A bheil thu a’ mothachadh atharrachadh ann an aodann no cluasan do phàisde? An gabhadh gur e Sionndrom Goldenhar a th’ ann?

Nuair a choimheadas sinn air pàisde ùr-bhreith, bidh sinn a’ faireachdainn cho toilichte agus cho gràdhach, nach eil? Ach smaoinich air, uaireannan, ged a tha e glè ainneamh, bidh cuid de leanaban a’ tighinn a-steach don t-saoghal seo le diofaran beaga a tha an làthair bho àm breith. Sin mar a tha, gu h-àraidh san aghaidh, sna cluasan, sna sùilean, no anns a’ chnàimh-droma, suidheachadh ris a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn an-diugh air a ghairm Goldenhar Syndrome. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu an t-ainm seo, bruidhnidh sinn mu dheidhinn a h-uile càil ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom Goldenhar?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh tearc, congenital a th' ann an Syndrome Goldenhar. Tha "congenital" a' ciallachadh gu bheil an suidheachadh an làthair aig àm breith. Tha e air a sheòrsachadh mar staid craniofacial. Tha seo a' ciallachadh gu bheil e ag adhbhrachadh ana-cainnt ann an cumadh no leasachadh aghaidh no ceann do phàisde. Gu sònraichte, faodaidh Syndrome Goldenhar buaidh a thoirt air cnàimh-droma, cluasan agus sùilean do phàisde.

Gu tric, bidh cnàmhan is fèithean neo-leasaichte aig daoine le Sionndrom Goldenhar air aon taobh den aodann (ris an canar cuideachd microsomia leth-aghaidheach). Aig amannan faodaidh buaidh a bhith aig an dà thaobh. Bidh bilean no paileas-sgàinidh aig cuid de chloinn cuideachd.

Tha e air ainmeachadh mar Goldenhar mar urram don neach-rannsachaidh a lorg an suidheachadh an toiseach ann an 1952, Maurice Goldenhar. Is e ainm meidigeach eile air a shon "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." Tha an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan fada, nach eil? Leig dhuinn a bhriseadh sìos, ceart gu leòr?

• Tha Oculo a’ ciallachadh a bhith a’ buntainn ris na sùilean.
• Tha auriculo a’ ciallachadh a tha a’ buntainn ris a’ chluais.
• Tha vertebral a’ toirt iomradh air an spine.
• Is e dysplasia leasachadh neo-àbhaisteach pàirt den bhodhaig.

A-nis tha thu a’ tuigsinn brìgh an ainm seo, nach e?

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Goldenhar. Tha eòlaichean ag ràdh gu bheil e a' toirt buaidh air mu aon às gach 3,500 gu 25,000 pàisde ùr-bhreith. Thathas ag ràdh cuideachd gu bheil e beagan nas cumanta ann am balaich na ann an nigheanan.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson Sionndrom Goldenhar?

Is e a’ cheist a bhios aig mòran dhaoine “Carson a tha seo a’ tachairt?” Gus a bhith onarach, chan eil eòlaichean fhathast air obrachadh a-mach e .Chan eil fios dè dìreach a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Goldenhar. Thathas a’ creidsinn gur e atharrachadh ann an cròmasom a tha ga adhbhrachadh, ach chan eil an adhbhar an-còmhnaidh soilleir. Ann an ceudad glè bheag, mu 1% - 2% de chùisean, faodar an suidheachadh a shealbhachadh bho aon no an dà phàrant.

Tha cuid de rannsachadh air sealltainn gum faodadh an cunnart gum bi Sionndrom Goldenhar aig an leanabh a bhith beagan nas àirde ma tha tinneasan sònraichte aig a’ mhàthair no ma chleachdas i cungaidhean sònraichte rè torrachas. Mar eisimpleir:

• Tinneas an t-siùcair rè torrachas.
• Cuid de chungaidh-leigheis a thathas a’ cleachdadh airson acne, gu h-àraidh an fheadhainn anns a bheil searbhag retinoic, leithid isotretinoin (Accutane®).

Mar sin, ma tha thu trom, tha e glè chudromach stiùireadh an dotair agad a leantainn gu dìreach.

Dè na comharraidhean a tha an lùib seo?

Faodaidh comharran Sionndrom Goldenhar atharrachadh bho dhuine gu duine. Ach, is e aon de na comharran as cumanta nach eil aon taobh den aghaidh a’ leasachadh gu ceart . Canar ‘microsomia leth-aghaidheach’ ris an seo cuideachd, mar a thuirt sinn roimhe. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi an giallan, na gruaidhean agus na sùilean air aon taobh den aghaidh nas lugha agus nas lugha leasaichte na an taobh eile. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi aon ghruaidh nas còmhnardaiche na an tè eile, no is dòcha gum bi an smiogaid nas lugha air aon taobh.

Seo feartan eile a tha rim faicinn:

• Neo-riaghailteachdan cluaise: Dh’fhaodadh gum bi aon chluais aig cuid de dhaoine a tha neo-àbhaisteach beag (ris an canar ‘microtia’). Dh’fhaodadh gum bi aon chluais a dhìth gu tur aig cuid eile (ris an canar ‘anotia’). Faodaidh seo call èisteachd adhbhrachadh.
• A’ toirt buaidh air gach taobh den aodann: Bidh mu thrian de chloinn le Sionndrom Goldenhar a’ faighinn eòlas air an fhàs bacaichte seo air gach taobh den aodann.
• Duilgheadasan le buill-bodhaig eile: Faodaidh duilgheadasan tachairt cuideachd leis na dubhagan, a’ chridhe, na sgamhanan, no cnàmhan an droma (vertebrae).
• Ciorram inntleachdail: Dh’fhaodadh gum bi ìre de chiorram inntleachdail aig mu 15% de dhaoine. Tha seo a’ ciallachadh duilgheadasan ionnsachaidh, comas nas lugha air tuigse, msaa.

A bharrachd air seo, dh’fhaodadh comharraidhean eile nochdadh:

• A bhith le bilean no palate sgoilte.
• Easbhaidhean cridhe congenital.
• Uaireannan faodaidh cnapan beaga (cysts dermoid) cruthachadh air an t-sùil.
• Call èisteachd.
• Cruinneachadh uisge taobh a-staigh a’ chlaigeann (Hydrocephalus).
• Apnea cadail bacach.
• Call na h-eyelid no clò eile san t-sùil (coloboma) agus call lèirsinn mar thoradh air.
• Sgoliosis.
• Duilgheadasan cainnte.
• Sùilean croisichte (`Strabismus`).

Cuimhnich, chan fhaigh a h-uile duine na comharraidhean seo uile. Is dòcha nach bi ach beagan dhiubh aig cuid de dhaoine, agus faodaidh an dian a bhith eadar-dhealaichte.

Ciamar a bhios fios agad a bheil Sionndrom Goldenhar ort?

Gu tric, faodaidh dotairean Sionndrom Goldenhar a dhearbhadh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith stèidhichte air comharraidhean taobh a-muigh, leithid atharrachaidhean san aghaidh agus sna cluasan.

Ach, gus dearbhadh a bharrachd agus gus faicinn a bheil duilgheadasan a-staigh eile ann, faodaidh an dotair beagan dheuchainnean a bharrachd a dhèanamh. Seo cuid de na deuchainnean sin:

• Sganaidhean CT: Faodaidh iad seo atharrachaidhean a lorg anns na structaran taobh a-staigh na cluaise a dh’ fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh call èisteachd.
• Echocardiogram (deuchainn echo) no electrocardiogram (EKG): Faodaidh na deuchainnean seo sgrùdadh a dhèanamh air mar a tha an cridhe ag obair. Mar a bhruidhinn sinn roimhe, faodaidh galar cridhe tachairt uaireannan.
• Sgrùdaidhean sùla: Thèid na deuchainnean seo a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson neo-riaghailteachdan taobh a-staigh na sùla.
• Ultrafhuaim agus X-ghath: Faodaidh iad seo sgrùdadh a dhèanamh airson atharrachaidhean anns a’ chlaigeann, an spine, na sgamhanan no na dubhagan.
• Deuchainn ginteil: Bidh na deuchainnean seo a’ cuideachadh le bhith a’ cur às do thinneasan ginteil eile a dh’ fhaodadh comharraidhean coltach ris adhbhrachadh.
• Sgrùdaidhean cadail: Thèid iad seo a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson apnea cadail bacach.

An gabh seo aithneachadh mus tèid an leanabh a bhreith?

Tha seo glè ainneamh. Ach, uaireannan, rè sganaidhean ultrasound ro-bhreith, is dòcha gum mothaich dotairean atharrachaidhean ann an giallan, cluasan no beul an fhàsas. Ma thachras seo, is dòcha gun toir iad barrachd aire dha.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Bidh làimhseachadh airson Sionndrom Goldenhar ag atharrachadh a rèir nan comharran . Chan eil a h-uile duine air a làimhseachadh san aon dòigh. Is dòcha nach fheum cuid de chloinn làimhseachadh sònraichte sam bith ma tha na comharraidhean aca gu math tlàth. Ach, thèid làimhseachadh a dhealbhadh le cuideachadh bho dhiofar eòlaichean, mar a dh’ fheumar.

Seo cuid de roghainnean làimhseachaidh:

• Cobhair le biadh: Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig cuid de leanaban le bhith a’ suirghe. Ann an leithid de chùisean, is dòcha gum bi feum air botail sònraichte no biadh nasogastric (NG).
• A’ leasachadh lèirsinn: Faodaidh tu speuclairean a chleachdadh no lannsaireachd fhaighinn gus do lèirsinn a leasachadh.
• Innealan-èisteachd: Faodar èisteachd a leasachadh le bhith a’ cleachdadh innealan-èisteachd no implantan claisneachd a tha ceangailte ri cnàimh.
• Leigheas-labhairt:Tha seo glè chudromach airson sgilean cànain is conaltraidh a leasachadh.
• Lannsaireachd: Faodar lannsaireachd a dhèanamh gus galar cridhe, bilean no palate sgoltadh, apnea cadail, cluasan beaga (microtia), no deformities droma a cheartachadh.

Tha seo uile air a dhèanamh gus càileachd-beatha an leanaibh a leasachadh cho mòr 's as urrainn. Mar sin, tha e glè chudromach comhairle an dotair a leantainn.

An gabh atharrachaidhean aghaidh a chàradh?

'S e, 's e seo duilgheadas do mhòran phàrantan. Faodar lannsaireachd cosmaigeach a dhèanamh gus feartan aghaidh a dhèanamh nas co-chothromach. Bidh mòran leanaban le Sionndrom Goldenhar a’ faighinn lannsaireachd gus coltas an giallan, cnàmhan-gruaidhe, chluasan no aghaidh atharrachadh. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh nuair a bhios an leanabh beagan nas sine, aig an aois iomchaidh.

An gabh casg a chur air Sionndrom Goldenhar?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, chan eil dòigh cinnteach ann airson casg a chuir air a’ chumha seo leis nach eil fios fhathast dè an dearbh adhbhar . Ach, tha e cudromach a h-uile comhairle bhon dotair agad a leantainn nuair a tha thu trom. Gu sònraichte, na cleachd cungaidhean anns a bheil searbhag retinoic (leithid cuid de chungaidh-leigheis acne) às aonais comhairle an dotair agad. Tha e cudromach cuideachd daithead fallain ithe.

Ma tha Sionndrom Goldenhar air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, ’s e deagh bheachd a th’ ann comhairle ginteil fhaighinn. Ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, faodaidh tu tuigsinn dè cho cunnartach ’s a tha e gum bi an suidheachadh seo aig an leanabh sin.

Cò ris a bhios beatha coltach leis an t-suidheachadh seo?

Dh’fhaodadh seo a bhith beagan eagallach dhut. Ach, ged a tha àm ri teachd dhaoine a tha a’ fuireach le Sionndrom Goldenhar ag atharrachadh, bidh deagh thoradh aig a’ mhòr-chuid de dhaoine . Leis an làimhseachadh cheart, mar as trice bidh clann leis a’ chumha seo comasach air beatha àbhaisteach a bhith aca. Tha iad comasach air ionnsachadh, cluich, agus pàirt a ghabhail sa chomann-shòisealta.

Dè na rudan a tha thu airson faighneachd don dotair?

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil an suidheachadh seo aig do phàiste, is dòcha gum bi mòran cheistean agad. Aig an àm sin, na biodh eagal ort na rudan seo fhaighneachd don dotair agad:

• "A Dhotair/A' Bh-Uas, dè na prìomh chomharran a th' aig Sionndrom Goldenhar?"
• "Dè na deuchainnean a dh'fheumas mi a dhèanamh gus dèanamh cinnteach gu bheil seo aig mo phàisde?"
• "Dè na roghainnean làimhseachaidh a th' ann airson seo? Dè as fheàrr airson mo phàisde?"
• "Dè na h-àiteachan earbsach airson barrachd ionnsachadh mun t-suidheachadh seo?"
• "A bheil buidhnean no buidhnean pàrantachd sam bith ann a chuidicheas clann is teaghlaichean leis an t-seòrsa suidheachaidh seo?"

Le bhith a’ faighneachd nan ceistean seo cuidichidh sin thu gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air an t-suidheachadh agus an rud as fheàrr a thoirt don leanabh agad.

A bheil Sionndrom Goldenhar na chiorram?

'S e, uaireannan seoFaodar ciorram a mheas mar chiorram. Mar eisimpleir, ma tha lagachadh claisneachd no lèirsinn ann, faodaidh e a bhith na chiorram. San aon dòigh, ma tha ciorram inntleachdail ann, is dòcha gum feum an neach sin barrachd taic gus obair làitheil a dhèanamh agus ionnsachadh. Mar sin, tha e na dhleastanas oirnn mar chomann-shòisealta na goireasan agus an taic riatanach a thoirt dhaibh.

Dè na cumhaichean eile aig a bheil comharraidhean coltach ris?

Tha grunn thinneasan eile ann aig a bheil comharraidhean coltach ri Sionndrom Goldenhar. Mar sin, tha e glè chudromach breithneachadh ceart fhaighinn. Seo cuid de na tinneasan sin:

• Sionndrom branchio-oto-renal (Sionndrom branchioootorenal (BOR))
• Comann CHARGE
• Sionndrom Townes-Brocks
• Sionndrom Treacher Collins
• Comann VACTERL

Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith a’ fuaimeachadh beagan toinnte, bidh dotairean a’ toirt seo uile fa-near nuair a bhios iad a’ dèanamh breithneachadh.

Na dh'fheumas sinn a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn!

'S e suidheachadh tearc a th' ann an Sionndrom Goldenhar a tha an làthair aig àm breith. Bidh e gu sònraichte a' toirt buaidh air cumadh aghaidh, ceann, agus uaireannan buill-bodhaig a-staigh pàisde. Faodaidh dotairean cuid de mhì-dhealbhan aghaidh no droma a cheartachadh rè naoidheanachd le lannsaireachd.

Is e an rud cudromach nach fheum cuid de chloinn làimhseachadh sònraichte ma tha na comharraidhean aca tlàth. Agus, sa mhòr-chuid de chùisean, bidh daoine le Sionndrom Goldenhar a’ fuireach beatha shona, làn leis an làimhseachadh agus an taic riatanach.

Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil gin de na comharraidhean seo aig do phàiste, na gabh dragh, ach faic dotair sa bhad airson comhairle. Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh ceart àm ri teachd nas fheàrr a thoirt don leanabh agad.

` Sionndrom Goldenhar, suidheachadh congenital, easbhaidh breith, microsomia craniofacial, leth-aghaidheach, dysplasia oculo-auriculo-vertebral, slàinte chloinne