Sionndrom Bloom: A bheil thu mothachail air an tinneas ginteil tearc seo?

An cuala tu a-riamh iomradh air Sionndrom Bloom? Is dòcha gu bheil an t-ainm seo beagan ùr dhut. Gu dearbh, tha e glè ainneamh, a’ ciallachadh nach deach aithris air ach ann an glè bheag de dhaoine air feadh an t-saoghail. Ach, tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo, oir is e suidheachadh ginteil a th’ ann a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air grunn shiostaman nar bodhaig. Mar sin, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach agus gu sìmplidh an-diugh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Bloom?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Syndrome Bloom a thèid a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine BLM nar bodhaig, ag adhbhrachadh nach obraich e gu ceart. Faodaidh seo atharrachaidhean adhbhrachadh ann an diofar shiostaman sa bhodhaig, leithid fàs agus an siostam dìon.

Tha daoine a tha a’ fuireach leis a’ chumha seo nas dualtaiche galairean fhaighinn nas trice. Tha dàil mhòr leasachaidh aca cuideachd, cugallachd don ghrèin, agus cunnart nas motha aillse . Dh’ fhaodadh seo a bhith eagallach, ach tha e cudromach a bhith mothachail air seo agus na ceumannan riatanach a ghabhail.

Cò air a bheil an suidheachadh seo a’ toirt a’ bhuaidh as motha?

’S e suidheachadh tearc a th’ ann an Sionndrom Bloom a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air buidheann cinnidh sam bith san t-saoghal. Ach, tha rannsachadh air faighinn a-mach gu bheil e nas cumanta ann an daoine de shliochd Iùdhach taobh an ear na Roinn Eòrpa, ris an canar Ashkenazi. Ach, chan eil seo a’ ciallachadh nach urrainn do dhuine sam bith eile fhaighinn. An-dràsta tha nas lugha na 300 cùis aithnichte den t-suidheachadh air feadh an t-saoghail. Mar sin chì thu cho tearc ‘s a tha e.

Ciamar a bheir Sionndrom Bloom buaidh ort fhèin no air do phàiste?

Cha bhith na h-aon chomharran aig a h-uile duine leis a’ chumha seo. Is dòcha gum bi nas lugha de chomharran aig cuid de dhaoine, agus gum bi buaidh nas miosa aig cuid eile. Ach tha cuid de chomharran cumanta ann.

Feartan corporra faicsinneach

• Àirde nas giorra na an àbhaist: Dh’ fhaodadh na daoine seo fàs beagan nas giorra na an leanabh cuibheasach.
• Aghaidh chumhang agus cluasan mòra: Chithear beagan eadar-dhealachaidhean ann an cumadh an aodainn.
• Guth àrd: Dh’fhaodadh eadar-dhealachadh a bhith anns a’ ghuth.

Cumhaichean slàinte a dh’ fhaodadh a bhith nan cunnart nas àirde

A bharrachd air na feartan corporra seo, tha daoine le Sionndrom Bloom ann an cunnart nas motha bho bhith a’ leasachadh dhuilgheadasan slàinte sònraichte eile.

• Galar Bacadh Sgamhain Leantainneach (COPD): Faodaidh duilgheadasan fad-ùine leis na sgamhain tachairt.
• Galaran tric: Dh’fhaodadh galairean, gu h-àraidh anns na cluasan agus na sgamhanan, tachairt gu tric. Dh’fhaodadh seo a bhith mar thoradh air laigsean anns an t-siostam dìon aca.
• Frith-aghaidh insulin agus tinneas an t-siùcair mellitus:Tha cunnart ann gum bi tinneasan leithid tinneas an t-siùcair ann.
• Broth no lotan craicinn nuair a bhios iad fosgailte don ghrèin: Dh’fhaodadh cuid de dhaoine tinneasan craicinn dearga, coltach ri eczema fhaighinn nuair a bhios iad fosgailte don ghrèin.

Biodh fios againn cuideachd mu chunnart aillse.

’S e seo an duilgheadas as miosa a tha co-cheangailte ri Sionndrom Bloom. Tha cunnart mòran nas àirde aig daoine leis a’ chumha seo grunn sheòrsaichean aillse fhaighinn aig aois nas òige na an neach cuibheasach. Cuideachd, tha cothrom ann barrachd air aon aillse fhaighinn. Mar sin, bu chòir aire shònraichte a thoirt dha seo.

Seo cuid de na seòrsaichean aillse as cunnartaiche:

• Tumhair Wilms - 'S e seòrsa aillse a tha seo a tha a' tachairt anns na dubhagan.
• Aillsean gastrointestinal - is e sin, aillsean nan caolan agus an stamag.
• Leucemia - aillse co-cheangailte ris an fhuil.
• Lymphoma - aillse an t-siostam limfeach.
• Osteosarcoma - aillse a tha a’ tachairt anns na cnàmhan.
• Aillse craicinn - gu h-àraidh seòrsa ris an canar aillse cealla sgàineach.

Tha e àbhaisteach a bhith fo eagal nuair a chluinneas tu mu na cansearan seo. Ach, faodaidh sgrìonaidhean cunbhalach mar a mholas an dotair agad an cuideachadh le bhith gan lorg tràth. Bidh seo a’ meudachadh na cothroman air làimhseachadh.

A bheil ainmean eile ann airson Sionndrom Bloom?

'S e, uaireannan bidh dotairean a' gairm an t-suidheachaidh seo "syndrome Bloom-Torre-Machacek." Is e ainm eile "erythema telangiectatic congenital." Ged a dh' fhaodadh an t-ainm seo a bhith beagan iom-fhillte, is e Syndrome Bloom an t-ainm as cumanta.

Dè an t-adhbhar airson an t-suidheachaidh seo? Bheir sinn sùil nas mionaidiche air.

Mar a thuirt sinn roimhe, 's e eas-òrdugh ginteil a th' ann an Syndrome Bloom. 'S e sin, tha e air adhbhrachadh le lochd anns na ginean a shealbhaicheas sinn bho ar pàrantan. Tha rudeigin ris an canar cròmasoman anns gach cealla againn. Is iad na cròmasoman sin a bhios a' stòradh ar fiosrachadh ginteil.

Tha buaidh shònraichte aig gine ris an canar BLM air Syndrome Bloom. Bidh an gine seo a’ cuideachadh le bhith a’ càradh ar DNA agus a’ cumail seasmhachd nan cròmasoman. Smaoinich, mura h-eil an gine BLM seo ag obair gu ceart, tha cothrom nas àirde ann gum bi mearachdan DNA a’ tachairt nuair a bhios na ceallan againn a’ roinn. Sin prìomh adhbhar na staid seo.

Ma tha mùthadh anns a’ ghine BLM aig an dà phàrant (is e sin, ma tha iad nan luchd-giùlain den t-suidheachadh), nuair a bhios leanabh aca, tha cothrom 1 ann an 4 ann gum faigh an leanabh an suidheachadh mar dhìleab le gach torrachas . Tha seo a’ ciallachadh nach tachair Sionndrom Bloom ach ma gheibh an leanabh an dà leth-bhreac den ghine BLM mùthaichte bhon mhàthair agus bhon athair.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Bloom?

Faodaidh an suidheachadh seo grunn chomharran adhbhrachadh. Cha bhith a h-uile duine a’ faighinn eòlas orra uile. Dh’ fhaodadh cuid de na comharraidhean a bhith gu math seòlta, agus cuid eile nas follaisiche.

Is iad na comharraidhean a chithear gu cumanta:

• Neo-riaghailteachdan sam bith san aghaidh, sa ghiallan, agus sna cluasan: mar eisimpleir, aghaidh chumhang, cluasan mòra.
• Atharrachaidhean anns an t-siostam endocrine agus an siostam dìon: Atharrachaidhean ann an gnìomh hormona agus strì an aghaidh galair.
• Dàil ann an leasachadh is inntleachd: Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan ionnsachaidh aig cuid de chloinn.
• Cugallachd mhòr ris a’ ghrèin: Faodaidh eadhon ùine ghoirid de nochdadh don ghrèin adhbhrachadh gum bi an craiceann a’ losgadh agus a’ tionndadh dearg.
• Galaran tric: Gu sònraichte faodaidh galairean cluaise agus galairean sgamhain (leithid niùmonia) tachairt gu tric.
• Duilgheadasan fàis aig ìre an fhèiteil no às dèidh breith: Dh’ fhaodadh an leanabh cuideam agus àirde a chall an dà chuid sa bhroinn agus às dèidh breith.
• Duilgheadasan craicinn: Spotan dearga, broth, agus broth, gu h-àraidh nuair a bhios iad fosgailte don ghrèin. Faodaidh iad sin sgaoileadh thairis air na gruaidhean agus an t-sròin ann an cruth dealan-dè uaireannan.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo?

Aig amannan, faodar an suidheachadh a lorg fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Mar eisimpleir, ma sheallas sganadh nach eil an leanabh a’ fàs mar a bha dùil, faodaidh dotairean deuchainn shònraichte a mholadh, leithid amniocentesis ginteil, a bhios a’ coimhead air ginean an leanaibh.

Air neo, às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, is dòcha gum mothaich thusa no an lighiche-chloinne a chì an leanabh cuid de na comharraidhean sin. ’S ann an uairsin a dh’fhaodadh deuchainnean a bharrachd a bhith air am moladh.

Dè na deuchainnean breithneachaidh a th’ ann?

Nì dotairean sgrùdadh corporra air a’ phàiste an toiseach. An uairsin, faodaidh iad deuchainn fala a dhèanamh gus structar nan cròmasoman a sgrùdadh. Faodaidh seo dearbhadh gu cinnteach a bheil lochd ann an gine BLM.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Bloom?

A bhith onarach, chan eil leigheas sònraichte ann a dh’ fhaodas Sionndrom Bloom a leigheas gu tur. Tha leigheasan gnàthach ag amas sa mhòr-chuid air comharraidhean a riaghladh agus dìon an aghaidh dhuilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann.

• Duilgheadasan beathachaidh ann an clann òga: Dh’ fhaodadh gum bi call miann agus call cuideim aig pàisdean leis a’ chumha seo. Mar sin, dh’ fhaodadh dotairean lionntan a bharrachd agus biadh beathachail a mholadh gus casg a chuir air dìth uisge agus dìth beathachaidh.
• Sgrìonadh aillse: Mar a bhruidhinn sinn roimhe, air sgàth cunnart àrd aillse, tha dotairean a’ moladh sgrìonadh aillse cunbhalach . Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ lorg aillse aig ìre thràth ma leasaicheas e.
• Antibiotaicean airson galairean:Leis gu bheil galairean a’ tachairt gu tric, is dòcha gum bi feum air antibiotics gus an làimhseachadh.

A bheil dòigh ann air an t-suidheachadh seo a sheachnadh?

'S e suidheachadh ginteil a th' ann an Syndrome Bloom, a' ciallachadh gu bheil e air a shealbhachadh, agus mar sin chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chur air bho bhith a' tachairt. Chan urrainn dhuinn stad a chur air a' mhùthadh gine.

Ach, ma tha thu fhèin agus do chompanach an dùil leanabh a bhith agad, faodar comhairleachadh ginteil agus deuchainnean ginteil a dhèanamh. Cuidichidh seo thu le bhith a’ faighinn a-mach a bheil am mùthadh gine BLM co-cheangailte ri Sionndrom Bloom aig an dithis agaibh, a’ ciallachadh gu bheil sibh a’ giùlan a’ chumha. Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn a’ chunnart a tha ann a bhith a’ toirt a’ chumha do leanabh san àm ri teachd.

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha Sionndrom Bloom orm fhìn no air mo phàiste?

Ma tha Sionndrom Bloom ort, tha thu ann am barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh seòrsachan sònraichte aillse, mar as trice ann an aois òg. Gu dearbh, is e duilgheadasan bho aillse am prìomh adhbhar bàis dha daoine leis a’ chumha seo. Ach, mar as tràithe a lorgar aillse, ’s ann as motha an cothrom air làimhseachadh soirbheachail. Mar sin, tha e riatanach sgrìonadh cunbhalach aillse fhaighinn mar a mholas an dotair agad.

Tha daoine le Sionndrom Bloom glè mhothachail do rèididheachd ianachaidh. Faodaidh an rèididheachd seo cron a dhèanamh air ceallan. Mar sin, is dòcha gun toir do dhotair comhairle dhut na seòrsaichean rèididheachd seo a sheachnadh no a chuingealachadh:

• Sganadh CT
• X-ghath

Ma tha aillse ort, faodaidh Sionndrom Bloom buaidh a thoirt air an làimhseachadh aillse agad. Mar as trice bidh dotairean a’ comhairleachadh dhaoine leis a’ chumha seo leigheas rèididheachd a sheachnadh.

An gabh leigheas a dhèanamh air Sionndrom Bloom?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Bloom. Ma tha an suidheachadh ort fhèin no air do phàiste, 's e suidheachadh fad-beatha a th' ann. Ach chan eil seo a' ciallachadh gum bu chòir dhut dòchas a leigeil seachad. Bidh mòran dhaoine a' fuireach leis an t-suidheachadh gu bhith nan inbhich. Is e an rud as cudromaiche na comharraidhean a riaghladh agus a bhith mothachail air duilgheadasan a dh'fhaodadh a bhith ann.

Ciamar a choimheadas mi às mo dhèidh fhìn no às dèidh mo phàiste le Sionndrom Bloom?

Is e an rud as cudromaiche stiùireadh an dotair agad a leantainn. Cuidichidh iad le bhith gad chumail fhèin agus do phàisde cho fallain 's as urrainn.

Gu sònraichte, cuimhnich gun cuir thu uachdar-grèine ort, aodach a chòmhdaicheas do chraiceann, agus ad ort nuair a thèid thu a-mach sa ghrèin. Cuidichidh seo le bhith a’ lughdachadh milleadh na grèine air do chraiceann.

Faodaidh nighe do làmhan gu tric agus fuireach air falbh bho àiteachan làn sluaigh cho mòr 's as urrainn do chuideachadh le bhith gad dhìon bho ghalaran. Cuideachd, tha daithead cothromach ithe agus cadal gu leòr fhaighinn glè chudromach airson do shlàinte.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Syndrome Bloom a dh'fhaodas eas-òrdughan fàis, feartan aghaidh, broth craicinn, agus galairean tric adhbhrachadh. Nas cudromaiche, tha daoine leis a' chumha seo ann an cunnart nas motha diofar sheòrsaichean aillse a leasachadh.

Ma tha ceistean sam bith eile agaibh mu dheidhinn seo, no ma tha sibh a’ smaoineachadh gu bheil gin de na comharraidhean seo aig ur pàiste, dèanaibh cinnteach gun tèid sibh gu dotair airson comhairle. Bruidhinn ris an dotair agaibh mu bhith a’ faighinn sgrìonadh aillse cunbhalach agus dè as urrainn dhuibh a dhèanamh gus fuireach fallain. Cuimhnichibh, gur e lorg tràth agus riaghladh ceart na dòighean as fheàrr air a bhith beò gu math leis a’ chumha seo. Na gabhaibh dragh, tha dotairean an seo gus cuideachadh.

` Sionndrom Bloom, galar ginteil, gine BLM, cunnart aillse, cugallachd ri solas na grèine, dàil fàis, galairean tric