An mbíonn tú ag mothú numbness i do ghéaga uaireanta? An mbíonn pian boilg nó meadhrán ort nuair a sheasann tú suas? Cé go bhféadfadh sé seo a bheith cosúil le rudaí gnáth, uaireanta is galar neamhchoitianta atá i bhfolach taobh thiar de seo nár chuala go leor daoine trácht air fiú, agus a théann síos ó ghlúin go glúin. Inniu labhróimid faoi ghalar amháin den sórt sin, aimiloidóis hATTR . Cé gur ábhar casta é seo, déanaimis é a thuiscint go simplí.
Cad is Aimiloidóis hATTR ann?
Go simplí, is galar neamhchoitianta é hATTR (Amyloidosis Tras-thíréin Oidhreachtúil) a théann ó ghlúin go glúin agus a éiríonn níos measa de réir a chéile le himeacht ama. Is é an chúis ná athrú inár ngéinte, ar a dtugtar sóchán.
Samhlaigh go bhfuil gach rud inár gcorp faoi rialú géinte. Tá géin ar a dtugtar TTR inár n-ae. Nuair a bhíonn sóchán sa ghéin seo, glacann an próitéin ar a dtugtar 'tranthyretin' a tháirgeann sé cruth neamhghnácha, mícheart freisin.
Cruinníonn na próitéiní míchruthacha seo le chéile agus cruthaíonn siad taiscí ar a dtugtar ' aimilóideach ' i néaróga agus in orgáin éagsúla ár gcorp. Díreach mar a bhacann salachar agus meirg píopa uisce, déanann na taiscí aimilóideacha seo damáiste do na horgáin sin.
Is cúis leis an riocht seo polainéarapaite, arb é atá ann damáiste do na néaróga a ritheann ón inchinn go codanna eile den chorp. Cé gur riocht tromchúiseach é seo, le cóireáil chuí, is féidir na hairíonna a rialú agus leanúint ar aghaidh leis an saol.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar hATTR?
Ós rud é go mbíonn tionchar ag galar hATTR ar orgáin éagsúla sa chorp, bíonn na hairíonna an-éagsúil. Uaireanta bíonn na hairíonna seo cosúil le hairíonna galair choitianta eile, agus mar sin is féidir go mbeadh sé deacair an galar a dhiagnóisiú.
Féach ar an tábla thíos le fáil amach cad iad na hairíonna seo.
| Córas/orgán atá buailte | Comharthaí féideartha |
|---|---|
| Córas Néarógach | Numbness, griofadach, pian, agus ansin cailliúint braistinte sna lámha agus sna cosa. Siondróm Tollán Carpal. Deacracht ag siúl. |
| Croí & Cúrsaíocht | Buille croí neamhrialta, croí méadaithe, taom croí. Brú fola íseal agus lagmheáchan agus tú i do sheasamh. |
| Córas Díleá | Buinneach agus constipation ag athrú gan chúis. Braithim lán fiú tar éis beagán ithe. Meáchain caillteanas. |
| Duáin & Córas Fuail | Deacracht ag fualú. Feidhm lagaithe duáin. |
| Súile | Súile tirime, brú méadaithe súl (glaucoma), radharc doiléir. |
Cuimhnigh, is féidir le go leor de na hairíonna seo a bheith bagrach don bheatha, go háirithe fadhbanna croí. Mar sin, má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort, go háirithe má bhí an galar seo ar dhuine i do theaghlach, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.
Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar hATTR?
Ós rud é gur galar neamhchoitianta é seo agus go bhfuil na hairíonna cosúil le galair eile, is féidir go mbeadh sé beagáinín dúshlánach é a dhiagnóisiú. Ach díríonn an dochtúir ar chúpla rud.
- Stair leighis teaghlaigh : Fiafraigh an raibh taomanna croí, tiúsú matáin an chroí, nó neamhoird néareolaíocha eile ag aon duine i do theaghlach.
- Ceistiú faoi na hairíonna: Ag fiafraí an bhfuil na hairíonna a luaitear thuas ort.
