A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’!

Am bi do phàiste beag a’ tuisleachadh nas trice na clann eile nuair a bhios e a’ coiseachd, no a bheil coltas gu bheil duilgheadas aige a chothromachadh a chumail suas? A bheil lìn damhain-allaidh beaga dearga aige uaireannan air gealagan a shùilean no air a ghruaidhean? Is iad sin rudan beaga a bhios sinn uaireannan a’ seachnadh, ach dh’ fhaodadh iad a bhith nan comharran tràtha air suidheachadh ginteil tearc ris an canar ‘Ataxia-Telangiectasia (AT). Mar sin, ged a tha seo na chuspair beagan iom-fhillte, bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè dìreach a th’ ann an ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an 'Ataxia-Telangiectasia (AT), ris an canar cuideachd 'Syndrome Louis-Bar' le cuid, a bheir buaidh sa mhòr-chuid air an t-siostam nearbhach againn, an lìonra de nearbhan a bhios a' giùlan teachdaireachdan bhon eanchainn, cnàimh-droma, agus air feadh a' chuirp, agus an siostam dìon, a dhìonas ar bodhaig bho ghalar.

Is e seo suidheachadh “(neurodegenerative)”. ’S e sin, thar ùine, bidh na ceallan anns an t-siostam nearbhach againn a’ lagachadh mean air mhean, agus bidh an gnìomh aca a’ lùghdachadh. Smaoinich air mar inneal a b’ àbhaist a bhith ag obair gu math a’ fàs sean mean air mhean, agus bidh na pàirtean a’ caitheamh a-mach agus a’ stad ag obair. Nuair a bhios na ceallan nearbhach seo a’ lagachadh, bidh suidheachadh ris an canar “(ataxia)” a’ tachairt, anns am bi a’ bhodhaig a’ call cothromachadh aig aois òg agus bidh gluasadan a’ fàs neo-riaghailteach. Sin as coireach gu bheil “ataxia” air a ghairm sin.

Is e telangiectasia am prìomh chomharradh eile. Seo nuair a nochdas soithichean fala beaga dearga, coltach ri snàth, air gealagan nan sùilean, agus uaireannan air na gruaidhean agus na cluais-loban. Mar as trice chan eil iad sin a’ dèanamh pian, ach tha iad nan comharra air a’ ghalair.

Cò as urrainn an suidheachadh seo a leasachadh?

Tha ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ air adhbhrachadh le atharrachadh ann an ginean, is e sin, ‘mùthadh gine’ . Faodaidh duine sam bith seo a shealbhachadh. Ach ciamar a tha fios agad? Chan eil an galar seo a’ tachairt ach ma gheibh an leanabh leth-bhreac mùthaichte den ghine ‘ATM’ seo bhon mhàthair agus bhon athair. Ann an leigheas, canar ‘oighreachd (autosomal recessive)’ ris an seo.

Smaoinich nach eil ach aon leth-bhreac den ghine mùthaichte seo aig an dà phàrant. An uairsin cha nochd iad comharraidhean, oir tha feum air dà leth-bhreac den ghine mùthaichte gus an galar a leasachadh. Ach bidh iad nan “luchd-giùlain” den ghine seo. Mar sin, tha cothrom aig pàiste bho dhà phàrant a tha nan luchd-giùlain an dà leth-bhreac den ghine mùthaichte seo fhaighinn. Ma thachras sin, bidh an suidheachadh ‘AT’ aig a’ phàiste. A rèir staitistig anns na Stàitean Aonaichte, tha timcheall air 1% den t-sluagh san dùthaich sin nan luchd-giùlain den leth-bhreac mùthaichte seo den ghine ‘ATM’.

Dè cho cumanta 's a tha 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Is e galar glè ainneamh a tha seo. Air feadh an t-saoghail, thathas a’ meas gu bheil an galar seo aig timcheall air aon às gach 40,000 gu 100,000 neach. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e glè ainneamh ann an Sri Lanka cuideachd.

Ciamar a bheir an galar seo buaidh air corp an leanaibh?

'S e galar a th' ann an Ataxia-Telangiectasia (AT) a bhios a' fàs nas miosa mean air mhean thar ùine.’S e sin, bidh na comharraidhean a’ dol am meud thar ùine. Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh aig pàiste le ‘AT’ timcheall air aois 5.

Is e duilgheadasan le gluasad a’ chiad chomharran a nochdas.

• Nuair a bhios mi a’ coiseachd , tha e a’ faireachdainn mar gum biodh mo chasan a’ dol an sàs agus gu bheil mi a’ call mo chothromachadh .
• Tha na buill-bodhaig a’ gluasad gu mì-nàdarrach.
• Bidh na fèithean dìreach a’ teannachadh.
• Nuair a bhios mi a’ bruidhinn , bidh mo bhriathran a’ dol an sàs annta, agus tha e a’ faireachdainn mar gu bheil duilgheadas agam bruidhinn .

Mar a bhios do phàiste a’ fàs nas sine agus a’ dol a-steach do dheugaireachd, is dòcha gum feum iad inneal-cuideachaidh gluasaid, leithid cathair-chuibhle, gus gluasad mun cuairt. Tha mi a’ tuigsinn gum faod seo a bhith duilich do phàrantan a làimhseachadh, ach tha e cudromach a bhith mothachail air an t-suidheachadh seo.

Dè na comharran a th’ aig ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Mar a chaidh a dheasbad roimhe, tha dà phrìomh chomharradh aig a’ ghalair seo:

1. Duilgheadas co-òrdanachadh ghluasadan (ataxia) : Duilgheadas coiseachd, call cothromachaidh, msaa.

2. Soithichean fala beaga dearga a nochdas anns na sùilean agus air a’ chraiceann (telangiectasia) : Mar as trice chithear iad sin ann an gealagan nan sùilean, nan gruaidhean agus nan cluasan.

A bharrachd air an seo, chithear grunn chomharran eile co-cheangailte ri gluasad ann an suidheachadh an ‘AT’:

• Duilgheadas coiseachd (is e seo aon de na prìomh chomharran a chithear an toiseach).
• Neo-chomas na sùilean a ghluasad bho thaobh gu taobh “oculomotor apraxia” no gluasadan neo-àbhaisteach sùla “nystagmus”.
• Gluasadan neo-thoileach, sgiobalta (chorea).
• Crathadh fèithean (myoclonus).
• Call mean air mhean air gnìomhachd nan nearbhan (neuropathy).
• Cànan mì-shoilleir : Tha duilgheadas aig mòran chloinne faclan a fhuaimneachadh gu ceart agus am fòcas ceart a chleachdadh nan cainnt. Mar thoradh air an sin, chan eil an cainnt aca a’ fuaimeachadh mar chainnt “àbhaisteach”.
• Duilgheadasan cothromachaidh .
• Milleadh fàis no mì-ghnìomhachd an t-siostam endocrine: Faodaidh galairean tric agus atharrachaidhean ann an hormonaichean fàis an suidheachadh seo a dhèanamh nas miosa.

'S e galar a th' ann an Ataxia-Telangiectasia (AT) a lagaicheas siostam dìon neach . Bidh an laigse seo a' meudachadh thar ùine. Am measg nan comharran air siostam dìon lag tha:

• Tachradh tric de ghalaran sgamhain cronach.
• A’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine (sgìths).
• A’ fàs tinn nas luaithe na feadhainn eile.
• Galaran tric agus slànachadh slaodach lotan.
• Cunnart nas motha bho bhith a’ leasachadh aillsean leithid ‘Leukemia’ (aillse fala) no ‘Lymphoma’ (aillse nan nódan limfe).
• Cus mothachaidh do nochdadh rèididheachd (m.e., ghathan-X).

Is e comharradh eile àrdachadh ann an ìre pròtain ris an canar ‘alpha-fetoprotein (AFP)’ san fhuil. Chan eil fios dè dìreach a tha ag adhbhrachadh an àrdachadh seo ann an ìrean ‘AFP’.

Dè a tha ag adhbhrachadh ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Tha an galar seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine ris an canar “ATM”.

A-nis, chì sinn dè a th’ anns na ginean agus na cròmasoman seo gu sìmplidh. Smaoinich gu bheil leabhar mòr ann anns a bheil a h-uile stiùireadh airson ar bodhaig fàs. Canar ‘DNA’ ris an leabhar sin. Canar ‘ginean’ ris na caibideilean den leabhar ‘DNA’ seo. Tha an ‘DNA’ seo air a stòradh taobh a-staigh rudan ris an canar ‘cròmasoman’. Mar as trice, tha 46 cròmasom aig duine, a tha air an rèiteachadh ann an 23 paidhir. Gheibh sinn aon bhon mhàthair againn agus am fear eile bhon athair againn gus na paidhrichean cròmasoman seo a chruthachadh.

Nuair a thèid ceallan anns na buill-gintinn a chruthachadh, bidh na ceallan sin a’ roinn agus a’ dèanamh lethbhric dhiubh fhèin. Aig amannan, mar chlò-bhualadair a’ bacadh duilleag pàipeir, faodaidh na ceallan sin mearachdan a dhèanamh anns na ginean aca, ris an canar mùthaidhean. Tha cuid de lethbhric de na stiùiridhean air an dèanamh dìreach mar a tha iad, agus tha cuid eile air an dèanamh gu ceàrr.

Mar a thuirt sinn roimhe, tha an gine mùthaichte seo air a shealbhachadh ann am pàtran “autosomal recessive”. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an dà chuid am màthair agus an t-athair nan luchd-giùlain den ghine mùthaichte “ATM” seo, agus bidh an galar air a leasachadh aig a’ phàiste ma shealbhaicheas iad an gine mùthaichte le chèile. Ma thig e bho aon phàrant a-mhàin, cha bhith an leanabh ach na neach-giùlain agus cha nochd e comharraidhean.

Tha an gine ‘ATM’ seo glè chudromach. Leis gu bheil e a’ dèanamh phròtainean a dh’innseas don bhodhaig mar a chàras iad an ‘DNA’ againn nuair a bhios e millte. Tha pròtainean ‘ATM’ coltach ri lorgairean. Is iadsan a lorgas ceallan millte agus pìosan ‘DNA’ agus a bheir leotha na ‘(einsìmean)’ a tha a dhìth gus an càradh. ’S ann air sgàth a’ phròiseis càraidh ‘DNA’ seo a bhios duilleagan leabhar-stiùiridh ar cuirp a’ tionndadh gu rèidh.

Cuideachd, tha am pròtain ‘ATM’ ag innse don t-siostam nearbhach agus an siostam dìon againn, “Feumaidh tu obrachadh gu ceart.” Mar sin, nuair a bhios mùthadh ann an gine ‘ATM’, bidh gnìomh a’ phròtain ‘ATM’ a’ lùghdachadh thar ùine. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil ceallan a’ call pàirtean den leabhar-stiùiridh aca, agus nach urrainn dhaibh obrachadh gu ceart. Sin am prìomh adhbhar airson comharran ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’. An d’ fhuair thu e?

Ciamar a thèid ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ a dhearbhadh?

Tòisichidh dotair le bhith a’ sgrùdadh do chomharran agus a’ dèanamh deuchainnean ìomhaighean agus deuchainnean fala gus faighinn a-mach dè an atharrachadh ginteil a tha ag adhbhrachadh do chomharran. Bheir do dhotair sùil mhionaideach cuideachd air slàinte do phàiste agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich gus breithneachadh a dhèanamh. Ma tha thu an amharas gu bheil AT ort, tha e cudromach gum faic thu imdh-eòlaiche airson measadh iomlan.

Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ a dhearbhadh?

Tha grunn dheuchainnean ann a chuidicheas le bhith a’ dearbhadh a’ ghalair seo:

• Deuchainn ginteil : Is e deuchainn fala a tha seo a dh’ fhaodas a’ mhùthadh ginteil sònraichte a tha ag adhbhrachadh do chomharran a chomharrachadh.
• Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic (MRI) : Bidh sganadh MRI a’ togail dhealbhan den eanchainn agus a’ coimhead airson comharran gu bheil ceallan nearbhach no ceallan cerebellum a’ lagachadh (atrophy cerebellar). Tha seo na chomharra gu bheil ataxia a’ fàs nas miosa.
• Karyotyping : 'S e deuchainn fala a tha seo cuideachd. Bidh e a' sgrùdadh chromosoman gus suidheachaidhean ginteil aithneachadh.
• Deuchainnean fala : Thèid deuchainnean fala a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson ìrean alpha-fetoprotein (AFP) àrdaichte.

Ann am mòran dhùthchannan, thathas a’ cleachdadh sgrìonaidhean airson ùr-bhreith gus an suidheachadh Ataxia-Telangiectasia (AT) a lorg. Rud eile, mar as trice, bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air an t-suidheachadh tràth-òige.

Dè na leigheasan a th’ ann airson ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Chan eil làimhseachadh airson ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ ach airson smachd a chumail air na comharraidhean . Chan eil leigheas ann airson a’ ghalair seo fhathast . Tha roghainnean làimhseachaidh air an dèanamh fa leth, a’ ciallachadh gum faod iad a bhith eadar-dhealaichte bho leanabh gu leanabh. Dh’fhaodadh iad a bhith a’ gabhail a-steach:

• Gus telangiectasia a riaghladh, is e sin lìonra de shoithichean fala a nochdas air a’ chraiceann , seachain cus nochdadh don ghrèin .
• Ma leasaicheas aillse , thèid chemotherapy a chleachdadh.
• Leigheas corporra gus fèithean a neartachadh.
• A’ faighinn stealladh gammaglobulin airson galairean analach.
• A’ faighinn leigheas immunoglobulin gus taic a thoirt do shiostam dìon lag.
• A’ gabhail antibiotics gus galairean a làimhseachadh.
• A’ gabhail chungaidh-leigheis leithid Diazepam gus smachd a chumail air duilgheadasan cainnte agus gluasadan fèithean neo-thoileach.

An urrainn dhomh cunnart mo phàiste bho bhith a’ leasachadh ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ a lùghdachadh?

Leis gur e toradh mùthadh ginteil a th’ ann an ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’, chan eil dòigh ann casg a chuir air bho bhith a’ tachairt . Ach, san fharsaingeachd, tha rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus an cunnart a th’ agad bho bhith a’ faighinn leanabh le eas-òrdugh ginteil a lughdachadh, leithid a bhith a’ seachnadh smocadh agus a’ seachnadh nochdadh do cheimigean. Ma tha thu an dùil a bhith trom, is e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil gus tuigse fhaighinn air a’ chunnart a th’ agad bho bhith a’ faighinn leanabh le eas-òrdugh ginteil mar ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’.

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha pàiste agam le ‘AT’?

'S e galar a th' ann an Ataxia-Telangiectasia (AT) a dh'fhàsas nas miosa thar ùine. Bidh comharraidhean tlàth a bheir buaidh air gluasadan do phàiste a' tòiseachadh ann an leanabachd, còmhla ri lìonraidhean shoithichean fala rim faicinn sa chraiceann. Mar a bhios an leanabh a' fàs nas sine, bidh na ceallan aca a' call an comas obrachadh a rèir an leabhar-stiùiridh. Tha seo a' ciallachadh gu bheil comharraidhean an leanaibh a' fàs nas cruaidhe, agus is dòcha gum feum iad cathair-chuibhle a chleachdadh gu tric mus ruig iad aois inbheach.

Is e siostam dìon lag aon chomharradh den t-suidheachadh seo, agus mar sin faodaidh eadhon galar beag buaidh mhòr a thoirt air slàinte pàiste.

Bidh siostam dìon lag cuideachd a’ meudachadh cunnart aillsean leithid leucemia no lymphoma. Ach, tha leigheasan ann gus gnìomhachd an t-siostam dìon a leasachadh, a chuidicheas le bhith a’ cumail do phàiste fallain.

Bidh dùil-beatha airson AT ag atharrachadh a rèir dè cho dona ‘s a tha na comharraidhean. Ach, bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a’ ghalair beò gu aois òg (timcheall air 30 bliadhna, cuibheasachd de 25 bliadhna). Faodaidh làimhseachadh tràth air galairean cumanta agus sgrìonadh casgach airson aillse cuideachadh le bhith a’ leudachadh dùil-beatha.

A bheil leigheas ann airson ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Chan eil, chan eil leigheas ann fhathast airson ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ . Tha leigheasan ag amas air faochadh a thoirt do chomharran, beatha a dhèanamh nas fhasa do gach neach leis a’ ghalar, agus beatha a leudachadh.

Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàiste le `AT`?

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ aig do phàiste, faodaidh e bhith duilich nàdar slàn a’ chumha a thuigsinn agus fios a bhith agad ciamar a chuidicheas tu do phàiste. Bheir dotair do phàiste plana làimhseachaidh a tha freagarrach dha na comharraidhean aige no aice, agus bidh e no i ri fhaotainn gus ceistean sam bith a th’ agad a fhreagairt.

Dh’fhaodadh do dhotair moladh cuideachd gun coinnich thu ri comhairliche ginteil . Tha comhairlichean ginteil nan eòlaichean ann an gintinneachd. Faodaidh iad do theaghlach a chuideachadh gus barrachd ionnsachadh mu Ataxia-Telangiectasia (AT) agus do phàiste a chuideachadh gus beatha chofhurtail, làn-thoilichte a bhith aca. Faodaidh iad cuideachd do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris an cuideam a dh’ fhaodadh a bhith ort fhad ‘s a gheibh do phàiste breithneachadh.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Leis gu bheil Ataxia-Telangiectasia (AT) a’ toirt buaidh air an t-siostam dìon, ma tha comharran gabhaltachd air do phàiste, bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad airson làimhseachadh. Am measg nan comharran gabhaltachd dh’fhaodadh a bhith ann tha:

• Dath craicinn san sgìre air a bheil an galar.
• Crith.
• Casadaich.
• Fiabhras.
• Faireachdainn pian no leòn ann an aon phàirt den bhodhaig no anns a’ bhodhaig gu lèir.
• At an àiteigin sa chorp.
• Gainnead anail.
• Cuir a-mach no a' bhuinneach.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

• Am bu chòir dhomh fios a chur gu leasaiche corporra gus neart fèithean mo phàiste a leasachadh?
• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bho na leigheasan a chaidh òrdachadh airson comharraidhean mo phàiste?
• Ma tha mi nam ghineadair den ghine mùthaichte, a bheil mi ann an cunnart leanabh a bhith agam le ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’?

Faodaidh tuigse fhaighinn air breithneachadh do phàiste air ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ a bhith na eòlas glè dhoirbh agus cuideam dhut mar neach-cùraim. Ach, bheir an dotair agad plana làimhseachaidh math dhut a tha freagarrach do chomharran do phàiste. Is e an rud as cudromaiche an gaol agus an taic a dh’ fheumas e a thoirt don leanabh agad fad am beatha. Cuideachd, bi mothachail air comharran ùra sam bith a nochdas, faigh làimhseachadh orra gu sgiobalta, agus feuch ri beatha do phàiste a leudachadh cho mòr ‘s as urrainn dhut.

## Rudan cudromach ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e eas-òrdugh ginteil tearc a th' ann an Ataxia-Telangiectasia (AT) a dh'fhaodas buaidh mhòr a thoirt air pàiste agus an teaghlach. Tha e àbhaisteach a bhith a' faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a bhios tu ag ionnsachadh mu dheidhinn.

• Tha e cudromach na ciad shoidhnichean aithneachadh : Faigh comhairle mheidigeach ma mhothaicheas tu atharrachadh ann am pàtran coiseachd do phàiste, cothromachadh, duilgheadas le bruidhinn, no spotan dearga neònach air a’ chraiceann/sùilean.
• Ged nach eil leigheas ann airson seo, faodar na comharraidhean a riaghladh : faodaidh làimhseachadh agus seirbheisean taic cheart càileachd beatha a’ phàiste a leasachadh agus am beatha a leudachadh.
• Thoir aire don dìonachd agad : Tha clann le `AT` ann an cunnart nas motha bho ghalaran fhaighinn. Mar sin bi mothachail air comharran gabhaltachd agus faigh làimhseachadh sa bhad.
• Chan eil thu nad aonar : Gheibh thu fhèin agus do phàiste an taic a dh’ fheumas sibh bho dhotairean, comhairlichean ginteil, agus buidhnean taic.
• Is iad gaol agus taic na rudan as cudromaiche : Is iad ur gaol, ur foighidinn agus ur taic na rudan as luachmhoire don leanabh agaibh air an turas seo.

Tha mi an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air a’ chumha iom-fhillte seo. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg bruidhinn ri dotair.

Ataxia -telangiectasia, AT, sionndrom Louis-Bar, galairean ginteil, siostam nearbhach, siostam dìon, eas-òrdughan gluasaid, galairean tearc, galairean péidiatraiceach