A bheil duilgheadasan agad le do chraiceann, do fhalt no do fhiaclan? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Ectodermal Dysplasia!

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil glè bheag de fhalt aig cuid de chloinn òga, no gu bheil na fiaclan aca a’ tighinn a-steach ann an cumaidhean neònach, no nach eil iad a’ fallas idir? Nuair a chì sinn rudan mar seo, bidh ceist bheag againn, “Carson a tha seo a’ tachairt?” Aig amannan faodaidh an t-adhbhar airson seo a bhith na staid ginteil tearc ris an canar Ectodermal Dysplasia , agus tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach.

Mar sin, dè a th’ ann an dysplasia ectodermal?

Gu sìmplidh, is e eas-òrdugh ginteil tearc a tha seo. Is e suidheachadh a th’ ann a thachras mar thoradh air atharrachaidhean anns na ginean againn. Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air do fhalt, fiaclan, ìnean agus fàireagan fallas . Aig amannan faodaidh e buaidh a thoirt air do shùilean, do chluasan, do bhroilleach no air an t-siostam nearbhach meadhanach agad cuideachd. Tha na pàirtean seo uile den bhodhaig againn air an cruthachadh bhon t-sreath as fhaide a-muigh de cheallan ris an canar an ectoderm nuair a bhios sinn a’ leasachadh sa bhroinn mar fetus. Mar sin bidh an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a tha duilgheadas ann le leasachadh an ectoderm seo.

Is e seo suidheachadh congenital , a’ ciallachadh gu bheil e air a bhreith aig neach. Ach, chan fhaic a h-uile duine e dìreach às dèidh breith. Aig amannan, mothaichidh pàrantan comharraidhean taobh a-staigh beagan làithean bho bhreith pàisde. Aig amannan eile, is dòcha nach nochd comharraidhean airson bhliadhnaichean.

A bheil diofar sheòrsaichean den t-suidheachadh seo ann?

Seadh, tha luchd-rannsachaidh air còrr is 180 seòrsa de Dysplasia Ectodermal a chomharrachadh. Tha a sheata chomharran fhèin aig gach seòrsa. Smaoinich air mar gum biodh buill den aon teaghlach eadar-dhealaichte bho chèile. Chan eil na seòrsaichean sin nan eisgeachd. Feuch sinn sùil a thoirt air beagan eisimpleirean, ceart gu leòr?

• Dysplasia Ectodermal Hypohidrotic (HED): Is e seo an seòrsa as cumanta. Tha nas lugha de fhàireagan fallas aig na daoine seo. Mar sin, chan eil iad a’ fallas cho mòr ri feadhainn eile. Dh’ fhaodadh iad cuideachd call fuilt, fiaclan beaga no fiaclan a dhìth, agus tinneasan craicinn fad-ùine leithid eczema fhaighinn.
• Dysplasia Ectodermal Anhidrotic le Easbhaidh Dìonachd (EDA-ID): Tha an seòrsa seo air a chomharrachadh le duilgheadasan mòra leis an t-siostam dìon. Mar eisimpleir, tha antibodies air an lughdachadh agus tha galairean leantainneach tric.
• Sionndrom Hay-Wells: Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean leithid call fuilt, galairean sgalp, ìnean brisg, call fhiaclan, sùilean a tha coltach gu bheil iad steigte ri chèile, agus bilean is/no palate sgoilte aig na daoine seo.
• Dysplasia Ectodermal Hidrotic (HED2) no sionndrom Clouston: Bidh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air fàs falt, craiceann agus ìnean.
• Sionndrom Witkop: Anns a’ chumha seo, bidh na h-ìnean brisg agus a’ briseadh gu furasta. Dh’fhaodadh fiaclan a bhith air chall cuideachd.(hypodontia) Faodaidh na fiaclan a bhith cumadh còn agus air an cur fada bho chèile.

A-nis tha thu a’ tuigsinn nach e aon ghalar a tha seo, ach measgachadh de dhiofar dhuilgheadasan.

Dè na comharran a th’ ann an Dysplasia Ectodermal?

Mar a thuirt sinn roimhe, tha comharraidhean sònraichte aig gach seòrsa de Dysplasia Ectodermal . Ach, san fharsaingeachd, bidh co-dhiù aon de na buaidhean no ana-cainnt a leanas aig neach leis a’ chumha seo:

• Sùilean: Sùilean tioram, caolachadh nan sùilean, duilgheadasan le pàirt aghaidh na sùla, mar eisimpleir , bleith corneal ath-chuairteach .
• Ìre fàis: Tha ìre fàis chloinne leis a’ chumha seo nas slaodaiche na bha dùil airson an aois.
• Falt: Falt a’ tanaigeadh, a’ briseadh gu furasta, no a’ fàs gu slaodach. Aig amannan is dòcha nach bi mòran falt ann.
• Buill-coise: Atharrachaidhean ann an cumadh nam meòir no nan òrdagan, is dòcha gu bheil cuid de mheòirean a dhìth, no is dòcha gu bheil na meòirean ceangailte ri chèile (meòirean no òrdagan le lìn) .
• Beul: Bilean is/no paileid sgoltaichte , duilgheadasan fiaclaireachd. Mar eisimpleir, fiaclan cam, fiaclan a dhìth, no fiaclan le cumadh neo-àbhaisteach. Aig amannan faodaidh na fiaclan a bhith nan cumadh geinn.
• Ìnean: Rudan mar ìnean meòir no òrdagan a dhìth, tiughad, tanachadh no streapan nan ìnean.
• Craiceann: Bidh an craiceann buailteach do bhreugan agus bidh e tioram.
• Fàireagan fallas: Tha nas lugha de fhàireagan fallas aca, agus mar sin bidh iad a’ fallas nas lugha na daoine eile. Canar Dysplasia Ectodermal Hypohidrotic (HED) ris an seo. Mar a tha fios agad, is e fallas a bhios a’ fuarachadh ar cuirp nuair a dh’fhàsas iad teth. Mar sin nuair a bhios sinn a’ fallas nas lugha, no nach bi sinn a’ fallas idir, faodaidh ar cuirp cus teasachadh gu luath.
• Siostam gintinn is fual: Tha neo-chomas an lamhnan a fhalamhachadh gu tur ag àrdachadh cunnart tinneasan a bheir buaidh air na buill-ghineamhainn no an siostam fual, leithid hydronephrosis , micropenis , no testicles gun a bhith air an teàrnadh . Tha e comasach cuideachd a bhith air do bhreith às aonais aon no an dà dubhaig.

Is e an rud cudromach nach eil Ectodermal Dysplasia aig a h-uile duine leis na comharraidhean seo. Ma tha thu a’ smaoineachadh gum faodadh na comharraidhean seo a bhith ort, faodaidh do dhotair dearbhadh a dhèanamh air le deuchainnean ginteil .

Carson a tha an suidheachadh seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Is e prìomh adhbhar dysplasia ectodermalCaochlaidhean gine. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil atharrachaidhean anns na ginean a bhios a’ stòradh fiosrachadh nar bodhaig. Tha an seòrsa dysplasia ectodermal a bhios tu a’ leasachadh an urra ri dè na ginean aig a bheil na h-atharrachaidhean sin, agus dè na h-atharrachaidhean sin.

Bidh an suidheachadh seo gu tric air a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach . Tha seo a’ ciallachadh ma tha e aig cuideigin san teaghlach, tha cothrom ann gum bi e aig ginealaichean ri teachd cuideachd. Ach, is ann ainneamh a bhios e a’ leasachadh mar mhùthadh ginteil ùr, eadhon ged nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Ciamar a nì thu breithneachadh air seo?

Nuair a dh’innseas tu do dhotair gu bheil na comharraidhean seo ort fhèin no air do phàiste, nì e no i sgrùdadh corporra an toiseach. Gu sònraichte, coimheadaidh e no i airson neo-riaghailteachdan nad fhalt, ìnean, fiaclan agus fàireagan fallas.

