A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Costello!

Uaireannan bidh sinn gu math iomagaineach nuair a chluinneas sinn mu ghalaran a bhios aig ar clann, nach eil? Gu h-àraidh ma tha e na ghalar tearc. Is e aon ghalar ginteil tearc nach eil mòran dhaoine air cluinntinn mu dheidhinn, ach a tha cudromach fios a bhith aca mu dheidhinn, Sionndrom Costello. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn beagan a bharrachd mionaideach, gu math sìmplidh. Is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh nach eil seo a’ buntainn riumsa, ach bidh an t-eòlas seo feumail gus cuideachadh le cuideigin latha air choireigin.

Dè a th’ ann an Sionndrom Costello?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Costello a dh'fhaodas buaidh a thoirt air mòran phàirtean den bhodhaig. Mar eisimpleir, faodaidh e buaidh a thoirt air mòran shiostaman organ, leithid an eanchainn, cnàmhan, cridhe, caolan, fèithean, dubhagan, agus craiceann.

A-nis smaoinich, tha ceallan againn nar bodhaig. Is iad na ceallan seo a bhios gar fàs agus gar càradh. Mar as trice, bidh na ceallan seo a’ fàs agus a’ roinn a rèir smachd air choreigin. Ach, ann an sionndrom Costello, tha e mar gum faigh na ceallan seo àithne “fàs agus roinn cus, ro luath.” Is e an adhbhar airson seo gu bheil lochd anns na pròtainean a bhios a’ cumail smachd air fàs cheallan. San dòigh seo, bidh na ceallan ag iomadachadh gun fheum agus gu luath, agus tha cunnart nas motha ann gum bi tumhair a’ leasachadh, aillseach agus neo-aillseach .

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Costello. Thathas a' meas nach eil ach eadar 100 agus 1500 neach air feadh an t-saoghail a' fulang leis a' ghalair seo. Tha seo a' ciallachadh gur e suidheachadh glè ainneamh a th' ann.

Dè na comharran a th’ ann an sionndrom Costello?

Faodaidh comharran sionndrom Costello atharrachadh bho dhuine gu duine, agus faodaidh cho dona ‘s a tha na comharraidhean atharrachadh. Bidh na comharraidhean seo a’ toirt buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran a chithear:

• Galar cridhe: Faodaidh cumhaichean leithid ruitheaman cridhe neo-riaghailteach (‘arrhythmia’) agus tiughad fèithean a’ chridhe (‘cardiomyopathy hypertrophic’) tachairt. Is dòcha gur iad sin na comharraidhean as cunnartaiche.
• Biadhadh-cìche agus duilgheadasan beathachaidh: Gu h-àraidh ann an naoidheanachd, faodaidh e a bhith duilich do leanabh bainne-cìche a thoirt dha agus ithe. Aig amannan is dòcha gum bi feum air tiùb beathachaidh .
• Lùbadh droma: Chithear cumhaichean leithid lùbadh taobhach an droma (scoliosis) no lùbadh air adhart (kyphosis).
• Ciorram inntleachdail agus neo-riaghailteachdan leasachaidh eanchainn: Dh’fhaodadh ciorram inntleachdail meadhanach gu tlàth tachairt. Dh’fhaodadh cuid de neo-riaghailteachdan ann an leasachadh eanchainn, leithid mì-chruthachadh Chiari, a bhith rim faicinn cuideachd.
• Duilgheadasan lèirsinn is fiaclaireachd: Dh’fhaodadh lagachadh lèirsinn, duilgheadasan le suidheachadh no fàs fhiaclan tachairt.
• Atharrachaidhean structarail anns na dubhagan: Dh’ fhaodadh gum bi atharrachaidhean ann an cumadh no suidheachadh nan dubhagan.
• Laigse fèithe (hipotonia): Dh’ fhaodadh na fèithean sa bhodhaig a bhith beagan sgaoilte agus neart ìosal aca.

Feartan corporra faicsinneach

A bharrachd air na comharraidhean sin, chithear cuid de fheartan sònraichte ann an coltas chloinne is inbhich le sionndrom Costello:

• Cus lùbadh nan joints meòir is dùirn.
• A bhith le teannan Achilles teann aig cùl na sàil.
• Le ceann nas motha na an àbhaist, beul mòr, bilean làn, cuinnlean leathann, agus coltas beagan garbh air an aodann .
• Craiceann sgaoilte air na làmhan agus na casan (‘cutis laxa’).
• Fàs slaodach rè leanabachd agus call àirde às dèidh inbheachd.
• Bidh cuid de raointean den chraiceann a’ fàs nas dorcha na an craiceann mun cuairt (hyperpigmentation).

Carson a bhios tumhair a’ cruthachadh san t-suidheachadh seo?

Mar a thuirt mi roimhe, bidh am mùthadh ginteil a dh’adhbharaicheas sionndrom Costello ag adhbhrachadh gum fàs agus gun roinn ceallan gu luath. Is e an cus roinneadh cealla sin a dh’adhbharaicheas tumhair. Faodaidh na tumhair sin a bhith aillseach no neo-aillseach (neo-àbhaisteach).

Seo cuid de na seòrsaichean chnothan as cumanta:

• Papilloma (neo-aillseach): Is iad sin fàsan beaga coltach ri foinnean a dh’ fhaodas nochdadh timcheall air an t-sròin, a’ bheul no an anus.
• Rhabdomyosarcoma (aillse): Is e seo aillse a tha a’ tachairt ann am fèithean rè leanabachd.
• Neuroblastoma (aillse): 'S e aillse nan ceallan nearbhach a tha seo cuideachd a tha as cumanta ann an clann is inbhich òga.
• Carcinoma cealla eadar-ghluasaid (aillse): Is e seo seòrsa de aillse bladder a tha a’ tachairt ann an inbhich.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom Costello?

Is e mùthadh anns a’ ghine HRAS anns na ginean againn am prìomh adhbhar airson sionndrom Costello. Bidh an gine HRAS seo a’ dèanamh pròtain ris an canar H-Ras. Is e obair a’ phròtain seo fàs cheallan agus roinneadh cheallan a smachdachadh.

Smaoinich air a’ phròtain H-Ras seo mar suidse solais. Nuair a bhios mùthadh air a’ ghine HRAS, stadaidh suidse “dheth” a’ phròtain seo ag obair. Tha e mar gum biodh am pròtain an-còmhnaidh “air”. Mar thoradh air an sin, tha ceallan an-còmhnaidh a’ faighinn comharran neo-riatanach gus “fàs nas motha, roinn nas motha”. Is e seo bun-fhiosrachadh ginteil sionndrom Costello.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

’S e atharrachaidhean ginteil ùra (mùthaidhean ‘de novo’) a tha ag adhbhrachadh a’ mhòr-chuid de chùisean sionndrom Costello. Tha seo a’ ciallachadh gum faod pàiste an suidheachadh a leasachadh air thuaiream, gun duine sam bith san teaghlach air a bhith leis roimhe.

Ach, glè ainneamhFaodaidh clann an suidheachadh seo a shealbhachadh bho am pàrantan. Canar “autosomal dominant” ris an seo. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged nach eil an caochladh ginteil aig ach aon phàrant, gu bheil cothrom 50% ann gum faigh an leanabh e mar shealbh.

Cò a dh’ fhaodadh sionndrom Costello a leasachadh?

Faodaidh an suidheachadh seo tachairt ann an duine sam bith. Mar a chaidh a ràdh roimhe, bidh e tric a’ tachairt air thuaiream, gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Ciamar a thèid an galar seo a dhearbhadh? (Breithneachadh)

Mar as trice, thèid sionndrom Costello a dhearbhadh tràth san leanabachd. Nì dotair sgrùdadh cùramach an toiseach air comharraidhean an leanaibh. An uairsin, thèid deuchainn ginteil a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air an neo-riaghailteachd ginteil. Faighnichidh an dotair cuideachd a bheil eachdraidh eas-òrdughan ginteil aig duine sam bith san teaghlach, oir is ann ainneamh a thèid a shealbhachadh.

Aig amannan, faodaidh comharran sionndrom Costello a bhith coltach ri comharran thinneasan ginteil eile, leithid sionndrom cardiofaciocutaneous (sionndrom CFC) agus sionndrom Noonan . Mar sin, tha deuchainnean ginteil riatanach airson breithneachadh ceart. Is e sin a leigeas leinn na tinneasan sin a bhith air an eadar-dhealachadh bho chèile.

Dè na leigheasan a th’ ann airson sionndrom Costello?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas deimhinnte ann airson sionndrom Costello. Mar sin, tha an làimhseachadh gu sònraichte ag amas air smachd a chumail air comharraidhean agus an riaghladh. Tha grunn roghainnean làimhseachaidh ann:

• Lannsaireachd: Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd airson rudan mar ghalar cridhe, eas-òrdughan ithe, agus stenosis droma.
• Cungaidhean-leighis: Tha cungaidhean-leighis leithid luchd-bacadh beta, luchd-bacadh seanail calcium, agus cungaidhean-leighis antiarrhythmic air an toirt seachad gus smachd a chumail air comharran galar cridhe.
• Gus lèirsinn a leasachadh: cuir ort speuclairean no faigh lannsaireachd sùla.
• Gus fèithean a neartachadh agus ana-cainnt ann am fàs chnàmhan a làimhseachadh: a’ caitheamh taicean sònraichte (‘brace’), a’ toirt seachad leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd.
• Prògraman Foghlaim Sònraichte: Tar-chur gu prògraman foghlaim sònraichte gus taic a thoirt do ionnsachadh a’ phàiste san sgoil.
• Làimhseachadh airson tumhair: Lannsaireachd no ceimiteiripe airson tumhair aillseach. Toirt air falbh tumhair neo-aillseach leithid papillomas le bhith a’ cleachdadh deigh thioram .

Is e an rud as cudromaiche na leigheasan seo uile a leantainn mar a dh’iarras dotair, a rèir cor agus comharraidhean an leanaibh.

Cò ris a bhios beatha coltach leis an t-suidheachadh seo?

Tha sionndrom Costello na staid fad-beatha.Chan eil leigheas sònraichte ann air a shon. Tha dùil-beatha cuideigin leis a’ chumha seo air a dhearbhadh le cho dona ‘s a tha na comharraidhean, gu h-àraidh comharraidhean cridhe.

Ach, ma thèid an galar a dhearbhadh tràth agus ma thèid an làimhseachadh a thòiseachadh gu sgiobalta, faodar cuideachadh a thoirt don leanabh beatha mhath a bhith aige. Chan e a-mhàin gu bheil an làimhseachadh a’ cumail smachd air na comharraidhean, ach cuideachd a’ làimhseachadh nan tumhair a tha air adhbhrachadh le cus roinneadh cheallan. Mar sin tha dòchas ann.

An gabh casg a chur air sionndrom Costello?

Gu dearbh, tha e glè dhoirbh an suidheachadh seo a sheachnadh. Leis, a’ mhòr-chuid den ùine, bidh e a’ tachairt air thuaiream, gun dùil. Ach, ma tha fios agad gu bheil galar ginteil mar sionndrom Costello aig cuideigin nad theaghlach, faodaidh tu beachd fhaighinn air do chunnart le bhith a’ bruidhinn ri dotair agus a’ faighinn comhairle ginteil (‘comhairleachadh ginteil’) agus, ma tha sin riatanach, ‘deuchainn ginteil’ .

Dè an uair a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma chaidh sionndrom Costello a dhearbhadh air do phàiste agus ma tha comharraidhean ann a tha a’ toirt buaidh air an dòigh-beatha àbhaisteach aca , gu h-àraidh ma tha duilgheadas aca ag ithe no ma tha iad a’ fulang le fàilligeadh fàis, faic dotair sa bhad.

Tha amannan ann cuideachd nuair a bu chòir dhut a dhol don t-seòmar èiginn, gu h-àraidh ma tha gin de na comharraidhean cridhe seo ort:

• Buille cridhe neo-àbhaisteach luath no slaodach.
• Duilgheadas le anail.
• Pian ciste.
• A’ faireachdainn dizziness no aotrom.

Ma chì thu na comharraidhean seo, na cuir dàil.

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil tinneas cho tearc aig do phàiste, tha e àbhaisteach tòrr cheistean a bhith agad. Tha e cudromach ceistean mar seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig na leigheasan a thathar a’ toirt seachad?
• A bheil feum aig mo phàiste air lannsaireachd ?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh a thighinn airson sgrùdaidhean gus sùil a chumail air comharraidhean mo phàiste?
• A bheil feum aig mo phàiste air seirbheisean eòlaiche ? (m.e. eòlaiche-cridhe, eòlaiche-ginteachd)

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach agus iomagaineach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil suidheachadh ginteil tearc aig do phàiste leithid Sionndrom Costello. Tha e an aon rud dha duine sam bith. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha dotairean agus luchd-obrach cùram slàinte a’ dèanamh an dìcheall gus an làimhseachadh agus an cùram as fheàrr a dh’ fheumas do phàiste a thoirt dhaibh.

’S e an rud as cudromaiche a bhith mothachail an-còmhnaidh air comharraidhean do phàiste. Bi gu sònraichte mothachail air tumaran beaga sam bith a dh’ fhaodadh a bhith air adhbhrachadh le cus roinneadh cealla. Mar as tràithe a thèid iad sin aithneachadh agus a làimhseachadh, ’s ann as fheàrr a bhios an toradh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg bruidhinn ri dotair.

` Sionndrom Costello, galairean ginteil, galairean tearc, slàinte chloinne, gine HRAS, cunnart aillse, comharraidhean