- Tástáil Ghéiniteach: Déantar tástáil ar shampla fola nó ar shampla cealla craicinn chun a fháil amach an bhfuil sóchán sa ghéin TTR. Seo an bealach is cinntithí chun an galar a dhearbhú.
- Bithóipse Fíocháin: Tógtar méid beag saille ó bhun chraiceann an bhoilg le snáthaid bheag agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp chun a fháil amach an bhfuil aon taiscí amyloid ann. Ná bíodh imní ort, ní obráid mhór í seo agus is féidir í a dhéanamh go tapa.
- Tástálacha eile:Féadfar tástálacha fola agus fuail, tástálacha feidhme néaróg, agus tástálacha ar nós ECG agus Macalla a dhéanamh freisin chun feidhm an chroí a sheiceáil.
Cad iad na cóireálacha le haghaidh hATTR?
Tá dhá phríomhsprioc i gcóireáil galar hATTR. Ceann amháin ná comharthaí a rialú, agus an ceann eile ná táirgeadh agus taisceadh an phróitéine lochtaigh sa chorp a laghdú nó a stopadh.
Cóireáil le haghaidh comharthaí
- Tugtar cógas le haghaidh fadhbanna croí agus carnadh sreabhán sa chorp .
- Tugtar cógais le haghaidh fadhbanna leis an gcóras díleá amhail buinneach agus constipation.
- Úsáidtear cógais chun pian néaróg a rialú.
Cóireáil atá dírithe ar chúis an ghalair
Seo iad na príomhchóireálacha a fhéadann cúrsa an ghalair a athrú.
- Drugaí Tosaithe Géine: Oibríonn na drugaí seo trí stop a chur leis an ngéin TTR san ae ó bheith ag táirgeadh an phróitéine mhícheart. Tá `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` i measc na ndrugaí seo. Tá cuid díobh seo ar fáil mar instealltaí seachtainiúla, agus tugtar cinn eile go hinmheánach gach 3 seachtaine.
- Drugaí Cobhsaithe Géine: Oibríonn na drugaí seo trí chosc a chur ar an bpróitéin TTR mífhillte ó bheith ag cruinniú le chéile agus taiscí aimilóideacha a fhoirmiú. Is drugaí sa rang seo iad `Tafamidis` agus `Diflunisal`.
- Trasphlandú Ae: Ós rud é go dtáirgtear an próitéin lochtach san ae, is féidir le trasphlandú ae scaipeadh an ghalair a rialú den chuid is mó. Mar sin féin, is obráid mhór í seo. Agus ní bhíonn sí rathúil ach amháin i gcéimeanna luatha an ghalair.
An fhoireann leighis a chabhróidh leat
Ós rud é go mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar chodanna éagsúla den chorp, beidh cabhair ó roinnt speisialtóirí ag teastáil uait.
| Dochtúir speisialtóra | An chabhair a fhaigheann siad |
|---|---|
| Néareolaí | Chun damáiste néaróg agus pian a bhainistiú. |
| Cairdeolaí | Chun monatóireacht a dhéanamh ar na héifeachtaí ar an gcroí agus an chóireáil riachtanach a sholáthar. |
| Neifreolaí | Chun feidhm na duáin a sheiceáil agus cabhrú lena cosaint. |
| Comhairleoir Géiniteach | Mínigh an tionchar atá ag an ngalar seo ort féin agus ar do theaghlach. |
| Teiripeoir Fisiciúil | Cleachtaí a sholáthar chun deacrachtaí siúil agus gluaiseachtaí coirp a mhaolú. |
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach tromchúiseach é hATTR a éiríonn níos measa le himeacht ama.
- Má bhíonn comharthaí ort cosúil le numbness i do ghéaga, galar croí, nó trína chéile boilg, go háirithe má bhí an galar seo ar dhuine éigin i do theaghlach, ná glac go héadrom é.
- Dá luaithe a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú, is amhlaidh is fearr a bheidh torthaí na cóireála.
- Tá cógais agus cóireálacha an-éifeachtacha ann anois chun an galar seo a rialú. Mar sin níl aon ghá le bheith eaglach.
- Má tá aon cheist agat faoin ngalar seo, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis