A bheil thu mothachail air a’ chumha tearc seo? Syndrome Cardiofaciocutaneous

An cuala tu a-riamh iomradh air Sionndrom Cardiofaciocutaneous, no Sionndrom CFC mar a chanas sinn ris airson goirid? 'S e suidheachadh tearc a th' ann, a' ciallachadh nach e galar a th' ann a bheir buaidh air a h-uile duine. Ach faodaidh e buaidh a thoirt air grunn phàirtean den bhodhaig againn. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air a’ chridhe (cardio-), an aghaidh (facio-), agus a’ chraiceann is am falt (cutaneous). Chan e a-mhàin sin, ach faodaidh an suidheachadh seo dàil leasachaidh agus duilgheadasan leasachaidh inntleachdail adhbhrachadh ann an clann cuideachd. Mar sin, bruidhnidh sinn mu dheidhinn nas mionaidiche, ceart gu leòr?

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Caird-fhaciocutaneous (Sionndrom CFC)?

Gu sìmplidh, is e suidheachadh ginteil a tha seo. ’S e sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh (mùthadh) anns na ginean againn. ’S e galar a tha seo a bhuineas do bhuidheann de ghalaran ris an canar ‘RASopathy’. ’S e buidheann de thinneasan ginteil a th’ ann an ‘RASopathies’ a tha air adhbhrachadh le lochd ann an ‘slighe RAS’, an dòigh anns a bheil ceallan nar bodhaig a’ conaltradh ri chèile. Smaoinich air mar gum bi na ceallan nar bodhaig ag iomlaid teachdaireachdan beaga. Mura tachair an iomlaid teachdaireachdan seo gu ceart, faodaidh diofar dhuilgheadasan èirigh.

A thaobh cho cumanta 's a tha sionndrom CFC, tha e gu math tearc . Tha cuid de na h-aithisgean a’ moladh gu bheil an suidheachadh a’ toirt buaidh air mu aon às gach 810,000 leanabh. Chan eil clàran meidigeach a’ toirt iomradh ach air beagan cheudan de chùisean. Ach, tha luchd-saidheans den bheachd gum faodadh an àireamh a bhith tòrr nas àirde. Tha seo air sgàth gu bheil na comharraidhean uaireannan cho tlàth is nach tèid an dearbhadh. Faodar sionndrom CFC a mheasgachadh le tinneasan ginteil eile cuideachd.

Dè na comharran a dh’ fhaodadh a bhith aig sionndrom CFC?

Faodaidh na comharraidhean atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Bidh comharraidhean glè bheag aig cuid de dhaoine, agus faodaidh comharraidhean nas cruaidhe a bhith aig cuid eile. Cuideachd, faodaidh na comharraidhean seo buaidh a thoirt air diofar phàirtean den bhodhaig.

Comharraidhean co-cheangailte ri cridhe

Gu tric, bidh clann le sionndrom CFC air am breith le duilgheadasan cridhe sònraichte . Canar easbhaidhean cridhe congenital riutha sin. Faodar na comharraidhean seo fhaicinn uaireannan aig àm breith, no faodaidh iad nochdadh nas fhaide air adhart. Seo beagan eisimpleirean:

• Bhalbha cridhe neo-àbhaisteach a bhith agad a bheir buaidh air sruthadh fala bhon chridhe chun na sgamhain.
• Is e murmur cridhe fuaim neo-àbhaisteach a chluinnear sa chridhe.
• Toll eadar an dà sheòmar ìosal den chridhe (Lochd Septal Ventricular).
• Is e toll a th’ ann an easbhaidh septal atrial (ASD) eadar an dà sheòmar àrda sa chridhe.
• Lagachadh no tiughad fèithean a’ chridhe (Cardiomyopathy Hipear-trophach).

Comharraidhean co-cheangailte ri craiceann is falt

Mothaichidh cha mhòr a h-uile duine leis a’ chumha seo atharrachaidhean air an craiceann agus an fhalt.

• Craiceann tioram, garbh . Is dòcha nach bi e rèidh mar chraiceann pàisde, ach beagan tioram is garbh.
• Comharran-breith dorcha (nevi)A’ faicinn barrachd.
• Sùilean no malaidhean air an lughdachadh no air chall .
• Bidh falt a’ fàs tana, brisg, tioram, agus frizzy .
• Coltas chnapan beaga coltach ri blisteran (Keratosis Pilaris) air na gàirdeanan, na casan agus an aghaidh.
• Craiceann rocach air bonn is pailmean nan casan.

Atharrachaidhean ann an coltas aghaidh

Chithear cuid de fheartan sònraichte ann an coltas aghaidh chloinne leis an t-sionndrom seo cuideachd.

• Aghaidh leathann, sìnte .
• Crochadh nan sùilean (Ptosis).
• Meudachadh astar eadar na sùilean agus claonadh sìos nan sùilean.
• Tha an aghaidh àrd agus cumhang air gach taobh.
• Ceann a bhith nas motha na an àbhaist (Macrocephaly).
• Tha na cluasan suidhichte fo ìre àbhaisteach.
• Sròn goirid.
• Smig bheag.

Duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh a bhith aig clann

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan eile aig clann leis a’ chumha seo:

• Dàil ann am fàs agus duilgheadasan leasachaidh inntleachdail (gu tric meadhanach gu dona).
• Duilgheadas ag ithe .
• Cus lionn san eanchainn (Hydrocephalus).
• Ìrean hormona fàis air an lùghdachadh.
• Glacaidhean .
• Meudachadh cuideim agus fàilligeadh fàis (Fàilligeadh soirbheachadh).
• Duilgheadasan lèirsinn .
• Laigse agus laigse fèithe (Hypotonia).

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom CFC?

Tha sionndrom CFC air adhbhrachadh le mùthadh (atharrachadh) ann an aon de ghrunn ghinean. Is iad sin na ginean:

• Gine `BRAF` (a tha air a bhuaireadh as trice)
• Ginean `MAP2K1` agus `MAP2K2` (an dàrna gine as cumanta)
• Gine `KRAS` (tearc)

Bidh na ginean seo ag innse don bhodhaig againn pròtainean a dhèanamh a tha cudromach airson conaltradh cealla. Canar ‘slighe RAS/MAPK’ ris a’ phròiseas conaltraidh seo. Tha am pròiseas seo riatanach airson leasachadh embryo.

Ach, chan eil gin de na mùthaidhean ginteil seo air a bhith aig cuid de dhaoine air a bheil sionndrom CFC. Tha luchd-saidheans den bheachd gum faodadh ‘Sionndrom Costello’ no ‘Sionndrom Noonan’ a bhith aig na daoine sin.

A bheil sionndrom CFC oighreachail?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, chan eil sionndrom CFC air a shealbhachadh . Bidh am mùthadh gine seo gu tric a’ tachairt gu fèin-ghluasadach rè leasachadh fetal. Chan eil eachdraidh teaghlaich den ghalar aig a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a’ chumha seo.

Ach, is ann ainneamh a thèid an sionndrom seo a shealbhachadh bho ghinealach gu ginealach. Ma thèid a shealbhachadh, bidh e ann an dòigh “Autosomal Dominant”. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a gheibh pàiste leth-bhreac den ghine mùthaichte bho aon phàrant aig nach eil an galar ach a tha a’ giùlan a’ ghine mùthaichte, gum faod an leanabh an galar fhaighinn fhathast.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?

Uaireannan thèid sionndrom CFC a dhearbhadh mus tèid an leanabh a bhreith, rè torrachas,Faodaidh ultrasound ro-bhreith comharran a thoirt seachad, leithid àrdachadh ann an ìre an lionn amniotach a tha timcheall air an fetus, no ceann is corp an fetus a bhith nas motha na bha dùil.

Ach, gu tric bidh an suidheachadh air a dhearbhadh ann an naoidheanachd . Ma tha comharraidhean corporra aig do phàisde co-cheangailte ris a’ chumha seo, faodaidh dotair deuchainnean òrdachadh leithid:

• Thoir sùil air gnìomhachd cridhe an leanaibh le deuchainnean leithid ‘Electrocardiogram (ECG)’ , ‘Echocardiogram’ , no ‘Catheterization Cardiac’ .
• Deuchainn Ginteil Mhóileciuil gus mùthaidhean ginteil aithneachadh. Mar as trice bidh feum air sampall fala no sampall de cheallan a chaidh a thoirt bhon taobh a-staigh den ghruaidh airson seo.
• Deuchainnean X-ghath, scan CT, MRI, no ultrasound gus faicinn a bheil leasachaidhean neo-àbhaisteach sam bith ann an cridhe, eanchainn no buill-bodhaig eile an leanaibh.
• Dèan deuchainn air tonnan eanchainn agus gnìomhachd glacaidhean le `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Thoir sùil air taobh a-staigh sùilean an leanaibh le deuchainnean lèirsinn leithid ‘Oftalmoscopy’ .

Ciamar a thèid sionndrom CFC a làimhseachadh?

Gu dearbh, chan eil leigheas sònraichte ann airson sionndrom CFC. Feumaidh clann leis a’ chumha seo taic bho sgioba de dhotairean le diofar speisealachdan, nam measg:

• Caird-eòlaiche
• Deirmeòlaiche
• Endocrinologist (dotair a tha speisealaichte anns an t-siostam endocrine)
• Dotair a tha speisealaichte anns an t-siostam cnàmhaidh (gastroenterologist)
• Gineadaiche
• Nèòlaiche-inntinn
• Leasaiche Dreuchdail
• Offtalmeòlaiche
• lighiche-chloinne
• Leasaiche-cuirp
• Rèideòlaiche
• Leasaiche-cainnt

Bidh roghainnean làimhseachaidh ag atharrachadh gu mòr a rèir feumalachdan gach pàiste. Ach, dh’ fhaodadh iad a bhith a’ gabhail a-steach:

• Antibiotaicean gus casg a chur air galairean, gu h-àraidh ma tha tinneas cridhe sam bith aig a’ phàiste.
• Cùm smachd air glacaidhean le cungaidhean-leigheis an-aghaidh crìonadh .
• A’ cur tiùb beathachaidh tro shròn an leanaibh no tro chraiceann an abdomen gus calaraidhean agus beathachadh a thoirt seachad.
• Leasaich sealladh le speuclairean, lionsan conaltraidh, no lannsaireachd .
• Biadhan àrd-calorie, beathachail .
• Lòiseanan no ointmentan gus craiceann tioram a lughdachadh.
• Leigheasan gus gnìomhachd cridhe an leanaibh a leasachadh no gus faochadh a thoirt do dhuilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh.
• Leigheasan gus ìrean hormona fàis a mheudachadh.
• A’ cur shunt a-steach gus cus lionn a thoirt air falbh timcheall eanchainn an leanaibh agus cuideam a lùghdachadh.
• Lannsaireachd gus ana-cainnt cridhe a cheartachadh. Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de chloinn air lannsaireachd cridhe gus bhalbha sgamhain neo-àbhaisteach a cheartachadh.

Dè an dùil-beatha a th’ ann le sionndrom CFC?

Tha dùil-beatha cuideigin le sionndrom CFC an urra ri dèinead nan comharraidhean aca. Ach, le breithneachadh agus làimhseachadh ceart, bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a’ chumha beò fad-beatha àbhaisteach.

’S e an rud as cudromaiche an taic agus an làimhseachadh a tha a dhìth air a thoirt don leanabh aig an àm cheart, gus am faigh iad a’ bheatha as fheàrr a ghabhas.

An gabh casg a chur air sionndrom CFC?

Leis gu bheil an suidheachadh seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil air thuaiream, chan eil dòigh ann casg a chuir air a’ mhùthadh a tha a’ leantainn gu sionndrom CFC.

Dè eile a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam mu shionndrom CFC?

Ma tha sionndrom CFC aig do phàiste, ’s e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• An gabhadh seo a bhith na ‘Shionndrom Costello’ neo na ‘Shionndrom Noonan’? Carson a chanas tu sin / nach can thu sin?
• A bheil am mùthadh ginteil seo oighreachail no an do thachair e le cothrom?
• A bheil lochd cridhe aig mo phàiste?
• A bheil lionn a bharrachd anns an eanchainn aig mo phàiste?
• Am bi tinneasan-cridhe aig mo phàiste?
• An toir an suidheachadh seo buaidh air lèirsinn mo phàiste?
• Am feum mo phàiste lannsaireachd no cungaidh-leigheis?
• Ciamar a nì sinn cinnteach gum faigh mo phàiste am beathachadh a dh’ fheumas e?
• A bheil comharraidhean sònraichte sam bith ann a bu chòir dhomh innse don dotair mu dheidhinn?
• Dè cho dona 'sa tha ciorram inntleachdail?
• Dè na speisealaichean a bu chòir dhuinn fhaicinn agus dè cho tric?
• A bheil buidhnean taic ann a chuidicheas sinn gus dèiligeadh ris an t-suidheachadh seo?
• A bheil thu a’ moladh comhairleachadh ginteil?

Dè an diofar a tha eadar sionndrom CFC, sionndrom Costello, agus sionndrom Noonan?

Tha comharran sionndrom CFC glè choltach ri comharran sionndrom Costello agus sionndrom Noonan. Faodaidh e bhith duilich eadar-dhealachadh a dhèanamh eadar na trì tinneasan ginteil seo, gu h-àraidh ann an naoidheanachd.

Ach, tha na trì cumhaichean air an adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil eadar-dhealaichte . Cuideachd, eu-coltach ri sionndrom CFC, tha neach le sionndrom Costello ann an cunnart nas motha aillse fhaighinn .

Nuair a chluinneas tu an toiseach gu bheil tinneas ginteil aig do phàisde mar Shionndrom Cardiofaciocutaneous (Sionndrom CFC), is dòcha gum bi thu air do shàrachadh le faireachdainnean. Faodaidh an turas gu breithneachadh a bhith na rolair-coaster de choinneamhan. Agus leis an taic gu lèir a dh’ fheumas do phàisde, faodaidh na làithean agad a bhith trang. Ach tha e cudromach ùine a ghabhail dhut fhèin agus feuchainn ri do chuideam a riaghladh.Lorg dòighean air ceangal a dhèanamh ri pàrantan eile chloinne le tinneasan tearc. Tha mòran choimhearsnachdan air-loidhne, agus is dòcha gum bi fios aig dotairean do phàiste mu cheanglaichean mar sin.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e tinneas ginteil tearc ach a dh'fhaodadh a bhith millteach a th' ann an sionndrom cardiofaciocutaneous (Sionndrom CFC). Na gabh dragh ma thèid an tinneas seo a dhearbhadh ort.

• Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air a’ chridhe, an aghaidh, a’ chraiceann, am falt agus leasachadh an leanaibh.
• Ged nach eil leigheas sònraichte ann, tha diofar leigheasan agus taic mheidigeach sònraichte ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh nan comharraidhean .
• Faodaidh a’ mhòr-chuid de chloinn beatha àbhaisteach a bhith aca le làimhseachadh agus cùram ceart.
• Chan eil thu nad aonar. Faigh cuideachadh bho dhotairean, comhairlichean, agus buidhnean taic phàrantan eile.
• Is e an rud as cudromaiche gaol agus taic a thoirt don leanabh agad agus obrachadh gus am beatha as fheàrr a thoirt dhaibh.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad. Faodaidh iad tuilleadh mìneachaidhean agus stiùiridh a thoirt dhut.

` Syndrome cardiofaciocutaneous, Syndrome CFC, Galairean ginteil, Galar cridhe, Galairean craicinn, Mailleachd fàis, Slàinte chloinne, RASopathy