An bhfuil athlasadh i do chorp ort? Foghlaimímis faoin riocht nua seo ar a dtugtar Siondróm VEXAS.

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil rud éigin aisteach ag teacht ó do chorp, cosúil le hathlasadh? An mbíonn fiabhras, pian sna hailt, fadhbanna craicinn, srl. ort uaireanta? Cé go bhféadfadh sé go bhfuil cuma neamhghaolmhar ar na rudaí seo, b'fhéidir gurb é an riocht neamhchoitianta céanna is cúis leis na rudaí seo go léir. Tugtar Siondróm VEXAS ar riocht amháin den sórt sin. Labhraimis beagán faoi seo inniu, mar tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad is Siondróm VEXAS ann? Go simplí...

Go simplí, is riocht uath-imdhíonachta an-annamh é Siondróm VEXAS. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad é an riocht uath-imdhíonachta seo. Samhlaigh, tá córas imdhíonachta ag ár gcorp. Tá sé cosúil le harm a chosnaíonn ár dtír. Is é jab an chórais seo sinn a chosaint trí mhiocróib agus galair a thagann ón taobh amuigh a chomhrac. Mar sin féin, uaireanta, tosaíonn an cosantóir seo féin, an córas imdhíonachta, ag ionsaí cealla agus fíocháin shláintiúla ár gcorp féin trí dhearmad . Tá sé amhail is nach féidir linn a rá cé hé ár gcorp féin agus cé hé an namhaid. Sin a thugaimid riocht uath-imdhíonachta air.

Sin a tharlaíonn do dhuine a bhfuil Siondróm VEXAS air. Déanann an córas imdhíonachta ionsaí ar chodanna éagsúla den chorp, rud a fhágann athlasadh agus at . Tá sé cosúil go bhfuil tine bheag ar siúl i gcónaí taobh istigh den chorp.

Is féidir le Siondróm VEXAS difear a dhéanamh do na codanna seo a leanas den chorp:

• Do do chuid fola
• Chuig an smior cnámh
• Chuig soithigh fola
• Do do chraiceann
• Cartlaig (go háirithe sna cluasa agus sa srón)
• Chuig na hailt
• Chuig na scamhóga
• Do na súile
• Ainmneacha na magairlí i bhfear

Samhlaigh cé mhéad trioblóide is féidir leis seo a chruthú nuair a bhíonn tionchar ar an oiread sin áiteanna ag an am céanna. Is é sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar seo. Le bheith beacht, athrú i ngéin ar a dtugtar an ghéin UBA1 . Táirgeann an ghéin UBA1 seo an einsím gníomhachtaithe ubiquitin E1, nó einsím E1 mar ghiorrú. Is é feidhm an einsím seo ná táirgí dramhaíola a ghlanadh, amhail próitéiní neamhriachtanacha a charnaíonn taobh istigh dár gcealla, agus cabhrú le damáiste do na cealla a dheisiú. Tá sé cosúil le duine ag tabhairt an bhruscar amach inár dteach. Ach nuair a bhíonn Siondróm VEXAS ort, ní oibríonn an einsím E1 a tháirgeann an ghéin UBA1 i gceart. Cad a tharlaíonn ansin? Bailíonn bruscar taobh istigh de na cealla.

Is é an rud is tábhachtaí ná mura ndéantar an riocht seo a chóireáil i gceart, go bhféadfadh sé a bheith bagrach don bheatha uaireanta.Dá bhrí sin, tá sé ríthábhachtach comhairle leighis a lorg má bhíonn comharthaí ort. Cuirfidh dochtúirí an chóireáil riachtanach ar fáil chun do chuid comharthaí a rialú.

Cad is brí leis an ainm VEXAS?

Is meascán de chéad litreacha roinnt focal é an t-ainm VEXAS a chabhraíonn leis an ngalar seo a aithint. Féachfaimid cad iad:

• V - Folúis: Is spásanna cruinne folamha iad seo a fhoirmíonn taobh istigh de chealla neamhghnácha. Is féidir na folúis seo a fheiceáil i gcealla smior cnámh daoine a bhfuil Siondróm VEXAS orthu.
• Einsím E - E1: Mar a luadh cheana, is é seo an einsím E1 nach n-oibríonn i gceart mar gheall ar mhúchadh sa ghéin UBA1.
• X-X-nasctha: Tá a fhios agat go gcinntear ár n-inscne ag dhá chrómasóm. Tá crómasóim XX ag mná agus crómasóim XY ag fir. Tá an ghéin UBA1 sóchánaithe is cúis le Siondróm VEXAS suite ar an gcrómasóm X.
• A - Féin-athlasadh: Is é seo an t-ainm leighis ar athlasadh a tharlaíonn nuair a ionsaíonn an córas imdhíonachta a chorp féin.
• S - Sómasach: Is cineál sócháin ar a dtugtar "sómasach" an sóchán géiniteach is cúis le Siondróm VEXAS. Ciallaíonn sé seo go dtarlaíonn sé go randamach agus nach bhfaightear é ó thuismitheoirí. Ciallaíonn sé seo nach gá duit a bheith buartha faoi do leanaí é a fháil díreach toisc go raibh sé agatsa.

An dtuigeann tú conas a tháinig an t-ainm VEXAS ar an bhfód? Insíonn gach ceann de na litreacha seo píosa tábhachtach eolais faoin ngalar.

Cé chomh coitianta is atá Siondróm VEXAS?

Is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. Deir saineolaithe go mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar thart ar dhuine amháin as gach 13,000 duine, fiú i dtír ar nós Mheiriceá. Cé nach bhfuil na staitisticí i Srí Lanca cruinn, is léir gur riocht i bhfad níos annamha é seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm VEXAS?

Is é athlasadh príomh-shíomptóim an ghalair seo. Mar sin, braitheann na hairíonna eile ar an áit sa chorp a dtarlaíonn an t-athlasadh. Féach an bhfuil aon cheann de na hairíonna seo ort:

• Is minic a bhíonn fiabhras orm.
• Leibhéil ísle ocsaigine san fhuil (hipocsaime) .
• Gríos craicinn agus ecsema éagsúla.
• At an choirp.
• Pian comhpháirteach.
• Casacht.
• Deacracht análaithe (anáil anála).
• Deargadh na súl.
• Tinneas cinn.
• At na magairlí i bhfear (orchitis).

Má mhaireann ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo, is ciallmhar comhairle leighis a lorg seachas iad a dhíbhe mar ghalar coitianta.

Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm VEXAS? Cad is cúis leis?

Mar a phléamar cheana, is é príomhchúis leis seo ná sóchán géiniteach sa ghéin UBA1 . Is athruithe inár n -DNA iad sócháin ghéiniteacha. Seicheamh DNA . Nuair a roinneann cealla, is é sin, nuair a dhéanann cealla cóipeanna díobh féin, uaireanta is féidir le cuid den seicheamh DNA seo a bheith san áit mhícheart, neamhiomlán, nó damáiste. Sin nuair a thagann comharthaí riochtaí géiniteacha chun cinn.

Is é an rud a tharlaíonn do dhuine a bhfuil Siondróm VEXAS air ná nach bhfeidhmíonn an géin UBA1 i gceart, agus nach dtáirgtear an einsím E1 mar ba chóir. De ghnáth, bíonn an einsím E1 cosúil le "glantóir" taobh istigh dár gcealla. Is é an cúram atá air ná dramhaíl, amhail próitéiní sean agus damáistithe, a ghlanadh taobh istigh de na cealla. Ach nuair a bhíonn Siondróm VEXAS ort, níl an fhoireann "glantóirí" seo ag obair i gceart. Cad a tharlaíonn ansin? Bailíonn próitéiní agus dramhaíl damáistithe taobh istigh de na cealla. Nuair a fheiceann ár gcóras imdhíonachta an dramhaíl charntha seo, ceapann sé go bhfuil ionfhabhtú nó bagairt ann. Ach ós rud é nach bhfuil aon ionfhabhtú ann i ndáiríre, ionsaíonn an córas imdhíonachta fíochán sláintiúil. Sin é an rud is cúis le hathlasadh. Smaoinigh air cosúil leis an trucail bruscair nach nglanann an teach agus an bruscar ag carnadh.

Cé atá i mbaol níos airde Siondróm VEXAS a fhorbairt?

Fuair ​​staidéir amach go bhfuil fir níos dóchúla an galar seo a fhorbairt. Tá sé níos coitianta freisin i measc daoine os cionn 50 bliain d'aois. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh ról a bheith ag athruithe géiniteacha a thagann le haois.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le Siondróm VEXAS?

Má théann an athlasadh de bharr Siondróm VEXAS i bhfeidhm ar do smior cnámh , is féidir go dtiocfaidh riocht ar a dtugtar teip smior cnámh as. Is féidir leis seo a bheith bagrach don bheatha.

Ag brath ar an áit a dtarlaíonn an athlasadh, is dóichí go bhforbróidh duine a bhfuil Siondróm VEXAS air fadhbanna sláinte eile, amhail:

• Leuceimia ( cineál ailse fola)
• Miócardíteas (athlasadh matán an chroí)
• Anemia
• Deirmitíteas ( athlasadh craicinn)
• Athlasadh cartlaige (condritis)
• Vasculitis (athlasadh na soithigh fola)
• Airtríteas ( athlasadh comhpháirteach)
• Téachtán fola sa fhéith dhomhain (Trombóis Fhéith Dhomhain - DVT)
• Colitis (athlasadh an intestine mhóir)

Féach ar cé chomh tromchúiseach is féidir leis seo a bheith ina chúis le riochtaí. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach iad a bhrath agus a chóireáil go luath.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar Shiondróm VEXAS?

Déanfaidh dochtúir diagnóis ar Shiondróm VEXAS trí scrúdú fisiciúil a dhéanamh ort agus trí thástáil ghéiniteach a dhéanamh . Déanfaidh sé nó sí athbhreithniú cúramach ar do chuid comharthaí agus fiafraíonn sé nó sí díot cá fhad atá na hairíonna seo ort.

Mar sin féin, is é an t-aon bhealach le bheith cinnte an bhfuil Siondróm VEXAS ort ná trí thástáil ghéiniteach. Sa chás seo, tógfaidh do dhochtúir sampla de do chuid fola, craicinn, gruaige, nó fíochán eile agus cuirfidh sé chuig saotharlann é. Déanfaidh teicneoirí ansin tástáil ar do DNA chun a fháil amach an bhfuil an sóchán sa ghéin UBA1 is cúis le Siondróm VEXAS agat.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm VEXAS?

Is iad seo a leanas na príomhchóireálacha reatha don riocht seo:

• Laghdaíonn corticosteroidí athlasadh.
• Moillíonn imdhíon-choscóirí do chóras imdhíonachta.
• Má tá comharthaí teipe ar do smior cnámh, b’fhéidir go mbeadh trasphlandú smior cnámh de dhíth ort . Is féidir le trasphlandú smior cnámh déine roinnt riochtaí uath-imdhíonachta a laghdú freisin.

D’fhéadfaí tú a atreorú chuig réamaiteolaí freisin, dochtúir atá speisialaithe i ngalair chomhpháirteacha agus uath-imdhíonacha, a fhéadfaidh an treoir is cruinne a thabhairt maidir leis na coinníollacha seo a chóireáil.

An féidir Siondróm VEXAS a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann faoi láthair chun an galar seo a chosc . Tarlaíonn an sóchán sa ghéin UBA1 go randamach, gan aon chúis ar eolas. Mar sin ní féidir linn é a stopadh roimh ré.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil Siondróm VEXAS air?

Is ceist an-íogair í seo. Is í fírinne an scéil go bhfuil gach duine difriúil, agus is féidir leis an gcaoi a mbíonn tionchar ag Siondróm VEXAS ar do chorp a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Mar sin féin, mar a dúirt muid cheana, is féidir leis an riocht seo a bheith bagrach don bheatha mura ndéantar cóireáil air. Mar sin, labhair go hoscailte le do dhochtúir faoi na rudaí is féidir leat a bheith ag súil leo agus na roghanna cóireála is fearr duit. Is féidir leis nó léi cabhrú leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus tú a atreorú chuig gairmithe sláinte meabhrach agus seirbhísí tacaíochta eile más gá.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn aon chomharthaí de Shiondróm VEXAS ort, amhail fiabhras, gríos craicinn, nó deacracht análaithe, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir. Ós rud é go mbíonn réimse comharthaí ann a d’fhéadfadh a bheith neamhghaolmhar le Siondróm VEXAS, is féidir go mbeadh sé deacair iad a dhiagnóisiú ar dtús uaireanta. Mar sin féin, éist le do chorp, agus má bhíonn comharthaí ort nach dtuigeann tú nó nach bhfuil baint acu le do riochtaí sláinte eile, labhair le dochtúir fúthu.

Má tá diagnóis Siondróm VEXAS faighte agat cheana féin, agus má bhraitheann tú go bhfuil comharthaí nua ag forbairt ort nó go bhfuil do chuid comharthaí reatha ag dul in olcas, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Éigeandáil! Má bhíonn fiabhras níos mó ná 103°F (39.5°C) ort ar feadh níos mó ná dhá uair an chloig in ainneoin cóireála sa bhaile, téigh chuig seomra éigeandála. Má bhíonn deacracht agat análú, téigh chuig ospidéal láithreach nó glaoigh ar 911 (nó ar d'uimhir éigeandála áitiúil).

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Nuair a théann tú chuig an dochtúir, bí ullamh chun ceisteanna mar seo a chur:

• An bhfuil Siondróm VEXAS orm, nó an riocht eile é?
• An mbeidh gá agam tástáil ghéiniteach a dhéanamh?
• Cén cineál cóireála atá ag teastáil uaim?
• Cad iad na hairíonna nó na hathruithe ar cheart dom a bheith ag faire amach dóibh?
• An bhfuil Siondróm VEXAS ina bhagairt ar mo shaol?

Beidh na ceisteanna seo ina bpointe tosaigh mhaith duit chun plé a thosú le do dhochtúir.

Ar deireadh, ar deireadh, cuimhnigh air seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is galar uath-imdhíonachta neamhchoitianta é Siondróm VEXAS a tharlaíonn de bharr sóchán géine ar leith. Is féidir leis athlasadh a chur faoi deara ar fud do choirp agus is féidir leis a bheith bagrach don bheatha mura ndéantar cóireáil air. Ach ná caill dóchas . Is féidir le do dhochtúir cabhrú leat an chóireáil cheart a aimsiú chun do chuid comharthaí a rialú.

Má bhíonn aon chomharthaí de Shiondróm VEXAS ort, téigh i gcomhairle le dochtúir. Muinínigh ionat féin, éist le do chorp. Ná déan neamhaird ar chomharthaí cosúil le fiabhras, gríos, agus deacracht análaithe. Le diagnóis luath agus cóireáil chuí, is féidir leat saol níos sláintiúla a chaitheamh.

` Siondróm VEXAS, Galair Uath-imdhíonacha, Athlasadh, Sócháin Ghéiniteacha, Géin UBA1, Smior Cnámh