An bhfuil do dhuine beag an-shóisialta? An ndéanann sé gáire agus caint le gach duine a mbuaileann sé leo, agus an bhfuil sé iontach cairdiúil? B’fhéidir gur thug tú faoi deara go bhfuil cuma beagán speisialta, difriúil ar a aghaidh i gcomparáid le páistí eile. Má tá moilleanna forbartha beaga agus fadhbanna croí ag an leanbh chomh maith leis na rudaí seo, táimid ag caint faoi riocht géiniteach neamhchoitianta a d’fhéadfadh a bheith ina chúis leis. Ná bíodh eagla ort tar éis duit seo a léamh. Cabhróidh an fhaisnéis seo leat tuiscint níos fearr a fháil air seo.
Cad is Siondróm Williams ann?
Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Williams (WS). Is é is cúis leis ná athrú an-bheag inár ngéinte. D’fhéadfadh fadhbanna a bheith ag leanbh a bhfuil an riocht seo air le codanna éagsúla den chorp, go háirithe orgáin ar nós soithigh fola, croí agus duáin. Tá gnéithe aghaidhe uathúla, deacrachtaí foghlama agus tréithe pearsantachta uathúla acu freisin.
Is é an rud tábhachtach ná, cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don fhadhb seo, gur féidir comharthaí an linbh a rialú leis an gcóireáil agus an tacaíocht leighis cheart agus go gcuideoidh siad go mór le dúshláin an tsaoil laethúil a shárú.
An difríocht idir Siondróm Down agus Siondróm Williams
Is riocht géiniteach iad an dá cheann. Is féidir leis an dá cheann fadhbanna a chruthú leis an gcroí agus leis an néarchóras. Ach tá cúiseanna an dá cheann difriúil. Is é cóip bhreise de rud ar a dtugtar crómasóm i gcealla ár gcorp is cúis le siondróm Down. Is é cailliúint cuid bhig de chrómasóm is cúis le siondróm Williams.
Cad is cúis le siondróm Williams?
Smaoinigh ar ár gcorp mar leabhar mór treoracha. Crómasóim a thugtar ar leathanaigh an leabhair seo. Tá 46 leathanach den sórt sin (23 péire) i ngach ceann dár gcealla. Ar an seachtú leathanach den leabhar seo (Crómasóm 7) atá cuid shuntasach de na treoracha maidir lenár gcorp a thógáil scríofa.
Beirtear leanbh le siondróm Williams gan cuid bheag den seachtú leathanach seo, ina bhfuil thart ar 25 nó 27 géin. Tá sé cosúil le píosa beag de leathanach i leabhar treoracha a bheith stróicthe amach. Braitheann na hairíonna a léiríonn an leanbh ar cé acu de na géinte atá ar iarraidh atá i láthair. Mar shampla, má tá an ghéin ar a dtugtar 'ELN' ar iarraidh, is féidir leis fadhbanna a chruthú leis an gcroí agus leis na soithigh fola.
Ní locht na máthar ná an athar é seo. An chuid is mó den am, is athrú randamach i bhforbairt speirm nó uibhe is cúis leis. Is é sin le rá, bíonn sé go hiomlán randamach . Is annamh a tharlaíonn sé, má tá an riocht seo ag duine de na tuismitheoirí, go bhféadfadh an leanbh é a oidhreachtú freisin.
Cé chomh coitianta is atá sé seo?
Is riocht an-annamh é seo. De ghnáth bíonn tionchar aige ar dhuine amháin as gach 7,500 go 10,000 duine.
Cad iad na hairíonna seo?
Ní hionann gach leanbh a bhfuil siondróm Williams orthu. D’fhéadfadh cúpla comhartha a bheith ag cuid acu, agus go leor ag cuid eile. Agus is féidir a ndéine a bheith éagsúil. Féachfaimid ar na príomh-chomharthaí.
| Cineál tréith | Rudaí le feiceáil |
|---|---|
| Gnéithe speisialta aghaidhe | Éadan leathan, srón ghearr casta suas, béal leathan le liopaí lán, smig bheag, roic ag coirnéil na súl, agus patrún réalta bán timpeall bán na súl. Bíonn fiacla beaga, bearnaí idir na fiacla, nó fiacla cam ag roinnt leanaí. |
| Pearsantacht speisialta | Bheith an-shóisialta agus cainteach, bheith róchairdiúil fiú le strainséirí, tuiscint mhaith ar mhothúcháin daoine eile (comhbhá), imní agus eagla iomarcach roimh rudaí éagsúla (fóibí), deacracht mothúcháin a rialú. Is coitianta freisin ADHD. |
| Moilleanna forbartha | Meáchan breithe íseal, deacracht le beathú cíche, moill ar mheáchan a fháil agus ar fhás. Moill ar shuí, siúl, srl. Deacracht le gníomhaíochtaí mínluaileacha amhail peann a shealbhú. |
| Fadhbanna croí agus soithigh fola | Is coitianta riochtaí ar nós caolú na príomhartaire (aorta) a iompraíonn fuil ón gcroí go dtí an corp (stenosis aortach supravalvular - SVAS), caolú na hartaire a iompraíonn fuil chuig na scamhóga (stenosis scamhógach), brú fola ard, agus buille croí neamhrialta (arrhythmia). Is iad seo na chéad chomharthaí a aithnítear. |
| Fadhbanna sláinte eile | Méadú ar leibhéil chailciam fola, ionfhabhtuithe cluaise go minic, scoliosis, fadhbanna duáin, fadhbanna comhpháirteacha agus cnámh, fuaim gharbh, agus caithreachas luath. |
Difríochtaí foghlama
D’fhéadfadh míchumas intleachtúil éadrom a bheith ag thart ar 75% de leanaí a bhfuil siondróm Williams orthu. Is féidir go mbeadh deacrachtaí foghlama mar thoradh air seo. Ar an láimh eile, tá cuimhní iontacha ag na leanaí seo. D’fhéadfadh scileanna teanga agus urlabhra, scileanna léitheoireachta, agus go háirithe tallann iontach don cheol a bheith acu freisin.
