Dè a th’ ann an Sionndrom Gorlin? Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach!

An do mhothaich thu a-riamh spotan no cnapan ùra a’ cruthachadh air do chraiceann fad na h-ùine? No an cuala tu iomradh air cnapan gun phian air do chnàimh-giallan? Is dòcha gu bheil iad sin àbhaisteach. Ach, ann an cùisean ainneamh, is dòcha gu bheil na comharraidhean seo co-cheangailte ri suidheachadh ginteil tearc. Is e sin an suidheachadh air a bheil sinn a’ dol a bhruidhinn an-diugh, ris an canar Sionndrom Gorlin. Na gabh eagal nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Gorlin?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Gorlin. Tha ainmean eile air cuideachd, leithid '(Syndrome Nevus Cealla Basal)', '(Syndrome Carcinoma Cealla Nevoid Basal - NBCCS)' agus '(Syndrome Gorlin-Goltz)'. Tha cunnart nas motha aig neach leis a' chumha seo tumhan aillseach agus neo-aillseach (a' ciallachadh, gun a bhith ag adhbhrachadh mòran cron don bhodhaig) a leasachadh. Gu sònraichte, tha cunnart nas motha ann seòrsa de aillse craicinn ris an canar '(Carcinoma Cealla Basal)' a leasachadh. Is e seo an seòrsa aillse craicinn as cumanta.

Smaoinich, tha cuid de ghinean nar bodhaig, agus is e am prìomh dhleastanas smachd a chumail air roinneadh neo-riatanach cheallan agus cruthachadh tumhair. Canar “ginean casg tumhair” riutha sin cuideachd. Mar sin, ann an sionndrom Gorlin, is e an rud a thachras gu bheil atharrachadh ann, is e sin, “mùthadh”, ann an aon de na ginean sin. Sin as coireach gu bheil an cunnart bho bhith a’ leasachadh tumhair ag àrdachadh mar a chaidh ainmeachadh.

Is e an rud as cudromaiche nach eil leigheas sònraichte ann fhathast airson sionndrom Gorlin . Ach na gabh dragh! Ma leanas tu stiùiridhean an dotair agad gu ceart, agus ma thèid rudan mar aillse a lorg agus a làimhseachadh tràth , faodaidh cuideigin leis a’ chumha seo beatha àbhaisteach a bhith aca. Chan fheum e buaidh a thoirt air do bheatha no càileachd do bheatha.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Gorlin. Tha eòlaichean ag ràdh, eadhon ann an dùthaich mar na Stàitean Aonaichte, gu bheil an suidheachadh seo a' toirt buaidh air nas lugha na 50,000 neach. Ach, dh'fhaodadh an àireamh seo a bhith tòrr nas àirde. Is e an adhbhar gu bheil comharraidhean cho tlàth aig cuid de dhaoine is nach eil fios aca eadhon gu bheil an suidheachadh seo orra. Mar as trice, nochdaidh comharraidhean anns na deugairean no inbhich òga .

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Gorlin?

Faodaidh comharran na tinneas seo atharrachadh bho dhuine gu duine, ach tha cuid de chomharran cumanta ann:

Feartan follaiseach sa mhòr-chuid

• Carcinomas cealla basal iomadach: Mar as trice bidh an seòrsa aillse craicinn seo a’ leasachadh air raointean a tha fosgailte don ghrèin leithid an aghaidh agus an amhaich. Ach, ann an daoine le sionndrom Gorlin, faodaidh iad sin leasachadh aig aois nas òige, nan deugairean fadalach no tràth nan ficheadan .
• Cearatocysts odontogenic:Is iad seo fàsan gun phian, neo-aillseach a bhios a’ cruthachadh anns a’ chnàimh-ghiallan. Tha iad as cumanta ann an clann is inbhich òga le sionndrom Gorlin.
• Tuill bheaga no claisean air pailmean is bonn nan casan: Chithear am feart seo as trice anns na 20an. Tha iad sin maireannach.
• Atharrachaidhean cnàimhneach: Chithear cuid de dh’atharrachaidhean anns an dòigh anns a bheil na h-asnagan agus an spine air an cruthachadh.

Comharraidhean nach eil cho cumanta

Chan fhaigh a h-uile duine na comharraidhean seo, ach dh’ fhaodadh cuid de dhaoine eòlas fhaighinn air:

• Tumhair eanchainn: Faodaidh iad sin a bhith aillseach (medulloblastoma) no neo-aillseach (meningioma).
• Fibromas a’ chridhe no nan ubhlan: Is iad sin tumaran neo-aillseach, mar as trice gun chron.
• Duilgheadasan sùla: rudan mar strabismus, nystagmus, agus cataracts.
• Atharrachaidhean mòra anns na cnàmhan: Mar eisimpleir, dìth iomlan den spine (spina bifida).
• Feartan neo-àbhaisteach aghaidh: Astar nas motha eadar na sùilean (hypertelorism), a bhith air do bhreith le bilean/paileid sgolt, agus spotan beaga geala (milia) air an aghaidh.
• Ceann a tha nas motha na an àbhaist (macrocephaly).
• Ciorraman inntleachdail.
• Staidean tinneas tuiteamach `(Greimean)`.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Gorlin?

Mar a bhruidhinn sinn mu thràth, tha an suidheachadh seo air adhbhrachadh le atharrachadh anns na ginean againn. Gus a bhith mionaideach, tha trì ginean anns a’ bhodhaig againn a chuireas stad air cruthachadh tumhair (ginean casg tumhair). Is iad sin na ginean ris an canar “PTCH1” (is e seo am fear as trice a tha an sàs), “PTCH2” agus “SUFU”. Nuair nach eil na ginean seo ag obair gu ceart, bidh cuid de cheallan a’ tòiseachadh a’ fàs gu neo-àbhaisteach. Sin a tha ag adhbhrachadh chomharran leithid tumhair.

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ sealbhachadh a’ mhùthaidh gine seo bho am pàrantan. Ach, ann an cuid de chùisean, faodaidh am mùthadh gine seo tachairt air thuaiream ron bhreith, gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Tha am mùthadh ginteil seo air a shealbhachadh ann am pàtran “autosomal ceannasach” . Gu sìmplidh, gheibh thu gine àbhaisteach bho aon phàrant agus gine mùthaichte bhon phàrant eile. Feumaidh mùthadh gine PTCH no SUFU a bhith agad gus sionndrom Gorlin a leasachadh.

Tha luchd-saidheans ag ràdh nach bi aillse a’ leasachadh ann an neach le sionndrom Gorlin ach ma thèid an leth-bhreac àbhaisteach den ghine casg tumhair atharrachadh ann an dòigh air choreigin. Mar eisimpleir, faodaidh milleadh bho sholas na grèine adhbhrachadh gum bi am gine math air a mhùthadh. An uairsin, chan eil an dà ghine ag obair gu ceart, agus chan urrainnear na tumhair a stad. Is e seo a tha ag adhbhrachadh aillse craicinn. Agus ma thèid ceallan eile sa bhodhaig a mhilleadh san dòigh seo, faodaidh seòrsachan eile aillse leasachadh.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo?

Gus sionndrom Gorlin a dhearbhadh, nì an dotair agad na leanas:

• Sgrùdadh corporra: Thoir sùil airson aillse craicinn.
• Deuchainnean ìomhaighean: Thoir sùil airson tumhair, fibromas, no duilgheadasan cnàimheach anns a’ chnàimh-giallan (me, X-ghath, scan CT, scan MRI).
• Biopsy: Modh-obrach anns a bheil pìos beag de fhighe air a thoirt bhon chraiceann no bho chnap agus air a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn a bheil ceallan aillse ann.
• Deuchainn ginteil: Thèid sampall fala a ghabhail gus faicinn a bheil mùthadh ginteil agad co-cheangailte ri sionndrom Gorlin.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Gorlin?

Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson sionndrom Gorlin fhèin, ma leasaicheas tu tumaran a tha aillseach no ag adhbhrachadh dhuilgheadasan eile, is dòcha gum feum thu an làimhseachadh. Mar eisimpleir:

• Faodar aillse craicinn no tumhair cnàimh-giallan a thoirt air falbh le lannsaireachd .
• Faodar leigheasan aillse eile, leithid uachdaran gnàthach no leigheas fotodynamic, a chleachdadh cuideachd gus ceallan aillse a sgrios.

Leis gu bheil barrachd cunnart ort aillse fhaighinn, is dòcha gun molaidh do dhotair dhut uachdar-grèine math a chleachdadh, aodach le muinchillean fada a chaitheamh, agus ad a chaitheamh nuair a bhios tu sa ghrèin. Cuideachd, chan eil deuchainnean leithid X-ghathan air an dèanamh ach nuair a tha feum orra. San fharsaingeachd, bidh onco-eòlaichean a’ seachnadh leigheas rèididheachd a thoirt seachad mar làimhseachadh aillse do dhaoine le sionndrom Gorlin. Tha seo air sgàth gum faod rèididheachd cunnart aillse a mheudachadh.

An gabh casg a chur air Sionndrom Gorlin?

Chan urrainn dhuinn smachd a chumail air na ginean leis a bheil sinn air ar breith. Mar sin, chan eil dòigh ann casg a chuir air sionndrom Gorlin. Ach, faodaidh tu an cunnart aillse craicinn a lùghdachadh le bhith a’ gabhail cheumannan gus casg a chuir air . Cuideachd, le bhith a’ faighinn sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach, faodaidh tu aillse a lorg aig ìre thràth. An uairsin tha e nas fhasa a leigheas.

Ma tha sionndrom Gorlin ort (no ma tha e aig cuideigin nad theaghlach) agus gu bheil thu an dùil clann a bhith agad agus gu bheil dragh ort gum faodadh do phàiste a shealbhachadh, faic comhairliche ginteil . Mìnichidh iad na cunnartan dhut fhèin agus do do chompanach.

Dè an coltas a bhios air an àm ri teachd dha cuideigin a tha a’ fuireach leis a’ chumha seo? (Sealladh)

Bidh mòran dhaoine a’ dèiligeadh ri sionndrom Gorlin le bhith a’ gabhail cheumannan gus casg a chuir air aillse craicinn agus a’ faighinn sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach. Le bhith a’ faighinn sgrìonadh aillse cunbhalach mar a mholas an dotair agad, faodar duilgheadasan sam bith a lorg tràth . Faodaidh daoine le sionndrom Gorlin a bhith beò cho fada agus cho math ri daoine às aonais a’ chumha ri daoine às aonais a’ chumha.

Cuideachd, is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh nach bi aillse no na h-aon dhuilgheadasan aig a h-uile duine le sionndrom Gorlin. Tha e ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Bheir do dhotair comhairle dhut air do staid stèidhichte air na comharraidhean agad.

Ciamar a bhios mi a’ gabhail cùram dhìom fhìn? (Fèin-chùram)

Ma tha sionndrom Gorlin ort, bu chòir dhut na ceumannan sònraichte seo a ghabhail gus casg a chur air aillse craicinn:

• Seachain a bhith a’ cleachdadh leapannan-grèine.
• Fuirich a-staigh cho mòr 's as urrainn dhut aig àm prìomh uairean na grèine (10m gu 4f).
• Cuir ort uachdar-grèine farsaing-speactram le SPF 30 co-dhiù a h-uile latha. Cuir a-rithist e gu tric.
• Nuair a thèid thu a-mach, cuir ort aodach a tha dìonach bho ghathan UV agus ad le oir leathann.

Feumaidh tu cuideachd diofar dhotairean fhaicinn gus sgrùdadh a dhèanamh airson aillse agus tinneasan eile. Bidh cho tric ’s a dh’fheumas tu a dhol an urra ri co-dhiù a lorgas iad tumhair no mì-riaghailteachdan eile. Dh’fhaodadh na tadhalan dotair seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Faigh sgrùdadh air do chraiceann le dermatologist.
• Sgrùdaidhean fiaclaireachd agus deuchainnean ìomhaighean gus sgrùdadh a dhèanamh airson tumhair anns a’ chnàimh-giallan.
• Deuchainnean ìomhaighean gus sgrùdadh a dhèanamh airson fibromas, tumhair eanchainn, no duilgheadasan lèirsinn.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha thu an amharas gu bheil carcinoma cealla basal ort fhèin no air do phàiste, faic dotair sa bhad . Is e seo an comharradh as cumanta de shionndrom Gorlin. Coltach ri seòrsachan eile aillse craicinn, bi mothachail air cnapan no spotan ùra, maireannach no a tha a’ fàs.

Gu tric chan eil aillse craicinn co-cheangailte ri sionndrom Gorlin, ach ge bith dè an adhbhar, tha e cudromach deuchainn fhaighinn.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Ma thèid sionndrom Gorlin a dhearbhadh ort, is dòcha gum bi thu airson na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè na comharran aillse air am bu chòir dhomh a bhith mothachail?
• Dè cho tric ’s a dh’fheumas mi sgrìonaidhean aillse fhaighinn?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo chunnart aillse a lùghdachadh?
• Am feum mi làimhseachadh airson tumhair neo-aillseach?
• Dè na cothroman a th’ ann gum bi leanabh agam le sionndrom Gorlin?

Tha grunn dhùbhlain ann a dh’ fhaodadh a bhith ann an sionndrom Gorlin nach bi daoine às aonais a’ chumha seo a’ fulang leotha. Ma tha NBCCS ort, bu chòir dhut fhèin agus don sgioba mheidigeach agad a bhith gu sònraichte furachail ann a bhith a’ comharrachadh agus a’ làimhseachadh carcinoma cealla basal sam bith a leasaicheas.

Teachdaireachd Dheireannach airson a thoirt dhachaigh

Is e an deagh naidheachd gu bheil carcinomas cealla basal gu tur leigheasach ma thèid an làimhseachadh tràth. Cuideachd, mar as trice chan eil tumhair neo-aillseach ag adhbhrachadh dhuilgheadasan. Ma nì iad, faodaidh dotair an toirt air falbh no leigheasan eile a mholadh. Faodaidh tu beatha fhada, làn a bhith agad le sionndrom Gorlin. Mar sin, na gabh dragh, ach bi faiceallach. Lean comhairle mheidigeach cheart, agus bidh a h-uile dad ceart gu leòr!

` Sionndrom Gorlin, NBCCS, carcinoma cealla basal, galairean ginteil, aillse craicinn, deirmeòlas