A bheil cus ammonia nad fhuil? Ionnsaich sinn mun staid chunnartaich hyperammonemia!

Tha uimhir de rudan a’ dol air adhart taobh a-staigh ar cuirp, nach eil? Aig amannan, nuair a thèid na pròiseasan seo beagan a-mach à smachd, faodaidh duilgheadasan mòra èirigh. Mar eisimpleir, tha hyperammonemia na staid dhona a thachras nuair a bhios toradh sgudail ris an canar ammonia ag àrdachadh nar fuil. Tha e glè chudromach a bhith mothachail air seo oir faodaidh buaidh mhòr a bhith aige air do bheatha mura tèid dèiligeadh ris gu ceart.

Dè a th’ ann an Hyperammonemia?

Gu sìmplidh, is e hyperammonemia nuair a bhios ìrean ammonia san fhuil agad ro àrd. Tha ammonia, no NH3, na thoradh sgudail a thèid a thoirt a-mach nar caolan nuair a bhios sinn a’ cnàmhadh nam pròtainean a bhios sinn ag ithe. Mar as trice, bidh an ammonia seo a’ dol don ghrùthan againn agus air a phròiseasadh an sin. Canar cearcall an urea ris a’ phròiseas seo. Tron chearcall seo, thèid ammonia a thionndadh gu stuth nach eil cho cronail ris an canar urea agus air a thoirt a-mach san fhual. Ach, ma thèid rudeigin ceàrr leis a’ chearcall urea seo, no mura h-urrainn don ghrùthan an ammonia seo a phròiseasadh gu ceart, tòisichidh ammonia a’ cruinneachadh san fhuil. Tha an àrdachadh seo ann an ammonia san fhuil gu math puinnseanta don t-Siostam Nervos Meadhanach againn (CNS) , is e sin an eanchainn agus a’ chorda droma. Sin as coireach gu bheil hyperammonemia na chumha a dh’ fheumas aire mheidigeach sa bhad agus a dh’ fhaodadh a bhith eadhon a’ bagairt beatha .

Cò as urrainn seo a leasachadh as motha?

Faodaidh an suidheachadh seo, ris an canar hyperammonemia, buaidh a thoirt air naoidheanan, clann òga agus inbhich.

• Am measg inbhich, tha timcheall air 90% de na daoine a tha a’ fulang leis a’ chumha seo nan daoine le cirrhosis an grùthan .
• Faodaidh seo a bhith aig pàisdean ùra leis gu bheil easbhaidh ann an cearcall urea (eas-òrdugh cearcall urea congenital) orra. Is iad sin tinneasan ginteil.
• Cuideachd, faodaidh fàilligeadh mòr grùthan agus galairean metabolach oighreachail hyperammonemia adhbhrachadh ann an clann òga.

Tha e doirbh a ràdh gu cinnteach dè cho cumanta 's a tha seo, oir faodaidh grunn nithean a bhith ga adhbhrachadh. Ach tha luchd-rannsachaidh a’ meas gu bheil eas-òrdughan cearcall urea, aon de na h-adhbharan, a’ toirt buaidh air aon às gach 250,000 pàisde a rugadh anns na Stàitean Aonaichte agus aon às gach 440,000 pàisde a rugadh gu h-eadar-nàiseanta.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson hyperammonemia?

Faodaidh grunn adhbharan a bhith ann airson seo. Faodaidh na h-adhbharan seo atharrachadh le aois. Ach san fharsaingeachd, is e dà de na prìomh adhbharan duilgheadasan grùthan agus eas-òrdughan cearcall urea (UCDn) .

Air sgàth dhuilgheadasan grùthan

’S e an grùthan againn am prìomh organ a bhios ag atharrachadh ammonia gu urea. Mar sin, ma tha an grùthan air a mhilleadh no air a thinneas, chan urrainn dha ammonia a phròiseasadh gu ceart. ’S ann aig an ìre seo a bhios ammonia a’ cruinneachadh san fhuil. Seo cuid de shuidheachaidhean co-cheangailte ris a’ ghrùthan a dh’ fhaodadh hyperammonemia adhbhrachadh:

• Galar grùthan : Nuair a bhios an grùthan air a mhilleadh , tha a chomas ammonia a phròiseasadh cuingealaichte. Tha seo nas cumanta ann an galar grùthan cruaidh, ach eadhon ann an daoine le galar grùthan seasmhach, faodaidh ìrean ammonia èirigh gu h-obann uaireannan, mar eisimpleir, ma thachras rudeigin anns an stamag no na caolan ( bleith gastrointestinal) no ma tha mì-chothromachadh electrolyte ann. Is e seo am prìomh adhbhar airson ìrean àrda ammonia ann an inbhich agus clann.
• Encephalopathy hepatic: Bidh seo a’ tachairt nuair a bhios an grùthan air a mhilleadh agus nach urrainn dha ammonia a phròiseasadh gu ceart. Bidh ammonia a’ cruinneachadh san fhuil agus a’ siubhal chun eanchainn. Faodaidh seo troimh-chèile, dìth-stiùiridh , agus eadhon coma adhbhrachadh. Faodaidh e a bhith marbhtach uaireannan.
• Cirrhosis an grùthan: Is e cirrhosis an àite clò grùthan fallain le clò sgarfa. Faodaidh seo adhbhrachadh nach obraich an grùthan gu ceart agus faodaidh e leantainn gu hyperammonemia. Is e galar grùthan cronach a th’ ann an cirrhosis.
• Fàilligeadh géar an grùthan: Seo nuair a stadas an grùthan ag obair gu h-obann. Faodaidh grunn ghalaran is thinneasan adhbhrachadh. Mar eisimpleir, tha milleadh grùthan air adhbhrachadh le drogaichean agus cungaidhean sònraichte, leithid paracetamol , cunntachail airson 50% de na cùisean uile de fhàilligeadh géar an grùthan anns na Stàitean Aonaichte. Tha e cunntachail airson 64% de chùisean hyperammonemia ann an clann.
• Lùghdachadh air sruth fala chun an grùthan agad: Mura h-eil fuil a’ sruthadh gu ceart chun an grùthan agad, chan urrainn don bhodhaig ammonia a chuir chun an grùthan airson a phròiseasadh. Fiù ‘s an uairsin, bidh ammonia a’ cruinneachadh san fhuil.
• Sionndrom Reye:Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Bidh e a’ toirt buaidh air an fhuil, an eanchainn agus an grùthan. Mar as trice bidh e ag adhbhrachadh ìrean àrda ammonia san fhuil agus ìrean ìosal glùcois san fhuil. Mar as trice bidh e a’ toirt buaidh air clann òga is deugairean a tha a’ faighinn seachad air galairean bhìorasach leithid a’ bhreac no a’ chnatan mhòr/an cnatan mòr agus a tha air aspirin a ghabhail airson nan comharraidhean sin. Chan eil fios dè dìreach a tha ag adhbhrachadh sionndrom Reye. Ach, air sgàth a’ chunnart seo, cha bu chòir aspirin a thoirt do chloinn òga is deugairean mura h-eil dotair ga mholadh gu sònraichte.

Air sgàth Eas-òrdughan Cearcall Urea (UCDan)

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, ’s e cearcall an urea am pròiseas leis a bheil ammonia puinnseanta air a thionndadh gu urea agus air a thoirt a-mach san fhual. Tha grunn cheumannan sa chearcall seo, agus feumaidh gach fear dhiubh seòrsa eadar-dhealaichte de einnsein. Is iad na h-enseinean sin:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
• Carbamoyl phosphate synthetase (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Synthetase argininosuccinate (AS)
• Lyase searbhag argininosuccinic (ASL)
• Arginase (ARG1)

Mura h-eil aon de na h-einsìmean seo ag obair gu ceart, cha bhith cearcall an urea ag obair gu ceart. Bidh ammonia a’ cruinneachadh san fhuil. Canar eas-òrdugh cearcall urea (UCD) ris an t-seòrsa easbhaidh einnsein seo. Faodaidh UCDn hyperammonemia adhbhrachadh, a dh’ fhaodadh a bhith geur no leantainneach. Tha UCDn nan tinneasan congenital. Mar as trice bidh hyperammonemia geur a’ leasachadh ann an naoidheanan ùra le easbhaidh iomlan einnsein cearcall urea taobh a-staigh 24 gu 72 uair a thìde bho bhreith. Ge bith a bheil an easbhaidh einnsein tlàth no pàirteach, faodaidh cruinneachadh ammonia tachairt aig àm sam bith nam beatha, rè tinneas, cuideam, no tachartasan cuideam eile. Tha na UCDn seo a’ dèanamh suas 23% de chùisean hyperammonemia geur ann an clann òga a tha gu math tinn.

Adhbharan eile

A bharrachd air an seo, dh’ fhaodadh grunn adhbharan eile a bhith ann:

• Fàilligeadh nan dubhagan (dubhagan): Mura h-urrainn dha na dubhagan urea a thoirt a-mach gu ceart air sgàth fàilligeadh nan dubhagan, faodaidh e adhbhrachadh gum bi ammonia a’ cruinneachadh san fhuil.
• Eas-òrdughan fala sònraichte: Faodaidh eas-òrdughan fala leithid myeloma iomadach agus leucemia géar adhbhrachadh cuideachd do hyperammonemia.
• Galaran sònraichte: fàs-bheairtean a bhios a’ dèanamh urease leithid Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) agus KlebsiellaFaodaidh galairean bacteriach leithid streptococci, gu h-àraidh ann an clann le lochdan slighe urinary congenital agus ann an inbhich nas sine le gleidheadh ​​urinary mar thoradh air galairean slighe urinary (UTIs), hyperammonemia dona adhbhrachadh.

Dè na comharran a th’ ann an Hyperammonemia?

Faodaidh na comharraidhean atharrachadh gu mòr a rèir dè cho tlàth no cho dona ‘s a tha an suidheachadh, a bharrachd air an aois aig a bheil e a’ leasachadh.

Comharraidhean tlàth a tha cumanta ann an clann is inbhich

• Nausea agus cuir a-mach
• Pian stamag
• Irioslachd tric
• Ceann goirt (tinneas cinn)
• Duilgheadas le cothromachadh, co-òrdanachadh, agus cainnt (ataxia)
• Atharrachaidhean giùlain

Comharraidhean tlàth a bharrachd a bheir buaidh air clann a-mhàin

• Fàilligeadh soirbheachadh
• Laigse fèithe (hipotonia)
• Dàil leasachaidh neòro-eòlach

Comharraidhean cruaidh ann an clann is inbhich

Tha iad seo nan comharraidhean glè chunnartach. Ma tha gin dhiubh sin ort, bu chòir dhut comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad.

• Troimh-chèile agus mì-stiùireadh
• Luasgadh mood
• Cus cadail
• Atharrachaidhean ann an mothachadh
• Glacaidhean
• Anail luath (Hipir-anail)
• Coma

Rabhadh: Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin a tha faisg ort, cuir fòn gu 911 sa bhad, no rach gu roinn èiginn an ospadail as fhaisge ort. Tha ìrean àrda ammonia san fhuil a’ bagairt beatha agus feumaidh iad aire mheidigeach sa bhad!

Comharraidhean ann an naoidheanan ùr-bhreith

Ma tha hyperammonemia a’ toirt buaidh air pàisde ùr-bhreith, mar as trice bidh na comharraidhean a leanas a’ nochdadh taobh a-staigh 24 gu 72 uair a thìde bho bhreith:

• Irioslachd tric, caoineadh tric
• Cuir a-mach
• Leargachd
• Glacaidhean
• Grùnadh nuair a bhios tu ag anail
• Anail luath (Hipir-anail)

Cudromach: Ma tha na comharraidhean seo air do phàisde, cuir fòn chun an dotair sa bhad ma tha thu fhathast san ospadal. Ma tha thu aig an taigh, cuir fòn gu 911 sa bhad, no thoir iad chun ospadal as fhaisge. Chan e seo rudeigin airson dàil a chuir air.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh seo?

Mar as trice bidh dotairean an amharas air hyperammonemia le bhith a’ dèanamh deuchainn air ìrean ammonia san fhuil.

• Airson leanaban suas ri mìos a dh'aois, ma tha an ìre ammonia san fhuil nas àirde na 80 micromol/liotar (80 micromol/L).
• Airson clann nas sine, ma tha e nas motha na 55 micromol/liotar (55 micromol/L).
• Ann an inbhich, ma tha e nas motha na 30 micromol/liotar (30 micromol/L).

’S e an aonad tomhais seo (micromol/L) dòigh air meud ammonia san fhuil a thomhas.

Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh gus seo a lorg?

’S e deuchainn fala a th’ anns a’ phrìomh dheuchainn a bhios a’ tomhas ìre an ammonia nad fhuil. Ma tha an ìre ammonia agad àrd, faodaidh do dhotair deuchainnean eile a dhèanamh gus an adhbhar a lorg. Mar eisimpleir, deuchainnean fala gus gnìomhachd an grùthan agus gnìomhachd nan dubhagan agad a sgrùdadh, a bharrachd air mion-sgrùdadh fual . Leis gum faod hyperammonemia cron a dhèanamh air an t-siostam nearbhach meadhanach agus a bhith bagairt air beatha, faodaidh do dhotair deuchainnean ìomhaighean a dhèanamh cuideachd, leithid scan CT (tomografaireachd coimpiutaichte) no scan MRI (ìomhaighean ath-shonnrachaidh magnetach), gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan a bheir buaidh air an eanchainn.

Dè na leigheasan a th’ ann airson hyperammonemia?

Tha an làimhseachadh an urra ris an adhbhar. Mar eisimpleir, ann an inbheach, tha e mar thoradh air galar grùthan no encephalopathy hepatic, no ann an ùr-bhreith, tha e mar thoradh air eas-òrdugh cearcall urea (UCD). Ann an hyperammonemia géar, is e am prìomh amas ìre ammonia san fhuil a lughdachadh agus smachd a chumail air duilgheadasan sònraichte leithid edema cerebral agus barrachd cuideam timcheall air an eanchainn (hip-fhulangas intracranial).

• Ma tha hyperammonemia aig pàisde ùr-bhreith, sguiridh dotairean de bhith a’ toirt pròtain dhaibh (oir bidh ammonia air a dhèanamh nuair a thèid pròtain a chnàmh) agus an àite sin bheir iad glùcois dhaibh, fuasgladh siùcair, gus calaraidhean a thoirt dhaibh. Cleachdaidh iad cuideachd modh-obrach ris an canar hemodialysis . Tha seo a’ toirt a-steach glanadh fuil an leanaibh agus toirt air falbh ammonia tro inneal dialysis agus sìoltachan sònraichte (coltach ri dubhaig fuadain).
• Gheibh daoine le easbhaidh einnsein cearcall urea pàirteach (UCD) a bhios a’ leasachadh hyperammonemia air sgàth cuideam, leithid hyperammonemia air adhbhrachadh le cuideam, tarraing air ais pròtain agus glùcois mar chalaraidhean cuideachd. Chan tèid hemodialysis a dhèanamh ach mura h-eil na h-ìrean ammonia aca a’ lùghdachadh taobh a-staigh beagan uairean a thìde bhon làimhseachadh tùsail.
• Is e an làimhseachadh airson encephalopathy hepatic cinneasachadh ammonia anns na caolan a lùghdachadh. Is e cungaidhean beòil anns a bheil lactulose agus lactitol a’ chiad loidhne den làimhseachadh. Bidh na siùcaran sin a’ lughdachadh cinneasachadh agus gabhail a-steach ammonia anns na caolan.

Dh’fhaodadh dotairean stuthan-leasachaidh daithead mar seo a mholadh gus daoine le eas-òrdughan cearcall urea a chuideachadh gus tricead nan comharraidhean aca a lughdachadh:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

A bheil dòighean ann airson an suidheachadh seo a sheachnadh?

Leis gu bheil iomadh adhbhar ann airson hyperammonemia, chan urrainnear a h-uile suidheachadh a chasg. Ach, faodaidh tu ceumannan a ghabhail gus casg a chur air cuid de sheòrsan galair grùthan, gu h-àraidh an fheadhainn co-cheangailte ri do dhaithead agus do dhòigh-beatha. Ma tha thu ann an cunnart galar grùthan fhaighinn, is dòcha gun molaidh do dhotair na h-atharrachaidhean dòigh-beatha seo a dhèanamh:

• Tha e ceart gu leòr deoch làidir a sheachnadh no a chuingealachadh.
• Seachain biadhan is deochan anns a bheil geir thar-ghin no siorup arbhair àrd-fructose.
• Gus milleadh air an grùthan a sheachnadh, bi gu math faiceallach nuair a bhios tu a’ cleachdadh cungaidhean òrdaichte agus thar-chunntair.
• A’ dèanamh eacarsaich gu cunbhalach .
• A’ cuingealachadh caitheamh feòil dhearg.

Gus casg a chur air sionndrom Reye, suidheachadh a dh’adhbhraicheas hyperammonemia ann an clann is inbhich òga, na toir aspirin do chloinn airson comharran galair bhìorasach (leithid a’ chnatan mhòr no a’ bhreac) mura h-eil dotair ga mholadh gu sònraichte. Tha easbhaidhean cearcall urea (UCDn) tearc, ach tha deuchainnean ginteil ann gus faicinn a bheil na ginean a dh’adhbhraicheas iad agad. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo.

Dè an ro-aithris a th’ ann airson a’ chumha seo?

Tha an sealladh airson hyperammonemia, is e sin, an comas faighinn seachad air, an urra ri grunn nithean:

• Dè cho àrd 'sa tha na h-ìrean ammonia agad.
• Dè cho fada ’s a tha an ìre ammonia air a bhith àrd.
• Dè a tha ag adhbhrachadh hyperammonemia?

San fharsaingeachd, tha droch shealladh ann airson hyperammonemia. Mura tèid a làimhseachadh no ma thèid a làimhseachadh fadalach, tha at neo-atharrachail san eanchainn co-cheangailte ri ìre bàsmhorachd àrd. Gu mì-fhortanach, ge bith dè cho luath no cho ionnsaigheach ‘s a thèid ùr-bhreith a làimhseachadh le hyperammonemia dona, chan eil gealladh sam bith ann gum bi an toradh math. Anns na Stàitean Aonaichte, tha an ìre mairsinn 11-bliadhna airson daoine le easbhaidhean cearcall urea (UCDn) a bhios a’ leasachadh hyperammonemia tràth nam beatha timcheall air 35%. Dhaibhsan a bhios a’ leasachadh hyperammonemia nas fhaide air adhart nam beatha, tha an ìre mairsinn timcheall air 87%. Chaidh aithris gu bheil ìrean mairsinn aon-bhliadhna agus trì-bliadhna euslaintich le encephalopathy hepatic dona mar thoradh air hyperammonemia 42% agus 23%, fa leth.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho hyperammonemia?

Mura tèid an suidheachadh seo a làimhseachadh gu sgiobalta, faodaidh ìrean àrda ammonia cron a dhèanamh air an t-siostam nearbhach meadhanach agus leantainn gu duilgheadasan a tha a’ bagairt beatha. Am measg nan duilgheadasan sin tha:

• Edema cerebral
• Barrachd cuideam timcheall na h-eanchainn (hiptheannas intracranial)
• Herniation eanchainn - Mar as trice is e at na h-eanchainn agus barrachd cuideam timcheall na h-eanchainn as coireach ris a’ chùis seo.
• Coma
• Bàs

Ma tha hyperammonemia tlàth cronach aig cuideigin airson ùine mhòr, dh’ fhaodadh iad ciorram inntleachdail agus duilgheadasan giùlain is inntinn maireannach a leasachadh.

Cuin a bu chòir dhuinn dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean hyperammonemia ort fhèin no air cuideigin air a bheil cùram agad, cuir fòn gu 911 sa bhad no rach chun ospadal as fhaisge. Chan e seo rudeigin airson dàil a chur air. Ma tha galar grùthan no easbhaidh einnsein cearcall urea pàirteach ort, tha e glè chudromach gum faic thu an dotair agad gu cunbhalach gus do staid a riaghladh agus sùil a chumail air na h-ìrean ammonia agad.

'S e tinneas dona a th' ann an hyperammonemia a dh'fhaodas grunn rudan adhbhrachadh. Ma tha na comharraidhean seo agad fhèin, aig do phàiste, no aig do phàisde, iarr cuideachadh sa bhad. Ma tha galar grùthan ort, no ma tha eas-òrdughan cearcall urea (UCDn) aig cuideigin nad theaghlach, bruidhinn ris an dotair agad mu do chunnart hyperammonemia a leasachadh. Tha iad ann gus do chuideachadh.

Mu dheireadh, cuimhnich air seo.

Ceart gu leòr, seo cuid de na rudan as cudromaiche a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e ìre cunnartach àrd de ammonia san fhuil a th' ann an hyperammonemia. Tha seo glè chronail don eanchainn agus don t-siostam nearbhach againn.
• Dh’fhaodadh grunn adhbharan a bhith ann airson seo. Is iad duilgheadasan grùthan agus eas-òrdughan cearcall urea (UCDn) na prìomh adhbharan.
• Bidh comharraidhean ag atharrachadh a rèir dèine an tinneis agus aois. Faodaidh iad a bhith bho chomharran tlàth leithid mì-rian, cuir a-mach, agus ceann goirt gu comharraidhean nas cruaidhe leithid troimh-chèile, glacaidhean, agus coma. Bu chòir do naoidheanan ùra a bhith gu sònraichte draghail mu na comharraidhean aca cuideachd.
• Ma tha comharraidhean dona ort, bu chòir dhut comhairle mheidigeach iarraidh gun dàil. Dh’ fhaodadh seo a bhith na shuidheachadh beatha no bàis.
• Tha an làimhseachadh an urra ris an adhbhar. Faodaidh làimhseachadh sgiobalta ìrean ammonia a lùghdachadh agus duilgheadasan a smachdachadh.
• Ged nach gabh cuid de na h-adhbharan a chasg, faodar cuid de na cunnartan a lùghdachadh le bhith a’ cumail suas dòigh-beatha fhallain agus a’ gabhail cùram den ghrùthan agad .
• Co-dhiù a tha galar grùthan ort no aig cuideigin nad theaghlach a tha UCDn, tha e cudromach sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach fhaighinn.

Na dìochuimhnich, is tusa as fheàrr a tha eòlach air do shlàinte. Ma tha thu a’ faireachdainn rud sam bith eadar-dhealaichte no neo-àbhaisteach, na biodh eagal ort bruidhinn ri dotair. Hyperammonemia, ammonia, grùthan, cearcall urea, eanchainn, comharraidhean, làimhseachadh