Dè a th’ ann an Dyskeratosis Congenita? A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn!

An do mhothaich thu atharrachaidhean neo-àbhaisteach sam bith ann an craiceann, ìnean no taobh a-staigh beul do phàiste? Aig amannan is dòcha gum bi iad sin a’ coimhead àbhaisteach, ach is dòcha gu bheil suidheachadh ginteil tearc air a chùlaibh. Is e aon suidheachadh mar sin Dyskeratosis Congenita , uaireannan air a ghiorrachadh mar (DC) no (DKC). Is dòcha gu bheil seo a’ fuaimeachadh beagan toinnte, ach cumaibh e sìmplidh agus furasta a thuigsinn.

Dè dìreach a th' ann an Dyskeratosis Congenita?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an dyskeratosis congenita. Faodaidh e buaidh a thoirt air mòran phàirtean de chorp do phàiste. Gu tric, nochdaidh a' chiad chomharran air a' chraiceann, ìnean, agus taobh a-staigh a' bheul mus bi an leanabh 10 bliadhna a dh'aois. Ann an cuid de chloinn, is dòcha gur e rudeigin mar fhàilligeadh smior cnàimh a' chiad chomharra den t-suidheachadh. Faodaidh seo uaireannan leantainn gu duilgheadasan dona, leithid aillse, ann an leanabachd, òigeachd, no inbheach.

Tha an suidheachadh seo, ris an canar dyskeratosis congenita, a’ buntainn ri buidheann mhòr de eas-òrdughan bith-eòlas telomere . Smaoinich air mar na ceapan beaga plastaig aig ceann ar n-iallan-bròige. Tha iad sin suidhichte aig ceann ar cromosoman - na structaran anns a bheil ar ginean (DNA). Bidh na telomeres seo a’ dìon ar ginean. Is iadsan a chumas ar buill-bodhaig agus ar figheagan nar bodhaig a’ fàs agus ag obair gu ceart. Ach ann am pàiste le dyskeratosis congenita, tha na telomeres seo nas giorra na bu chòir dhaibh a bhith. Sin as coireach gu bheil grunn dhuilgheadasan ag èirigh.

Tha grunn eas-òrdughan telomere eile ann mar seo:

• Sionndrom Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Sionndrom Revesz (RS)
• Sionndrom Còtaichean a bharrachd

Dè na comharran a th’ ann an dyskeratosis congenita?

Chomharraich luchd-rannsachaidh an toiseach trì prìomh fheartan ann an clann le "dyskeratosis congenita clasaigeach" (DC clasaigeach):

1. Neo-riaghailteachdan ann an dath craicinn: Dh’fhaodadh gum bi craiceann amhach, ciste àrd agus gàirdeanan an leanaibh a’ nochdadh ann am pàtran mogaill no coltach ri lèis. Dh’fhaodadh gum bi an craiceann air a bheil buaidh nas soilleire no nas dorcha na dath craicinn àbhaisteach an leanaibh.

2. Deformachadh no call ìnean: Is dòcha gun mothaich thu iomallan no sgàinidhean anns na h-ìnean agad agus/no na h-ìnean agad. Is dòcha gun rùisg iad, gun fàs iad gu slaodach, no gun fàs iad nas giorra na an àbhaist. Aig amannan, is dòcha gum fàs na h-ìnean agad nas giorra na an àbhaist, no gun tèid iad à sealladh gu tur. Is dòcha nach toir na h-atharrachaidhean seo buaidh ach air cuid de na h-ìnean, agus gum fuirich cuid eile àbhaisteach.

3. Leukoplakia: Dh’fhaodadh badan tiugh, geal nochdadh air teanga an leanaibh no taobh a-staigh nan gruaidhean.

Canar na trì comharraidhean seo ris na dotairean mar an "trì-cheàrnach mucocutaneous".Tha “Muco” a’ toirt iomradh air lìnigeadh a’ bheòil, agus tha “cutaneous” a’ toirt iomradh air a’ chraiceann. Ach, tha dyskeratosis congenita na staid glè iom-fhillte a bheir buaidh beagan eadar-dhealaichte air gach pàiste.

Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh cuid de chloinn fàilligeadh smior cnàimh a leasachadh mus nochd na trì comharraidhean seo. Dh’ fhaodadh dotairean an uairsin dyskeratosis congenita a dhearbhadh nuair a bhios iad a’ dèanamh dheuchainnean gus adhbhar fàilligeadh smior cnàimh a lorg.

Dh’fhaodadh gum bi mòran chomharran eadar-dhealaichte aig clann eile nach eil coltach ri bhith co-cheangailte riutha, ach chan eil dotairean a’ tuigsinn ach às dèidh deuchainnean gur e dyskeratosis congenita an adhbhar.

Comharraidhean eile a dh’ fhaodadh a bhith ann:

• Duilgheadasan co-cheangailte ri cnàmhan: Osteoporosis (tanachadh nan cnàmhan), brisidhean, agus necrosis avascular nan cnàmhan anns na cnapan agus na guailnean.
• Ailse: Leucemia, aillse craicinn, aillse cealla sgàineach cinn/amhaich.
• Duilgheadasan cothromachaidh agus co-òrdanachaidh: Duilgheadas le rudan mar coiseachd (ataxia).
• Lùghdachadh ann an cinneasachadh hormonaichean gnè (hypogonadism).
• Lagachadh an t-siostam dìon (easbhaidh dìonachd).
• Duilgheadasan fiaclaireachd: cus lobhadh fhiaclan, fiaclan sgaoilte.
• Dàil no ciorraman leasachaidh.
• Caolachadh an easophagus: Faodaidh seo duilgheadas adhbhrachadh le slugadh, cuir a-mach, agus àrdachadh cuideam.
• Cus fallas.
• Call fuilt no liathachadh ro-luath.
• Galar grùthan.
• Galairean sgamhain.
• Staidhre ​​​​ghoirid .
• Ceann beag (microcephaly) .
• Caolachadh urethral .
• Sùilean uisgeach agus galar nan sùilean.

Dè a tha ag adhbhrachadh dyskeratosis congenita?

Tha dyskeratosis congenita air adhbhrachadh le atharrachaidhean/mùthaidhean ginteil . Gu sònraichte, mar a thuirt mi roimhe, tha e a’ toirt buaidh air na ginean a bhios a’ cumail smachd air gnìomhachd telomeres do phàiste.

Nuair nach eil telomeres ag obair gu ceart, chan urrainn do chuid de na ceallan ann am bodhaig an leanaibh obrachadh gu ceart. Faodaidh seo leantainn gu gainnead cheallan fala, mì-ghnìomhachd organan, agus duilgheadasan eile.

An e seo rudeigin a tha a’ tighinn bho ghinealaichean?

'S e, faodar dyskeratosis congenita a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach. Faodaidh pàiste a shealbhachadh bho aon phàrant no bho gach pàrant. Ach, tha e comasach cuideachd do phàiste a leasachadh airson a’ chiad uair, eadhon ged nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Dè na ginean a tha an sàs ann an dyskeratosis congenita?

Seo cuid de na ginean a bhios luchd-rannsachaidh a’ ceangal gu cumanta ri dyskeratosis congenita agus eas-òrdughan bith-eòlas telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho dyskeratosis congenita?

Faodaidh an suidheachadh seo grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh, agus seo cuid dhiubh:

• Fàilligeadh smior cnàimh: Is e seo an duilgheadas as cumanta. Mar as trice bidh e a’ tachairt ro aois 30.
• Fibromas sgamhain
• Sionndrom Myelodysplastic (MDS) (duilgheadas le cinneasachadh cheallan fala anns a’ smior cnàimh)
• Leucemia myeloid géar (AML) (seòrsa aillse fala)
• Ailse cinn is amhaich
• Aillse craicinn
• Fibrosis grùthan

Aig dè an aois a thèid dyskeratosis congenita a dhearbhadh?

Mar as trice, thèid an galar seo a dhearbhadh rè leanabachd no òigeachd, oir is ann an uairsin a nochdas a’ chiad chomharran. Ach, is dòcha nach nochd cuid de dhaoine comharraidhean gus an tèid iad gu inbheach, agus is dòcha nach tèid an galar a dhearbhadh orra eadhon.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo?

Bidh dotairean a’ dèanamh na leanas gus dyskeratosis congenita a dhearbhadh:

• Thèid faighneachd dhut mu chomharran do phàiste.
• Thèid eachdraidh mheidigeach a’ phàiste agus an teaghlaich ath-sgrùdadh.
• A’ dèanamh sgrùdadh corporra.
• Tha deuchainnean sònraichte air an òrdachadh.

Bidh dotairean a’ coimhead airson comharran aithnichte den ghalar (leithid atharrachaidhean craicinn, atharrachaidhean ìnean, spotan geala sa bheul) agus an uairsin a’ cleachdadh thoraidhean deuchainn gus dearbhadh a bheil dyskeratosis congenita ag adhbhrachadh nan comharran sin no nach eil.

Deuchainnean airson Dyskeratosis Congenita (DKC)

Dh’fhaodadh do dhotair grunn dheuchainnean òrdachadh airson do phàiste. Cuidichidh cuid dhiubh gu dìreach leis a’ bhreithneachadh, agus dh’fhaodadh cuid eile comharraidhean a bharrachd fhoillseachadh a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air slàinte agus plana làimhseachaidh do phàiste.

Is iad an dà phrìomh dheuchainn airson dyskeratosis congenita a dhearbhadh:

• Sruth-chnàimh-thomhas: Bidh seo a’ tomhas dè cho fada ‘s a tha telomerean do phàiste. Bidh toraidhean an deuchainn a’ toirt seachad fad telomere agus ceudad. Tha an ceudad seo a’ sealltainn mar a tha fad telomere do phàiste an coimeas ri fad telomere chloinne eile den aois aca.
• Deuchainn ginteil: Bidh seo a’ dèanamh sgrùdadh airson mùthaidhean ginteil co-cheangailte ri dyskeratosis congenita.

Mar as trice, thèid sampall fala a ghabhail airson nan deuchainnean seo. Ann an cùisean sònraichte, faodar sampallan clò eile a ghabhail cuideachd, leithid pìos beag craiceann (biopsy craiceann).

Deuchainnean a bharrachd

Seo cuid de dheuchainnean eile a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth air do phàiste:

• Sgrùdadh fiaclaireachd
• Endoscopy (sgrùdadh air buill-bodhaig a-staigh le bhith a’ cleachdadh tiùb le camara)
• Sgrùdadh sùla
• Deuchainn craicinn
• Sgrùdadh smior cnàimh
• Deuchainnean ìomhaighean gus diofar phàirtean den bhodhaig a sgrùdadh (leithid an eanchainn, a’ chridhe, na sgamhanan, an grùthan, na cnàmhan)
• Deuchainnean gnìomh sgamhain
• Deuchainnean gnìomh an t-siostam dìon
• Deuchainn neuro-inntinn

Ciamar a thèid dyskeratosis congenita a làimhseachadh?

Bidh dotairean a’ dealbhadh làimhseachaidh stèidhichte air feumalachdan do phàiste. Chan eil aon phlana làimhseachaidh ann a fhreagras air a h-uile pàiste, oir tha an suidheachadh seo a’ toirt buaidh eadar-dhealaichte air gach pàiste.

Seo cuid de na leigheasan a tha rim faighinn:

• Tar-fhulangas fala: Gus ceallan fola dearga agus plàtaichean fallain a thoirt seachad.
• Leigheas androgen: Dh’fhaodadh e cuideachadh le bhith a’ cumail suas àireamhan ceallan fala fallain agus dh’fhaodadh e telomeres a leudachadh airson ùine.
• Tar-chur cealla gas: Faodar fàilligeadh smior cnàimh, MDS, no leucemia a leigheas. Ach chan eil seo air a dhèanamh ach ann an cuid de chùisean, nuair a tha na buannachdan nas motha na na cunnartan.

Bruidhnidh sgioba meidigeach do phàiste riut mu na roghainnean làimhseachaidh a tha rim faighinn dhut. Chan urrainn dha leigheasan gnàthach dyskeratosis congenita a leigheas gu tur no fad telomere atharrachadh gu maireannach. An àite sin, tha leigheasan ag amas air smachd a chumail air comharran no duilgheadasan sònraichte a’ ghalair. Tha luchd-rannsachaidh ag obair gu cruaidh gus leigheasan ùra a lorg a chuidicheas clann is inbhich leis a’ chumha seo.

Dè an seòrsa dotairean a bhios a’ làimhseachadh mo phàiste?

Tha an làimhseachadh air a dhealbhadh le sgioba dhotairean ioma-chuspaireil. Dh’fhaodadh gum bi “dachaigh mheidigeach” no lighiche cùram bun-sgoile aig do phàiste a bhios ag obair gu dlùth còmhla riut agus a bhios a’ co-òrdanachadh le dotairean eile.

Dh’fhaodadh gum bi sgioba cùraim do phàiste a’ toirt a-steach lighichean-chloinne coitcheann, a bharrachd air eòlaichean péidiatraiceach leithid:

• Fiaclairean
• Deirmeòlaichean
• Endocrinologists
• Gastroenterologists
• Hematologists/oncologists
• Immunolaichean
• Neuro-eòlaichean
• Eòlaichean sùla (Oftalmeòlaichean)
• Eòlaichean cluais, sròin is amhaich (Otolaryngologists)
• Lighichean-pulmonaidh
• Luchd-ginealachd

Ma tha dyskeratosis congenita aig mo phàiste, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Tha e doirbh a ràdh gu cinnteach dè a bhios san àm ri teachd aig do phàiste, no dè thachras san àm ri teachd. Dh’fhaodadh dyskeratosis congenita fad-beatha pàiste a chuingealachadh. Ach tha e duilich a ràdh dè an ìre.

Tha mòran mì-chinnt ann mu dyskeratosis congenita. Bheir sgioba mheidigeach do phàiste uiread fiosrachaidh 's as urrainn dhut, agus mìnichidh iad dè cho tric 's a dh'fheumas do phàiste deuchainnean agus coinneamhan dotair.

Dè an adhbhar bàis as cumanta ann an dyskeratosis congenita?

Is e fàilligeadh smior cnàimh an adhbhar bàis as cumanta am measg dhaoine le dyskeratosis congenita , a dh’ adhbhraicheas galairean dona agus bleeding air sgàth dìth cheallan fala fallain.

Am measg adhbharan cumanta eile airson bàs tha galar sgamhain agus aillse.

An gabh casg a chur air dyskeratosis congenita?

Chan eil dòigh aithnichte ann an-dràsta airson casg a chur air a’ chumha ginteil seo. Ma tha dyskeratosis congenita ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri comhairliche ginteil . Cuidichidh iad thu gus na cothroman a thuigsinn gum faigh do chlann an suidheachadh mar dhìleab.

Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus aire a thoirt do mo phàiste?

Faodaidh e bhith uamhasach faighinn a-mach gu bheil dyskeratosis congenita aig do phàiste. Ach, tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus taic a thoirt do shlàinte do phàiste agus cunnart dhuilgheadasan a lughdachadh.

Tha daoine le dyskeratosis congenita ann an cunnart nas àirde bho aillsean sònraichte agus ghalaran sgamhain. Bidh factaran àrainneachdail leithid nochdadh don ghrèin agus smocadh a’ meudachadh a’ chunnart seo. Faodaidh tu do phàiste a chuideachadh le bhith gan brosnachadh gu:

• Cleachd uachdar-grèine agus uidheam dìon (leithid adan agus aodach le muinchillean fada) nuair a thèid thu a-muigh.
• Cuir crìoch air an ùine agad ann an solas dìreach na grèine.
• Seachain a h-uile toradh tombaca gu tur.
• Cuir crìoch air no cuir stad air òl deoch làidir gu tur.

Bheir sgioba mheidigeach do phàiste comhairle dhut stèidhichte air feumalachdan do phàiste. Dh’fhaodadh iad cuideachd comhairleachadh no buidhnean taic a mholadh. Mar eisimpleir, tha mòran bhuidhnean ann a chuidicheas daoine le galairean tearc. Tha Sgioba Telomere na bhuidheann do dhaoine le dyskeratosis congenita agus eas-òrdughan bith-eòlas telomere eile.

Cuin a bu chòir dhomh cuideachadh meidigeach iarraidh airson mo phàiste?

Bidh mòran choinneamhan dotair aig do phàiste. Innsidh an sgioba mheidigeach aca dhut dè dìreach na dotairean a choinnicheas tu agus dè cho tric.

Tha na tursan dotair seo glè chudromach. Leigidh iad le dotairean sùil a chumail air cor do phàiste agus an làimhseachadh atharrachadh mar a dh’ fheumar. Is dòcha nach bi cuid de na duilgheadasan a tha an lùib dyskeratosis congenita rim faicinn aig an taigh an-còmhnaidh. Chan fhaighear rudan mar lùghdachadh ann an dùmhlachd cnàimh agus comharran tràtha aillse ach tro dheuchainnean.

Dh’fhaodadh dotairean cuideachd teagasg dhut mar a nì thu fèin-sgrùdaidhean aig an taigh airson rudan mar aillse craicinn agus aillse beòil. Chan eil iad sin an àite dotair fhaicinn. Ach, tha iad nan dòigh chudromach air cuid de chomharran aithneachadh tràth agus do phàiste a làimhseachadh gu sgiobalta.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd do sgioba meidigeach mo phàiste?

Às dèidh dhut dyskeratosis congenita a dhearbhadh, faodaidh na ceistean seo do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh barrachd:

• Dè na comharraidhean a th’ aig mo phàiste?
• Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann?
• Dè na leigheasan a tha thu a’ moladh?
• Dè na buannachdan agus na cunnartan a tha an lùib nan leigheasan sin?
• An urrainn dhut buidheann taic no goireasan eile a mholadh?
• Ciamar a mhìnicheas mi an suidheachadh seo don leanabh agam?
• A bheil deuchainnean ginteil air am moladh dhomhsa no do bhuill teaghlaich eile?

Dh’fhaodadh e bhith feumail na ceistean seo fhaighneachd do chloinn nas sine agus do chloinn òga:

• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh gus uallach a ghabhail airson a chùram slàinte fhèin ann an dòigh a tha iomchaidh don aois aige no aice?
• Ciamar agus cuin a bu chòir dhuinn ullachadh airson mo phàiste a ghluasad bho dhotairean-chloinne gu dotairean inbheach?

Feuchaidh sinn ri beagan a bharrachd ionnsachadh mu dè a th’ ann an telomeres.

Ceart gu leòr, bhruidhinn sinn beagan mu dheidhinn telomeres na bu thràithe. Is iad sin na sreathan ath-aithriseach de DNA aig ceann gach cròmasoman aig do phàiste. Tha gach gine aig do phàiste suidhichte eadar an dà telomere seo. Tha dotairean gan coimeas ris na ceapan plastaig air cinn nan iallan-bròige. Dìreach mar a dhìonas na ceapan sin na iallan-bròige bho bhith a’ sgoltadh, dìonas telomeres ginean do phàiste.

Gheibhear cròmasoman anns cha mhòr a h-uile cealla ann am bodhaig pàiste. Tha na ceallan sin an-còmhnaidh gan ath-riochdachadh fhèin. Sin a chumas buill-bodhaig is figheagan pàiste ag obair gu ceart.

A h-uile uair a bhios cealla a’ roinn, bidh i a’ dèanamh lethbhric de na cròmasoman aice. A h-uile uair a thachras seo, bidh na telomeres air cròmasom a’ fàs beagan nas giorra. Tha seo àbhaisteach. Bidh enzyme ris an canar telomerase a’ tighinn a-steach agus a’ càradh nan telomeres sin gu fad fallain gus an urrainn don chill cumail a’ roinn. Ma dh’fhàsas na telomeres ro ghoirid, stadaidh an cealla a’ roinn.

Ann an dyskeratosis congenita, bidh mùthaidhean ginteil ag adhbhrachadh gum bi telomeres ro ghoirid. Faodaidh seo tachairt ann an grunn dhòighean. Mar eisimpleir, faodaidh mùthadh ginteil bacadh a chur air cinneasachadh telomerase. No is dòcha nach bi telomerase comasach air na telomeres a ruighinn. Mar sin, bidh telomeres do phàiste a’ fàs goirid agus cha fhàs iad air ais gu bràth.

Nuair a dh’fhàsas telomeres ann an cealla ro ghoirid, sguireas an cealla sin de bhith a’ dèanamh lethbhric dhith fhèin. Mar a sguireas barrachd is barrachd cheallan de bhith a’ roinn, caillidh na diofar bhuill-bodhaig is fhigheagan ann am bodhaig an leanaibh na tha a dhìth orra gus obrachadh gu ceart. Sin mar a dh’adhbharaicheas telomeres goirid comharraidhean agus duilgheadasan dyskeratosis congenita.

A bheil seo an aon rud ri sionndrom Zinsser-Cole-Engman?

'S e, 's e dà ainm a th' ann an sionndrom Zinser-Cole-Engman agus dyskeratosis congenita airson an aon chumha. Thug an luchd-rannsachaidh a lorg an suidheachadh ann an 1906 sionndrom Zinser-Cole-Engman air. Ach an-diugh, 's e dyskeratosis congenita a chanas a' mhòr-chuid ris.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Is e eòlas cumhachd. Ach uaireannan, eadhon leis a h-uile eòlas san t-saoghal, faodaidh tu fhathast a bhith a’ faireachdainn gun chuideachadh. Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil dyskeratosis congenita aig do phàiste, bidh tòrr cheistean agad. Faodaidh e a bhith mar an ceudna eadhon ged a tha an suidheachadh agad fhèin - leis nach eil tinneasan ginteil a thèid a thoirt seachad tro theaghlaichean a’ toirt buaidh air a h-uile duine san aon dòigh.

Cuidichidh dotairean do phàiste thu le bhith a’ tuigsinn suidheachadh agus feumalachdan do phàiste. ’S iadsan an stòr fiosrachaidh as fheàrr mu mar a bheir an suidheachadh buaidh air corp do phàiste. Cuimhnich cuideachd gu bheil coimhearsnachd slàn de dhaoine ann le galairean tearc a tha deiseil airson taic a thoirt dhut. Faodaidh iad comhairle a thoirt dhut bhon eòlas aca. Bidh iad cuideachd a’ cur luach air na tha agad ri ràdh. Faodaidh fios a bhith agad nach eil thu nad aonar do chuideachadh le bhith a’ gluasad air adhart.

` Dyskeratosis congenita, galairean ginteil, telomeres, smior cnàimh, comharraidhean craicinn, atharrachaidhean ìnean, cunnart aillse