Conas a dhéantar an diagnóis?
Déanfaidh do dhochtúir scrúdú ar do leanbh ar dtús, cuirfidh sé ceist air/uirthi faoina stair leighis teaghlaigh, agus tabharfaidh sé/sí aird ar aon ghnéithe speisialta ar a n-aghaidh.
Má tá amhras ann go bhfuil siondróm Williams ann, féadfar tástáil fola a ordú chun é a dheimhniú. Tá dhá phríomhmhodh ann chuige seo:
1. Tástáil FISH (hibridiú fluaraiseachta in situ): Déanann an tástáil seo cuardach díreach ar an ngéin atá ar iarraidh `ELN` ar chrómasóm 7. Níl an ghéin seo ag formhór na ndaoine a bhfuil siondróm Williams orthu.
2. Micrea-araí crómasóim: Is tástáil níos nua-aimseartha agus níos coitianta í seo. Breathnaíonn sí ar chrómasóim uile an linbh agus feiceann sí an bhfuil aon chuid den DNA ar iarraidh. Is féidir léi a aithint freisin cé na géinte atá ar iarraidh, rud a thugann tuiscint níos fearr don dochtúir ar na hairíonna a d'fhéadfadh a bheith ag an leanbh.
Ina theannta sin, féadfar tástálacha breise a ordú chun riocht inmheánach chorp an linbh a chinneadh.
- Tástálacha scanadh EKG nó ultrafhuaime le haghaidh fadhbanna croí.
- Scanadh ultrafhuaime chun riocht na duáin agus an lamhnáin a sheiceáil.
- Leibhéil chailciam san fhuil nó sa fual a sheiceáil.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Mar a luadh cheana, ní féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán. Mar sin féin, is féidir le cóireáil cabhrú leis na hairíonna a bhainistiú agus cabhrú leis an leanbh saol maith a chaitheamh. Éilíonn sé seo cabhair ó shaineolaithe éagsúla.
- Cairdeolaí: Le haghaidh fadhbanna croí.
- Inchríniteolaí: Le haghaidh fadhbanna a bhaineann le hormóin agus leibhéil cailciam.
- Speisialtóir Cluas, Sróine agus Scornach (Máinlia ENT): Le haghaidh ionfhabhtuithe cluaise.
- Teiripeoir fisiceach: Chun gluaiseacht choirp agus neart matáin a fheabhsú.
- Teiripeoir urlabhra agus teanga: Chun scileanna urlabhra agus teanga a fheabhsú.
D’fhéadfadh go mbeadh aiste bia a íslíonn leibhéil chailciam fola, cógas brú fola, cláir oideachais speisialta, agus, más gá, obráid soithíoch nó croí san áireamh sa chóireáil. Cinneann do dhochtúir é seo go léir.
Cad is féidir leat a dhéanamh mar thuismitheoir?
Is gnách go mbraitheann tú faoi bhrú nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil siondróm Williams ar do leanbh. Ach beidh na fíricí seo ina gcabhair duit.
- Tabhair neart grá do do leanbh: lig dóibh an domhan a iniúchadh de réir a gcumas agus a luas.
- Coinnigh teagmháil rialta le dochtúirí: Téigh faoi sheiceálacha leighis go rialta chun sláinte do linbh a mhonatóiriú.
- Iarr tacaíocht bhreise ar scoil: Labhair le múinteoirí agus príomhoide na scoile faoi phleananna speisialta atá riachtanach d’oideachas do linbh.
- Faigh eolas: Foghlaim an oiread agus is féidir leat faoin gcás seo ionas gur féidir leat abhcóideacht a dhéanamh ar son do linbh i gceart.
- Ceangail le daoine eile: Labhair le tuismitheoirí eile a bhfuil páistí mar seo acu. Fiafraigh de do dhochtúir faoi ghrúpaí tacaíochta.
- Smaoinigh ort féin freisin: Tabhair aire do do shláinte mheabhrach agus fhisiciúil agus tú ag tabhairt aire do do leanbh. Má bhraitheann tú tuirseach, ná bíodh leisce ort cabhair a iarraidh.
| Cathain is ceart comhairle leighis a lorg | |
|---|---|
| Féach ar an dochtúir go rialta. | Téigh chuig Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) an ospidéil láithreach. |
|
|
Má tá aon amhras nó eagla ort faoi do leanbh, ná déan neamhaird orthu. Is tusa is fearr aithne ar do leanbh. Mar sin, iarr comhairle leighis láithreach.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Ní locht na máthar ná an athar é siondróm Williams. Is athrú géiniteach randamach é.
- D’fhéadfadh tréithe ar nós gnéithe sainiúla aghaidhe, pearsantacht an-chairdiúil, deacrachtaí foghlama agus fadhbanna croí a bheith ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu.
- Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann chun na hairíonna a bhainistiú.
- Le grá agus tacaíocht ó dhochtúirí speisialaithe, teiripeoirí, múinteoirí agus tuismitheoirí, is féidir leis na páistí seo saolta an-rathúla agus sona a chaitheamh.
- Má tá aon imní ort faoi do leanbh, ná déan neamhaird de choíche agus labhair le do dhochtúir láithreach.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis