A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste bheag? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Blau.

A bheil broth-chraicinn tric air do phàiste bheag? No an abair thu gu bheil a cho-altan a’ goirteachadh? A bheil a shùilean uaireannan a’ fàs dearg agus a’ coimhead beagan doilleir air a lèirsinn? Ged a dh’ fhaodadh aon no dhà de na rudan sin tachairt, uaireannan faodaidh iad uile tachairt còmhla. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh meidigeach tearc ach glè chudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Is e sin Sionndrom Blau .

Dè a th’ ann an Sionndrom Blau?

Gu sìmplidh, 's e galar sèididh tearc a th' ann an Sionndrom Blau a bheir buaidh air craiceann, joints agus sùilean do phàiste. Tha 'sèid' a' ciallachadh at agus deargadh taobh a-staigh a' chuirp. Is e prìomh adhbhar a' chumha seo mùthadh ginteil leis a bheil an leanabh air a bhreith . Gu tric, bidh comharraidhean leithid broth craicinn, pian joints, no airtreitis a' tòiseachadh mus bi an leanabh 5 bliadhna a dh'aois . Faodaidh e cuideachd suidheachadh ris an canar uveitis adhbhrachadh, a bheir buaidh air fradharc.

Dè tha an t-ainm "Sionndrom Blau" a' ciallachadh?

Nuair a chluinneas tu an t-ainm seo, is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ ann. Seallaidh sinn air brìgh an dà fhacal seo:

• Blau: Is e seo ainm dotair gu dearbh. Ann an 1985, dh’fhoillsich an Dr. Edward Blau, a bha na lighiche-chloinne ann an Wisconsin roimhe , pàipear rannsachaidh air an t-sionndrom seo. Thug e cunntas air teaghlach a bha air fulang leis a’ ghalair airson ceithir ginealaichean.
• Sionndrom: Ann an leigheas, 's e suidheachadh a th' ann an sionndrom anns a bheil grunn chomharran co-cheangailte a' tighinn còmhla agus a' toirt buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig. 'S e sin, measgachadh de chomharran seach aon ghalar.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Blau?

Mar as trice bidh comharran sionndrom Blau a’ tòiseachadh ann an leanabachd . Mar as trice, bidh na comharran seo follaiseach ro aois 5. Bidh iad a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air craiceann, joints agus sùilean do phàiste.

Comharraidhean craicinn

Is e a’ chiad chomharradh air sionndrom Blau suidheachadh craicinn ris an canar dermatitis granulomatous. Is e broth a tha seo a nochdas air a’ chraiceann. Mar as trice nochdaidh e air na gàirdeanan, na casan, no pàirtean eile den bhodhaig, leithid a’ bhroilleach agus an abdomen, taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha pàiste . Faodaidh an seòrsa dermatitis seo comharraidhean adhbhrachadh leithid:

• Cnapan no nodalan cruaidh as urrainn dhut a bhith a’ faireachdainn fo chraiceann do phàiste . Canar granulomas riutha sin.
• Bidh an craiceann coltach ri corail .
• Blàthagan dearga, buidhe no donn air an ìre as àirde de chraiceann an leanaibh, an epidermis.Nochdaidh cnapan.

Comharraidhean anns na joints

Faodaidh sionndrom Blau sèid adhbhrachadh ann an lìnigeadh joints do phàiste, ris an canar an synovium. Dh’ fhaodadh airtritis a bhith aig do phàiste ann an raointean leithid na làmhan, na dùirn, na casan agus na h-adhbrannan eadar aois 2 agus 4. Am measg nan comharran airtritis tha:

• Pian co-phàirteach .
• Pian fèitheach-chnàimheach , gu h-àraidh anns na tendons.
• At no stiffness co-phàirteach .

Smaoinich ma bhios do phàiste beag a’ caoineadh nuair a dhùisgeas e sa mhadainn, gun chomas a bhuill a ghluasad, no ma bhios e an-còmhnaidh a’ gearan gu bheil a joints a’ goirteachadh nuair a thèid e a chluich, feumaidh tu a bhith draghail mu dheidhinn sin.

Comharraidhean sùla

Bidh mu 80% de chloinn air a bheil sionndrom Blau a’ leasachadh suidheachadh sùla ris an canar uveitis. Is e sèid ann an sreath mheadhanach na sùla, ris an canar an uvea, a th’ ann an uveitis. Faodaidh e buaidh a thoirt air reitine agus nearbhan optigeach a’ phàiste. Faodaidh uveitis a bhith aig pàiste anns an dà shùil , agus faodaidh e call lèirsinn adhbhrachadh cuideachd. Am measg chomharran uveitis tha:

• Sealladh ìosal.
• Chì thu dotagan beaga dubha ( dotagan fleòdraidh sùla) a’ gluasad timcheall air beulaibh do shùilean.
• Tha thu a’ faireachdainn pian no cuideam nad shùilean .
• Deargadh nan sùilean .
• Mothachaidh air solas , a’ ciallachadh gu bheil e duilich solas fhaicinn.
• At nan sùilean .

Ciamar a bheir Sionndrom Blau buaidh air pàirtean eile den bhodhaig?

Ged a tha seo gu math tearc, dh’ fhaodadh gum bi tinneasan sèididh a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha aig do phàiste le sionndrom Blau anns na buill-bodhaig seo:

• Soithichean fala
• Eanchainn
• Cridhe
• Grùthan
• Nòdan limfe (siostam limfe)
• Spleen

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Sionndrom Blau?

Faodaidh an suidheachadh sèididh air adhbhrachadh le sionndrom Blau leantainn gu duilgheadasan leithid:

• Cataracts, glaucoma, edema macular cystoid, dealachadh reitineach, agus call iomlan lèirsinn.
• Duilgheadas gluasad agus lùbadh maireannach an alt air a bheil buaidh.
• Galar nan dubhagan agus fàilligeadh nan dubhagan .
• Ath-bhualadh cridhe.
• Spleen meudaichte.
• Neuropathy - duilgheadasan nearbhach.
• Hipirtheannas sgamhain - bruthadh-fala àrd anns na sgamhain.
• Vasculitis - sèid anns na soithichean fala.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Blau?

Is e mùthadh anns a’ ghine NOD2 am prìomh adhbhar airson sionndrom Blau. Anns a’ mhòr-chuid de dhaoine fallain, bidh an gine NOD2 seo a’ dèanamh pròtain ris an canar NOD2. Bidh am pròtain seo a’ cuideachadh an t-siostam dìon againn gus sabaid an-aghaidh bitheagan agus ghalaran. Ach, ma tha sionndrom Blau aig do phàiste, bidh am pròtain NOD2 seo ro-ghnìomhach . Bidh seo ag atharrachadh mar a tha an siostam dìon ag obair, ag adhbhrachadh sèid mhòr a bheir buaidh air sùilean, craiceann agus joints a’ phàiste.

Cò a tha ann an cunnart bho bhith a’ leasachadh Sionndrom Blau?

Ma tha sionndrom Blau (no am mùthadh gine a dh’adhbhraicheas e) aig aon phàrant, tha cothrom 50% aig a’ phàiste an gine atharraichte a shealbhachadh agus an sionndrom a leasachadh . Feumaidh an leanabh aon de na ginean atharraichte a shealbhachadh gus an galar a leasachadh. Tha seo a’ ciallachadh gur e suidheachadh ginteil a th’ ann a bhuineas do bhuidheann ris an canar eas-òrdughan autosomal ceannasach. Aig amannan, faodaidh leanabh am mùthadh gine seo a shealbhachadh agus gun a bhith a’ leasachadh sionndrom Blau. Ach, tha cothrom 50% aig a’ phàiste an gine atharraichte a thoirt don chloinn aca san àm ri teachd.

Dè an seòrsa dotairean a bhios a’ breithneachadh agus a’ làimhseachadh Sionndrom Blau?

A rèir comharraidhean do phàiste, is dòcha gum feum e no i làimhseachadh bho sgioba de eòlaichean, nam measg:

• Lèigh-eòlaiche (dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri galairean co-phàirteach) airson airtreitis agus duilgheadasan co-cheangailte ris na co-phàirtean .
• Dermatologist (eòlaiche craicinn) airson galairean craicinn .
• Offthalmaiche (eòlaiche sùla) airson duilgheadasan lèirsinn .

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh Sionndrom Blau?

Bidh deuchainnean airson sionndrom Blau a dhearbhadh ag atharrachadh a rèir comharraidhean do phàiste. Faodar deuchainn ginteil (deuchainn fala) a dhèanamh gus am mùthadh gine NOD2 a tha ag adhbhrachadh sionndrom Blau a chomharrachadh. Dh’ fhaodadh gum bi aon no barrachd de na deuchainnean a leanas aig do phàiste cuideachd:

• Deuchainn sùlaDh’fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach deuchainnean leithid tomagrafaireachd co-leanailteachd optigeach (OCT) agus deuchainnean achaidh lèirsinneach.
• Deuchainnean ìomhaighean : scan MRI, scan CT, ultrasound, no X-ghathan gus sùil a thoirt air joints agus buill-bodhaig eile a rèir nan comharran.
• Biopsy craicinn : A’ gabhail pìos beag de chraiceann airson sgrùdadh.

An urrainn do dheuchainnean ro-bhreith Sionndrom Blau a lorg?

Chan eil deuchainnean ro-bhreith leithid samplachadh villus chorionic no amniocentesis a’ dèanamh deuchainn gu sònraichte airson mùthadh gine NOD2.

Dè na h-ainmean eile a th’ ann airson Sionndrom Blau?

Dh’fhaodadh dotair do phàiste aon de na h-ainmean seo a chleachdadh airson sionndrom Blau cuideachd:

• Airtritis granulomatous péidiatraiceach
• Granulomatosis uveal arthrocutaneous
• Granulomatosis teaghlaich
• Granulomatosis siostamach òigridh teaghlaich
• Airtritis inflammatory granulomatous, dermatitis agus uveitis

Dè cho tearc 'sa tha Sionndrom Blau?

'S e galar glè ainneamh a th' ann an sionndrom Blau. Air feadh an t-saoghail, tha e a' toirt buaidh air nas lugha na aon leanabh ann am millean .

Ciamar a bhios dotairean a’ làimhseachadh Sionndrom Blau?

Feuchaidh sgioba mheidigeach do phàiste ri diofar shuidheachaidhean a làimhseachadh gus comharraidhean a lughdachadh agus casg a chuir air lasachaidhean galair. Bidh roghainnean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir an t-suidheachaidh agus cho dona ‘s a tha e. Dh’ fhaodadh iad a bhith a’ gabhail a-steach:

• Drogaichean a chuireas bacadh air an t-siostam dìon : Drogaichean leithid corticosteroids, methotrexate, agus luchd-bacadh factar necrosis tumhair (TNF).
• Drogaichean an-aghaidh sèid : Drogaichean mar dhrogaichean neo-steroidal an-aghaidh sèid (NSAIDs).
• Leigheasan-sùla agus/no lannsaireachd sùla airson cataracts agus glaucoma .
• Leigheasan leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd .

Dè an àm ri teachd a th’ ann do chuideigin le Sionndrom Blau?

Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson sionndrom Blau, faodaidh làimhseachadh smachd a chumail air comharraidhean agus deagh chàileachd-beatha a thoirt don leanabh agad a-steach do dh'inbheach.Faodaidh e cuideachadh. Tha buaidh eadar-dhealaichte aig a h-uile duine air an t-suidheachadh seo. Lorg aon sgrùdadh gu robh comharraidhean tlàth aig 40% de chloinn le sionndrom Blau agus gun robh iad comasach air a bhith cho gnìomhach ri clann eile den aois aca. Ach, bidh comharraidhean dona aig timcheall air 10% de chloinn. Ma bheir sionndrom Blau buaidh air prìomh bhuill-bodhaig sa bhodhaig, faodaidh e dùil-beatha neach a ghiorrachadh .

An gabh casg a chur air Sionndrom Blau?

Ma tha am mùthadh gine a dh’adhbharaicheas sionndrom Blau ort fhèin no air do chompanach, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairliche ginteil fhaicinn mus bi clann agaibh. Faodaidh an speisealaiche seo bruidhinn riut mun chunnart gum bi do shliochd san àm ri teachd a’ sealbhachadh a’ ghine NOD2 atharraichte.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Faic dotair sa bhad ma tha gin de na leanas aig do phàiste:

• Ma tha duilgheadas agad rudan a chumail, do cho-altan a lùbadh, no gluasad .
• Ma tha pian làidir ann.
• Ma tha duilgheadasan lèirsinn agad.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair agam?

Faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè a tha ag adhbhrachadh gum bi Sionndrom Blau aig mo phàiste?
• Dè na cungaidhean-leigheis agus na leigheasan a dh’ fhaodadh mo phàiste a chuideachadh?
• Am bu chòir dhomhsa agus mo bhean/m’ fhear deuchainnean ginteil a dhèanamh?
• Am bu chòir dhomh a bhith mothachail air comharran duilgheadasan?

Dè an diofar eadar Sionndrom Blau agus Sarcoidosis Tràth-thòiseachaidh?

Gu dearbh, is e an aon ghalar a th’ ann an sionndrom Blau agus sarcoidosis tràth-thòiseachaidh, leis na h-aon chomharran. Ach, bidh clann le sionndrom Blau a’ sealbhachadh an atharrachaidh ginteil a dh’adhbhraicheas an galair. Chan eil eachdraidh teaghlaich de sionndrom Blau aig clann le sarcoidosis tràth-thòiseachaidh. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an gine NOD2 ag atharrachadh no a’ mùthadh bho àm gu àm , gun adhbhar follaiseach. Canar mùthadh ginteil de novo ris an seo.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Faodaidh e bhith dùbhlanach cùram a thoirt do phàiste le tinneas leantainneach mar Sionndrom Blau. Ma tha Sionndrom Blau ort, is dòcha gum bi e comasach dhut an t-eòlas pearsanta agad a chleachdadh gus taic nas fheàrr a thoirt don leanabh agad. Faodaidh tu cuideachd an t-eòlas agad a chleachdadh gus do phàiste a chuideachadh le bhith beò leis a’ chumha seo fad-beatha. Is e an rud as cudromaiche làimhseachadh fhaighinn bho eòlaiche aig a bheil eòlas air airtritis, uveitis, agus tinneasan craicinn co-cheangailte ri Sionndrom Blau. Faodaidh iad do phàiste a chuideachadh le bhith a’ riaghladh an cuid chomharran agus an leanabachd as fheàrr a ghabhas fhaighinn. Ma mhothaicheas tu comharran sam bith, na leig seachad iad. Faic dotair sa bhad.Sionndrom Blau, Leigheas-chloinne, Galairean Craicinn, Airtritis, Uveitis, Galairean Ginteil, Gine NOD2