A bheil do phàisde a’ fulang le rudeigin mar seo? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Hyperplasia Adrenal Congenital (CAH)!

Uaireannan nuair a choimheadas tu air pàisde ùr-bhreith, no leanabh beagan nas sine, is dòcha gu bheil thu air mothachadh a dhèanamh air atharrachaidhean. Is dòcha gu bheil dotair air innse dhut gu bheil suidheachadh aig do phàiste ris an canar `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` no `(CAH)`. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. Ged a tha e beagan toinnte, bruidhnidh sinn mu dheidhinn ann an Sinhala sìmplidh, so-thuigsinn. Dìreach mar a bhiodh tu a’ bruidhinn ri do charaid.

Dè a th’ ann an hyperplasia adrenal congenital (CAH)?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil, no congenital, a th' ann an CAH a bheir buaidh sa mhòr-chuid air na fàireagan adrenal nar cuirp. A bheil cuimhne agaibh, gu bheil dà fhàireag bheag air mullach ar dubhagan? Sin mar a chanas sinn ris na fàireagan adrenal . Ged a tha iad beag, bidh iad a’ dèanamh grunn hormonaichean cudromach a tha riatanach airson gnìomhachd fallain ar cuirp.

Feuch sinn a-mach dè na hormonaichean sin a th’ ann:

• Cortisol: Bidh an hormone seo a’ cuideachadh ar bodhaig gus dèiligeadh ri cuideam, tinneas agus leòn. Tha e riatanach cuideachd airson rudan mar bruthadh-fala, ìrean lùtha agus ìrean siùcar fala a riaghladh.
• Aldosterone: Bidh an hormone seo a’ cuideachadh le bhith a’ cumail suas an ìre cheart de shalainn (sodium) agus uisge nar cuirp. Tha feum air cuideachd gus bruthadh-fala agus meud fala a smachdachadh.
• Androgens: Is iad seo na hormonaichean gnè fireann (mar eisimpleir, testosterone). Tha na hormonaichean seo cudromach airson inbheachd, fàs àbhaisteach, agus leasachadh.

A-nis, is e na thachras do chuideigin le `(CAH)` gu bheil aon no barrachd de na h-einsìmean sin a chuidicheas na fàireagan adrenal a’ dèanamh nan hormonaichean cudromach sin air an lughdachadh no a dhìth. Às aonais an einnsein seo, chan urrainn dha na fàireagan adrenal obrachadh gu ceart. An uairsin:

• Is dòcha nach eil thu a’ dèanamh gu leòr cortisol .
• Tha e comasach nach eil aldosterone gu leòr air a thoirt gu buil.
• Is dòcha gu bheil cus androgen air a thoirt gu buil.

Is e an mì-chothromachadh hormonail seo a thachras sa mhòr-chuid anns a’ chumha `(CAH)`.

Dè na prìomh sheòrsaichean de `(CAH)` a th’ ann?

Tha dà phrìomh sheòrsa de CAH ann. Tha an dà sheòrsa seo cunntachail airson 95% de chùisean.

1. CAH clasaigeach: Is e seo an cruth as cruaidhe agus as cunnartaiche de CAH. Faodaidh e droch dhuilgheadasan adhbhrachadh a tha a’ toirt a-steach na fàireagan adrenal, leithid clisgeadh agus eadhon coma. Faodaidh e a bhith cunnartach do bheatha mura tèid a dhearbhadh agus a làimhseachadh tràth. Mar as trice, thèid an suidheachadh CAH clasaigeach seo a dhearbhadh aig àm breith.

Tha dà fho-sheòrsa ann cuideachd:

• CAH a bhios a’ caitheamh salainn: Seo na tha ann an (CAH)An cruth as cruaidhe . Anns a’ chùis seo, bidh na fàireagan adrenal a’ dèanamh aldosterone, a tha glè ìosal. Nuair a thèid aldosterone a chall, chan urrainn don bhodhaig smachd a chumail air ìre na salainn (sodium) san fhuil. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi cus sodium air a thoirt a-mach san fhual. A bharrachd air an sin, tha nas lugha de cortisol air a dhèanamh, ach tha barrachd androgens air an dèanamh.
• CAH sìmplidh-fhirileachaidh: Is e seo cruth nas ciùine de CAH . Anns a’ chùis seo, chan eil an easbhaidh aldosterone cho dona. Mar sin, chan eil comharraidhean ann a tha a’ bagairt beatha. Ach, tha nas lugha de chinneasachadh cortisol ann agus barrachd cinneasachadh androgen. Faodaidh an cus cinneasachadh androgen seo comharraidhean adhbhrachadh co-cheangailte ri leasachadh gnèitheasach.

2. CAH neo-chlasaigeach: Is e seo an cruth as ciùine de CAH. Mar as trice nochdaidh e aig deireadh leanabachd, òigeachd no inbheach. Dh’ fhaodadh comharraidhean a bhith ann no nach bi. Faodaidh seo a bhith air adhbhrachadh cuideachd le cus cinneasachadh androgen, agus faodaidh seo leantainn gu comharraidhean co-cheangailte ri leasachadh gnèitheasach.

A bharrachd air na prìomh sheòrsaichean sin, tha grunn sheòrsaichean tearc eile de CAH ann, gach fear le comharraidhean eadar-dhealaichte.

Cò a gheibh CAH? Dè cho cumanta 's a tha e?

Faodaidh an suidheachadh seo, ris an canar “(CAH)”, leasachadh ann an duine sam bith. Tha sin a’ ciallachadh gum faod e buaidh a thoirt air pàisdean, clann, inbhich, duine sam bith.

Ann an dùthchannan mar Ameireagaidh agus an Roinn Eòrpa, bidh CAH clasaigeach a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach deich mìle gu còig mìle deug neach. Tha CAH neo-chlasaigeach beagan nas ainneimhe, a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach ceud gu dà cheud neach. Lorgar an dà sheòrsa air feadh an t-saoghail.

Dè na comharran a th’ aig `(CAH)`?

Faodaidh comharran CAH atharrachadh a rèir an t-seòrsa agus an gnè. Mar eisimpleir, bidh comharraidhean air cuid de leanaban, agus bidh comharraidhean air cuid eile mar a bhios iad a’ fàs nas sine.

Comharraidhean CAH Clasaigeach

Ann an CAH clasaigeach, tha ìrean androgen glè àrd. Faodaidh seo comharraidhean adhbhrachadh co-cheangailte ri hormonaichean gnè. Faodaidh CAH a bhios a’ caitheamh salainn agus CAH a bhios a’ fàs fireann sìmplidh comharraidhean adhbhrachadh leithid:

• Buill-ghinealaich neo-shoilleir ann am pàisdean boireann: Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh buill-ghinealaich taobh a-muigh an leanaibh a bhith coltach ri buill-ghinealaich pàisde fhireann. Ach, tha buill-ghinealaich a-staigh boireann (leithid ubhlan agus uterus) àbhaisteach.
• Penis leudaichte ann am pàisdean fireann.
• Soidhnichean inbheachd ro-luath: Mar eisimpleir, atharrachadh sa ghuth, acne dona, agus fàs tràth fuilt anns na h-achlais, na raointean prìobhaideach, agus an aghaidh.
• Teachd-a-steach fheartan fireann ann an nigheanan: leasachadh fèithean, doimhneachadh a’ ghutha, agus fàs falt aghaidh nach eilear ag iarraidh.
• Fàs glè luath (anns na tràth ìrean).
• Cearcall menstrual neo-riaghailteach.
• Tumaran testicular neo-àbhaisteach.
• Neo-thorrachas.

A bharrachd air sin, gu h-àraidh ann an daoine le CAH a bhios a’ caitheamh salainn , faodaidh mì-chothromachadh hormonail comharraidhean adrenal dona adhbhrachadh. Tha iad sin glè chunnartach agus feumaidh iad làimhseachadh sa bhad :

• Dì-uisgeachadh.
• Lùghdachadh ann an ìrean sodium san fhuil (Hyponatremia).
• Bruthadh-fala ìosal (Hypotension).
• Buille cridhe neo-riaghailteach (Arrhythmia).
• Ìrean siùcar ìosal san fhuil (Hypoglycemia).
• Meudachadh searbhachd san fhuil (acidosis metabolach).
• A' cur a-mach.
• A' bhuinneach.
• Call cuideim.
• Staid clisgeadh `(Clisgeadh)`.

Cudromach: Tha na comharraidhean seo de CAH a bhios a’ caitheamh salainn, gu h-àraidh ann an ùr-bhreith, nan èiginn. Bu chòir dhut dotair fhaicinn sa bhad.

Comharraidhean CAH neo-chlasaigeach

Is e suidheachadh nas ciùine a th’ ann an CAH neo-chlasaigeach. Is dòcha nach eil fios agad gu bheil e ort idir. Mar as trice bidh na comharraidhean nas ciùine, ach dh’ fhaodadh iad a bhith a’ gabhail a-steach:

• Fàs glè luath (anns na tràth ìrean).
• Acne.
• Inbheachd ro-luath.
• Fàs fuilt nach eilear ag iarraidh air aghaidh no corp boireannaich.
• Cearcall menstrual neo-riaghailteach.
• Neo-thorrachas.
• Maolachd pàtran fireann (tràth).
• Tha peanas mòr aig fireannaich ach testicles beaga.

Dè a tha ag adhbhrachadh `(CAH)`?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, is e dìth no neo-làthaireachd an einnsein 21-hydroxylase prìomh adhbhar CAH. Bidh mùthaidhean ginteil a’ toirt buaidh air ìrean an einnsein seo. Ann an amannan ainneamh, faodaidh dìth an einnsein 11-hydroxylase CAH adhbhrachadh cuideachd.

'S e eas-òrdugh autosomal recessive a th' ann an CAH. A bheil fios agad dè tha sin a' ciallachadh? Gheibh sinn dà leth-bhreac de gach gine - aon bhon mhàthair againn agus aon bhon athair againn. Chan eil CAH a' tachairt ach nuair a gheibh pàiste leth-bhreac den ghine a dh'adhbhraicheas an easbhaidh einnsein seo bho gach pàrant. Mura h-eil ach aon ghine mùthaichte aig neach, faodaidh iad a bhith nan giùlan den ghalar ach gun chomharran a nochdadh.

Ciamar a bhios dotairean a’ dearbhadh an t-suidheachaidh `(CAH)`?

CAH Clasaigeach

Mus tèid do phàisde dhachaigh bhon ospadal, nì na dotairean sgrùdadh air an leanabh airson “(CAH)”. Tha seo àbhaisteach.Mar phàirt den deuchainn sgrìonaidh airson ùr-bhreith, thèid seo a dhèanamh le bhith a’ toirt boinne bheag fala bho shàil an leanaibh. Faodaidh seo innse a bheil CAH clasaigeach agad.

Ma tha thu trom agus ma tha leanabh agad mu thràth le CAH, faodaidh tu deuchainn ginteil ro-bhreith fhaighinn rè torrachas . Faodaidh do dhotair amniocentesis (deuchainn air an lionn nad bhroinn) no samplachadh villus chorionic (deuchainn air pìos den phlacenta) a dhèanamh gus faicinn a bheil CAH agad.

CAH neo-chlasaigeach

Mar as trice, thèid CAH neo-chlasaigeach a dhearbhadh às dèidh dhut fhèin no do phàiste tòiseachadh a’ nochdadh chomharran. Aig amannan, faodaidh e tachairt nuair a bhios tu nad inbheach cuideachd. Nì an dotair agad na leanas gus an suidheachadh a dhearbhadh:

• Sgrùdadh corporra.
• Deuchainnean fala.
• Deuchainn fual.
• Deuchainn ginteil.

Ciamar a thèid CAH a làimhseachadh?

Tha làimhseachadh airson CAH an urra ri seòrsa agus dèinead nan comharraidhean. Chan eil leigheas ann airson CAH. Ach, faodaidh cungaidhean-leighis agus leigheasan eile cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ stiùireadh beatha fhallain.

Làimhseachadh clasaigeach CAH

Nì an dotair agad sgrùdadh cunbhalach air do staid. Nì iad deuchainnean fala cunbhalach gus ìrean do hormona a dhearbhadh. Is e prìomh amas an làimhseachaidh dèanamh cinnteach à fàs agus leasachadh gnèitheasach àbhaisteach.

Dh’fhaodadh do dhotair cungaidhean mar seo òrdachadh gus na comharraidhean agad a làimhseachadh:

• Stuthan-leasachaidh salainn: Is dòcha gum bi feum aig pàisdean ùra air stuthan-leasachaidh clòraid sodium (gu h-àraidh foirmlean a bhios a’ caitheamh salainn).
• Glucocorticoids: Bidh iad seo ag obair le bhith a’ cur an àite an hormona cortisol, nach eil an corp a’ dèanamh. Is dòcha gum feum thu dòs a’ chungaidh-leigheis seo a mheudachadh nuair a tha thu tinn, brònach no fo chuideam.
• Mineralocorticoids: Bithear a’ cleachdadh iad sin gus an hormone aldosterone a chur na àite, nach eil air a thoirt gu buil leis a’ bhodhaig.

Ma tha CAH clasaigeach ort, feumaidh tu na cungaidhean seo a ghabhail gach latha airson a’ chòrr de do bheatha. Ma sguireas tu a’ chungaidh-leigheis a ghabhail, tillidh na comharraidhean agad.

Is e roghainn làimhseachaidh eile lannsaireachd airson pàisdean boireann le buill-bodhaig neo-shoilleir. Faodar an lannsaireachd seo a dhèanamh eadar dà agus sia mìosan an dèidh breith gus coltas agus gnìomh nan buill-bodhaig a-muigh a thoirt air ais. Ann an cuid de chùisean, faodar dàil a chur air lannsaireachd airson grunn bhliadhnaichean. Bu chòir seo a dheasbad gu faiceallach leis an dotair agad mus dèan thu co-dhùnadh.

Làimhseachadh CAH neo-chlasaigeach

Mura h-eil comharraidhean sam bith ort, is dòcha nach fheum thu làimhseachadh. Ma tha comharraidhean tlàth ort, is dòcha gun tèid dòsan ìosal de glucocorticoids a thoirt dhut. Mar as trice chan fheum na daoine seo làimhseachadh fad-beatha.

Ma tha CAH ort fhèin no air do phàiste, tha e cudromach cùram slàinte inntinn iarraidh. Tha seo air sgàth 's gum faod buaidh inntinn a bhith aig na mòran chùisean agus dhuilgheadasan a thig leis a' chumha (leithid atharrachaidhean corporra, neo-thorrachas, msaa.). Mar sin, tha taic slàinte inntinn na phàirt chudromach de làimhseachadh CAH. Faodaidh e càileachd beatha a leasachadh.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho CAH?

Ann an CAH clasaigeach, gu h-àraidh an seòrsa a bhios a’ caitheamh salainn, bidh cus uisge is salainn air chall anns an fhual. Faodaidh seo leantainn gu duilgheadasan dona leithid mì-chothromachadh electrolyte (me potasium) . Mura tèid dèiligeadh ris, faodaidh na mì-chothromachaidhean seo adhbhrachadh:

• Buille cridhe neo-riaghailteach (Arrhythmia).
• Grèim-cridhe.
• Faodaidh eadhon bàs tachairt.

Faodaidh CAH neo-chlasaigeach gun làimhseachadh duilgheadasan adhbhrachadh cuideachd. Do fhir:

• Inbheachd tràth.
• Goirid ann an àirde (àirde nas ìsle).

Do bhoireannaich:

• Feartan maireannach bodhaig fireann.
• Mìosachan neo-riaghailteach.
• Neo-thorrachas.

Tha cunnart ann cuideachd gum bi cuid de dhuilgheadasan ann (leithid galar, bleeding, agus sgarradh) bho lannsaireachd a thèid a dhèanamh air genitalia teagmhach.

An gabh casg a chur air `(CAH)`?

Leis gur galar ginteil a th’ ann an CAH, chan urrainnear a chasg. Ma tha CAH aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha CAH aig pàiste agad mu thràth, smaoinich air comhairleachadh ginteil agus/no deuchainnean ginteil . Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn a’ chunnart gum faigh do chlann an galar mar dhìleab.

Ciamar a tha an suidheachadh an dèidh làimhseachadh airson `(CAH)`?

Ma thèid an dearbhadh tràth agus an làimhseachadh ceart a dhèanamh orra, faodaidh daoine le CAH beatha fhallain, thoraidh a bhith aca. Feumaidh daoine le CAH Clasaigeach cungaidh-leigheis a ghabhail gach latha airson a’ chòrr de am beatha. Dh’fhaodadh na comharraidhean tilleadh ma thèid stad a chur air a’ chungaidh-leigheis.

Tha a’ mhòr-chuid de dhaoine le CAH ann an deagh shlàinte, ach is dòcha gu bheil iad nas giorra na inbhich eile. Ann an cuid de chùisean, faodaidh CAH buaidh a thoirt air torachas. Ma rugadh tu le buill-bodhaig neo-shoilleir, is dòcha gum feum thu taic saidhgeòlach. Ma tha duilgheadasan sam bith agad às dèidh làimhseachadh, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad.

Ciamar a challas tu cuideam le `(CAH)`?

Faodaidh cuid de chungaidh-leigheis a thathas a’ cleachdadh airson CAH a làimhseachadh (gu h-àraidh glucocorticoids) àrdachadh cuideim adhbhrachadh. Bruidhinn ris an dotair agad mu do chuideam. Faodaidh e no i faighinn a-mach a bheil an àrdachadh cuideim mar thoradh air a’ chungaidh-leigheis no suidheachadh meidigeach eile. Is dòcha gum feumar dòs do chungaidh-leigheis atharrachadh. Faodaidh e no i cuideachd do chuideachadh le bhith a’ leasachadh plana daithead is eacarsaich gus do chuideachadh le bhith a’ cumail cuideam fallain.

A bheil `(CAH)` na chiorram?

Dh’fhaodadh cuid de bhuidhnean galairean fàireagan adrenal a mheas mar chiorram. Tha e an urra ris na duilgheadasan a thig bhon ghalar sònraichte sin a bheil CAH airidh air ciorram.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas ginteil aig do phàiste. Ach, bidh àm ri teachd nas fheàrr aig clann a rugadh le Hyperplasia Adrenal Congenital (CAH) ma thèid an tinneas a dhearbhadh tràth agus a làimhseachadh gu ceart.

Cuimhnich na rudan seo:

• 'S e tinneas ginteil a th' ann an (CAH) a bheir buaidh air cinneasachadh hormonaichean anns na fàireagan adrenal.
• Is e CAH clasaigeach an seòrsa as cruaidhe agus faodar a lorg tro sgrìonadh ùr-bhreith.
• Tha breithneachadh tràth agus cungaidh-leigheis fad-beatha (airson CAH clasaigeach) glè chudromach.
• Faodaidh làimhseachadh smachd a chumail air comharraidhean agus leigeil le fàs is leasachadh àbhaisteach.
• Dh’fhaodadh gum bi feum aig cuid de dhaoine air taic agus comhairleachadh slàinte inntinn.
• Ma tha thu an dùil a bhith trom agus ma tha eachdraidh teaghlaich agad de CAH, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil.

Na gabh dragh, chan eil thu nad aonar. Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn `(CAH)`, faighnich don dotair agad. Cuidichidh iad thu.

` Hyperplasia Adrenal Congenital, CAH, Fàireagan Adrenal, Cortisol, Aldosterone, Androgen, Neo-chothromachadh hormona, Eas-òrdugh ginteil, Sgrìonadh ùr-bhreith, Hormonaichean, Galairean ginteil, Fàireagan Adrenal