Ionnsaich sinn mu Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), a bheir buaidh shàmhach air do chridhe.

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil rudeigin neònach no eadar-dhealaichte mu do chridhe? Is dòcha nach e cùis mhòr a th’ ann, ach faodaidh e a bhith na dhuilgheadas beag mura tèid a lorg gu ceart. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas cridhe a tha beagan iom-fhillte, ach is fhiach a h-uile duine a bhith mothachail air. Is e sin transthyretin amyloidosis, no mar a chanas dotairean ris, ‘(ATTR-CM)’.

Dè a th’ ann an transthyretin amyloidosis (ATTR-CM)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an `(ATTR-CM)` a bheir buaidh air a' chridhe, agus tha e co-cheangailte ri pròtain nar bodhaig. Mìnichidh sinn seo beagan a bharrachd, ceart gu leòr?

Dè a th’ ann an transthyretin (TTR)?

'S e pròtain sònraichte a th' ann an transthyretin, neo '(TTR)', a lorgar nar fuil, air a dhèanamh sa mhòr-chuid leis an grùthan againn. Bidh e ag obair mar sheirbheis teachdaire nar bodhaig. 'S e am pròtain '(TTR)' seo a bhios a' giùlan bhiotamain A (ris an canar retinol cuideachd) agus an hormone thyroxine, air a dhèanamh leis a' ghland thyroid, gu diofar phàirtean den bhodhaig, far a bheil feum orra.

Dè a th’ ann an Amyloidosis?

'S e cruinneachadh phròtainean le cumadh neo-àbhaisteach ann an diofar bhuill-bodhaig nar bodhaig a th' ann an amyloidosis. Smaoinich air mar chruach de rudan gun fheum nar taigh. Nuair a thèid pròtainean a thasgadh san dòigh seo sa chridhe, canar amyloidosis cairdiach ris.

Bidh na pròtainean neo-àbhaisteach seo, coltach ri bàlaichean beaga snàth, a’ cruthachadh structaran snàithleach ris an canar ‘snàithleanan’ . Bidh na ‘snàithleanan’ seo a’ crìochnachadh sa chridhe, gu h-àraidh anns a’ ventricle chlì, am prìomh sheòmar a bhios a’ pumpadh fuil chun a’ chuirp gu lèir. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi an cridhe mean air mhean a’ tiughad agus a’ cruadhachadh. An àite a bhith na bhall rubair bog, bidh e coltach ri ball cruaidh, creagach. Tha seo ga dhèanamh duilich don chridhe cùmhnantachadh gu ceart agus fuil a phumpadh.

Dè a th’ ann an Cairdiomiopataidh (CM)?

Nuair a dh’fhàsas an cridhe teann is teann, bidh fèith a’ chridhe tinn. Is e seo a chanas sinn ri cardiomyopathy (CM) gu meidigeach. Gu sìmplidh, bidh fèith a’ chridhe lag. Tha seo ag adhbhrachadh nach urrainn don chridhe fuil gu leòr a phumpadh dhan bhodhaig. Bidh seo gu tric a’ leantainn gu suidheachadh dona ris an canar fàilligeadh cridhe.

Cuimhnich, a bharrachd air a’ chumha seo ris an canar ‘(ATTR-CM)’, tha seòrsa de amyloidosis ann cuideachd air adhbhrachadh le pròtain eile ris an canar ‘(slabhraidh aotrom)’. Canar ‘(AL) amyloidosis’ ris. Tha e na ghalar eadar-dhealaichte bhon ‘(ATTR-CM)’ air a bheil sinn a’ bruidhinn an-diugh.

Tha grunn ainmean eile air an t-suidheachadh seo (ATTR-CM) cuideachd. Mar eisimpleir, is dòcha gun cluinn thu e air ainmeachadh mar amyloidosis cairdiach, amyloidosis ATTR, no amyloidosis cairdiach transthyretin bho dhotairean no àiteachan eile.

Dè na prìomh sheòrsaichean de `(ATTR-CM)` a th’ ann?

Tha dà phrìomh sheòrsa den ghalar “(ATTR-CM)” seo ann.

1.ATTR-CM Teaghlaich/Oighreachail:

Is e seo aon seòrsa. Gu sìmplidh, thèid a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach . Tha an seòrsa seo air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean againn, mùthadh gine. Canar ATTR-CM teaghlaich no oighreachail ris an seo. Anns a’ chumha seo, faodar am pròtain neo-àbhaisteach a thasgadh chan ann a-mhàin anns a’ chridhe, ach cuideachd anns an t-siostam nearbhach agus uaireannan anns na dubhagan. Tha diofar mùthaidhean gine ann a bheir buaidh air seo am measg diofar bhuidhnean cinnidheach air feadh an t-saoghail.

2. ATTR-CM seòrsa fiadhaich:

Is e an seòrsa eile ATTR-CM fiadhaich. Cha deach adhbhar ginteil sònraichte a lorg airson seo. Bidh e a’ tachairt gu fèin-ghluasadach, gun adhbhar soilleir sam bith. Bidh an seòrsa seo cuideachd a’ toirt buaidh mhòr air a’ chridhe agus an siostam nearbhach.

Dè cho cumanta 's a tha an galar `(ATTR-CM)` seo?

A bhith onarach, chan urrainn eadhon do eòlaichean meidigeach a ràdh cia mheud duine a tha leis a’ ghalair ‘(ATTR-CM)’ seo. Ach, thathas a’ creidsinn gum faodadh an galar seo a bhith nas cumanta sa chomann-shòisealta na tha sinn a’ smaoineachadh an-dràsta . Ann am mòran chùisean, chan eil an galar seo air a dhearbhadh gu ceart, is e sin, tha e ‘(fo-dhearbhadh)’.

Dh’fhaodadh an caochladh ginteil buaidh a thoirt air cuid de bhuidhnean cinnidheach nas motha na feadhainn eile. Mar eisimpleir, chithear am mùthadh ginteil seo nas trice ann an daoine dubha anns na Stàitean Aonaichte. Ach, is e an rud cudromach nach bi a h-uile duine aig a bheil am mùthadh a’ leasachadh a’ ghalair.

Dè na h-adhbharan airson `(ATTR-CM)`?

Is e prìomh adhbhar ATTR-CM teaghlaich lochd, no atharrachadh, anns a’ ghine a bhios a’ dèanamh a’ phròtain TTR air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. Is ann ainneamh a bhios cuideigin a’ faighinn an atharrachadh gine seo airson a’ chiad uair gun a bhith air a’ chumha a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Canar mùthadh de novo ris an seo.

Chan eil fios aig dotairean fhathast dè dìreach a tha ag adhbhrachadh ATTR-CM fiadhaich. Ach, tha e as cumanta ann an fir os cionn aois 65. Mar sin, thathas den bheachd gum faodadh aois agus, gu ìre, gnè a bhith nan factaran cunnairt.

Ge bith dè an adhbhar, is e a thachras mu dheireadh gu bheil ar cuirp a’ tòiseachadh a’ dèanamh phròtainean neo-àbhaisteach, neo-riaghailteach (TTR). Bidh na pròtainean neo-àbhaisteach seo a’ briseadh gu furasta, a’ dol an sàs ann an càch a chèile, agus a’ “mì-phasgadh”. Seo mar a bhios iad a’ pasgadh, a’ cruthachadh chnapan beaga ris an canar “amyloid fibrils”. Bidh iad sin a’ siubhal air feadh a’ chuirp tron ​​fhuil agus gan tasgadh ann an diofar bhuill-bodhaig, leithid a’ chridhe agus na nearbhan. Thar ùine, bidh na buill-bodhaig seo a’ tòiseachadh a’ faighinn milleadh.

Dè na comharran a th’ air galar (ATTR-CM)?

Faodaidh comharran a’ ghalair ‘(ATTR-CM)’ seo atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. A bharrachd air sin, bidh na comharran ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair.

• Is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig cuid de dhaoine le ATTR-CM seòrsa fiadhaich.Ma nochdas comharraidhean, mar as trice bidh iad a’ tòiseachadh a’ nochdadh às dèidh aois 65.
• Mar as trice, nochdaidh comharran ATTR-CM teaghlaich an toiseach an dèidh aois 50. Ach, uaireannan faodaidh comharran tòiseachadh nas tràithe, anns na 20an, no eadhon fada nas fhaide air adhart, anns na 80an.

