A bheil na comharraidhean seo aig duine sam bith nad theaghlach? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas tearc ach glè chudromach. Canar Sionndrom Banyan-Riley-Ruvalcaba ris, no “BRRS” airson goirid. ’S e tinneas ginteil a th’ ann. ’S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh beag anns na ginean nar bodhaig. Bidh an tinneas seo ag àrdachadh cunnart cnapan neo-àbhaisteach (“tumaran”) a leasachadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig. Na gabh dragh, tuigidh sinn seo gu sìmplidh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an `(BRRS)`. Buinidh e do bhuidheann ghalaran ris an canar `(syndrome tumhair hamartoma PTEN (PHTS))`. Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn mu `(syndrome Cowden)` cuideachd, a tha cuideachd a’ tuiteam a-steach don roinn `(PHTS)` seo.

Mar as trice, bidh an suidheachadh ‘(BRRS)’ seo air adhbhrachadh le atharrachadh, no mùthadh , ann an gine ris an canar ‘(PTEN)’ nar bodhaig. Bidh an gine ‘(PTEN)’ seo a’ cumail smachd air fàs ar ceallan, gu sònraichte cinneasachadh phròtainean a bhios a’ cumail smachd air fàs tumhair. Mar sin, leis nach eil an gine ‘(PTEN)’ seo ag obair gu ceart ann an neach le ‘(BRRS)’, faodaidh na ceallan aca fàs gun smachd. Tha seo ag àrdachadh cunnart hamartomas a leasachadh, a bharrachd air tumhair aillseach agus neo-aillseach eile. A bharrachd air an sin, tha cunnart grunn sheòrsaichean aillsean a leasachadh air a mheudachadh cuideachd.

A bharrachd air an sin, dh’ fhaodadh gum bi cuideam breith nas àirde, meud cinn nas motha na an àbhaist (macrocephaly), genitalia fireann, agus diofar dàil leasachaidh is inntleachdail.

Dè na h-ainmean eile a thathas a’ cleachdadh airson `(BRRS)`?

Canar grunn ainmean eile ris a’ chumha seo. Is dòcha gu bheil thu air aon de na h-ainmean seo a chluinntinn:

• Sionndrom Riley-Smith
• Sionndrom Ruvalcaba-Myhre
• Syndrome Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sionndrom Bannayan-Zonana

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh `(BRRS)` seo?

Tha e doirbh a ràdh gu cinnteach dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo, oir tha na comharraidhean gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Tha cuid de na comharraidhean gu math seòlta. Ach, tha a’ mhòr-chuid de luchd-rannsachaidh den bheachd gur e suidheachadh glè ainneamh a tha seo.

Dè na comharran a th’ aig `(BRRS)`?

Tha comharran sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba glè eadar-dhealaichte. Dh’fhaodadh gum bi mòran de na comharran seo aig cuid de dhaoine, agus dìreach beagan aig cuid eile. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran a chithear:

• Le cuideam breith àrd agus fad .
• Ceann a tha nas motha na an àbhaist (macrocephaly).
• A’ faicinn spotan (macules pigmented) ann an raon genital balaich.
• Dìth tòna fèithe (hipotonia). Smaoinich, nuair a thogas tu pàisde, gu bheil na buill a’ faireachdainn beagan sgaoilte.
• Leasachadh sgilean cainnte agus/no motairDàil leasachaidh.
• Dh’fhaodadh seo buaidh a thoirt air mu 50% de dhaoine le ciorraman inntleachdail (BRRS).
• Eas-òrdugh speactram autism (`(Eas-òrdugh speactram autism)`) - Chaidh a lorg gu bheil mùthadh anns a’ ghine `(PTEN)` aig mu 20% de chloinn le autism.
• Laigse fèithe .
• Tha hamartomas nan fàs neo-aillseach, neo-àbhaisteach de cheallan agus fhigheagan anns na caolan.
• Joints hyperflexible .
• Glacaidhean coltach ri tinneas tuiteamach (`(glacaidhean)`).
• Pectus excavatum - 'S e seo suidheachadh anns a bheil meadhan cnàimh a' chiste air a dhol a-staigh.
• Sgoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Dorchachadh a’ chraicinn ann am filltean a’ chuirp agus ann an àiteachan leithid na h-uilnean, an amhaich, msaa.
• Tumhairean geir (lipomas) a bhios a’ leasachadh fon chraiceann.
• Cnapan neo-aillseach air an dèanamh suas de gheir agus soithichean fala (angiolipomas).
• Spotan coltach ri comharran-breith (hemangiomas) a chruthaicheas bho chruinneachadh shoithichean fala a bharrachd fon chraiceann.

Cuimhnich, chan eil na feartan seo uile aig a h-uile duine. Is dòcha nach eil ach beagan dhiubh aig cuid de dhaoine.

Dè na h-adhbharan airson `(BRRS)`?

Tha dà phrìomh adhbhar ann airson gum bi an suidheachadh “(BRRS)” seo a’ tachairt:

1. Mùthadh anns a’ ghine `(PTEN)` agad. (Is e seo an adhbhar as cumanta.)

2. Sguabadh mòr de stuth ginteil anns a bheil a h-uile gine (PTEN) agad no pàirt dheth. (Tha seo a’ tachairt ann an timcheall air 10% de chùisean.)

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, bidh an gine PTEN agad a’ dèanamh pròtain a bhios a’ cumail smachd air fàs tumhair. Mura h-eil an gine seo ag obair ceart no mura h-eil e ag obair gu ceart, tòisichidh na ceallan agad a’ roinn gun smachd. Bidh seo ag adhbhrachadh hamartomas agus tumhair eile, aillseach is neo-aillseach.

Ach, chan eil fios aig eòlaichean fhathast ciamar a bhios mùthaidhean anns a’ ghine PTEN ag adhbhrachadh chomharran eile de BRRS, leithid macrocephaly (ceann mòr), ana-cainnt fèithean is cnàimh, agus dàil leasachaidh is inntleachdail.

A bheil `(BRRS)` a’ dol bho ghinealach gu ginealach?

'S e, faodaidh pàrantan an tinneas `(BRRS)` a thoirt don chloinn aca. Canar `( oighreachd autosomal ceannasach )` ris an seo. Gu sìmplidh, ma tha leth-bhreac den ghine mùthaichte `(PTEN)` aig ceachtar pàrant, tha cothrom 50% aig an leanabh aca an tinneas fhaighinn mar dhìleab.

Ciamar a dh’aithnicheas tu `(BRRS)`?

Ma tha dotair an amharas gum faodadh BRRS a bhith ort, tha coltas ann gun òrdaich iad deuchainn ginteil airson a’ ghine PTEN.Thathar a’ moladh deuchainnean ginteil. Tha seo a’ toirt a-steach pròiseas ris an canar sreath-ghinean. Tha seo a’ ciallachadh gu bheilear a’ sgrùdadh gach pàirt den ghine gus faicinn a bheil atharrachaidhean no mùthaidhean sam bith ann.

Tha an deuchainn `(PTEN)` seo glè chruinn. Ma lorgas an dotair agad mùthadh gine `(PTEN)`, faodaidh iad dearbhadh le 100% cinnt gu bheil `(BRRS)` agad. Ach, chan eil mùthadh gine follaiseach ach aig 60% de dhaoine le comharraidhean `(BRRS)`. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh toraidhean deuchainn àbhaisteach a bhith aig timcheall air 40% de dhaoine le comharraidhean `(BRRS)`. Ma tha ùidh agad ann a bhith air do dhearbhadh airson `(PTEN)`, bruidhinn ris an dotair agad.

Ciamar a thèid dèiligeadh ri `(BRRS)`?

Chan eil leigheas sònraichte ann airson “(BRRS)”. An àite sin, tha làimhseachadh airson sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba a’ toirt a-steach riaghladh nan comharran agus nan soidhnichean sònraichte agad .

Bu chòir sgrìonadh cunbhalach a dhèanamh air daoine le BRRS airson diofar sheòrsaichean aillse, ge bith a bheil comharraidhean orra no nach eil. Tha dotairean a’ moladh gum bu chòir do dhaoine air a bheil mùthadh gine PTEN air a dhearbhadh na stiùiridhean sgrìonaidh airson sionndrom Cowden a leantainn. Tha seo a’ gabhail a-steach sgrìonadh airson na cansearan seo:

• Aillse broilleach
• Ailse uterine
• Ailse thyroid
• Ailse nan dubhagan

Tha comhairleachadh ginteil glè fheumail do dhaoine le BRRS. Bu chòir buill teaghlaich nach eil a’ nochdadh comharran BRRS a bhith air an deuchainn airson a’ ghine PTEN cuideachd gus faighinn a-mach am bu chòir dhaibh stiùiridhean sgrìonaidh aillse a leantainn cuideachd.

Stiùiridhean Amharc airson `(BRRS)`

Tha stiùiridhean sònraichte ann airson sgrùdadh gach seòrsa aillse, a’ gabhail a-steach cuin a thòisicheas tu air deuchainnean. Chan eil a h-uile aillse a’ tòiseachadh air deuchainnean aig an aon àm ris an dearbh-aithne - tha e an urra ri aois an neach aig àm an dearbh-aithne.

Dha daoine fo aois 18 , faodaidh dotairean moladh a dhèanamh air:

• Ultrafhuaim bhliadhnail den thyroid bho aois 7.
• Sgrùdadh corporra bliadhnail còmhla ri sgrùdadh craiceann .
• Measadh neuro-leasachaidh .
• Feumar deuchainn haemoglobin bliadhnail a dhèanamh gus hamartomas intestinal a lorg tràth.

An gabh casg a chur air BRRS?

Chan eil, chan urrainnear casg a chur air BRRS. 'S e suidheachadh ginteil a th' ann air adhbhrachadh le mùthadh gine. Faodaidh daoine le BRRS comhairle ginteil fhaighinn. Cuidichidh seo iad gus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu chùram slàinte agus clann a bhith aca.

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha `(BRRS)` agam?

Tha an ro-innse airson cuideigin le BRRS ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Is dòcha nach bi mòran chomharran is shoidhnichean aig cuid de dhaoine - is dòcha nach bi mòran chomharran no gun chomharran idir aig cuid eile. Tha mòran roghainnean riaghlaidh rim faighinn do dhaoine le BRRS a chuidicheas le bhith a’ leasachadh càileachd am beatha san fharsaingeachd. Tha eisimpleirean a’ toirt a-steach leigheas corporra agus leigheas cainnte .

Mar a chaidh a ràdh roimhe, bu chòir daoine le “(BRRS)” a bhith air an sgrìonadh gu cunbhalach airson diofar sheòrsaichean aillse. Faighnich don dotair agad cuin a bu chòir dhut tòiseachadh air sgrìonadh agus dè cho tric ’s a bu chòir dhut an sgrìonadh fhaighinn.

Sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba agus Dùil-beatha

Chan eil luchd-rannsachaidh air dùil-beatha chuibheasach dhaoine le BRRS a dhearbhadh fhathast. Gu dearbh, chan eil fianais sam bith ann a tha a’ moladh gu bheil dùil-beatha nas giorra aig daoine le BRRS. Ach, tha daoine le BRRS ann an cunnart nas motha seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn aig aois òg. Air an adhbhar seo, is dòcha gum bi dùil-beatha nas giorra aig cuid de dhaoine air sgàth aillse.

Cuin a bu chòir dhomh mo dhotair fhaicinn?

Ma tha BRRS air buill dlùth den teaghlach agad (mar eisimpleir, peathraichean is bràithrean, pàrantan no clann), bu chòir dhut faighneachd don dotair agad mu dheuchainn ginteil PTEN. Faodaidh deuchainnean PTEN faighinn a-mach a bheil mùthadh ginteil PTEN agad agus am bu chòir dhut a bhith air do sgrìonadh gu cunbhalach airson aillsean sònraichte.

Ma thèid BRRS a dhearbhadh ort fhèin no air do phàiste, obraichidh an dotair agad còmhla riut gus na comharraidhean agad a riaghladh agus càileachd do bheatha a leasachadh. Innsidh iad dhut cuideachd dè cho tric ’s a bu chòir dhut sgrìonadh aillse fhaighinn.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Ma thèid BRRS a dhearbhadh ort fhèin no air cuideigin air a bheil gaol agad, seo beagan cheistean as urrainn dhut faighneachd don dotair agad:

• A bheil mùthadh gine `(PTEN)` ri lorg annamsa no annam phàiste?
• A bheil comharraidhean agus soidhnichean follaiseach sam bith ann?
• Am bu chòir dhomh deuchainn ginteil fhaighinn?
• Am bu chòir do bhuill mo theaghlaich dlùth deuchainnean ginteil a dhèanamh cuideachd?
• Ciamar a bheir seo buaidh air planadh teaghlaich?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh no riaghlaidh a tha thu a’ moladh?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh deuchainnean sgrìonaidh aillse fhaighinn?

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine PTEN agad. Faodaidh na comharraidhean a bhith gu math eadar-dhealaichte, agus faodaidh iad a bhith bho tlàth gu dona. Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson BRRS, ach is e riaghladh chomharran am prìomh làimhseachadh. Tha e cudromach do dhaoine le BRRS sgrìonadh cunbhalach fhaighinn airson seòrsachan sònraichte aillse, a' gabhail a-steach aillse broilleach, aillse uterine, aillse thyroid agus aillse dubhaig.

Faodaidh bruidhinn ri comhairliche no neach-obrach sòisealta a bhith glè chuideachail ann a bhith a’ dèiligeadh ris na faireachdainnean a thig le bhith a’ faighinn breithneachadh mar seo. Faodaidh tu cuideachd a dhol a-steach do bhuidheann taic ionadail no air-loidhne gus coinneachadh ri daoine eile a tha air a dhol tro eòlasan coltach ris. Na gabh dragh, chan eil thu nad aonar. Le comhairle agus taic mheidigeach cheart, faodaidh tu an suidheachadh seo a riaghladh agus beatha mhath a bhith agad.

` Sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, gine PTEN, hamartoma, eas-òrdugh ginteil, cunnart aillse, macrocephaly, dàil leasachaidh, galar ginteil, cunnart aillse, dàil leasachaidh