A bheil thu mothachail air Sionndrom Koolen-de Vries? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn!

A bheil do phàiste beag beagan nas fhaide na clann eile ann a bhith a’ suidhe suas, a’ bruidhinn, no a’ coiseachd? Tha e àbhaisteach do phàrantan a bhith a’ faireachdainn beagan iomagaineach agus iomagaineach nuair a chì iad rudan mar seo. Ach chan e duilgheadas mòr a th’ ann an gach dàil. Ach, tha e cudromach a bhith mothachail air cuid de shuidheachaidhean tearc a tha air adhbhrachadh le factaran ginteil. Mar eisimpleir, tha Sionndrom Koolen-de Vries na chumha nach cluinn sinn mu dheidhinn a h-uile latha, ach is fhiach fios a bhith againn mu dheidhinn. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Syndrome Koolen-de Vries?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Kuhlman-de Vries (KdVS). Tha e co-cheangailte ris na cròmasoman nar bodhaig. Gus a bhith mionaideach, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh beag anns an àireamh cròmasoman 17 againn. Faodaidh an suidheachadh seo dàil leasachaidh adhbhrachadh, ìre àraid de chiorram inntleachdail, agus cuid de fheartan sònraichte aghaidh .

Is dòcha gun mothaich thu an suidheachadh seo an toiseach nuair a shuidheas do phàiste suas leis fhèin nas fhaide na clann eile den aois aca, nuair a bhruidhneas iad a’ chiad fhaclan aca nas fhaide air adhart, no nuair a bheir e nas fhaide a’ chiad cheumannan aca a ghabhail. Is e ainm eile airson a’ chumha seo ‘syndrome microdeletion 17q21.31.’ Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm a bhith beagan toinnte, leig dhuinn sùil nas mionaidiche a thoirt air dè tha e a’ ciallachadh.

Is e an rud cudromach, ged a dh’ fhaodadh na comharraidhean seo atharrachadh bho leanabh gu leanabh, gur e feart cumanta den t-suidheachadh seo gu bheil na clann seo gu tric glè shunndach agus càirdeil . Tha sin na rud fìor mhath. Ach, bidh feum aca air cuideachadh agus taic mheidigeach fad am beatha gus dèiligeadh ri cuid de chomharran a bharrachd.

Dè na comharraidhean a dh’ fhaodar fhaicinn san t-suidheachadh seo?

Ged a dh’ fhaodadh na comharraidhean a chithear ann an clann le sionndrom Kuhlman-de Vries (KdVS) a bhith eadar-dhealaichte bho aon neach gu neach eile, tha cuid de fheartan cumanta ann.

Comharraidhean a chithear gu cumanta:

• Dàil ann an leasachadh: 'S e seo prìomh chomharradh. Tha seo a' ciallachadh gum faodadh rudan mar snàgadh, suidhe suas, coiseachd agus bruidhinn a bhith nas fhaide air adhart na clann eile den aon aois.
• Ciorraman inntleachdail meadhanach gu tlàth: Is dòcha gum bi feum air beagan a bharrachd ùine agus cuideachaidh gus rudan ùra ionnsachadh agus a thuigsinn.
• Tòna fèithe lag (hipotonia): Gus a bhith mionaideach, is dòcha gum bi coltas beagan sgaoilte air fèithean a’ chuirp agus nach eil iad daingeann. Faodaidh seo a dhèanamh duilich gluasadan sònraichte a dhèanamh.
• Sionndrom cuir a-mach cearcallach: Dh’fhaodadh cuid de chloinn a bhith a’ faighinn cuir a-mach leantainneach airson grunn làithean gun adhbhar follaiseach sam bith. Dh’fhaodadh seo tilleadh bho àm gu àm.

Comharraidhean eile a dh’ fhaodadh a bhith aig cuid de chloinn:

A bharrachd air na prìomh chomharran sin, dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan eile aig cuid de chloinn.

• Duilgheadas ag ithe ann am pàisdean: Faodaidh duilgheadas tachairt le bhith a’ suirghe agus a’ slugadh biadh, gu h-àraidh rè naoidheanachd.
• Neo-riaghailteachdan cridhe, bladder no dubhagan: Dh’ fhaodadh cuid de chloinn a bhith air am breith le lochdan sònraichte sa chridhe, sa bladder no sna dubhagan.
• Scoliosis: Suidheachadh anns a bheil an spine a’ lùbadh gu aon taobh.
• Cumhaichean epileptic/ Greimean : Dh’fhaodadh cumhaichean coltach ri greimean tachairt.
• Testicles gun teàrnadh: Suidheachadh anns nach eil testicles clann fhireann a’ teàrnadh gu tur bhon abdomen a-steach don scrotum.

Giùlan agus pearsantachd a’ phàiste

Thathas tric a’ faicinn clann le Sionndrom Koolen-de Vries mar dhaoine glè thoilichte agus càirdeil . Tha iad glè shòisealta. Ach, uaireannan is dòcha gum bi cumhaichean aca cuideachd leithid Eas-òrdugh Easbhaidh Aire/Hipear-ghnìomhachd (ADHD) no cumhaichean leasachaidh is giùlain neuro leithid Eas-òrdugh Speactram Autism .

Feartan sònraichte a chithear air aghaidh chloinne le Sionndrom Koolen-de Vries

Dh’fhaodadh gum bi feartan sònraichte aig clann leis a’ chumha seo air an aodann. Ach cuimhnich, dìreach air sgàth ’s gu bheil aon no dhà de na feartan sin agad chan eil sin a’ ciallachadh gu bheil an galar ort. Bu chòir dotair dearbhadh a dhèanamh orra sin.

• Aghaidh fhada
• Aodann mòr
• Sròn cumadh piorra
• Sùil-shùil crochte (ptosis)
• Cluasan mòra, a’ steigeadh a-mach
• Coltas a’ coimhead suas air oiseanan a-muigh nan sùilean
• Filleadh craiceann a’ còmhdach oiseanan a-staigh nan sùilean (filltean epicanthal)

Chan eil na comharraidhean seo a’ tachairt san aon dòigh anns a h-uile pàiste. Dh’fhaodadh grunn de na comharraidhean seo a bhith aig cuid de chloinn, agus nas lugha aig cuid eile.

Dè a tha ag adhbhrachadh Syndrome Koolen-de Vries?

A-nis, chì sinn dè tha ag adhbhrachadh a’ chumha seo. Tha Syndrome Koolen-de Vries air adhbhrachadh le mùthadh no cuir às iomlan den ghine `KANSL1` a tha suidhichte air cròmasom 17.

Smaoinich air, tha cròmasoman anns a h-uile cealla nar bodhaig. Bidh na cròmasoman seo a’ giùlan nan ginean a tha a’ dearbhadh a h-uile càil bho ar coltas gu na feartan againn. Mar as trice, bidh dà leth-bhreac againn de gach cròmasom, aon bhon mhàthair againn agus aon bhon athair againn.

Bho chloinn le Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS)Tha leth-bhreac den ghine ‘KANSL1’ a dhìth air cròmasom àireamh 17 a’ mhòr-chuid (mu 95%). Canar ‘microdeletion’ ris an seo, a tha a’ ciallachadh gu bheil pàirt glè bheag den ghine a dhìth. Tha an gine ‘KANSL1’ aig a’ bheag-chuid a tha air fhàgail, ach tha atharrachadh ann a chuireas casg air a’ ghine bho bhith ag obair gu ceart.

Dreuchd a’ ghine `KANSL1`

Tha an gine seo, ‘KANSL1’, glè chudromach. Leis gu bheil e a’ dèanamh pròtain a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air mar a thèid ginean eile a ghnìomhachadh. Tha seo a’ tachairt le bhith ag atharrachadh stuth ris an canar ‘cromatin’ . Tha ‘cromatin’ na mheasgachadh de phròtainean agus ‘DNA’ . Is e seo a tha a’ dèanamh ‘DNA’ air a phacaigeadh ann an cròmasoman. Mar sin chì thu cho cudromach sa tha an gine ‘KANSL1’ airson leasachadh agus obrachadh ceart diofar phàirtean agus shiostaman nar bodhaig.

A bheil an suidheachadh seo oighreachail? (Oighreachd)

'S e tinneas a th' ann an sionndrom Cullen-de Vries (KdVS) a dh'fhaodar a shealbhachadh mar "autosomal dominant" . Gu sìmplidh, ma gheibh pàiste an caochladh ginteil seo bho aon phàrant a-mhàin, faodaidh an tinneas seo a bhith aig a' phàiste. Tha e a' toirt a-steach aon atharrachadh ginteil no cuir às anns gach cealla.

Ach, chan e rud a thèid a shealbhachadh bho phàrantan a th’ ann an-còmhnaidh. Ann an cuid de chùisean, faodaidh an suidheachadh tachairt air thuaiream, de novo. Tha seo a’ ciallachadh nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach roimhe, agus faodaidh an t-atharrachadh ginteil tachairt airson a’ chiad uair rè leasachadh cheallan gintinn an leanaibh, no rè ìrean tràtha an embryo. Mar sin, tha e comasach do leanabh a leasachadh eadhon ged nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo?

Ma tha thu an amharas gu bheil an suidheachadh seo aig do phàiste, ’s e a’ chiad rud a nì dotair sgrùdadh cùramach a dhèanamh air do phàiste agus faighneachd dhut mu na comharraidhean. Cuidichidh seo thu gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air leasachadh is giùlan do phàiste.

An uairsin, gus an suidheachadh seo a dhearbhadh gu deimhinnte, feumar deuchainnean ginteil. A rèir an seòrsa atharrachaidh ginteil, faodaidh an seòrsa deuchainn a thèid a dhèanamh a bhith eadar-dhealaichte.

• Microarray cròmasomach: Faodaidh an deuchainn seo faighinn a-mach a bheil pàirt de chròmasom a dhìth. Cuidichidh seo le bhith a’ lorg an ‘microdeletion’ air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe.
• Sreathachadh ginean: Faodaidh seo atharrachaidhean beaga a lorg anns a’ ghine KANSL1 fhèin.

Leis nach eil na h-aon chomharran aig a h-uile pàiste le sionndrom Kuhlman-de Vries (KdVS), faodaidh dotairean deuchainnean a bharrachd a mholadh gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air cor an leanaibh. Mar eisimpleir:

• Measadh leasachaidh: Bidh seo a’ measadh ìre leasachaidh agus sgilean an leanaibh.
• Echocardiogram: A’ sgrùdadh gnìomh agus structar a’ chridhe.
• Measadh beathachaidh: Seallaidh seo air duilgheadasan sam bith le ithe no òl.
• Ultrafhuaim nan dubhagan: A’ dèanamh sgrùdadh airson duilgheadasan sam bith leis na dubhagan.
• Sganadh Ìomhaigh Ath-shuidheachaidh Magnetic (MRI): Bidh seo a’ togail ìomhaighean mionaideach de bhuill-bodhaig a-staigh, leithid an eanchainn.
• X-ghathan: Gus coimhead airson duilgheadasan leis na cnàmhan, leithid scoliosis.

Chan fheum a h-uile duine na deuchainnean seo uile fhaighinn. Bidh dotairean a’ co-dhùnadh dè na deuchainnean a nì iad stèidhichte air comharraidhean agus feumalachdan a’ phàiste.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Syndrome Koolen-de Vries?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson Sionndrom Koolen-de Vries. Tha seo air sgàth gur e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach, tha measgachadh de leigheasan agus roghainnean riaghlaidh ann a chuidicheas pàiste gus na comharraidhean aca a riaghladh, càileachd am beatha a leasachadh, agus an cuideachadh gus an làn chomas a leasachadh. Tha na leigheasan seo air an dèanamh freagarrach do fheumalachdan a’ phàiste.

Leigheasan

Bidh dotairean gu tric a’ moladh grunn sheòrsaichean leigheis eadar-dhealaichte:

• Leigheas dreuchdail: Cuidichidh seo an leanabh le bhith a’ leasachadh sgilean motair grinn (me, putanan a dhùnadh, sgrìobhadh) agus sgilean motair mòra (me, ruith is leum) a tha a dhìth gus gnìomhan làitheil a dhèanamh.
• Leigheas-cuirp: Bidh leasaiche-cuirp a’ cuideachadh le bhith a’ neartachadh fèithean pàiste, a’ leasachadh cothromachadh, agus a’ comasachadh ghluasadan leithid coiseachd. Tha seo glè chudromach do chloinn le suidheachadh ris an canar “hypotonia”.
• Leigheas-cainnt: Cuidichidh seo le bhith a’ faighinn thairis air duilgheadasan ann a bhith a’ bruidhinn agus a’ cur an cèill bheachdan. Bidh leasaichean-cainnt a’ cleachdadh diofar dhòighean leithid dealbhan, cànan chomharran, agus innealan-cainnt.

Leigheasan agus eadar-theachdan eile

A rèir comharraidhean an leanaibh, is dòcha gum bi feum air leigheasan a bharrachd:

• Cungaidh-leigheis an-aghaidh grèim-cinn: Feumaidh clann aig a bheil grèim-cinn cungaidh-leigheis fhaighinn gus an smachdachadh.
• Suidheachadh tiùb beathachaidh airson dùbhlain beathachaidh: Is dòcha gum feum clann aig a bheil duilgheadas le slugadh no suirghe biadh is deoch tiùb beathachaidh a chur tron ​​​​t-sròin no an stamag dìreach a-steach don stamag gus am beathachadh riatanach a thoirt dhaibh.
• Lannsaireachd: Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd airson cumhaichean leithid scoliosis no testicles gun a bhith air an sìneadh.

Sgoil agus taic

Dh’fhaodadh gum bi feum aig clann air diofar ìrean taic nuair a thig e gu ionnsachadh. Bidh cuid de chloinn a’ soirbheachadh ann an sgoiltean àbhaisteach, agus cuid eile a’ feumachdainn taic foghlaim sònraichte . Tha e glè chudromach àrainneachd ionnsachaidh a chruthachadh a tha freagarrach do chomasan agus feumalachdan a’ phàiste.

Dè an dùil-beatha a th’ aig daoine le Sionndrom Koolen-de Vries?

Chan urrainn do luchd-rannsachaidh a ràdh le cinnt dè an dùil-beatha a th’ aig daoine leis a’ chumha seo. Leis gu bheil e cho tearc, chan eil mòran sgrùdaidhean fad-ùine ann fhathast air. Ach, stèidhichte air fiosrachadh làithreach, thathas an dùil sa chumantas gum bi daoine leis a’ chumha seo beò gu bhith nan inbhich .

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha sionndrom Kuhl-de Vries (KdVS) aig mo phàiste?

Faodaidh beatha chloinne le Sionndrom Koolen-de Vries atharrachadh gu mòr a rèir cho dona ‘s a tha na comharraidhean aca. Is dòcha gum feum do phàiste diofar dhotairean fhaicinn agus a dhol gu clionaigean gu tric. Is dòcha gum bi leigheas agus cungaidh-leigheis nam pàirt mhòr de am beatha. Cuideachd, is dòcha nach fheum cuid de chloinn leis a’ chumha dotairean fhaicinn no leigheas fhaighinn cho tric ri feadhainn eile.

Is e an rud as cudromaiche cuimhneachadh nach eil thu nad aonar. Tha dotairean agus leasaichean do phàiste còmhla riut aig gach ceum den t-slighe.

Faodaidh tu do phàiste a chuideachadh gus an taic a dh’ fheumas iad fhaighinn san sgoil. Dh’ fhaodadh seo a bhith a’ toirt a-steach clasaichean sònraichte no oide . Bruidhinn ri tidsearan do phàiste agus oifigearan na sgoile gus an cuideachadh le bhith a’ faighinn nan goireasan a dh’ fheumas iad. Mar eisimpleir, ma tha duilgheadasan cainnte aig do phàiste, dèan cinnteach gu bheil iad ag obair le leasaiche cainnte.

Bidh e tric duilich do dh’inbhich le Sionndrom Kuhlman-de Vries (KdVS) a bhith beò gu neo-eisimeileach. Is e seo rudeigin a dh’fheumar a mheasadh còmhla ri an luchd-cùraim agus dotairean, a rèir suidheachadh gach neach.

Nuair a gheibh thu a-mach gu bheil Sionndrom Kuhlman-de Vries (KdVS) aig do phàiste, tha e àbhaisteach raon de fhaireachdainnean a bhith agad, a’ gabhail a-steach bròn, iomagain, agus is dòcha eadhon fearg. Chan eil e furasta dèiligeadh ris na faireachdainnean sin. Ach, tha mi airson do chuir an cuimhne nach eil thu nad aonar. Cuidichidh dotairean, banaltraman agus leasaichean do phàiste thu air an turas seo. Bho dhearbhadh gu làimhseachadh, tha iad dealasach a thaobh do chuideachadh le bhith a’ riaghladh suidheachadh do phàiste agus a’ cuideachadh do phàiste gus beatha nas fheàrr a bhith aca.

Mu dheireadh, teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

• 'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Koolen-de Vries. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh anns a' ghine `KANSL1` air cròmasom 17.
• Tha dàil leasachaidh, ciorraman inntleachdail, agus feartan aghaidh sònraichte am measg nam prìomh chomharran den t-suidheachadh seo.
• Bidh na clann seo gu tric sunndach agus càirdeil .
• Ged nach eil leigheas sònraichte ann, tha grunn leigheasan agus leigheasan ann gus comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha a leasachadh .
• Tha aithneachadh tràth agus eadar-theachd riatanach glè chudromach airson leasachadh pàiste.
• Ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste, ’s e an rud as cudromaiche comhairle mheidigeach a leantainn, an làimhseachadh teirpeach riatanach a thoirt dha, agus gu leòr gaoil is taic a thoirt dha .
• Faodaidh a bhith a’ dol a-steach do bhuidhnean taic do phàrantan chloinne leis na cumhaichean seo a bhith na stòras neart mòr cuideachd. Na bi leisg faighneachd do na dotairean agad mu na ceistean agus na draghan agad.

Tha sinn an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air Sionndrom Koolen-de Vries.

` Sionndrom Cullen-De Vries, Galairean Ginteil, Dàil Fàis, Ciorram Inntleachdail, Gine KANSL1, Cròmasòm 17, Slàinte Chloinne