Gu tric, bidh na comharraidhean `(ATTR-CM)` seo glè choltach ri comharraidhean `(Fàilligeadh Cridhe)`. Smaoinich a bheil thu air a bhith a’ faireachdainn nan rudan seo o chionn ghoirid:

• Gainnead analach: A’ faireachdainn gann an anail, gu h-àraidh nuair a bhios tu nad laighe san leabaidh, no eadhon le beagan gnìomhachd chorporra, leithid coiseachd astar goirid.
• A’ faireachdainn làn agus ata .
• Troimh-chèile , a’ faighinn duilgheadas a bhith a’ smaoineachadh gu soilleir.
• Casadaich, a’ faireachdainn mar sheabhag (gu h-àraidh nuair a bhios tu nad laighe).
• At nan casan, nan adhbrannan, agus nan casan (edema) (mar gum biodh iad làn uisge).
• Is e arrhythmia buille cridhe neo-riaghailteach, ris an canar uaireannan buille cridhe luath, gu sònraichte suidheachadh ris an canar fibrillation atrial.
• Is e faireachdainn gu bheil a’ chridhe a’ bualadh gu math luath a th’ ann am bualadh-cridhe, a’ ciallachadh gu bheil e a’ faireachdainn mar gu bheil a’ chridhe a’ bualadh/a’ bualadh gu math luath .
• Is e sgìths a bhith a’ faireachdainn sgìth agus air a chall fad na h-ùine gun adhbhar .
• A’ faireachdainn ceann goirt, no mar gum biodh tu gu bhith a’ fannachadh .

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho `(ATTR-CM)`?

Faodaidh amyloidosis transthyretin (ATTR-CM) eas-òrdughan ruitheam cridhe adhbhrachadh, gu h-àraidh fàilligeadh cridhe agus fibrillation atrial (Afib).

A bharrachd air sin, ma chruinnicheas na tasgaidhean amyloid seo anns an t-siostam nearbhach, faodaidh na duilgheadasan a leanas tachairt:

• Sionndrom tunail carpal: 'S e seo suidheachadh far a bheil nearbh anns a' chaol-dùirn air a dhlùthadh. Gu tric, bidh na corragan air an dà làmh a' fàs gun fhaireachdainn agus goirt, agus uaireannan bidh am pian gad dhùsgadh air an oidhche.
• A’ faicinn spotan dubha a’ fleòdradh air beulaibh nan sùilean (spotan-fleòdraidh).
• Nèir-eòlas imeallach: Is e seo milleadh air na nearbhan anns na buill-bodhaig. Faodaidh seo neo-mhothachadh, priobadh, pian, agus is dòcha call mothachaidh adhbhrachadh anns na buill-bodhaig.

Faodaidh na tasgaidhean seo cruinneachadh anns a’ chnàimh-droma uaireannan, ag adhbhrachadh teannachadh droma. Faodaidh iad cuideachd cruinneachadh ann an diofar fhigheagan sa bhodhaig, ag adhbhrachadh suidheachaidhean leithid reubadh teannan.

Rud cudromach eile 's e gu bheil amyloidosis uaireannan an cois suidheachadh ris an canar stenosis aorta. 'S e seo caolachadh air a' bhalbha aorta a bhios a' giùlan fuil a-mach à prìomh sheòmar a' chridhe. Ma tha do dhotair air stenosis aorta a dhearbhadh ort, faodaidh do dhotair deuchainn a dhèanamh ort airson amyloidosis cuideachd.Tha seo gu sònraichte cudromach ma tha comharraidhean eile agad, leithid buille cridhe neo-riaghailteach agus sionndrom tunail carpal.

Ciamar a thèid galar `(ATTR-CM)` a dhearbhadh?

Gu dearbh, faodaidh e bhith beagan dùbhlanach uaireannan a bhith a’ lorg a’ ghalair “ATTR-CM” seo. Mar eisimpleir, faodaidh an seòrsa oighreachail comharraidhean coltach ri galar cridhe air adhbhrachadh le bruthadh-fala àrd a nochdadh. Mar sin, is dòcha gum faigh cuid de dhaoine “breithneachadh ceàrr” an toiseach.

Air an làimh eile, chan eil comharraidhean follaiseach an-còmhnaidh air an caochladh fiadhaich. Mar sin, is dòcha nach tèid an galar a dhearbhadh gus an tachair duilgheadas mòr leithid fàilligeadh cridhe.

Tha grunn phrìomh dheuchainnean ann a bhios dotairean a’ cleachdadh gus an galar a dhearbhadh:

• Deuchainn ECG (Electrocardiogram): Bidh seo a’ sgrùdadh gnìomhachd dealain a’ chridhe.
• Deuchainnean ìomhaighean cridhe: Echocardiogram (bidh seo a’ coimhead air cumadh agus gnìomh a’ chridhe), scan MRI, scan PET, msaa.
• Sgan cnàimh / Scintigraphy cnàimh: Faodaidh seo sgrùdadh a dhèanamh airson tasgaidhean amyloid sa bhodhaig.
• Biopsy cridhe: Tha seo a’ toirt a-steach pìos beag bìodach a thoirt bhon chridhe agus a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn a bheil tasgaidhean amyloid an làthair.
• Deuchainnean fala: Faodaidh iad seo atharrachaidhean no mùthaidhean a lorg anns a’ ghine `(TTR)`.

Dè na leigheasan a th’ ann airson `(ATTR-CM)`?

Is e seo a’ cheist as cudromaiche do mhòran dhaoine. Gus a bhith onarach, chan eil leigheas iomlan ann fhathast airson ATTR-CM. Cuideachd, chan eil dòigh chinnteach ann airson na snàithleanan amyloid a tha air an tasgadh sa bhodhaig a thoirt air falbh.

Ach, na gabh eagal! Tha cungaidhean-leighis ann a-nis a dh’ fhaodas cruinneachadh nam pròtainean cronail ùra seo a lughdachadh agus adhartas a’ ghalair a dhèanamh nas slaodaiche. Tha seo na fhaochadh mòr.

A bharrachd air an sin, tha leigheasan fa leth air an toirt seachad gus smachd a chumail air na comharraidhean a tha air adhbhrachadh le fo-bhuaidhean a’ ghalair seo, leithid fàilligeadh cridhe, arrhythmias, agus neuropathy.

• Tha cuid de chungaidh-leigheis sònraichte ann a thathar a’ toirt seachad airson ATTR-CM teaghlaich. Bidh iad sin ag obair le bhith a’ ceangal ris a’ phròtain TTR, ga dhèanamh seasmhach, agus a’ cur casg air a’ phròtain bho bhith a’ mì-fhillteachadh. Am measg nan eisimpleirean tha Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) agus Diflunisal (Dolobid®). Gu dearbh, is e NSAID (droga neo-steroidal an-aghaidh sèid) a th’ ann an Diflunisal. Aig amannan bidh dotairean ga chleachdadh ‘far-label’, a’ ciallachadh nach eil e air aontachadh gu sònraichte airson a’ chumha seo, ach leis gu bheil e air aontachadh airson cumhaichean eile agus gum faodadh e a bhith buannachdail don chumha seo.
• Tha drogaichean eile ann, leithid Inotersen (Tegsedi®) agus Patisiran (Onpattro®), a bhios ag obair le bhith a’ slaodadh sìos cinneasachadh nam pròtainean amyloid lochtach seo san grùthan.

Gu math ainneamh, ann an cùisean far a bheil an galar a’ fàs nas miosa, is dòcha gum bi feum air na leanas:

• Tar-chur grùthan.
• Tar-chur dubhaig.
• Tha inneal-cuideachaidh ventricular clì (LVAD) (inneal beag a chuidicheas a’ chridhe gus fuil a phumpadh) ceart gu leòr, no mar roghainn mu dheireadh, tar-chur cridhe.

An gabh casg a chur air a’ ghalair `(ATTR-CM)`?

Ma tha am mùthadh gine `(TTR)` agad a dh’adhbhraicheas `(Teaghlach) ATTR-CM`, tha cothrom 50% aig do chlann am mùthadh gine a shealbhachadh. Tha sin a’ ciallachadh, chan e a h-uile pàiste, ach cothrom aon ann an dà leanabh a bhith aca. Ach, is e an rud cudromach ri chuimhneachadh nach bi `(ATTR-CM)` aig a h-uile pàiste a shealbhaicheas am mùthadh gine seo.

Ma tha factar cunnairt ginteil mar seo agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri comhairliche ginteil nuair a tha thu an dùil clann a bhith agad. Faodaidh tu an uairsin ionnsachadh mu roghainnean leithid breithneachadh ginteil ro-implantachaidh (PGD). San dòigh seo, thèid deuchainn a dhèanamh air suthan a chaidh a chruthachadh tro thorrachadh in vitro (IVF) airson làthaireachd a’ ghine lochtach mus tèid an cur a-steach don uterus. Faodar suthan fallain gun lochdan an uairsin a thaghadh agus a chur a-steach don uterus gus feuchainn ri cunnart an leanaibh a shealbhachadh a lughdachadh.

Dè na cothroman a th’ ann airson euslaintich ‘(ATTR-CM)’ san àm ri teachd?

Tha transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) na ghalar adhartach a dh’ fhaodadh leantainn gu duilgheadasan dona mu dheireadh. Ach na gabh dragh! Le drogaichean ùra mar Tafamidis, a bharrachd air leigheasan ùra a tha an-dràsta ann an deuchainnean clionaigeach, tha dùil-beatha agus càileachd beatha a’ dol am feabhas. Sheall aon sgrùdadh gu robh àrdachadh 13% ann am mairsinneachd euslaintich a fhuair an droga Tafamidis airson 30 mìosan.

Is e an rud as cudromaiche tadhal air cardiologist gu cunbhalach agus an comhairle a leantainn gus dèanamh cinnteach gu bheil thu a’ faighinn na cungaidhean ceart airson do chridhe.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha aon no barrachd de na comharraidhean a leanas ort, tha e glè chudromach dotair fhaicinn cho luath ‘s a ghabhas agus comhairle iarraidh gun a bhith gan dearmad:

• Troimh-chèile no duilgheadasan cuimhne obann.
• Canar “sùilean-fleòdraidh” ri rudan mar spotan dubha a’ fleòdradh air beulaibh nan sùilean.
• Buille cridhe neo-riaghailteach no faireachdainn de bhuille cridhe luath (palpitations).
• Duilgheadas le anail.
• Gun adhbhar follaiseachEdema agus àrdachadh cuideam.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

Ma thèid (ATTR-CM) a dhearbhadh ort, no ma tha thu an amharas gu bheil e ort, ’s e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè an seòrsa Transthyretin Amyloidosis a th’ agam? (Oighreachail no fiadhaich?)
• Dè tha ag adhbhrachadh an t-suidheachaidh seo dhomhsa?
• A bheil mùthadh, no lochd, agam anns a’ ghine `(TTR)`?
• Dè na leigheasan a tha thu a’ moladh dhomh?
• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig na cungaidhean seo?
• Am feum mi rudeigin mar thar-chur organ san àm ri teachd?
• Dè na comharran de dhuilgheadasan air am bu chòir dhomh a bhith gu sònraichte draghail?

Seo cuid de na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn a chuimhneachadh bhon sgeulachd seo

'S e suidheachadh a th' ann an transthyretin amyloidosis, neo "ATTR-CM", anns am bi am pròtain "Transthyretin" a' pasgadh gu ceàrr agus ga thasgadh fhèin sa chridhe mar "snàithleanan" beaga. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi seòmraichean a' chridhe a' tiughad agus a' lagachadh, agus 's e sin a' leantainn gu "cardiomyopathy".

Dh’fhaodadh gum bi an tinneas seo aig cuid de dhaoine a bhios a’ ruith ann an teaghlaichean (ATTR-CM Teaghlaich). Tha seo a’ ciallachadh gu bheil buaidh ginteil ann. Dha feadhainn eile, dh’fhaodadh an tinneas leasachadh le aois gun adhbhar follaiseach (ATTR-CM Fiadh-bheatha).

Ged nach eil leigheas ann fhathast, tha cungaidhean-leighis agus leigheasan èifeachdach ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na tasgaidhean pròtain ùra, a’ lughdachadh chomharran, agus a’ casg tinneasan dona leithid grèim-cridhe. Gu math ainneamh, ma thèid an galar air adhart, is dòcha gum bi feum air rudeigin mar thar-chur organ.

Is e an rud as cudromaiche, ma tha comharraidhean neo-àbhaisteach no mì-chofhurtachd sam bith co-cheangailte ri do chridhe ort, na leig seachad e mar ‘gun do thachair e’ agus faigh comhairle meidigeach sa bhad. Oir, mar ghalar sam bith, mar as luaithe a thèid seo a dhearbhadh, ’s ann as motha an cothrom air làimhseachadh a thòiseachadh, duilgheadasan a lughdachadh, agus beatha àbhaisteach a bhith agad.

` Amyloidosis transthyretin, ATTR-CM, galar cridhe, amyloidosis, fàilligeadh cridhe, tasgadh pròtain, galairean oighreachail