Cad is Siondróm Sanfilippo ann? Mar thuismitheoirí, bímis ar an eolas.

An bhfuil aon mhoilleanna forbartha nó iompraíochtaí neamhghnácha faoi deara agat i do leanbh le déanaí? Uaireanta smaoinímid orthu seo mar rudaí gnáth a tharlaíonn do leanaí agus iad ag fás aníos, ach d'fhéadfadh gur comharthaí luatha iad de riocht neamhchoitianta ar a dtugtar Siondróm Sanfilippo. Ná bíodh eagla ort faoin ainm. Is riocht an-annamh é. Ach tá sé tábhachtach do thuismitheoirí a bheith ar an eolas faoi. Mar sin, labhraímis faoi go soiléir agus go simplí.

Cad go díreach is Siondróm Sanfilippo ann?

Go simplí, is galar géiniteach neamhchoitianta é seo a théann i bhfeidhm ar mheitibileacht agus ar fhorbairt inchinne linbh. Tugtar múcaipoiliseacaróidóis cineál III air freisin.

Smaoinigh ar ár gcorp mar mhonarcha mhór. Chun go n-oibreoidh an mhonarcha seo i gceart, ní mór roinnt rudaí a bhriseadh síos, a bhriseadh síos, a ghlanadh suas agus a bhaint. Tugtar einsímí ar na hoibrithe beaga a chuidíonn leis an obair seo. Bíonn ceann de na heinsímí riachtanacha seo in easnamh ar leanbh a bhfuil siondróm Sanfilippo air.

Gan an einsím seo, ní dhéantar móilín siúcra nádúrtha ar a dtugtar sulfáit heparan a bhriseadh síos agus a dhíchur i gceart ón gcorp. Ina áit sin, tosaíonn sé ag carnadh taobh istigh de chealla an choirp. Tá sé cosúil leis an mbruscar i monarcha nach nglantar suas. Stóráiltear an t-ábhar carntha seo i urranna taobh istigh de chealla ar a dtugtar lysosóim . Sin é an fáth a dtugtar galar stórála lysosómach ar an ngalar seo freisin.

Nuair a charnaíonn an dramhaíl seo, ní féidir le cealla feidhmiú i gceart. Le himeacht ama, is féidir leis seo damáiste a dhéanamh d'orgáin, fás a bhac, fadhbanna iompraíochta a chruthú, agus damáiste mór a dhéanamh don néarchóras.

Is galar an-annamh é seo. Bíonn tionchar aige ar thart ar leanbh amháin as gach 70,000 breith. Is idir 10 agus 20 bliain meán-ionchas saoil leanaí a bhfuil an galar seo orthu. Mar sin féin, má bhí an galar seo ag duine éigin sa teaghlach roimhe seo, tá an baol níos airde go bhforbróidh an leanbh é.

An bhfuil cineálacha éagsúla den ghalar seo ann?

Sea, tá ceithre phríomhchineál den ghalar seo ann. Tá ceithre chineál einsímí ann a chuidíonn le briseadh síos an sulfáit heparan a phléamar níos luaithe. Mar sin, braitheann an cineál galair ar an gcineál einsímí seo atá easnamhach . D’fhéadfadh roinnt cineálacha a bheith níos lú déine ná a chéile.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?

De ghnáth, tosaíonn na chéad chomharthaí le feiceáil idir breith agus 2 bhliain d'aois. Uaireanta, áfach, ní aithníonn tuismitheoirí iad, nó fiú amháin, d'fhéadfadh dochtúirí iad a mheascadh le riochtaí eile (e.g. uathachas).

Cuma speisialta na fabhraí

D’fhéadfadh tuismitheoirí athruithe aghaidhe a thabhairt faoi deara i leanaí a bhfuil an riocht seo orthu, go háirithe nuair a bhíonn siad i gcuideachta siblíní. Malaí níos tibhe agus níos mó ná mar is gnách.Gné speisialta den ghalar seo ná go mbíonn an dá shúile seo ceangailte le chéile uaireanta, rud a fhágann go bhfuil cuma mala amháin orthu trasna an éadain. Éiríonn an ghné seo níos suntasaí de réir mar a fhásann an leanbh.

Conas an galar a dhiagnóisiú?

Ós rud é gur galar neamhchoitianta é agus go bhfuil na hairíonna luatha cosúil le galair eile, is minic nach ndéanann dochtúirí tástáil air ina chéimeanna tosaigh. Ach tá sé an-tábhachtach an galar a dhiagnóisiú chomh luath agus is féidir ionas gur féidir leis an leanbh an tacaíocht agus an chóireáil a theastaíonn uathu a fháil.

Má tá moill forbartha, lochtanna breithe, agus cuid de na hairíonna luatha a phléamar ag do leanbh, féadfaidh do dhochtúir tú a atreorú le haghaidh tástála géiniteach nó meitibileach.

• Tástáil fuail: Is í an chéad tástáil atá le déanamh ná tástáil fuail. Má tá leibhéal sulfáit heparan i bhfual an linbh ardaithe, is comhartha é go bhféadfadh siondróm Sanfilippo a bheith i láthair.
• Tástáil fola: Déantar tástáil fola chun an galar a dhearbhú. Seiceálann sé seo an bhfuil gníomhaíocht an einsím ábhartha íseal.

Cad iad na cóireálacha?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do shiondróm Sanfilippo, mar sin is é príomhchuspóir na ndochtúirí cúram tacúil a sholáthar. Is é sin le rá, na hairíonna a rialú agus an caighdeán beatha is fearr is féidir a thabhairt don leanbh chomh fada agus is féidir.

Úsáidtear cóireálacha agus teiripí éagsúla chuige seo:

• Teiripe urlabhra agus teanga: Is comhartha coitianta é moill urlabhra. Cuidíonn teiripeoir urlabhra leis an leanbh cumarsáid a dhéanamh le focail agus le leideanna (e.g., cártaí pictiúr).
• Teiripe beathaithe: De réir mar a théann an galar ar aghaidh, bíonn sé deacair coganta agus slogadh. Forbróidh teiripeoir beathaithe modh chun cabhrú leis an leanbh ithe go sábháilte.
• Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn an teiripe seo leis an leanbh siúl chomh fada agus is féidir, fanacht láidir, agus cothromaíocht a choinneáil. Más gá, is féidir leis cabhrú leo trealamh cosúil le cathaoir rothaí a fháil freisin.
• Teiripe saothair: Cuidíonn an teiripe seo le scileanna mínluaileacha a choinneáil, amhail gléasadh agus bréagáin a shealbhú, chomh fada agus is féidir.

Ina theannta sin, tá cóireálacha turgnamhacha ar fud an domhain, amhail Teiripe Athsholáthair Einsímí (ERT) agus Teiripe Géine.

Ba chóir duitse, an té atá ag tabhairt aire don leanbh, smaoineamh ort féin freisin.

Is freagracht mhór í aire a thabhairt do leanbh a bhfuil riocht chomh neamhchoitianta air. Agus is íobairt mhór í. Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear, strus, brón agus fearg le linn an turais seo.

Mar sin, ná déan dearmad smaoineamh ort féin chomh maith le do leanbh.

• Iarr cabhair ó dhuine a bhfuil muinín agat as.
• Tóg am duit féin chun sos beag a ghlacadh.
• Labhair faoi do chuid mothúchán le do theaghlach nó le do dhochtúir. Más gá, iarr cabhair ó chomhairleoir sláinte meabhrach.

Cuimhnigh, chun an rud is fearr a thabhairt do do leanbh, go gcaithfidh tú a bheith go maith ar dtús .