A rèir nan comharraidhean agad, is dòcha gum bi deuchainnean ìomhaighean agad cuideachd leithid X-ghathan no scan CT .

Ma tha an dotair agad an amharas gu bheil Dysplasia Ectodermal ort , tha e coltach gun òrdaich e no i deuchainnean ginteil . Faodaidh na deuchainnean seo atharrachaidhean anns na ginean agad a chomharrachadh. Faodaidh iad innse dhut cuideachd a bheil Dysplasia Ectodermal ort agus, ma tha, dè an seòrsa.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Tha an làimhseachadh airson seo an urra ris an t-seòrsa Dysplasia Ectodermal a th’ ort agus dè cho dona ‘s a tha na comharraidhean agad. Chan eil leigheas ann airson a’ chumha seo. Ach, tha leigheasan ann a chuidicheas tu gus na comharraidhean agad a riaghladh agus beatha àbhaisteach a bhith agad.

Bidh na leigheasan sin gu sònraichte a’ dèiligeadh ris na comharraidhean a tha ag èirigh:

• A’ cumail do bhodhaig fionnar: Mura fallas tu gu leòr, tha e nas duilghe do bhodhaig fhuarachadh. Mar sin, gus casg a chur air stròc teas agus sgìths teas , òl gu leòr uisge . Faodaidh tu cuideachd vests fuarachaidh a chleachdadh.
• Lannsaireachd fhiaclan is beòil: Faodar implantan fiaclaireachd , drochaidean, no fiaclan-brèige a chleachdadh gus fiaclan a tha a dhìth a chur nan àite. Faodar ceangal fiaclaireachd , beinearan, no crùin a chleachdadh cuideachd gus fiaclan beaga, mì-chumaichte a chàradh.
• Làimhseachadh airson call fuilt: Tha cungaidhean ann leithid Minoxidil (Rogaine®) gus fàs fuilt a bhrosnachadh.
• Uachdar taise airson a’ chraicinn: Tha e glè chudromach ointments, uachdaran agus lotions a chleachdadh gu cunbhalach gus tiormachd agus rùsgadh a’ chraicinn a lughdachadh.

Dysplasia EctodermalLeis gu bheil e a’ toirt buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig, is dòcha gum bi measgachadh de eòlaichean anns an sgioba mheidigeach agad, leithid fiaclairean, dermatologists, agus genetics.

Bu chòir do leanaban a rugadh le droch ana-cainnt tòiseachadh air làimhseachadh speisealta cho luath ‘s a ghabhas. Innsidh an dotair agad dhut dè a bu chòir a bhith an dùil a rèir do shuidheachadh.

Cò ris a tha e coltach a bhith beò leis a’ chumha seo? (Sealladh)

Ma thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh tràth agus a làimhseachadh gu ceart, bidh e tric comasach beatha mhath a bhith agad . Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le Ectodermal Dysplasia beò fad-beatha àbhaisteach.

Mar a thuirt sinn roimhe, chan urrainnear seo a leigheas gu tur. Ach le làimhseachadh, faodar smachd math a chumail air na comharraidhean . Mar sin chan eil dad ri eagal.

Rudan ri fios ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste

A rèir comharraidhean agus suidheachadh do phàiste, is dòcha gum feum iad grunn leigheasan eadar-dhealaichte. Bidh òrdugh agus àm nan leigheasan sin an urra ris an t-seòrsa Dysplasia Ectodermal a th’ aig do phàiste agus cho dona ‘s a tha na comharraidhean aca. Obraichidh an dotair agad còmhla riut gus plana làimhseachaidh a leasachadh a tha nas fheàrr airson do phàiste.

Aig àm mar seo, tha e àbhaisteach gum bi tòrr cheistean agaibh mar phàrantan. Bruidhinnibh mu na ceistean seo uile leis an dotair agus fuasgailibh iad.

An gabh seo a chasg?

Gu mì-fhortanach, chan urrainnear an suidheachadh seo a chasg. Tha e air adhbhrachadh le atharrachaidhean ginteil nach urrainn dhuinn smachd a chumail orra. Mura h-eil Dysplasia Ectodermal ort fhèin no air do phàiste, chan eil e air sgàth rud sam bith a rinn thu no nach do rinn thu. Na gabh dragh mu dheidhinn.

Ma tha an suidheachadh seo ort agus gu bheil thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, smaoinich air comhairleachadh ginteil fhaighinn. Faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn na cothroman agad leanabh le suidheachadh ginteil a bhith agad.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean sam bith agad fhèin no aig do phàiste a tha thu a’ smaoineachadh a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri Ectodermal Dysplasia , bruidhinn ris an dotair agad. Mar eisimpleir:

• Lobhadh fhiaclan no call fhiaclan
• Meuran lìonmhor
• Tiormachd no broth tric air a’ chraiceann
• Neo-riaghailteachdan anns na sùilean no na cluasan

Ma chì thu rudan mar seo, faic dotair gun dàil.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair agad?

Ma thèid Ectodermal Dysplasia a dhearbhadh ort fhèin no air do phàiste, is dòcha gum bi thu airson ceistean fhaighneachd don dotair agad mar:

• Dè an seòrsa dysplasia ectodermal a th’ agamsa/aig mo phàiste?
• Dè na roghainnean làimhseachaidh a th’ agam?
• Ciamar a bheir an suidheachadh seo buaidh air mo bheatha/beatha mo phàiste?
• Dè na duilgheadasan a bu chòir dhomh a bhith mothachail orra?
• Dè cho tric a bu chòir dhomh an dotair fhaicinn?
• A bheil buidhnean taic ann a chuidicheas daoine anns na suidheachaidhean sin?

Faodaidh e bhith beagan uamhasach faighinn a-mach gu bheil Ectodermal Dysplasia ort fhèin no air do phàiste. Bidh deuchainnean ann agus tòrr dhotairean ri fhaicinn. Ach aon uair ‘s gum faigh thu breithneachadh , gheibh thu cuideachadh gus tuigsinn mar a tha na comharraidhean agad co-cheangailte, mar a làimhsicheas tu iad, agus dè a bu chòir a bhith an dùil san àm ri teachd.

Na gabh dragh, leis an làimhseachadh cheart, faodaidh tu dysplasia ectodermal a riaghladh . Is dòcha gun toir e beagan ùine agus foighidinn gus faighinn a-mach dè as fheàrr a tha ag obair dhutsa. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Faodaidh bruidhinn ri daoine eile a tha a’ dol tron ​​aon rud a bhith na stòras neart mòr. Faighnich don dotair agad mu bhuidhnean taic agus goireasan.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn ath-sgrùdadh a dhèanamh air na puingean as cudromaiche air an do bhruidhinn sinn an-diugh mu dheidhinn Ectodermal Dysplasia .

• Is e galar ginteil tearc a tha seo.
• Bidh e gu sònraichte a’ toirt buaidh air falt, fiaclan, ìnean agus fàireagan fallas .
• Tha còrr is 180 seòrsa ann, agus mar sin tha na comharraidhean eadar-dhealaichte .
• Is e deuchainnean ginteil an aon dòigh air a dhearbhadh gu ceart.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann, tha leigheasan ann gus smachd a chumail air na comharraidhean .
• Ma thèid a dhearbhadh tràth agus a làimhseachadh gu ceart, faodaidh mòran dhaoine beatha àbhaisteach a bhith aca .
• Chan eil thu nad aonar, faodaidh tu cuideachadh fhaighinn bho bhuidhnean taic .

Mar sin, ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin as aithne dhut, na biodh eagal ort dotair fhaicinn agus comhairle fhaighinn. ’S e mothachadh a’ chiad cheum.

` Dysplasia ectodermal, galairean ginteil, galairean craicinn, duilgheadasan fiaclaireachd, duilgheadasan fuilt, fàireagan fallas, slàinte chloinne