A bheil dragh ort mu lèirsinn do phàiste bhig? Feuch sinn ri ionnsachadh mu dheidhinn Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Nuair a choimheadas tu air sùilean do phàisde bhig, is dòcha gum bi thu uaireannan a’ faighneachd a bheil e no i a’ faicinn rudan gu ceart no a bheil rudeigin ceàrr air a lèirsinn. Gu h-àraidh leis gu bheil cuid de leanaban air am breith le ciorraman lèirsinn. Canar Leber congenital amaurosis ris a’ chumha tearc ach cudromach seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach, ceart gu leòr?

Dè a th’ ann an amaurosis congenital Leber (LCA)?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an Leber congenital amaurosis, neo LCA airson goirid. Bidh e a' toirt buaidh air an reitine, an còmhdach a-staigh den t-sùil, ann am pàisdean. Smaoinich air an reitine mar am film ann an camara. Tha na rudan a chì sinn air an clàradh an seo mar dhealbh. Tha ceallan glè shònraichte anns an reitine, ris an can sinn foto-ghabhadairean . Tha dà sheòrsa cealla ann, slataichean agus cònaichean . Bidh slataichean gar cuideachadh gus faicinn air an oidhche agus anns an dorchadas. Bidh cònaichean gar cuideachadh gus dathan fhaicinn agus faicinn gu soilleir tron ​​latha.

Is e a thachras do leanabh le ‘(LCA)’ nach eil na ceallan ‘(slataichean)’ agus ‘(cònaichean)’ ag obair gu ceart. ’S e sin, chan urrainn dha na ceallan seo an solas a thig a-steach don t-sùil a chuir gu ceart mar chomharra dealain chun eanchainn. Mar a bhios an gnìomhachd dealain seo a’ lùghdachadh, bidh lèirsinn an leanaibh a’ lùghdachadh cuideachd. Aig amannan, mura h-eil gnìomhachd dealain ann idir, is dòcha nach bi an leanabh comasach air faicinn idir.

Is e seo suidheachadh congenital, a’ ciallachadh gu bheil pàisdean air am breith leis. Tha dotairean ag ràdh gum bi lèirsinn pàisde mar as trice a’ tòiseachadh a’ crìonadh mean air mhean timcheall air 6 mìosan a dh'aois . Mar sin, ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith ann an sùilean do phàisde, no ma tha thu a’ faireachdainn nach urrainn dhaibh rudan fhaicinn, is fheàrr dhut eòlaiche sùla fhaicinn cho luath ‘s a ghabhas.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo (LCA)?

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè cho cumanta ‘s a tha an suidheachadh seo. Gu dearbh, tha e glè ainneamh . Thathas ag aithris nach tachair e ach ann an dà leanabh gach 100,000. Tha sin na àireamh glè ìosal. Ach, a dh’ aindeoin cho tearc ‘s a tha e, chaidh a chomharrachadh mar aon de na prìomh adhbharan airson doille ann an clann òga. Mar sin, eadhon ged a tha e tearc, tha e cudromach a bhith mothachail air seo.

Dè na comharran a th’ ann an leanabh le (LCA)?

Faodaidh e a bhith duilich do phàrantan uaireannan aithneachadh gu bheil duilgheadas lèirsinn aig pàisde beag. Leis nach eil iad a’ bruidhinn. Ach, tha lèirsinn glè dhona aig pàiste le ‘(LCA)’, agus uaireannan chan eil lèirsinn idir aige. Leis gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air pàisdean fo aois aon bhliadhna, tha cuid de shoidhnichean ann a chuidicheas tu gus aithneachadh.

Is e aon de na ciad shoidhnichean a dh’ fhaodadh tu mothachadh gu bheil do phàisde an-còmhnaidh a’ suathadh a shùilean, mar gum biodh rudeigin gan cur dragh. Dh’ fhaodadh fotophobia (fuath do sholas) a bhith aca cuideachd . Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh iad sùilean a chaolachadh no caoineadh nuair a chì iad solas no a thèid iad a-steach do àite soilleir. Is e rud eile a dh’ fhaodadh tu mothachadh gu bheil do phàisde…Bidh na sùilean a’ gluasad gu luath air ais is air adhart mar nach urrainn dhaibh an sealladh a chumail ann an aon àite (nystagmus). Tha e coltach gu bheil iad a’ crith.

Chì thu na feartan seo cuideachd:

• 'S e suidheachadh a th' ann an ceratoconus anns am bi cruth cornea na sùla ag atharrachadh, a' fàs còn-chruthach. Tha seo beagan toinnte, agus chan urrainn ach do dhotair innse dhut gu cinnteach.
• Far-shealladh (hyperopia).
• Tha an dòigh anns a bheil sgoilear na sùla a’ freagairt ri solas ro bheag, no chan eil e idir. Chì thu, mar as trice nuair a thèid thu bho àite soilleir gu àite dorcha, bidh sgoilear na sùla a’ fàs nas motha. Chan e sin mar a tha e ag obair.

Ma chì thu rudeigin mar seo, na gabh dragh agus faic dotair. Innsidh iad dhut dè dìreach a tha a’ dol.

Carson a tha an suidheachadh seo (LCA) a’ tachairt?

A-nis, chì sinn carson a tha an `(LCA)` seo a’ tachairt. Is e atharrachaidhean ginteil am prìomh adhbhar airson seo, is e sin `(mùthaidhean ginteil)` . Tha fios agad gu bheil na ginean (`genes`) a gheibh sinn bhon mhàthair agus bhon athair againn a’ dearbhadh ar feartan uile. Is iad na ginean seo na pàirtean beaga den `DNA` againn. Mar sin, nuair a thèid pàisde a bhreith, ma tha atharrachadh no lochd sam bith anns na ginean ann an ugh na màthar (`ugh`) agus sperm an athar (`sperm`), faodar a thoirt don leanabh cuideachd.

Chaidh faisg air 30 mùthadh gine eadar-dhealaichte a chomharrachadh a dh’ fhaodadh an suidheachadh seo, `(LCA), adhbhrachadh. Gu sònraichte, tha buaidh aig mùthaidhean ann an ginean a chuidicheas an reitine le leasachadh agus fàs. Gus beagan ainmeachadh, tha ginean mar `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` nam measg.

Mar as trice, 's e suidheachadh 'autosomal recessive' a th' ann an '(LCA)'. A bheil fios agad dè a th' ann? Tha sin a' ciallachadh nach leasaich an leanabh an galar seo ach ma tha an gine easbhaidheach ('gine atharraichte') aig an dà phàrant. Feumaidh an dithis a bhith nan luchd-giùlain. Ach, chan fheum comharraidhean a bhith aig an dithis aca. Faodaidh iad a bhith fallain, ach faodaidh an gine easbhaidheach a bhith aca nan corp. Ma thachras sin, tha timcheall air 25% de chunnart ann gum leasaich pàiste a rugadh dhaibh an suidheachadh seo.

Smaoinich, ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine lochtach seo, anns gach aon de na torrachasan aca, tha cothrom 1/4 aig an leanabh LCA a leasachadh, cothrom 1/2 gum bi an leanabh na ghiùlan, agus cothrom 1/4 gum bi an leanabh air a bhreith gun bhuaidh.

Chan eil fios aig mòran dhaoine gu bheil feart autosomal recessive aca leis nach eil comharraidhean aca. Ma tha ball den teaghlach agad le tinneas ginteil, no ma tha dragh ort gum faodadh tinneas ginteil a bhith aig do chlann, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil .

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ chumha seo (LCA)?

Gus a bhith cinnteach a bheil ‘(LCA)’ aig do phàisde no nach eil, feumaidh tu offthalmaiche fhaicinn. Nì e sgrùdadh cùramach air sùilean an leanaibh an toiseach, a’ gabhail a-steach an ‘reitine’ taobh a-staigh na sùla. An uairsin, ‘electroretinography (ERG)’.Bidh an deuchainn seo a’ tomhas gnìomhachd dealain ann an reitine an leanaibh. Cuimhnich, bhruidhinn sinn na bu thràithe mu cho cudromach sa tha an gnìomhachd dealain seo airson lèirsinn. Aig amannan faodar sganadh ris an canar ‘tomografaidh co-leanailteachd optigeach (OCT)’ a dhèanamh cuideachd. Faodaidh seo dealbh soilleir a thogail de na sreathan taobh a-staigh na sùla.

Nì an dotair cinnteach cuideachd nach eil cumhaichean eile ann a dh’ fhaodadh a bhith a’ toirt buaidh air sùilean an leanaibh. Canar ‘breithneachadh eadar-dhealaichte’ ris an seo. Leis gu bheil adhbharan eile ann a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air fradharc. Mar eisimpleir:

• `Retinitis pigmentosa` (is e seo suidheachadh a bheir buaidh air an reitine cuideachd)
• `Sionndrom Joubert`
• Sionndrom Zellweger
• Dall-dhath (achromatopsia)
• Sùil-shùil crochte (ptosis)

Chan eil e comasach do dhotair a cho-dhùnadh gu ceart gur e `(LCA)` a th’ ann ach an dèidh dhaibh sùil a thoirt air seo uile.

Dè na leigheasan a th’ ann airson (LCA)?

Gu dearbh, chan eil leigheas ann an-dràsta airson a’ chumha ‘(LCA)’. Ach na gabh dragh. Bidh dotairean a’ feuchainn ri cuid de lèirsinn an leanaibh a leasachadh agus a chuideachadh gus a bhith beò cho math ’s as urrainn. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh le bhith a’ cleachdadh speuclairean . Tha innealan ann cuideachd leithid ‘speuclairean-mheudachaidh’ no ‘priosaman leughaidh’ a chuidicheas an fheadhainn aig a bheil lèirsinn ìosal.

Ionnsaich sinn cuideachd mu leigheas ginteil.

Tha seo car ùr. Ann an 2017, dh’aontaich Rianachd Bidhe is Dhrugaichean nan Stàitean Aonaichte (FDA) a’ chiad leigheas ginteil airson an tinneas (LCA) a làimhseachadh. Tha seo gu math gealltanach. Ach, chan eil an làimhseachadh seo air aontachadh an-dràsta ach do dhaoine aig a bheil (LCA) air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine ris an canar RPE65 .

Gu sìmplidh, is e leigheas gine am pròiseas a bhith a’ cur gine fallain an àite gine a dh’adhbhraicheas galar. No, a’ cur gine a dh’adhbhraicheas galar às a ghnìomhachd. Is e an dòchas gine fallain a thoirt a-steach do cheallan agus an galar a thionndadh air ais. Ged a tha seo fhathast na làimhseachadh stèidhichte air rannsachadh, dh’ fhaodadh e a bhith na fhuasgladh math airson cumhaichean mar ‘(LCA)’ san àm ri teachd.

Innsidh an offthalma-eòlaiche dhut a bheil an leigheas ginteil seo freagarrach airson do phàisde no nach eil.

An gabh casg a chur air LCA?

Gu dearbh, ma gheibh pàisde mùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas ‘(LCA)’, chan eil dòigh ann casg a chuir air. Chan e rudeigin as urrainn dhuinn smachd a chumail air. Ach, mar a thuirt mi roimhe, ma tha teagamh no eagal sam bith ort mu ghalaran ginteil, is fheàrr comhairle ginteil fhaighinn mus bi leanabh agad no rè torrachas. An uairsin gheibh thu tuigse shoilleir air na cunnartan.

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha (LCA) aig mo phàisde?

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn gu math brònach agus fo eagal nuair a gheibh thu a-mach gu bheil ‘(LCA)’ aig do phàisde. Dh’ fhaodadh mòran leanaban le ‘(LCA)’ an lèirsinn a chall gu tur no a bhith air a lughdachadh gu mòr. Tha sin fìor.

Ach, chan eil sin a’ ciallachadh nach bi beatha shona, fhallain aig do phàiste. Feumaidh do phàisde sgrùdaidhean sùla cunbhalach gus sùil a thoirt air atharrachaidhean sam bith anns na sùilean aca no gus faicinn a bheil an lèirsinn aca a’ fàs nas miosa. Innsidh do dhotair dhut dè cho tric ’s a bu chòir dhut na sgrùdaidhean seo fhaighinn.

’S e an rud as cudromaiche an taic agus an gaol a dh’ fheumas do phàiste a thoirt dhaibh. Tha pàirt mhòr agad ri chluich ann a bhith gan teagasg gus fuireach le lèirsinn ìosal agus gan brosnachadh. Cuideachd, thoir sùil air ionadan agus sgoiltean a chuidicheas clann mar sin. Bidh e na chuideachadh mòr ann a bhith a’ dèanamh an àm ri teachd soirbheachail.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Cuiridh mi nad chuimhne a-rithist: Ma chì thu dad neo-àbhaisteach ann an sùilean do phàisde, no ma tha thu a’ faireachdainn nach urrainn dha no dhi faicinn, faic offthalma-eòlaiche gun dàil.

Ma tha fios agad mu thràth gu bheil (LCA) aig do phàisde, agus ma mhothaicheas tu atharrachadh na lèirsinn no ma tha na comharraidhean a’ fàs nas miosa, faic dotair sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Nuair a thèid sinn a dh'fhaicinn dotair, uaireannan bidh sinn a' dìochuimhneachadh dè a tha sinn airson faighneachd. Mar sin, seo beagan cheistean a dh'fhaodadh do chuideachadh:

• A bheil “amaurosis congenital Leber (LCA)” aig mo phàisde dha-rìribh?
• Dè an atharrachadh ginteil a dh’adhbhraich seo? (Ma ghabhas a lorg)
• Dè na deuchainnean eile a dh’ fheumas mi airson mo phàisde?
• Dè cho coltach 's a tha e gun caill e a fhradharc?
• A bheil mo phàisde freagarrach airson leigheas ginteil?

Bidh e glè chudromach dhut rudan mar seo a chluinntinn agus fios a bhith agad orra.

A bheil ceangal eadar LCA agus Eas-òrdugh Speactram Autism?

Tha seo cuideachd na dhuilgheadas do chuid de phàrantan. Tha `(LCA)` agus ``Eas-òrdugh Speactram Autism (ASD)` nan dà chumha a bheir buaidh air leasachadh pàiste. Bidh `(LCA)` a’ toirt buaidh air reitine nan sùilean, agus tha `(ASD)` na ``eas-òrdugh neuro-leasachaidh``.

Tha cuid de sgrùdaidhean air faighinn a-mach gu bheil ceangal eadar clann le LCA agus ASD. Ach, chan eil seo a’ ciallachadh gum bi ASD aig a h-uile pàiste le LCA. Ma tha thu airson barrachd fhaighinn a-mach mu dheidhinn seo, ’s fheàrr dhut bruidhinn ris an dotair agad.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, leig dhomh innse dhut cuid de na rudan as cudromaiche air an do bhruidhinn sinn gus do chuideachadh le bhith gan cuimhneachadh.

'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an amaurosis congenital Leber (LCA) a dh' fhaodadh call lèirsinn adhbhrachadh ann am pàisdean leis nach eil na ceallan anns an reitine aca ag obair gu ceart.

Ma thèid (LCA) a dhearbhadh air do phàisde, tha coltas ann gun caill e no i a lèirsinn. Ach chan eil sin a’ ciallachadh nach urrainn dha no dhi beatha shona, fhallain a bhith aige no aice.

Tha seo mar thoradh air atharrachaidhean ginteil. Ma tha dragh no teagamh sam bith ort mu dheidhinn seo, tha e glè chudromach comhairle ginteil iarraidh.

Is e an rud as cudromaiche tadhal air offthalmaiche cho luath ‘s a mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith ann an sùilean do phàisde.An uairsin gheibh thu an làimhseachadh agus an taic riatanach gu sgiobalta. Mìnichidh an dotair agad a h-uile càil dhut, a’ gabhail a-steach dè cho tric ’s a dh’ fheumas do phàisde sgrùdaidhean sùla agus dè as urrainn dhut a dhèanamh gus an lèirsinn aca a dhìon.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, comhairlichean, agus buidhnean taic ann gus do chuideachadh air an turas seo.

Amaurosis congenital Leiber , LCA, dall-chloinne, reitine, mùthaidhean ginteil, call lèirsinn, galairean sùla