Am bi thu uaireannan a’ faighinn pian agus sèid do-ruigsinneach nad làmhan agus nad chasan, còmhla ri spotan beaga dearga air do bhodhaig? Nuair a bhios comharraidhean ort gu h-obann nach eil coltach ri chèile, faodaidh e a bhith na dhuilgheadas mòr. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu chumha a dh’ fhaodadh comharraidhean coltach ris adhbhrachadh, ach chan eil mòran dhaoine nar dùthaich air cluinntinn mu dheidhinn. Is e sin Galar Fabry.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Galar Fabry?
'S e tinneas ginteil a th' ann an galar Fabry a thèid a shealbhachadh bho na ginean againn. Tha e glè ainneamh. Bidh stuth geir a' cruinneachadh ann an ceallan bodhaig neach leis a' ghalar seo. Smaoinich dè thachradh mura tigeadh an neach-cruinneachaidh sgudail don taigh againn airson beagan làithean? Bidh an sgudal a' cruinneachadh nar taigh, ceart? Sin mar a tha e. Anns a' ghalar seo, chan eil an enzyme a bhriseas sìos agus a bheir air falbh an stuth geir seo bho na ceallan againn air a thoirt gu buil sa bhodhaig, no chan eil e ag obair gu ceart.
Nuair a chruinnicheas geir san dòigh seo, tòisichidh na soithichean fala againn a’ caolachadh. Faodaidh seo milleadh a dhèanamh air a’ chraiceann, na dubhagan, a’ chridhe, an eanchainn agus an siostam nearbhach . Canar “eas-òrdugh stòraidh” ris an seo cuideachd. Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh ann an leanabachd. Agus tha e nas cumanta ann an fir na ann am boireannaich.
Na gabh dragh. Ged nach eil leigheas ann airson seo, tha leigheasan math rim faighinn an-diugh a chuidicheas tu gus na comharraidhean agad a riaghladh agus beatha àbhaisteach a bhith agad.
Dè a tha ag adhbhrachadh galar Fabry?
Is e galar ginteil a tha seo. Tha sin a’ ciallachadh gur e rudeigin a th’ ann a gheibh thu bho do mhàthair no d’ athair. Feumaidh sinn einnsein ris an canar alpha-galactosidase A gus rudan mar olan, cèir, agus aigéid shailleil a bhriseadh sìos nar cuirp. Chan eil an einnsein seo aig neach le galar Fabry, no mura h-eil, chan eil e ag obair gu ceart. Mar sin, mar a thuirt mi roimhe, bidh an seòrsa geir seo a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan.
Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?
Faodaidh comharran galair Fabry atharrachadh bho dhuine gu duine. Bidh cuid de dhaoine air an tug na comharran seo buaidh mhòr orra, agus chan eil cuid eile cho buailteach. Seallaidh sinn air na prìomh chomharran a chithear.
| Comharradh | Tuairisgeul |
|---|---|
| Pian agus sèid anns na buill-bodhaig | Bidh am pian seo a’ dol am meud rè eacarsaich, nuair a bhios fiabhras ort, nuair a bhios tu ann an teas àrd, no nuair a bhios tu sgìth. |
| Spotan craicinn | Spotan beaga, dorcha dearga no purpaidh a chithear as trice san sgìre eadar na cnapan agus na glùinean. |
| Laghan lèirsinn | Cumhaichean leithid sealladh doilleir no cataracts. |
| Duilgheadasan èisteachd | Call èisteachd no "cluasag" cunbhalach anns na cluasan. |
| Lùghdachadh fallas | A’ fallas nas lugha na fallas an neach cuibheasach. |
| Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh | Pian stamag agus an fheum air defecate dìreach às dèidh ithe. |
Duilgheadasan dona
Faodaidh galar Fabry duilgheadasan nas miosa adhbhrachadh thar ùine. Tha an cunnart seo gu sònraichte àrd ann an fir. Ach, faodaidh boireannaich aig a bheil an gine airson a’ ghalair seo (luchd-giùlain) comharraidhean a leasachadh cuideachd. Mar sin, tha e glè chudromach do bhoireannaich a bhith mothachail air a’ ghalair seo agus comhairle mheidigeach iarraidh gu cunbhalach.
- Meudachadh ann an cunnart grèim-cridhe no stròc .
- Milleadh dubhaig dona agus fàilligeadh nan dubhagan.
- Bruthadh-fala àrd.
- Fàilligeadh cridhe agus leudachadh cridhe.
- Tanachadh chnàmhan (Osteoporosis).
Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair seo?
A bhith onarach, faodaidh e ùine mhòr a thoirt uaireannan gus galar Fabry a dhearbhadh. Is e an adhbhar airson sin gu bheil na comharraidhean coltach ri comharraidhean mòran ghalaran eile. Mar thoradh air an sin, chan eil cuid de dhaoine mothachail gu bheil galar Fabry orra gus bliadhnaichean às deidh dha na comharraidhean tòiseachadh. Rè na h-ùine sin, is dòcha gu bheil iad air dotairean eadar-dhealaichte fhaicinn airson diofar chomharran, agus uaireannan eadhon air breithneachadh ceàrr fhaighinn.
Ma tha na comharraidhean seo air a bhith aig cuideigin nad theaghlach agus ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil thu ann an cunnart, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil .
Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn an dotair, nì e sgrùdadh ort agus cuiridh e ceistean mar seo ort:
- Ciamar a tha thu a’ faireachdainn?
- Dè na comharraidhean a th’ agad?
- Cuin a thòisich iad seo?
- A bheil gin de na cumhaichean seo aig duine sam bith nad theaghlach?
Stèidhichte air an fhiosrachadh seo, ma tha an dotair an amharas gur dòcha gur e galar Fabry a tha seo, iarraidh e ort deuchainn fala fhaighinn (gus ìre an einnsein alpha-galactosidase A a dh’ainmich mi a dhearbhadh) no deuchainn DNA .
Ciamar a thèid a làimhseachadh?
Tha dà phrìomh leigheas ann airson galar Fabry.
1. Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT): Is e seo an dòigh as cumanta a thathas a’ cleachdadh. Tha seo a’ toirt a-steach einnsein a tha a dhìth no nach eil ag obair gu ceart a thoirt don bhodhaig tro fhuasgladh saline. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh ann an ospadal no clionaig timcheall air aon uair gach dà sheachdain. Bidh an làimhseachadh seo a’ cur stad air cruinneachadh geir sa bhodhaig agus a’ cumail smachd air pian agus comharraidhean eile.
2. Migalastat (Galafold): 'S e droga ùr a tha seo a ghabhas a ghabhail mar chlàr. Bidh e ag obair le bhith a' daingneachadh an einnsein a tha mì-ghnìomhach agus a' leasachadh a ghnìomhachd.
A bharrachd air na prìomh leigheasan sin, is dòcha gun molaidh an dotair agad leigheasan eile a rèir do chomharran.
- Faochadh-pèin airson pian air adhbhrachadh le milleadh neoni.
- Leigheas airson trioblaidean stamag.
- Tainneadairean fala gus casg a chur air clots fala.
- Leigheasan airson bruthadh-fala àrd agus dìon nan dubhagan.
Ma tha an galar air milleadh mòr a dhèanamh air na dubhagan, is dòcha gum bi feum air dialysis no eadhon tar-chur dubhaig.
Deuchainnean a bhios a’ cumail sùil air do staid
Rè an làimhseachaidh, nì an dotair agad diofar dheuchainnean gu cunbhalach gus sùil a chumail air do staid.
| Deuchainn | Mìneachadh sìmplidh |
|---|---|
| EKG (Electrocardiogram) | A’ tomhas gnìomhachd dealain a’ chridhe, a’ sgrùdadh ìre cridhe agus ruitheam. |
| Echocardiogram | Sganadh ultrafhuaime den chridhe. Bidh seo a’ tomhas slàinte is gnìomhachd phàirtean a’ chridhe. |
| MRI na h-eanchainn | A’ faighinn ìomhaighean mionaideach den eanchainn agus buill-bodhaig eile. |
| Sganadh CT | A’ togail dhealbhan mionaideach de thaobh a-staigh a’ chuirp le bhith a’ cleachdadh ghathan-X. |
| Deuchainnean eile | Deuchainnean fala, fual, thyroid, deuchainnean èisteachd is fradharc, deuchainnean gnìomh sgamhain. |
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar oighreachail, ginteil a th' ann an galar Fabry. Chan eil e gabhaltach.
- Faodaidh mòran chomharran neo-cheangailte tachairt còmhla, leithid pian mòr anns na buill-bodhaig, spotan dearga air a’ chraiceann, agus lùghdachadh fallas.
- Dh’ fhaodadh gun toir e ùine gus an galar a dhearbhadh, ach faodaidh deuchainnean fala is DNA dearbhadh cinnteach a dhèanamh air a’ ghalar.
- Ged nach gabh an galar seo a leigheas gu tur, tha leigheasan èifeachdach ann a-nis (leithid ERT) a dh’ fhaodas comharraidhean a smachdachadh, casg a chuir air duilgheadasan dona, agus daoine a chuideachadh gus beatha àbhaisteach a bhith aca.
- Na leum a-riamh thairis air na leigheasan agus na deuchainnean a bheir an dotair agad dhut. Tha e glè chudromach stiùireadh an dotair agad a leantainn an-còmhnaidh airson do shlàinte san àm ri teachd.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment