má tá an galar seo ort, is amhlaidh atá toisc gur oidhreachtáil tú an géin lochtach ó do mháthair nó d’athair (nó an bheirt).
Meastar gur galar an-annamh é seo ar fud an domhain. Mar sin féin, i roinnt tíortha, mar shampla, an Phortaingéil, an tSeapáin, agus an Bhrasaíl, feictear an galar seo go coitianta. Cé nach bhfuil mórán sonraí sonracha faoi seo i Srí Lanca, creidtear go bhféadfadh líon mór othar a ndearnadh diagnóis mhícheart orthu a bheith ann toisc go bhfuil na hairíonna cosúil le galair eile.
Is féidir leis na hairíonna teacht chun cinn ag aois ar bith, de ghnáth idir 30 agus 70 bliain d'aois. Bíonn tionchar comhionann aige ar fhir agus ar mhná araon.
Conas a dhéanann an dochtúir an galar seo a dhiagnóisiú?
Is féidir go mbeadh sé beagáinín casta an galar seo a dhiagnóisiú mar go bhfuil go leor comharthaí ann.
Ag fiosrú faoi stair teaghlaigh agus comharthaí
Ar dtús, cuirfidh an dochtúir ceist ort féin agus ar do theaghlach faoi do stair sláinte.
- An bhfuil galar croí nó tiúsú croí ar aon duine i do theaghlach?
- An mbraitheann tú numbness nó dó i do ghéaga?
- An bhfuil tú ag fulaingt ó thinneas boilg, buinneach nó constipation?
- An mbraitheann tú meadhrán nuair a sheasann tú?
- An bhfuil fadhbanna radhairc agat?
Tástálacha speisialta
Ag brath ar do chuid comharthaí, féadfaidh do dhochtúir roinnt tástálacha eile a mholadh.
- Tástálacha fola agus fuail: Cuidíonn siad seo le leibhéil próitéine neamhghnácha sa chorp a sheiceáil.
- Bithóipse Fíocháin: Seo an príomhbhealach chun an galar a dhearbhú. De ghnáth, tógtar píosa beag fíocháin ón gceap saille faoi chraiceann do bhoilg faoi ainéistéise agus cuirtear chuig saotharlann é. Is féidir é a úsáid chun a fheiceáil go díreach an bhfuil an próitéin amyloid a phléamar taiscthe.
- Tástáil Ghéiniteach: Nuair a dheimhníonn bithóipse go bhfuil aimilóid i láthair, déantar tástáil DNA chun a chinneadh an hATTR oidhreachtúil nó cineál eile aimilóidóis atá i gceist. Tá sé seo an-tábhachtach chun cóireáil a phleanáil.
- Tástálacha eile: féadfar tástálacha ECG agus Macalla a dhéanamh chun feidhm an chroí a sheiceáil, agus staidéir sheolta néaróg chun feidhm néaróg a sheiceáil freisin.
Ós rud é gur galar neamhchoitianta é seo, ní bhíonn mórán taithí ag gach dochtúir air. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach tuairim eile a lorg ó shaineolaí eile tar éis an diagnóis a dheimhniú.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil don ghalar seo?
Braitheann cóireáil le haghaidh hATTR ar do chuid comharthaí agus ar chéim an ghalair. Tá dhá phríomhchuspóir leis an gcóireáil. Ceann amháin ná na hairíonna a rialú. Is é an ceann eile ná táirgeadh an phróitéine TTR neamhghnácha, arb é bunchúis an ghalair é, a rialú.
1. Cóireáil le haghaidh comharthaí
- Má charnaíonn uisce sa chorp mar gheall ar fhadhbanna croí nó duáin, úsáidtear diuretics chun an sreabhán breise sin a bhaint.
- Tá cógais ann freisin le haghaidh fadhbanna córas díleá cosúil le buinneach agus pian boilg.
- Tá cógais speisialta ann freisin chun pian néaróg a rialú.
2. Cóireálacha atá dírithe ar chúis an ghalair
Seo iad na príomhchóireálacha a choisceann an galar ó dhul in olcas.
| Modh cóireála | Cur síos |
|---|---|
| Drugaí Tostóra Géine | |
| Drugaí cosúil le Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Oibríonn na drugaí seo trína rá leis an ngéin a tháirgeann an próitéin TTR san ae "múchadh". Laghdaíonn sé seo táirgeadh an phróitéine neamhghnácha. Tugtar iad mar instealladh. |
| Cobhsaitheoirí Próitéine (Drugaí Cobhsaithe Géine) | |
| Drugaí cosúil le Tafamidis, Diflunisal | Oibríonn na drugaí seo trí cheangal leis an bpróitéin TTR a tháirgtear agus cosc a chur air ó bheith ag cruinniú le chéile go mícheart. Is féidir iad seo a thógáil mar phíobáin. |
| Trasphlandú Ae | |
| Máinliacht | Ós rud é go dtáirgtear an próitéin lochtach san ae, is cóireáil amháin é an t-ae a athsholáthar le ceann nua. Ach is obráid an-mhór agus rioscach í seo. De ghnáth moltar í d’othair óga i gcéimeanna luatha an ghalair. |
Déanfaidh do dhochtúir cinneadh faoin gcóireáil is fearr duit. Labhair go hoscailte leis faoi na roghanna seo go léir.
An fhoireann leighis a chabhróidh leat
Ós rud é go mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar orgáin éagsúla sa chorp, beidh tacaíocht ó fhoireann dochtúirí a bhfuil speisialtachtaí éagsúla acu ag teastáil uait.
- Néareolaí: Le haghaidh fadhbanna a bhaineann le néaróga.
- Cairdeolaí: Chun feidhm an chroí a mhonatóiriú agus a chóireáil.
- Neifreolaí: Má tá na duáin buailte.
- Gastraenterolaí: Le haghaidh fadhbanna boilg.
- Oftailmeolaí: Le haghaidh fadhbanna súl.
- Comhairleoir Géiniteach: Chun tuiscint a thabhairt faoin ngalar agus a thionchar ar oidhreacht.
- Teiripeoir Fisiciúil: Chun cabhrú le deacrachtaí siúil agus an corp a choinneáil láidir.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht annamh, oidhreachtúil é amailoidóis hATTR.
- Má bhíonn rudaí cosúil le numbness i do ghéaga, trína chéile boilg leanúnach, comharthaí croí gan mhíniú, agus má tá stair de na coinníollacha seo ag duine éigin i do theaghlach, ná glac go héadrom é.
- Is féidir le diagnóis agus cóireáil luath cabhrú le cosc a chur ar an ngalar dul in olcas.
- Ós rud é gur galar casta é seo, tá sé an-tábhachtach cabhair a lorg ó speisialtóirí éagsúla.
- Má bhíonn na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air, iarr comhairle ó dhochtúir cáilithe láithreach . Ná bíodh eagla ort labhairt faoi.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis