A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste bheag? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Alagille!

An do smaoinich thu a-riamh gum faod cuid de na galairean a gheibh ar clann bheaga a bhith beagan toinnte uaireannan? Uill, is e Sionndrom Alagille aon chumha den leithid a dh’ fheumas beagan cùraim, ach a ghabhas riaghladh ma tha an tuigse cheart agad. Canar sionndrom Alagille-Watson ris an seo cuideachd. Is e suidheachadh ginteil a tha seo, a’ ciallachadh gur e rudeigin a th’ ann a shealbhaicheas sinn bho ar pàrantan. Bidh e a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air an grùthan agus an cridhe againn. Ach, faodaidh pàirtean eile den bhodhaig a bhith air an toirt buaidh cuideachd. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo nas mionaidiche, ceart gu leòr?

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Alagille?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil a th' ann an Sionndrom Alagille. Faodaidh seo bacadh a chur air gnìomhachd an grùthan againn, a bharrachd air atharrachaidhean agus laigsean sònraichte adhbhrachadh ann an structar a' chridhe, is e sin, mar a tha an cridhe air a chruthachadh. Tha grunn fheartan sònraichte aig cuid de chloinn a rugadh leis a' chumha seo nan coltas. Faodaidh cuid de na duilgheadasan a dh'fhaodadh èirigh bhon seo a bhith gu math cunnartach agus eadhon a' bagairt beatha. Sin as coireach gu bheil e glè chudromach a bhith mothachail air seo.

Dè na pàirtean den bhodhaig a bheir buaidh air Sionndrom Alagille?

Tha sinn air a ràdh mu thràth gu bheil seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air an grùthan agus a’ chridhe. Ach, chan e sin a h-uile rud. Faodaidh e buaidh a thoirt cuideachd air leasachadh grunn bhuill-bodhaig cudromach eile nad bhodhaig. Is iad sin:

• Cridhe: Faodaidh duilgheadasan tachairt le bhalbhaichean cridhe agus soithichean fala.
• Dubhagan: Rudan mar chrìonadh nan dubhagan agus cruthachadh cyst.
• Pancreas: Faodar gnìomh a’ pancreas, a chuidicheas leis a’ phròiseas cnàmhaidh, a bhriseadh cuideachd.
• Sùilean: Beagan lagachadh lèirsinn.
• Cnàimhneach: Atharrachaidhean ann an cnàmhan, leithid an spine.
• Soithichean fala: Faodaidh duilgheadasan tachairt ann an soithichean fala na h-eanchainn cuideachd.

Cò a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo fhaighinn? Dè cho cumanta ’s a tha e?

’S e tinneas ginteil a th’ ann an Sionndrom Alagille. Tha seo a’ ciallachadh ma gheibh pàiste an gine bhon mhàthair no bhon athair, gum faodadh an leanabh na comharraidhean sin fhaighinn. Canar pàtran oighreachd “autosomal ceannasach” ris an seo. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a tha an gine aig aon de na pàrantan, gum faod an leanabh an tinneas fhaighinn fhathast. Mar as trice, bidh eadar 30% agus 50% de chùisean air an toirt seachad bho theaghlach gu teaghlach san dòigh seo.

Ach, uaireannan faodaidh e leasachadh ann an cuideigin ùr, eadhon ged nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Tha seo a’ ciallachadh gum faod e nochdadh gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

A thaobh cho cumanta 's a tha seo, thathas a' meas gu bheil an suidheachadh seo a' toirt buaidh air mu aon a-mach à 30,000 gu 45,000 neach.Ach chan e seo an ìre cheart, oir uaireannan faodaidh e a dhol gun a bhith air a dhearbhadh, no faodar a mhearachdachadh le galar eile leis nach eil ach na comharraidhean as cruaidhe air an làimhseachadh.

Ciamar a bheir Sionndrom Alagille buaidh air mo chorp?

Bidh comharran Sionndrom Alagille ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha seo a’ ciallachadh nach bi na h-aon chomharran aig a h-uile duine leis a’ chumha seo. Is e a thachras nach eil na ductan bile san grùthan againn a’ leasachadh gu ceart. Tha iad an dàrna cuid glè ghoirid, cumhang, no chan eil mòran ductan bile aca. Is iad na ductan bile seo a bhios a’ giùlan bile a thèid a thoirt a-mach san grùthan - lionn a chuidicheas le bhith a’ cnàmh nan geir anns a’ bhiadh a bhios sinn ag ithe - chun a’ ghall-bhladair agus a’ bhroinn bheag. Mar sin, nuair a stadas na ductan bile seo ag obair gu ceart, bidh am bile glaiste san grùthan. An uairsin tòisichidh an grùthan a’ faighinn milleadh .

San aon dòigh, tha seo cuideachd a’ toirt buaidh air a’ chridhe. Dìreach mar a bhios na ductan bile a’ fàs cumhang, faodaidh bhalbhaichean a’ chridhe agus na soithichean fala fàs cumhang agus faodaidh atharrachaidhean tachairt. Faodaidh seo bacadh a chur air sruthadh na fala bhon chridhe chun a’ chòrr den bhodhaig, agus is dòcha nach tèid ocsaidean a lìbhrigeadh gu ceart.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Alagille?

Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh ann an leanabachd no tràth-òige . Ach, is dòcha nach nochd iad gus an ruig iad aois inbheach. Faodaidh cho dona ‘s a tha na comharraidhean atharrachadh eadhon taobh a-staigh an aon teaghlaich.

Comharraidhean co-cheangailte ris an grùthan

Chaidh innse dhuinn gum faod Sionndrom Alagille milleadh a dhèanamh air an grùthan. Nuair a bhios milleadh air an grùthan, is dòcha gum faic thu comharraidhean mar seo:

• Buidheachadh a’ chraicinn agus nan sùilean – canar buidheach (no icterus) ris an seo.
• Bidh an craiceann a’ tachas gu mòr.
• Tasgaidhean buidhe, geir (coltach ri cnapan) air uachdar a’ chraicinn (xanthomas).
• Fual dorcha.

Bidh an milleadh grùthan seo a’ tachairt leis gu bheil na ductan bile a dhìth, cumhang, no mì-chruthaichte. Bidh na ductan bile seo a’ giùlan bile, lionn a chuidicheas le bhith a’ cnàmh geir, bhon ghrùthan chun a’ ghall-bhladair agus a’ bhroinn bheag. Nuair nach eil na ductan seo ag obair gu ceart, bidh bile a’ cruinneachadh san ghrùthan. Chan urrainn don ghrùthan a dhleastanas a dhèanamh gu ceart, is e sin stuthan sgudail a thoirt a-mach às an fhuil.

Leis nach urrainn don bhodhaig geir agus cuid de bhiotamain (gu sònraichte A, D, E, agus K) a ghabhail a-steach gu ceart, faodaidh comharraidhean a bharrachd tachairt:

• Laigse cnàimh.
• Fàs nas lugha, gun àrdachadh ann an àirde.
• Duilgheadasan lèirsinn (gu h-àraidh a’ toirt buaidh air a’ chornea agus an reitine).
• Duilgheadasan le cothromachadh agus gluasadan a’ chuirp.
• Claonadh gu clotadh fala.
• Dàil leasachaidh.
• Sgrìoban grùthan (cirrhosis).

Tha mu 15% de dhaoine le Sionndrom Alagille ann an cunnart tinneasan a tha a’ bagairt beatha a leasachadh leithid galar grùthan dona agus fàilligeadh grùthan.

Comharraidhean co-cheangailte ri cridhe

Faodaidh Sionndrom Alagille buaidh a thoirt air a’ chridhe agus a ghnìomhachd cuideachd. Tha seo a’ ciallachadh:

• Is e caolachadh an t-soithich fala a bhios a’ giùlan fuil bhon chridhe chun na sgamhain a th’ ann an stenosis artery sgamhain.
• Atharrachaidhean ann an structar a’ chridhe. Mar eisimpleir, toll eadar an dà sheòmar as ìsle den chridhe (locht septal ventricular), no caolachadh na tiùba a bhios a’ giùlan fuil chun na sgamhain, toll eadar seòmraichean a’ chridhe, atharrachadh ann an suidheachadh a’ phrìomh shoitheach fala (aorta), agus ventricle deas leudaichte (tetralogy of Fallot).
• Fuaimean cridhe neo-àbhaisteach (murmuran cridhe).
• Dath gorm air a’ chraiceann (cyanosis) air sgàth ìrean ocsaidean ìosal san fhuil.

Feartan faicsinneach air an aghaidh agus air a’ bhodhaig

Tha grunn fheartan aghaidh sònraichte aig clann a rugadh le Sionndrom Alagille:

• Tha an t-astar eadar na sùilean farsaing, tha na sùilean suidhichte gu domhainn.
• Smiogaid biorach, follaiseach.
• Aodann mòr.

Seo comharraidhean eile a dh’ fhaodar fhaicinn sa chorp:

• Neo-riaghailteachdan cnàimhneach. Mar eisimpleir, cnàmhan droma dealain-dè.
• Cunnart bleith agus stròc san eanchainn air sgàth ana-cainnt anns na soithichean fala san eanchainn.
• Caolachadh mean air mhean air prìomh artaire san eanchainn (sionndrom Moyamoya).
• Duilgheadasan dubhaig (crìonadh, cysts, gnìomhachd cuibhrichte).
• Chan urrainn don pancreas beathachadh a bhriseadh sìos gu ceart agus a ghabhail a-steach bho bhiadh.

A bheil buaidh aig Sionndrom Alagille air comasan inntinn?

Tha ciorraman inntleachdail aig mu 2% de chloinn le Sionndrom Alagille . Ach, dh’ fhaodadh gum bi dàil bheag aig cuid de chloinn (mu 16%) ann a bhith a’ leasachadh chlachan-mìle motair iomlan, leithid coiseachd. Ach, chan e ciorram inntleachdail a tha seo.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Alagille?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, tha còrr is 90% de chùisean Sionndrom Alagille air adhbhrachadh le duilgheadas leis a’ ghine JAG1. Faodaidh seo a bhith na mhùthadh anns a’ ghine no na sguabadh às. Tha mùthadh anns a’ ghine NOTCH2 aig 2% gu 3% eile. Ach, airson timcheall air 3% de chùisean, chan eil fios fhathast dè an dearbh adhbhar ginteil.

Tha na ginean seo, ris an canar `JAG1` agus `NOTCH2`, ag innse do na ceallan againn pròtainean a dhèanamh a tha a dhìth gus diofar phàirtean den bhodhaig a thogail aig ìre an t-seann-bhreith. Ma tha mùthadh anns an dà ghine seo, no ma tha call stuth ginteil anns a’ phàirt de chromosome 20 far a bheil an gine `JAG1` suidhichte, chan fhaigh na ceallan an stiùireadh sin gu ceart. Is ann aig an àm seo a nochdas comharraidhean leithid lochdan structarail sa chridhe, caolachadh nan ductan bile, agus ana-cainnt cnàimhneach.

Ciamar a thèid Sionndrom Alagille a dhearbhadh?

Faodaidh e bhith duilich Sionndrom Alagille a dhearbhadh leis gu bheil na comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Bidh an dearbhadh a’ tòiseachadh le eachdraidh mheidigeach iomlan agus sgrùdadh mionaideach air na comharraidhean agad. Dh’ fhaodadh dotair amharas a bhith agad air Sionndrom Alagille ma tha co-dhiù trì de na comharraidhean a leanas ort:

• Cruthan neo-àbhaisteach nan ductan bile.
• Galar grùthan no bacadh air sruthadh bile (cholestasis).
• Galar cridhe.
• Neo-riaghailteachdan cnàimhneach.
• Duilgheadasan lèirsinn.
• Feartan aghaidh sònraichte.

Thèid grunn dheuchainnean a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh:

• A’ toirt pìos beag den ghrùthan airson sgrùdadh (biopsy grùthan).
• Deuchainnean fala.
• Deuchainn sùla.
• X-ghath den spine.
• Ultrafhuaim den bhroinn agus/no a’ chridhe.
• Deuchainn ginteil.
• Deuchainnean gnìomh nan dubhagan.
• Deuchainnean gnìomh pancreas.

Ciamar a bhios fios agam a bheil Sionndrom Alagille no Atresia Biliary aig mo phàisde?

Tha comharraidhean coltach ri chèile aig Sionndrom Alagille agus Atresia Biliary. Ann an Sionndrom Alagille, tha sruth a’ bhile tro na ductan bile a-steach don bhroinn bheag air a chuingealachadh, agus bidh bile a’ cruinneachadh san ae. Tha Atresia Biliary cuideachd air adhbhrachadh le milleadh no sgarradh nan ductan bile, agus faodaidh seo na h-aon chomharran adhbhrachadh. Dh’ fhaodadh gum bi comharraidhean coltach ri chèile aig pàisdean ùra anns an dà shuidheachadh:

• Fual dorcha.
• Stòl dathte aotrom.
• Blocadh bhoilg.
• Bidh a’ bhuidheag a’ leantainn airson grunn sheachdainean às dèidh breith.

Dh’fhaodadh easbhaidhean breith eile a bhith aig pàisdean le atresia biliary cuideachd, leithid Sionndrom Alagille, a bharrachd air ana-cainnt sa chridhe, sna dubhagan agus sa spleen. Tha cuid de sgrùdaidhean air sealltainn gum faodadh an aon ghine ris an canar JAG1 a dh’adhbhraicheas Sionndrom Alagille a bhith an sàs ann an atresia biliary.

Leis gu bheil atresia biliary nas cumanta na sionndrom Alagille, agus leis nach eil a h-uile buaidh aig sionndrom Alagille follaiseach ann an leanabachd, is dòcha gum bi dotairean an toiseach fo amharas gu bheil atresia biliary ann. Ach, tha an làimhseachadh airson an dà chumha gu ìre mhòr mar an ceudna . Ma leasaicheas do phàiste comharran eile de sionndrom Alagille nas fhaide air adhart, faodar a dhearbhadh aig an àm sin.

Ciamar a thèid sionndrom Alagille a làimhseachadh?

Chan eil leigheas sònraichte ann fhathast airson a’ chumha seo.Mar sin, tha làimhseachadh ag amas air smachd a chumail air na comharraidhean a tha ag èirigh. ’S e sin, tha làimhseachadh air a dhearbhadh leis na comharraidhean. Faodar na leanas a dhèanamh mar làimhseachadh:

• A’ toirt seachad vitamain A, D, E agus K.
• A’ toirt foirmle do naoidheanan anns a bheil “triglycerides slabhraidh mheadhanach” a dh’ fhaodas beathachadh a ghabhail a-steach gu math.
• A’ biathadh tro phìob gastrostomy no tiùb nasogastric gus biadh a lìbhrigeadh gu dìreach a-steach don t-siostam cnàmhaidh.
• A’ toirt seachad cungaidhean-leigheis (aigéad ursodeoxycholic) a bhios a’ làimhseachadh ghalaran an grùthan.
• Cleachdadh chungaidh-leigheis airson itching a làimhseachadh (me antihistamines, cholestyramine, naltrexone, rifampin) agus taiseadairean no lotions gus an craiceann a thaiseachadh.
• 'S e modh-obrachaidh lannsaichte a th' ann an tionndadh pàirteach biliary gus slighe a' bhile eadar an grùthan agus an t-slighe caolan atharrachadh.
• Lannsaireachd airson tinneasan a bheir buaidh air a’ chridhe, na soithichean fala agus na dubhagan.

Ma dh’adhbharaicheas Sionndrom Alagille milleadh mòr air an grùthan agus fàilligeadh an grùthan, is dòcha gum bi feum air tar-chur grùthan.

Ciamar a bhios mi beò leis na comharraidhean agam agus gan làimhseachadh?

Leis gu bheil comharraidhean eadar-dhealaichte aig a h-uile duine leis a’ chumha seo, co-dhùinidh an dotair agad dè an làimhseachadh a tha ceart dhutsa. Tha e cudromach sgrìonadh cunbhalach fhaighinn gus slàinte do chridhe agus do ghrùthan a sgrùdadh. Ma thòisicheas an dotair agad air làimhseachadh ùr, feumaidh tu an dotair agad fhaicinn a-rithist ann am beagan sheachdainean gus faicinn dè cho math ’s a tha e ag obair agus dè na fo-bhuaidhean a th’ ann. Bidh a’ mhòr-chuid de leigheasan ag obair le bhith a’ lughdachadh chomharran, gad chuideachadh gus a bhith a’ faireachdainn nas fheàrr, agus a’ cur casg air duilgheadasan dona a tha a’ bagairt beatha.

An gabh casg a chur air Sionndrom Alagille?

Leis gur e seo suidheachadh air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil, chan eil dòigh sam bith ann air casg a chuir air . Ma tha Sionndrom Alagille aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha thu an dùil ri leanabh agus ma tha thu airson faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ann gun toir thu an suidheachadh ginteil don leanabh agad, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil.

Dè an seòrsa àm ri teachd a dh’ fhaodadh a bhith an dùil ri cuideigin le Sionndrom Alagille?

Chan eil leigheas sònraichte ann airson Sionndrom Alagille, oir is e tinneas fad-beatha a th’ ann. Tha an làimhseachadh ag amas air smachd a chumail air comharraidhean, comhfhurtachd a thoirt seachad, agus casg a chuir air duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha.

Tha e glè chudromach an suidheachadh seo aithneachadh aig ìre thràth agus tòiseachadh air làimhseachadh. Faodaidh seo na buaidhean a lughdachadh.

Dh’fhaodadh gum bi dùil-beatha nas giorra aig daoine le galar grùthan dona agus galar cridhe. Ach, tha mòran leigheasan ann a-nis a chuidicheas le bhith a’ cur an t-suidheachaidh seo air ais.

Bu chòir do dhaoine le Sionndrom Alagille tadhal air an dotair gu cunbhalach airson sgrùdaidhean cunbhalach . Cuidichidh seo le bhith a’ dearbhadh a bheil an suidheachadh ag adhbhrachadh chomharran a tha a’ bagairt beatha agus dè cho èifeachdach sa tha an làimhseachadh. Dh’fhaodadh sgrìonadh cunbhalach a bhith a’ toirt a-steach:

• Sgrùdadh ultrasound air a’ chridhe (echocardiogram).
• Ultrafhuaim den abdomen (an grùthan agus na dubhagan).
• Sgrùdadh sùla bliadhnail.
• Sgan MRI de shoithichean fala na h-eanchainn.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Sionndrom Alagille?

Faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le comharraidhean tlàth de Shionndrom Alagille beatha àbhaisteach a bhith aca . Ach, is dòcha gum bi dùil-beatha nas giorra aig an fheadhainn le comharraidhean dona.

Bruidhinn ris an dotair agad mu na comharraidhean agad. Bidh e no i gu tric ag òrdachadh deuchainnean gus sgrùdadh a dhèanamh air mar a tha na buill-bodhaig a-staigh agad ag obair. Is e prìomh amas an làimhseachaidh casg a chuir air comharraidhean a tha a’ bagairt beatha.

Cuin a bu chòir dhomh mo dhotair fhaicinn?

Ma chaidh Sionndrom Alagille a dhearbhadh ort agus ma tha gin de na comharran seo de mhilleadh grùthan ort, faic dotair sa bhad:

• Ma thionndaidheas do chraiceann agus/no do shùilean buidhe.
• Ma tha an craiceann a’ tachas gu dian gun adhbhar sònraichte.
• Ma tha tasgaidhean geir (cnapan buidhe) rim faicinn air uachdar a’ chraicinn.
• Ma tha an fhual agad nas dorcha na an àbhaist.

Ma tha comharraidhean sam bith ort a tha a’ buntainn ri Sionndrom Alagille a tha ga dhèanamh duilich dhut na gnìomhan làitheil agad a dhèanamh, faic dotair sa bhad. Tha e cudromach cuideachd innse don dotair agad ma tha clachan-mìle leasachaidh sam bith aig do phàiste le Sionndrom Alagille rè na h-òige no tràth-òige.

Cuin a bu chòir dhomh a dhol don Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) ?

Faodaidh Sionndrom Alagille comharraidhean cridhe a tha a’ bagairt beatha adhbhrachadh . Ma tha gin de na comharraidhean seo ort, rach don t-seòmar èiginn sa bhad:

• Ma tha do bhuille cridhe neo-riaghailteach.
• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing.
• Ma tha coltas gorm air do chraiceann, do bhilean no do ìnean.

Tha cuid de chùisean de Shionndrom Alagille ann an cunnart nas motha bho stròc. Ma tha gin de na comharraidhean stròc seo ort, cuir fòn gu 911 sa bhad (no rach don t-seòmar èiginn as fhaisge ort):

• Ma tha thu a’ faireachdainn neo-mhothachadh air aon taobh de do bhodhaig.
• Ma tha duilgheadas agad bruidhinn, no ma dh’fhanas do bhriathran an sàs.
• Ma tha atharrachadh obann ann an sealladh.
• Meadhrachadh, call cothromachaidh, duilgheadasan co-òrdanachaidh.
• Ceann goirt uabhasach.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Nuair a chì thu an dotair agad, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd:

• Dè cho dona 's a tha na comharraidhean agam?
• Am feum mi lannsaireachd?
• Cuin a bu chòir dhomh tilleadh gus faicinn dè cho soirbheachail ’s a tha an làimhseachadh?
• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig na leigheasan a dh’òrdaich thu?

Cuimhnich, chan eil Sionndrom Alagille a’ toirt buaidh air a h-uile duine san aon dòigh. Dh’ fhaodadh gum bi comharraidhean glè bheag aig cuid de dhaoine, agus dh’ fhaodadh gum bi comharraidhean dona aig cuid eile a dh’ fheumas barrachd làimhseachaidh no lannsaireachd. Mar sin obraich gu dlùth leis an dotair agad gus an cùram a dh’ fheumas tu fhaighinn. Tha e cudromach cumail suas ris na sgrìonaidhean cunbhalach agad gus fo-bhuaidhean agus comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith a’ bagairt beatha a riaghladh.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Alagille. Bidh e a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air an grùthan agus a' chridhe. Faodaidh na comharraidhean atharrachadh bho dhuine gu duine. Ged nach eil leigheas ann, tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a' cumail smachd air comharraidhean agus a' casg dhuilgheadasan a tha a' bagairt beatha. Tha breithneachadh agus làimhseachadh tràth cudromach, agus bu chòir dhut comhairle an dotair agad a leantainn. Ma tha gin de na comharraidhean sin ort fhèin no air do phàiste, na biodh eagal ort dotair fhaicinn agus cuideachadh fhaighinn. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar, agus tha dotairean agus luchd-gràidh ann a chuidicheas tu air an turas seo.

` Sionndrom Alagille, Galairean Ginteil, Galairean Grùthan, Galairean Cridhe, Galairean Cloinne, Buidheach