Uaireanta, mar thuismitheoirí, bíonn imní orainn nuair a fheicimid aghaidh nó méara linbh nuabheirthe suite beagán difriúil, nach ea? Ag an am céanna, deir dochtúirí freisin go mbíonn "poll beag sa chroí" ag roinnt leanaí. Inniu táimid ag caint faoi riocht géiniteach an-annamh a chomhcheanglaíonn roinnt de na gnéithe seo agus nár tuairiscíodh ach i líon an-teoranta teaghlach ar domhan. Tugtar Siondróm Char air seo san eolaíocht leighis. Ná bíodh eagla ort, déanaimis gach rud faoi seo a thuiscint go simplí.
Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad é an chúis atá leis seo?
Go simplí, tá sraith treoracha ag gach cuid dár gcorp, gach orgán, faoin gcaoi ar cheart dó forbairt. Tugtar géinte orthu seo. Mar sin, is é athrú, nó sóchán, i ngéin ar leith ar a dtugtar `TFAP2B` is cúis leis an siondróm Cha seo. Is é an ghéin seo a threoraíonn leanbh chun próitéin a dhéanamh atá riachtanach dá aghaidh, dá ghéaga agus dá chroí chun forbairt i gceart nuair a bhíonn sé ag fás sa bhroinn.
Tá dhá phríomhbhealach ann inar féidir leis an gcás seo tarlú:
1. Oidhreacht: Tá seans 50% ann go bhforbróidh leanbh a rugadh do mháthair nó d’athair a bhfuil siondróm Cha air/uirthi an riocht. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis an leanbh an locht sa ghéin sin a oidhreacht freisin.
2. De novo: Uaireanta, fiú mura bhfuil an riocht ar aon duine sa teaghlach, is féidir le sóchán nua sa ghéin `TFAP2B` tarlú de sheans nuair a ghintear leanbh sa bhroinn. Fiú ansin, is féidir leis an leanbh siondróm Cha a fhorbairt.
Cad iad na príomh-airíonna a bhaineann leis seo?
Bíonn tionchar ag siondróm Cha ar thrí chuid den chorp den chuid is mó: an aghaidh, na lámha, agus an croí. Féachfaimid ar na codanna seo ar leithligh.
| Cuid den chorp atá buailte | Comharthaí infheicthe |
|---|---|
| Gnéithe Aghaidhe |
|
| Gnéithe Láimhe | Is é an comhartha is coitianta a fheictear i go leor daoine ná méar lár an-ghearr nó as láthair. Cé gur tuairiscíodh athruithe eile ar na géaga, is annamh a tharlaíonn siad. |
| Riocht Croí | Bíonn riocht croí ar a dtugtar Patent Ductus Arteriosus (PDA) ar go leor leanaí. Go simplí, nuair a bhíonn leanbh sa bhroinn, bíonn nasc beag idir dhá cheann de na príomh-soithigh fola a iompraíonn fuil ón gcroí. Dúnfaidh sé seo leis féin laistigh de chúpla lá tar éis breithe. Ach sa chás seo, fanann an poll ar oscailt. Tugtar PDA air. |
Mura ndéantar cóireáil orthu, is féidir le roinnt leanaí a bhfuil PDA orthu fadhbanna a fhorbairt amhail análú tapa, deacracht beathú, agus drochmheáchan a fháil. I gcásanna tromchúiseacha, is féidir leis seo dul chun cinn go cliseadh croí fiú.
Conas a dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú?
Má tá amhras ar do dhochtúir faoi seo agus é nó í ag scrúdú do linbh, féadfaidh sé nó sí tú a atreorú chuig géineolaí nó comhairleoir géiniteach.
Ansin, is féidir le tástáil ghéiniteach a dhearbhú go cinntitheach an bhfuil locht sa ghéin `TFAP2B` is cúis leis an riocht seo. Chuige seo, tógtar sampla fola, sampla craicinn nó fíocháin gruaige de ghnáth.
Tar éis an galar a dhiagnóisiú, féadfaidh an dochtúir roinnt tástálacha a mholadh chun sláinte an linbh a dhearbhú tuilleadh:
- Seiceáil fiaclóireachta: Seiceáil an bhfuil aon fhadhbanna le forbairt fiacla tar éis 3 bliana d'aois.
- Scrúdú súl: Seiceáil le haghaidh strabismus nó fadhbanna radhairc.
- Tástáil éisteachta: Seiceáil le haghaidh caillteanas éisteachta.
- Seiceáil croí: Seiceáil le haghaidh PDA nó riochtaí croí eile.
- Scrúdú fisiceach: Seiceáil le haghaidh fadhbanna eile leis na géaga.
- Scrúdú ar fhadhbanna codlata agus cruth agus méid an chinn .
Má tá an riocht seo ar do leanbh, tá sé an-tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi cé chomh minic ba chóir na tástálacha seo a dhéanamh.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil?
Ar an gcéad dul síos, ní gá aon chóireáil leighis speisialta a bheith ag teastáil ó na páistí seo mar gheall ar na hathruithe ina n-aghaidheanna ná ina méara. Mar sin féin, nuair a théann an páiste beagán níos sine, tá seans ann go ndéanfaidh páistí eile magadh agus bulaíocht orthu ar scoil nó sa tsochaí. Dá bhrí sin, mar thuismitheoirí, tá sé an-tábhachtach dúinn a bheith an-aireach air seo agus cabhrú le neart meabhrach an linbh a thógáil.
Mar sin féin, teastaíonn cóireáil ó PDA sa chroí. Tá roinnt príomh-mhodhanna ann a úsáideann dochtúirí chun é sin a dhéanamh.
| Modh cóireála | Cur síos simplí |
|---|---|
| Cógais | Úsáidtear NSAIDanna chun poill PDA a dhúnadh i leanaí roimh am. Mar sin féin, níl an modh seo éifeachtach i leanaí lántéarmacha, leanaí níos sine, ná daoine fásta. |
| Máinliacht | Déanann an dochtúir gearradh beag idir na heasnacha chun an croí a bhaint amach agus dúnann sé an poll oscailte le greamanna nó gearrthóga. |
| Nós Imeachta Catheter | Is nós imeachta níos simplí é seo ná obráid. Cuirtear catheter (feadán tanaí, solúbtha) trí shoitheach fola sa groin go dtí an croí, agus cuirtear breiseán nó corna beag tríd chun an poll a dhúnadh. |
| Fanacht Aireach | Uaireanta, má tá an poll PDA an-bheag agus mura bhfuil aon fhadhbanna sláinte eile mar thoradh air, féadfaidh an dochtúir cinneadh a dhéanamh gan aon rud a dhéanamh ach an riocht a mhonatóiriú trí thástálacha a dhéanamh. |
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Cha. Ná bíodh eagla ort cloisteáil faoi.
- Baineann sé seo den chuid is mó le hathruithe i gcuma an aghaidhe, na lámha (go háirithe an mhéar beag), agus an chroí (riocht PDA).
- Má tá aon amhras ar do dhochtúir, is féidir le tástáil ghéiniteach diagnóis chruinn a dhéanamh air seo.
- Cé nach mbeadh gá le cóireáil le haghaidh athruithe san aghaidh agus sna lámha, is minic a bhíonn gá le cóireáil i gcás riocht PDA sa chroí.
- Tá sé an-tábhachtach na tástálacha leighis riachtanacha go léir a bheith agat do do leanbh in am agus treoracha an dochtúra a leanúint.
- Mar thuismitheoirí, is orainne atá an fhreagracht dea-shláinte mheabhrach agus choirp a sholáthar dár leanaí.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis