An bhfuil na hathruithe seo ar aghaidh do pháiste beag? Labhraimis faoi Shiondróm Van der Woude!

An bhfuil claiseanna beaga ar bhéal íochtarach do linbh? Nó an bhfuil scoilt bhéil nó carball scoilte aige? Uaireanta is féidir leat fiacail ar iarraidh a fheiceáil fiú? Is gnách go mbraitheann tú, mar mháthair nó mar athair, an-scanraithe agus imníoch nuair a fheiceann tú na rudaí seo. Ach ná bíodh imní ort. Inniu labhróimid go mion faoi na cúiseanna leis na rudaí seo agus cad is féidir a dhéanamh fúthu. Chomh luath agus a bheidh tú ar an eolas faoi seo, beidh faoiseamh mór ort.

Cad é Siondróm Van der Woude?

Go simplí, is riocht neamhchoitianta oidhreachtúil é Siondróm Van der Woude a théann i bhfeidhm ar an gcaoi a bhforbraíonn béal linbh agus é/í fós sa bhroinn. Bíonn poill bheaga (poill liopaí) ar liopaí íochtaracha leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Uaireanta, d’fhéadfadh na poill seo a bheith beagán ardaithe. D’fhéadfadh go mbeadh liopa scoilte, carball scoilte, nó an dá rud acu freisin. D’fhéadfadh go mbeadh fiacla ag roinnt leanaí nach bhfuil forbartha fós.

Uaireanta tugann dochtúirí "siondróm poll na liopaí" ar an riocht seo. Rinne an lia Francach J. Demarquay cur síos air den chéad uair timpeall na bliana 1845. Mar sin féin, tugadh an t-ainm "Vander Woude" air in onóir an Dr. Anne Van der Woude, a rinne staidéar fairsing air go luath sna 1950idí.

Cad is Lipe Scoilte agus Carball Scoilte ann?

Lig dúinn é seo a thuiscint go soiléir. Is lochtanna breithe iad liopa scoilte agus carball scoilte a tharlaíonn le linn fhorbairt linbh sa bhroinn. Is féidir le leanbh ceachtar den dá riocht seo nó an dá riocht sin a bheith aige.

• Liopa Scoilte: Seo nuair nach dtagann an dá thaobh de liopa uachtarach do linbh le chéile i gceart. Is féidir leis seo bearna bheag nó scoilt a chruthú sa liopa uachtarach. Is féidir leis seo difear a dhéanamh do na gumaí freisin.
• Carball scoilte: Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn bearna nó scoilt i mbéal linbh, bíodh sé i dtosach an charbaill, arb é an chuid chnámhach é, nó i gcúl an charbaill, arb é an chuid fíocháin bhog é, nó sa dá chuid.

Cé chomh coitianta is atá Siondróm Van der Woude?

Is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. Má fhéachann tú ar fud an domhain, ní théann an riocht seo i bhfeidhm ach ar dhuine amháin as gach 35,000 go 100,000 duine. Mar sin, is féidir leat a fheiceáil cé chomh hannamh is atá sé seo.

Cad é an chúis atá leis seo?

Anois, féachfaimid ar na cúiseanna a bhíonn le Siondróm Vander Wood. Is é an phríomhchúis leis seo ná athrú géiniteach.

Tá gach rud inár gcorp faoi rialú sraith treoracha beaga bídeacha. Seo a thugaimid ‘géinte’ orthu. Tá sé cosúil le hoideas. Mar sin, tá géin speisialta ar a dtugtar ‘IRF6’ (Fachtóir Rialála Interferon 6) páirteach i siondróm Vander Wood.Feidhmíonn an géin `IRF6` seo cosúil le `innealtóir` a thógann rudaí cosúil le ceann, aghaidh, craiceann agus baill ghiniúna linbh. Is é an té a dhéanann na comhábhair `próitéine` atá riachtanach dóibh seo chun fás i gceart.

Anois samhlaigh, cad a tharlaíonn má bhíonn athrú beag, nó is féidir linn a rá 'mútaíocht', sna treoracha a n-oibríonn an 'innealtóir' seo leo, sa ghéin `IRF6`? Ní tháirgtear an comhábhar 'próitéine' sin sa mhéid riachtanach. Sin nuair nach bhforbraíonn codanna áirithe d'aghaidh an linbh, go háirithe na liopaí agus an carball scoilte, i gceart. An dtuigeann tú?

Oidhreachtann páistí a bhfuil an riocht seo orthu an ghéin athraithe 'IRF6' ó thuismitheoir amháin, an mháthair nó an t-athair. De réir mar a leanann eolaithe ag déanamh taighde air seo, is féidir go bhfaighfear níos mó géinte atá bainteach leis amach anseo.

Cé atá i mbaol níos airde é seo a fhorbairt?

Is neamhord autosómach ceannasach é siondróm Vander Wood. Go simplí, ciallaíonn sé seo má tá an sóchán géine is cúis leis an ngalar ag ceachtar tuismitheoir, is féidir leis an leanbh é a oidhreachtú.

Ciallaíonn sé seo, má tá an sóchán géine ag ceachtar tuismitheoir, go bhfuil seans 50% ag gach leanbh atá acu an riocht a oidhreacht. De ghnáth, bíonn an riocht ag an tuismitheoir a oidhreachtaíonn an géin freisin. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh leanbh an sóchán géine a oidhreacht agus gan comharthaí siondróm Vander Wood a thaispeáint.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?

Tá roinnt príomh-airíonna de Shiondróm Vander Wood ann, ar cheart dúinn a bheith ar an eolas fúthu.

• Liopa scoilte, carball scoilte, nó an dá rud: Seo an ghné is suntasaí agus is soiléire.
• Poill nó carn liopaí: D’fhéadfadh claiseanna nó carnáin bheaga a bheith le feiceáil ar thaobh amháin nó ar an dá thaobh den liopa íochtarach. Uaireanta d’fhéadfadh ceann amháin nó níos mó díobh seo a bheith ann.
• Liopa íochtarach tais: Ós rud é go bhfuil na 'poill liopaí' seo ceangailte le faireoga seile nó faireoga múcas, d'fhéadfadh go mbeadh an liopa íochtarach tais agus fliuch i gcónaí.
• Fiacla ar iarraidh (hípodontia) nó fadhbanna le cruan fiacla (híoplasia fiaclóireachta): D’fhéadfadh go mbeadh fiacail bhuan amháin nó níos mó ar iarraidh ó roinnt leanaí. D’fhéadfadh go mbeadh roinnt fadhbanna acu freisin le forbairt cruain, an clúdach seachtrach cosanta atá ar na fiacla.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar an riocht seo?

D’fhéadfadh deacrachtaí eile a bheith ag roinnt leanaí a bhfuil siondróm Vander Wood orthu freisin, ach ní bhíonn na deacrachtaí seo ag gach duine.

• Moilleanna forbartha: D’fhéadfadh moill éigin a bheith ar fhorbairt fhoriomlán roinnt leanaí.
• Lagú cognaíoch éadrom: D’fhéadfadh go mbeadh lagú éadrom ann i gcumas foghlama.
• Moilleanna urlabhra agus teanga: Is féidir le fadhbanna leis na liopaí agus leis an gcarball scoilte moilleanna a chur faoi deara i bhforbairt urlabhra agus teanga.

An féidir leat é seo a aithint agus an leanbh sa bhroinn?

Sea, is féidir é a dhéanamh uaireanta.

Uaireanta is féidir le scanadh ultrafhuaime agus an leanbh fós sa bhroinn liopa scoilte a bhrath agus, go hannamh, carball scoilte. Tá tástálacha speisialta ann freisin chun seiceáil a dhéanamh ar an sóchán géine IRF6. Tugtar tástálacha réamhbhreithe orthu seo.

• Sampláil villus chorionic (CVS): Baineann sé seo le sampla beag fíocháin a thógáil ón broghais agus é a thástáil.
• Amniocentesis géiniteach: Baineann sé seo le sampla den sreabhán amniotach a thógáil timpeall an linbh agus a ghéinte a thástáil.

Is féidir leis na tástálacha seo a dhearbhú an bhfuil an sóchán géiniteach i láthair.

Conas a chinntear é seo go díreach tar éis breith an linbh?

Má bhíonn liopa scoilte, carball scoilte, nó poill liopa scoilte ag do leanbh tar éis breithe, is dócha go molfaidh do dhochtúir tástáil géine . De ghnáth déantar é seo trí shampla fola a thógáil. Cinnfidh an tástáil seo go cinnte an bhfuil an mhútacht géine IRF6 agat is cúis le siondróm Vander Wood. Uaireanta, d’fhéadfaí iarraidh ort féin agus ar do pháirtí an tástáil ghéiniteach seo a dhéanamh chun stair ghéiniteach do theaghlaigh a thuiscint.

Conas é seo a chóireáil?

Is é obráid an phríomhchóireáil don riocht seo. Ná bíodh imní ort, tá an obráid seo an-fhorbartha anois.

• Tá obráid ag teastáil chun na bearnaí idir liopa scoilte agus carball scoilte a dhúnadh, is é sin, chun iad a dheisiú.
• De ghnáth, déantar obráid liopa scoilte nuair a bhíonn an leanbh idir 2 agus 6 mhí d'aois.
• De ghnáth, déantar an obráid chun an carball scoilte a dheisiú níos déanaí, is é sin, nuair a bhíonn an leanbh idir 9 agus 18 mí d'aois .
• Má tá na 'poill liopaí' sin a phléamar ort, déantar obráid chun iad a bhaint agus chun cosc ​​a chur ar shreabhadh seile agus múcas isteach sna liopaí. Is féidir an obráid seo a dhéanamh uaireanta ag an am céanna leis an obráid chun an 'liopa scoilte' nó an 'carball scoilte' a dheisiú.

Cad iad na cóireálacha eile atá ann?

Chomh maith le máinliacht, tá cóireálacha eile ann a chabhróidh leis an leanbh.

• Deacrachtaí beathaithe: D’fhéadfadh deacracht a bheith ag leanaí a bhfuil liopa scoilte nó carball scoilte acu sú agus ithe go dtí go ndéanfar obráid orthu. Má tharlaíonn sé seo, b’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le diaitéiteach nó le teiripeoir urlabhra-teanga le haghaidh comhairle maidir le buidéil bheathú speisialta agus teicnící beathaithe.
• Teiripe urlabhra: D’fhéadfadh deacrachtaí labhartha a bheith ag roinnt leanaí fós i ndiaidh obráide. Is féidir le teiripe urlabhra a bheith ina cúnamh mór i gcásanna den sórt sin.
• Cóireáil fiaclóireachta:Cibé acu fiacla atá ar iarraidh nó fadhbanna le cruan do fhiacla atá ort, tá sé tábhachtach seiceálacha fiaclóireachta rialta a dhéanamh le fiaclóir speisialtóireachta agus aire mhaith a thabhairt do do chuid fiacla agus gumaí. B’fhéidir go mbeadh ort fiacla bréige nó cóireáil ortadontach a fháil freisin chun fiacla atá ar iarraidh a athsholáthar.

An féidir Siondróm Van der Woude a chosc?

Is riocht géiniteach é seo, mar sin tá sé deacair é a chosc go hiomlán. Mar sin féin, má tá a fhios agat go bhfuil an sóchán géine is cúis leis agat féin nó ag do pháirtí, is dea-smaoineamh é dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach sula mbíonn leanbh agat.

Is féidir le comhairleoir géiniteach an riosca a bhaineann leis an sóchán géiniteach seo a tharchur chuig glúnta atá le teacht a mhíniú duit, agus na modhanna is féidir a úsáid chun an riosca sin a laghdú (mar shampla, rudaí cosúil le `PGD` - `Diagnóis Ghéiniteach Réamh-Implantála`, a dhéantar le teicneolaíochtaí cosúil le `IVF`).

Cad é todhchaí duine a bhfuil an riocht seo air?

D’fhéadfadh sé seo a bheith scanrúil, ach i bhformhór na gcásanna, is féidir an riocht seo a chóireáil go rathúil. Bíonn obráid chun liopa scoilte agus liopa scoilte a cheartú an-rathúil. Tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh sa bhaile chun cabhrú le do leanbh téarnamh go tapa tar éis obráide.

Éiríonn go maith le formhór na bpáistí tar éis obráide agus maireann siad saolta gnáth, lán cosúil le páistí eile. Má bhíonn deacracht acu labhairt, is féidir le teiripe urlabhra cabhrú. Mar sin, tá sé tábhachtach dóchas a bheith agat.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn aon cheann de na fadhbanna seo a leanas ag do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach:

• Deacracht análaithe
• Deacracht ag ithe
• Deacracht ag labhairt
• Deacracht ag slogadh

Má bhíonn na rudaí seo ort, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach.

Cad ba cheart duit a iarraidh ar do dhochtúir?

Nuair a théann tú chuig an dochtúir, is féidir leat na ceisteanna seo a chur:

• Cad is cúis le siondróm Vander Wood a fhorbairt i mo leanbh?
• An bhfuil obráid ag teastáil ó mo leanbh? Más ea, cathain a dhéanfar í?
• Cad iad na cóireálacha eile atá ar fáil a d'fhéadfadh cabhrú le mo leanbh?
• Cad is féidir liom a dhéanamh sa bhaile chun cabhrú le fadhbanna itheacháin agus labhartha?
• Ar cheart domsa agus do m’fhear céile tástáil ghéiniteach a fháil?
• Ar cheart dom a bheith ar an eolas faoi chomharthaí deacrachtaí?

Cuir na ceisteanna seo agus soiléirigh gach rud atá ar d’intinn.

Cad é an difríocht idir Siondróm Van der Woude agus Siondróm Popliteal Pterygium?

Tá sé seo beagáinín casta freisin, ach is maith an rud é a bheith ar an eolas faoi go hachomair.

Is riocht autosómach ceannasach é Siondróm Pterygium Popliteal (PPS) freisin. Cosúil le Siondróm Vander Wood, is é an chúis atá leis ná sóchán sa ghéin chéanna, IRF6. Mar sin féin, tá PPS níos coitianta ná Siondróm Vander Wood.Annamh (ní théann sé i bhfeidhm ach ar dhuine amháin as gach 300,000 duine i ndaonra an domhain).

Chomh maith le hairíonna shiondróm Vander Wood, amhail liopa scoilte, carball scoilte, agus poill liopaí, d’fhéadfadh roinnt comharthaí eile a bheith ag leanbh le ‘PPS’:

• D’fhéadfadh go mbeadh fíochán breise ceangailte idir na fabhraí uachtaracha agus íochtaracha, nó idir na gialla.
• D’fhéadfadh go mbeadh fillteacha craicinn os cionn na ladhracha móra.
• Ní fhorbraíonn na labia majora, an chuid sheachtrach den vagina i gcailíní, i gceart.
• Níl magairlí buachaillí tagtha anuas.
• D’fhéadfadh go mbeadh gréasáin craicinn taobh thiar de na glúine nó idir na méara nó na laonna (ar a dtugtar syndactyly freisin).

Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú brónach, buartha, agus fiú feargach nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil gné neamhghnách aghaidhe ag do leanbh, amhail 'poill liopaí', 'liopa scoilte', nó 'carball scoilte'. Mar thuismitheoir, níl aon locht ar an mothú sin.

Ach is é an rud is tábhachtaí ná gur féidir go leor de na coinníollacha seo a chóireáil go rathúil. Is féidir le máinliacht go leor de na hathruithe fisiciúla seo a cheartú, rud a chabhróidh le do leanbh fás go maith, súgradh le daoine eile, foghlaim, agus saol gnáth a chaitheamh.

Má bhíonn deacracht ag do leanbh ithe nó labhairt, is féidir leat cabhair speisialtóra a lorg. Má bhíonn aon fhadhbanna fiaclóireachta ann, tá sé riachtanach comhairle fiaclóireachta rialta a lorg.

Má tá siondróm Vander Wood ag do leanbh, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach chun labhairt faoi mar a d’fhéadfadh an sóchán géiniteach ba chúis leis difear a dhéanamh do na glúnta atá le teacht agus cad iad na roghanna atá agat. Níl tú i d’aonar, agus tá go leor dochtúirí, teiripeoirí agus comhairleoirí ann ar féidir leo cabhrú leat ar an turas seo.

Siondróm Van der Woude, poill liopaí, liopa scoilte, carball scoilte, géin IRF6, sócháin ghéiniteacha, lochtanna breithe, máinliacht, sláinte leanaí, comhairleoireacht ghéiniteach