An cuala tu a-riamh iomradh air aillse gastric oighreachail? (Aillse gastric sgapte oighreachail - HDGC) Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo!

An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas dona nach eil mòran dhaoine mothachail air. Is e seo seòrsa aillse stamaig a tha oighreachail. Canar “(Hereditary Diffuse Gastric Cancer)” no “(HDGC)” ris airson ùine ghoirid. Ma tha an suidheachadh seo air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha thu airson barrachd fhaighinn a-mach mu dheidhinn, bidh an artaigil seo glè chudromach dhut. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.

Dè a th’ anns an `(HDGC)` seo?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh cunnart aillse oighreachail a th' ann an HDGC. Tha seo a' ciallachadh gu bheil an cunnart fad-beatha agad aillse stamag (aillse gastric) a leasachadh air a mheudachadh mu 70%. Chan e a-mhàin sin, tha cunnart 42% nas àirde aig boireannaich a shealbhaicheas an suidheachadh seo cuideachd seòrsa sònraichte de aillse broilleach a leasachadh , Ailse Broilleach Lobular (LBC) .

Bidh daoine leis a’ chumha ‘(HDGC)’ seo a’ sealbhachadh gine mùthaichte (`(mutated gene)`) bho aon de na pàrantan aca. Mar as trice, is e gine ris an canar ‘(CDH1)` a tha seo. Ach uaireannan faodaidh ginean eile a bhith an sàs. Tha ‘(CDH1)` na ghine a chuireas bacadh air tumhair (`(tumor suppressor gene)`). Nuair a bhios seo air a mhùthadh, chan eil e ag obair gu ceart gus aillse a smachdachadh. Smaoinich air, tha an gine seo coltach ri poileasman nar bodhaig a chuireas stad air ceallan aillse bho bhith a’ fàs. Mar sin dè thachras ma dh’fhàsas am poileasman sin lag? Sin a thachras an seo cuideachd.

Dè a th’ ann an aillse gastric “sgaoilte”?

A-nis, chì sinn dè a th’ anns an ‘(Aillse Gastric Sgaoilte)’ seo. ’S e seòrsa aillse stamaig a tha seo. Ach an àite fàs ann an aon àite mar aillsean eile, bidh am fear seo a’ sgaoileadh air feadh balla na stamaig ann an cruinneachaidhean beaga de cheallan. Tha e coltach ri aodion uisge a’ sgaoileadh air feadh balla. Air sgàth seo, bidh balla na stamaig a’ tiughad agus a’ cruadhachadh. Mean air mhean, bidh e a’ sgaoileadh gu na sreathan as doimhne de bhalla na stamaig.

Tha an seòrsa aillse stamaig seo beagan duilich a dhearbhadh leis nach eil e follaiseach air deuchainnean ìomhaighean àbhaisteach. Cuideachd, chan eil comharraidhean tric a’ nochdadh ach an dèidh don ghalar sgaoileadh, anns na h-ìrean nas fhaide air adhart. Aig an ìre sin, is dòcha gu bheil an aillse air sgaoileadh (metastasachadh) tro bhalla na stamaig gu clò faisg air làimh, leithid an grùthan no na cnàmhan.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

A’ bruidhinn air an tinneas “(HDGC)”, thathas a’ meas gum faod timcheall air còig gu deichnear a-mach à deich mìle an tinneas seo a shealbhachadh aig àm breith. Tha timcheall air 20% de aillsean stamaig uile den t-seòrsa “(sgaoilte)”. Tha timcheall air 2% de na h-aillsean sgaoilte sin oighreachail “(HDGC). Ged a tha aillse stamaig nas cumanta ann an dùthchannan Àisianach na ann an dùthchannan an Iar, thathas ag aithris an tinneas “(HDGC)” seo nas trice ann an dùthchannan an Iar.

Dè na comharran a th’ ann an suidheachadh ‘(HDGC)’?

Mar a thuirt sinn roimhe, is dòcha nach nochd comharran an t-seòrsa aillse gastric sgaoilte seo gus an sgaoil an galar (meatastasachadh). Sin as coireach gu bheil e cudromach a bhith mothachail air a’ chunnart gum faod an suidheachadh seo ruith ann an teaghlaichean. Ann an HDGC, bidh an aillse a’ leasachadh aig aois beagan nas òige na ann an aillsean eile. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine air an dearbhadh ro aois 40.

Is dòcha gur iad na prìomh chomharran:

• Pian stamag (gu h-àraidh anns a’ phàirt àrd chlì den abdomen)
• Blocadh stamag, flatulence
• Nausea agus cuir a-mach
• Miann
• Call cuideim
• Sgìths mhòr, sgìths
• Duilgheadas a bhith a’ slugadh biadh
• Fuil anns a' chac (`(Fuil anns a' chac)`)
• A’ cur a-mach fala (`(A’ cur a-mach fala)`)
• Buidheachas (buidheachadh nan sùilean agus a’ chraicinn)

Aig amannan, faodaidh easbhaidh breith ris an canar bilean-sgàinidh no paileas-sgàinidh a bhith na chomharra tràth air an t-sionndrom seo cuideachd. Tha seo air sgàth 's gum faod am mùthadh ginteil seo an easbhaidh breith seo adhbhrachadh. Ach, a’ mhòr-chuid den ùine, chan eil bilean-sgàinidh co-cheangailte ri HDGC. Ach, ma rugadh tu le easbhaidh breith mar sin agus ma tha na seòrsaichean aillsean sin air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, is dòcha gu bheil beagan amharasach ort.

Dè an t-adhbhar airson cruthachadh an `(HDGC)` seo?

Is e eas-òrdugh ginteil a th’ ann an HDGC. Bidh e a’ tachairt nuair a dh’atharraicheas mùthadh ann an aon de na ginean a chuireas casg air tumhair air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe am prògramadh anns an DNA agad. Bidh ginean a chuireas casg air tumhair ag innse do cheallan smachd a chumail air roinneadh agus fàs cealla. Mar sin nuair nach eil na ginean sin ag obair gu ceart, faodaidh aillse leasachadh.

Bidh thu a’ sealbhachadh a’ ghine mùthaichte seo bho do mhàthair no bho d’ athair. Canar mùthadh loidhne-ghinealach ri mùthadh a thèid a shealbhachadh san dòigh seo. Bidh e a’ toirt buaidh air còd ginteil do cheallan gintinn.

Ciamar a tha an `(HDGC)` seo air a shealbhachadh?

'S e suidheachadh autosomal ceannasach a th' ann an HDGC. Tha seo a' ciallachadh nach fheum thu ach aon leth-bhreac den ghine mùthaichte a bhith agad gus an sionndrom a shealbhachadh. Faodar a shealbhachadh bho do mhàthair no bho d' athair. Ma tha am mùthadh aig aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad fhèin no aig do pheathraichean is do bhràithrean a shealbhachadh. Smaoinich air mar chothrom bonn a thighinn suas ceann no earball.

Am bi aillse a’ leasachadh air a h-uile duine a shealbhaicheas am mùthadh gine?

Chan eil. Chan eil buaidh aig an atharrachadh ginteil a shealbhaicheas tu bho do phàrantan ach air aon leth-bhreac den ghine a chuireas casg air aillse anns gach cealla. Ach tha dà leth-bhreac den ghine seo aig gach cealla, aon bhon mhàthair agad agus aon bhon athair agad. Mar sin, eadhon ged nach shealbhaicheas tu an aon atharrachadh bhon dà phàrant, tha leth-bhreac agad fhathast den ghine a bhios ag obair mar as àbhaist.

Gus aillse a leasachadh, feumaidh dàrna mùthadh (`(mùthadh somatic)`) a bhith ann.Feumaidh e tachairt anns an stuth far a bheil an aillse a’ cruthachadh (i.e., lìnigeadh an stamaig no lobules a’ bhroilleach) rè do bheatha. Bidh an dàrna mùthadh seo cuideachd a’ cur às don leth-bhreac eile den ghine. ’S ann an uairsin a thòisicheas an aillse a’ fàs.

Dè an adhbhar airson an dàrna mùthadh seo?

A bhith onarach, chan eil fios againn dè dìreach an adhbhar airson seo. Ach dh’ fhaodadh diofar nithean pàirt a ghabhail. Bidh nochdadh àrainneachdail gu tric a’ cluich pàirt ann a bhith a’ “brosnachadh” ghalaran ginteil. Dh’ fhaodadh ginean eile a bhith an sàs cuideachd. Tha tricead aillse nas àirde ann an cuid de theaghlaichean aig a bheil a’ ghine HDGC na cuid eile.

Seo cuid de na factaran cunnairt àrainneachdail a chuireas ri leasachadh aillse stamag:

• Smocadh
• Cus cleachdadh deoch làidir
• A’ ithe cus feòil dhearg (leithid mairtfheòil, uan)
• galar (H. pylori) (is e bacteria a tha seo a dh’adhbharaicheas othrais stamaig)

Ciamar a tha am pròiseas deuchainn airson `(HDGC)`?

Fiù mura h-eil comharraidhean ort fhathast, ma tha adhbhar ann a bhith a’ smaoineachadh gu bheil thu ann an cunnart (mar eisimpleir, ma tha na seòrsaichean aillse seo air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha deuchainn ginteil air a bhith agad a lorg mùthadh anns a’ ghine `(CDH1)`), faodaidh dotair do stiùireadh airson deuchainn airson `(HDGC)`.

Nì an dotair agad obrachadh a-mach dè an cunnart a th’ agad stèidhichte air eachdraidh do theaghlaich agus/no toraidhean deuchainnean ginteil. Is dòcha gun coimhead iad cuideachd airson ro-ruithearan aillse anns na figheagan agad. Mar eisimpleir, is dòcha gun coimhead iad airson suidheachadh ris an canar Lobular Carcinoma In Situ (LCIS) anns a’ bhroilleach no ceallan de sheòrsa fàinne-signet ann an lìnigeadh an stamag. Is iad sin atharrachaidhean tràtha a dh’ fhaodadh a bhith nan aillse.

Ciamar a thèid HDGC a dhearbhadh?

Ma tha comharran aillse stamaig meatastatach ort, coimheadaidh an dotair agad airson fianais air aillse ann am balla do stamaig. Gabhaidh iad sampallan clò agus nì iad sgrùdadh orra fo mhiocroscop. Ma lorgar aillse stamaig meatastatach, agus ma tha an seòrsa aillse seo air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, is dòcha gun molaidh an dotair agad gum faigh thu deuchainnean ginteil .

An-dràsta, chaidh am mùthadh CDH1 seo a lorg ann an timcheall air 40% de dh’euslaintich le HDGC. Dh’fhaodadh mùthaidhean eile a bhith an sàs, ach is e CDH1 am prìomh fhear air a bheil fios againn agus as urrainn dhuinn aithneachadh. Ma tha e agad, tha e na dhòigh cinnteach air HDGC a dhearbhadh. Ach, ma tha eachdraidh teaghlaich agad den t-seòrsa aillse gastric sgaoilte seo, dh’fhaodadh gun tèid HDGC a dhearbhadh eadhon ged nach eil am mùthadh CDH1 agad.

Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus breithneachadh a dhèanamh air ‘(HDGC)’?

Faodar na deuchainnean seo a dhèanamh gus an galar a dhearbhadh:

• Deuchainn ginteil:Is e deuchainn fala a tha seo. Thèid sampall den fhuil agad a thoirt agus a sgrùdadh gus faicinn a bheil mùthaidhean ginteil sam bith co-cheangailte ri galairean ginteil. Bidh cuid de dhaoine a’ faighinn an deuchainn seo leis gu bheil eachdraidh teaghlaich de ghalaran ginteil aca. Bidh cuid eile a’ faighinn an seòrsa deuchainn ginteil seo leis nach eil fios aca air eachdraidh slàinte an teaghlaich, airson an fhiosrachaidh fhèin, no leis gu bheil iad an dùil clann a bhith aca.
• Endoscopaidh àrd (deuchainn EGD): Is e deuchainn a tha seo airson sùil a thoirt air taobh a-staigh do shlighe gastrointestinal àrd (i.e., an easophagus, an stamag) agus sampallan clò a ghabhail. Tha seo riatanach airson aillse stamag a dhearbhadh, gu sònraichte an seòrsa aillse seo a tha air sgaoileadh. Bidh gastroenterologist (dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri galairean gastrointestinal) a’ dèanamh seo. Bidh e no i a’ cur tiùb fhada (endoscope) le camara beag tron ​​bheul agad agus sìos an easophagus agad a-steach don stamag agad. Faodar sampallan clò a ghabhail tron ​​tiùb cuideachd. Ach, eadhon leis na dòighean sin, faodaidh e a bhith duilich aillse stamag metastatic a lorg. Leis gu bheil e cho farsaing, is dòcha nach bi an dotair comasach air fhaicinn no fhaighinn anns na sampallan clò. Mar sin, feumaidh trèanadh agus eòlas sònraichte a bhith aig dotair a bhios a’ coimhead airson an seòrsa aillse seo.
• MRI Broilleach: Leis nach eil aillse broilleach lobular air a lorg le mamogram cunbhalach, tha dotairean a’ moladh MRI. Ma sheallas an MRI rud sam bith neo-àbhaisteach, thèid a chomharrachadh agus bheir dotair eile sampall clò.
• Biopsy: Bidh an dotair a’ gabhail sampall de fhigheagan agus ga chur gu obair-lann airson a sgrùdadh fo mhiocroscop. Faodaidh am biopsy seo dearbhadh a bheil ceallan aillse anns an sampall fhigheagan.

Dè thachras às dèidh dha a bhith air a chomharrachadh mar a bhith a’ fulang le `(HDGC)`?

Ma tha aillse ort mu thràth, bruidhnidh an dotair agad riut mu roghainnean làimhseachaidh. Fiù mura h-eil aillse ort fhathast, ma tha an sionndrom seo ort, is dòcha gun molaidh an dotair agad deuchainnean sgrìonaidh aillse cunbhalach, mar a chaidh ainmeachadh gu h-àrd. 'S e lannsaireachd chasg roghainn eile as urrainn dhut bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn.

Ciamar a thèid aillse stamag metastatic a làimhseachadh?

Mar as trice, ’s e lannsaireachd a’ chiad làimhseachadh airson cansearan a ghabhas toirt air falbh le lannsaireachd. Ma tha HDGC agad, molaidh an dotair agad gastrectomy iomlan gu tric. Tha seo air sgàth gu bheil cunnart mòr ann gun sgap HDGC fada air falbh mus tèid a lorg.

Ann an gastrectomy iomlan, bheir an lannsair air falbh an stamag gu lèir agus ceanglaicheas e ceann an easophagus agad gu dìreach ris a’ bhroinn bheag agad. Tha e comasach a bhith beò às aonais stamag, ach tha cuid de bhuaidhean-taobh ann. Às deidh lannsaireachd, is dòcha gum bi leigheasan a bharrachd agad (leigheasan co-phàirteach) leithid rèididheachd-leigheis no chemotherapy.

Leis gu bheil boireannaich le `(HDGC)` ann an cunnart aillse broilleach lobular (`(LBC)`) a leasachadh cuideachd, feumaidh iad a bhith mothachail an-còmhnaidh air comharran `(LBC)` rè an làimhseachaidh. Ma tha `(LBC)` ort, mar as trice bidh an làimhseachadh a’ tòiseachadh le lannsaireachd aillse broilleach. Thèid leigheasan a bharrachd a thoirt seachad an uairsin.

Dè an dùil-beatha a th’ ann leis an t-suidheachadh ‘(HDGC)’?

Tha dùil-beatha an urra ri bhith a’ lorg agus a’ làimhseachadh aillse tràth. Fiù ‘s le sgrìonadh cunbhalach, faodaidh seo a bhith duilich. Ma thèid aillse stamaig meatastatach a ghlacadh agus a làimhseachadh tràth, tha an ìre mairsinn còig bliadhna nas àirde na 90%. Ach, ma lorgar e fadalach, às deidh dha ionnsaigh a thoirt air balla na stamaig, bidh an ìre a’ tuiteam gu nas lugha na 30%.

Sin as coireach gu bheil sinn ag ràdh gu bheil e cho cudromach a bhith mothachail air eachdraidh teaghlaich agus comhairle mheidigeach iarraidh ma tha thu ann an cunnart.

A bheil dòigh ann casg a chur air `(HDGC)`?

Ma tha am mùthadh gine `(CDH1)` agad (a tha co-cheangailte ri cunnart nas motha aillse fhaighinn), tha grunn cheumannan casg ann as urrainn dhut a ghabhail. Airson daoine às aonais a’ mhùthaidh gine shònraichte seo, chan eil na cunnartan agus na ceumannan air am mìneachadh gu soilleir. Faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu na cunnartan agus na roghainnean pearsanta agad.

Lannsaireachd dìonach

Ma tha HDGC air a bhith ort airson co-dhiù 20 bliadhna agus mura h-eil duilgheadasan slàinte mòra eile agad, is dòcha gun molaidh do dhotair gastrectomy iomlan casgach . Ged a dh’ fhaodadh call an stamaig buaidh a thoirt air an t-siostam cnàmhaidh agad, tha na fo-bhuaidhean sin nas fhasa a riaghladh na dèiligeadh ri aillse stamaig adhartach.

Dhaibhsan nach eil deiseil airson na ceumannan seo a ghabhail, faodar dòigh-obrach “feitheamh is coimhead” a ghabhail os làimh, a tha a’ toirt a-steach endoscopaidh tric den bhroinn àrd agus sampallan biopsy air thuaiream. Ach, eadhon le sgrùdadh cho dlùth, is dòcha nach tèid HDGC a lorg tràth an-còmhnaidh (nuair a tha an làimhseachadh as èifeachdaiche).

Fo-bhuaidhean gastrectomy iomlan:

• Sionndrom dumpadh: Nuair a thèid biadh dìreach bhon easophagus a-steach don bhroinn bheag, bidh e a’ dol tron ​​bhroinn bheag nas luaithe na an àbhaist. Faodaidh seo atharrachaidhean mòra adhbhrachadh anns na hormonaichean anns an t-siostam cnàmhaidh, ag adhbhrachadh chomharran leithid nausea, a’ bhuinneach, agus siùcar ìosal san fhuil. Faodar smachd a chumail air na comharraidhean seo le bhith ag atharrachadh do chleachdaidhean ithe. Bidh na comharraidhean seo a’ crìonadh thar ùine.
• Droch-ghabhail agus dìth beathachaidh: Nuair a thèid an stamag a thoirt air falbh, thèid am pàirt den stamag anns a bheil na h-aigéid agus na h-einsìm a chuidicheas le bhith a’ cnàmh biadh a chall. Faodaidh seo casg a chuir air biadh bho bhith air a bhriseadh sìos gu ceart agus casg a chuir air a’ bhodhaig bho bhith a’ gabhail a-steach beathachadh. Faodaidh seo leantainn gu dìth beathachaidh. Faodar seo a chuideachadh le bhith ag atharrachadh do dhaithead agus a’ gabhail stuthan-leasachaidh beathachaidh.

Comhairleachadh ginteil agus dealbhadh teaghlaich

Dha daoine leis a’ mhùthadh gine CDH1, faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith glè fheumail ann a bhith a’ bruidhinn mu dhealbhadh teaghlaich. Faodaidh seo do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn a’ chunnart gum faigh do phàiste an suidheachadh HDGC mar dhìleab. Ma tha thu an dùil clann a bhith agad, is e aon roghainn airson an cunnart sin a riaghladh Torrachadh In Vitro roghnach (IVF) .

Ann an IVF, thèid uighean agus sperm a thoirt bhon mhàthair agus bhon athair agus gan torrachadh ann an obair-lann. Às deidh dha na suthan-fala fàs, faodar aon chill bho gach suth a thoirt agus a dhearbhadh airson a’ mhùthadh CDH1. Faodaidh na pàrantan suthan-fala a thaghadh aig nach eil am mùthadh agus an cur a-steach do bhroinn na màthar.

Mu dheireadh, dè a bu chòir dhut a chumail nad inntinn

Faodaidh e bhith na eòlas gu math tòcail faighinn a-mach gu bheil Sionndrom Ailse Gastric Sgaoilte Oighreachail (HDGC) ort, agus is dòcha gum feum thu co-dhùnaidhean mòra a dhèanamh. Faodaidh iad sin buaidh a thoirt ort fhèin agus air do theaghlach. Gabh do chuid ùine airson smaoineachadh air rudan gun a bhith fo iomagain. Faighnich uiread de cheistean 's a dh'fheumas tu. Tha an sgioba mheidigeach agad an seo gus do chuideachadh le bhith a' lorg an dòigh as fheàrr air an turas seo a stiùireadh. Cuimhnich, 's e mothachadh a' chiad cheum. Chan eil thu nad aonar.

` HDGC, aillse oighreachail, aillse stamag, gine CDH1, aillse stamag, aillse broilleach, deuchainnean ginteil, endoscopy, gastrectomy, casg aillse