A bheil sùilean do phàisde beag? No nach eil iad air an cruthachadh fhathast? (Microphthalmia agus Anophthalmia) Bruidhnidh sinn mu dheidhinn.

Is dòcha gu bheil sibh air mothachadh gu bheil cuid de leanaban air am breith le seòrsa de neo-riaghailteachd sùla. Aig amannan bidh aon shùil no an dà shùil nas lugha na an àbhaist, no ann an cùisean ainneamh, is dòcha nach bi na sùilean air an suidheachadh gu ceart. Tha e àbhaisteach do phàrant a bhith a’ faireachdainn gu math draghail nuair a chì iad na cumhaichean seo. Mar sin an-diugh bruidhnidh sinn mu na cumhaichean seo ris an canar ‘(Microphthalmia)’ agus ‘(Anophthalmia)’.

Dè a th’ ann an “(Microphthalmia)” agus “(Anophthalmia)”?

Gu sìmplidh, tha an dà chumha seo congenital (an làthair aig àm breith). Tha seo a’ ciallachadh gu bheil iad a’ tachairt air sgàth duilgheadas le leasachadh nan sùilean fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Bidh cuid de dhaoine cuideachd gan ainmeachadh mar “easbhaidhean breith nan sùilean”.

Microphthalmia: 'S e seo nuair nach eil aon no an dà shùil aig an leanabh a' leasachadh gu ceart, gan dèanamh nas lugha na an àbhaist. Dh'fhaodadh na pàirtean taobh a-staigh na sùla a bhith mì-chumaichte cuideachd air sgàth leasachadh neo-iomchaidh.

• Ma tha e a’ toirt buaidh air an dà thaobh (‘microphthalmia dà-thaobhach’): Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air an dà shùil.
• Mura h-eil buaidh aige ach air aon taobh (‘microphthalmia aon-thaobhach’): Tha seo a’ ciallachadh nach eil buaidh aig an t-suidheachadh seo ach air aon shùil.

Canar “syndrome sùla beaga” ris an seo cuideachd.

`(Anophthalmia)`: 'S e seo nuair nach eil aon no an dà shùil aig an leanabh a' leasachadh idir . Tha seo a' ciallachadh nach eil na sùilean air an cruthachadh.

• Ma tha e a’ toirt buaidh air an dà thaobh (‘anophthalmia dà-thaobhach’): Chan eil an dà shùil nan àite.
• Mura h-eil buaidh aige ach air aon taobh (‘anophthalmia aon-thaobhach’): Chan eil aon shùil na h-àite.

Dè cho cumanta 's a tha na cumhaichean seo?

Tha iad sin nan tinneasan gu math tearc. A rèir cuid de na h-aithisgean, eadhon ann an dùthaich mar Ameireagaidh, bidh na tinneasan seo (Anophthalmia agus Microphthalmia) a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 5,200 pàisde a rugadh gach bliadhna. Tha cuid de na h-aithisgean ag ràdh gur e aon às gach 10,000 a th’ ann. Tha sin a’ ciallachadh nach eil seo aig a h-uile pàisde.

Dè na comharran a th’ aig na cumhaichean seo?

Nuair a nì dotair sgrùdadh mionaideach air an leanabh às dèidh breith, gu h-àraidh nuair a bhios iad a’ sgrùdadh nan sùilean, faodaidh iad innse a bheil an suidheachadh seo an làthair no nach eil.

Is e am prìomh rud sealladh nas lugha no call iomlan air an t-sealladh . Còmhla ris na tinneasan sùla sin, faodaidh galairean sùla a bharrachd agus duilgheadasan slàinte eile tachairt cuideachd.

Seo cuid de dhuilgheadasan sùla eile a dh’ fhaodadh a bhith ann:

• Cataracts: Anns an t-suidheachadh seo, bidh stuth coltach ri neul a’ cruthachadh air an lionsa taobh a-staigh na sùla, ag adhbhrachadh sealladh doilleir agus call lèirsinn dath.
• Coloboma: Is e call clò taobh a-staigh na sùla a tha seo. Mar as trice, bidh seo a’ tachairt san iris, am pàirt dhathte den t-sùil. Dh’ fhaodadh gum bi cumadh neo-àbhaisteach aig neach le coloboma air sgàil na sùla leis gu bheil gearradh san iris.
• Microcornea: 'S e seo suidheachadh anns a bheil an cornea, am pàirt follaiseach de aghaidh na sùla, glè bheag. Ma tha seo agad, cha ruig do cornea 10 milliméadar ann an trast-thomhas, eadhon ged a tha thu nad inbheach.
• Retina dealaichte: 'S e seo suidheachadh dona a dh'fhaodas leantainn gu dall. Bidh an reitine, an sreath de fhigheagan aig cùl na sùla a chuidicheas sinn gus faicinn, a' dealachadh bhon fhigheagan taiceil. 'S e an reitine a chuireas comharran chun eanchainn mu na chì sinn.
• Sùil-mheòir crochte (`Ptosis` no `Pseudoptosis`): 'S e `(Ptosis)` a th' ann nuair a bhios an t-sùil-mheòir a' cromadh sìos. Tha e co-cheangailte ri fèithean agus nearbhan. Faodaidh `(Pseudoptosis)` a bhith coltach ri `(Ptosis)`, leis gu bheil an t-sùil-mheòir cuideachd a' cromadh. Ach, chan e nearbhan no fèithean a tha ga adhbhrachadh, ach leis nach eil am ball-sùla a' leasachadh gu ceart.

Dè na h-adhbharan airson `(Microphthalmia)` agus `(Anophthalmia)`?

Chan eil fios aig luchd-rannsachaidh fhathast dè dìreach a tha ag adhbhrachadh nan cumhaichean seo. Bidh cuid de leanaban air am breith leis na cumhaichean seo air sgàth atharrachaidhean ginteil. Tha luchd-rannsachaidh den bheachd gum faod atharrachaidhean ann an ginean agus cròmasoman, còmhla ri factaran àrainneachdail, na cumhaichean seo adhbhrachadh, a tha an làthair aig àm breith.

Tha grunn nithean eile ann a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air na cumhaichean sùla seo:

• Cleachdadh cuid de chungaidhean-leighis rè torrachas: Mar eisimpleir, Isotretinoin (ris an canar Accutane® cuideachd) airson acne, no Thalidomide airson aillse agus galairean craicinn sònraichte.
• Nochdadh do X-ghathan no rèididheachd eile rè torrachas.
• Nochdadh do cheimigean rè torrachas: Mar eisimpleir, cuid de chungaidh-leigheis agus puinnseanan-bhiastagan.
• Nochdadh do ghalaran sònraichte rè torrachas: Mar eisimpleir, galairean mar a’ bhreac Gearmailteach (‘Rubella’) agus ‘(Toxoplasmosis)’.
• Easbhaidh bhiotamain A màthaireil.

Is e an rud cudromach, ged a tha na h-adhbharan seo ann, nach bi na cumhaichean seo aig a h-uile duine. Cuideachd, faodaidh na cumhaichean seo tachairt às aonais gin de na h-adhbharan seo.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh nan cumhaichean seo?

Ann an cùis pàisde ùr-bhreith, faodaidh dotair na cumhaichean seo a dhearbhadh le bhith a’ sgrùdadh an leanaibh. Ach, tha dòighean ann airson na cumhaichean seo a dhearbhadh rè torrachas cuideachd.

Is iad na deuchainnean a dh’ fhaodas na cumhaichean sin a lorg mus tèid an leanabh a bhreith:

• Ultrafhuaim: Bidh seo a’ cleachdadh tonnan fuaim àrd-tricead gus ìomhaighean a chruthachadh. Ach, is dòcha nach lorg ultrafhuaim a thèid a dhèanamh fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn an-còmhnaidh an suidheachadh.
• MRI an fhàsail:Tha (MRI) a’ seasamh airson ‘Magnetic Resonance Imaging’. ’S e deuchainn ìomhaighean sònraichte a tha seo. Faodaidh e a bhith feumail ann a bhith a’ comharrachadh dhuilgheadasan agus dhuilgheadasan a dh’ fhaodadh èirigh rè breith pàisde.
• Deuchainn ginteil: Mar eisimpleir, deuchainnean mar an deuchainn sgrìonaidh Quad-comharran. 'S e deuchainn fala a th' anns an Quad-screen a thèid a dhèanamh eadar 15 agus 20 seachdain den torrachas. Faodaidh seo beagan fiosrachaidh a thoirt seachad mu shuidheachaidhean ginteil an leanaibh.

Dè na leigheasan a th’ ann airson ‘(Microphthalmia)’ agus ‘(Anophthalmia)’?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh aig saidheans meidigeach an-dràsta sùil ùr a thoirt do leanaban a rugadh leis na cumhaichean seo. Ach, tha leigheasan ann a chuidicheas iad gus fuireach beò leis na cumhaichean seo.

• Conformers: Is iad seo innealan a thèid a chur ann an socaid na sùla. Bidh iad a’ cuideachadh socaid na sùla agus pàirtean an aodainn gus leasachadh gu h-àbhaisteach. Mar a bhios aghaidh an leanaibh a’ fàs, feumaidh na h-innealan seo a bhith nas motha.
• Sùilean prosthetic: Is iad sin sùilean fuadain a thèid a chur ann an socaidean sùla falamh. Bidh iad sin cuideachd a’ cuideachadh le fàs socaid sùla is aghaidh. Bidh iad cuideachd a’ cuideachadh le duilgheadasan coltas.
• Lannsaireachd: Dh’ fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd gus dèiligeadh ri cumhaichean leithid cataracts, coloboma, no gus conformers a chuir an sàs gu ceart.
• Seirbheisean a chuidicheas an leanabh agus an teaghlach gus dèiligeadh ri call lèirsinn no dall: Tha iad sin a’ gabhail a-steach tidsearan a bhios a’ teagasg clann le ciorraman lèirsinn, leasaichean lèirsinn ìosal, agus eòlaichean lèirsinn ìosal. Bidh na seirbheisean eadar-theachd tràth seo a’ cuideachadh an leanaibh gus ionnsachadh coiseachd, bruidhinn, agus eadar-obrachadh le daoine eile. Bidh iad cuideachd a’ cuideachadh an teaghlaich gus obrachadh còmhla gus beatha an leanaibh a leasachadh.
• Speuclairean no Lionn-conaltraidh: Aig amannan, is dòcha gum bi beagan lèirsinn aig an t-sùil le Microphthalmia. Ann an leithid de chùisean, is dòcha gum bi feum air lionsan ceartachaidh gus dèiligeadh ri suidheachaidhean leithid Amblyopia (ris an canar cuideachd sùil leisg). Mura h-eil ach lèirsinn agad ann an aon shùil , tha e cudromach speuclairean dìon a chaitheamh . A rèir dè na pàirtean den t-sùil air a bheil Microphthalmia a’ toirt buaidh, is dòcha gum bi e comasach dhut faicinn gu soilleir le lionsan ceartachaidh.

Ciamar as urrainn dhomh an cunnart seo a lùghdachadh?

Chan eil dòigh ann air cunnart microphthalmia agus anophthalmia a thoirt air falbh gu tur. Ach, tha rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus do thorrachas a dhèanamh nas sàbhailte :

• Faic dotair mus bi thu trom: Obraich còmhla gus fuireach cho fallain 's as urrainn dhut mus bi thu trom agus rè do thorrachas. Rè na còmhraidh seo, faodaidh tu cuideachd beachdachadh air dè na banachdachan a dh'fheumas tu a chrìochnachadh mus bi thu trom.
• Tòisich agus lean air adhart le cùram ro-bhreith tràth agus gu ceart: Na caill coinneamhan an dotair agad, eadhon ged a tha thu a’ faireachdainn gu math.
• Bruidhinn ris an dotair agad mu na cungaidhean-leighis agus na toraidhean eile a tha thu a’ gabhail: Dèan cinnteach gu bheil iad sàbhailte airson torrachas fallain. Tha seo a’ gabhail a-steach cungaidhean-leighis sam bith a dh’òrdaich an dotair agad, a bharrachd air vitamain no stuthan-leasachaidh sam bith a tha thu a’ gabhail. Ma tha thu a’ gabhail Isotretinoin no Thalidomide, dèan cinnteach gun innis thu don dotair agad .
• Às dèidh dhut eachdraidh mheidigeach agus eachdraidh mheidigeach do theaghlaich a dheasbad, is dòcha gun molaidh do dhotair deuchainnean ginteil mus bi thu trom.
• Fuirich air falbh bho cheimigean cronail.

Ma tha `(Microphthalmia)` no `(Anophthalmia)` orm, dè bu chòir dhomh a bhith an dùil?

Chan eil leigheas iomlan ann airson nan tinneasan `(Microphthalmia)` agus `(Anophthalmia). Is e an rud cudromach mar a dhèiligeas tu ris na tinneasan sin agus na duilgheadasan eile a dh’ fhaodadh èirigh leotha agus mar a dh’fhuilingeas tu leotha.

Cuin a bu chòir dhomh mo dhotair fhaicinn?

Ma tha “(Microphthalmia)” no “(Anophthalmia)” ort fhèin no air do phàiste, tha e glè chudromach cuideachadh fhaighinn bho sgioba meidigeach speisealta . A bharrachd air lighiche-chloinne coitcheann no lighiche-inntinn, bidh feum aig cuideigin leis na cumhaichean sin gu tric air seirbheisean:

• Offtalmeòlaiche: Dotair a bhios a’ lorg agus a’ làimhseachadh ghalaran sùla agus dhuilgheadasan lèirsinn.
• Neach-sùla: Neach as urrainn innealan leithid sùilean fuadain agus co-fhoirmearan a dhèanamh agus a chur an sàs.
• Lannsair oculoplastic: Lannsair a fhuair trèanadh sònraichte anns na sùilean, na h-orbitan, agus na cnàmhan a tha gan dèanamh suas.

’S e deagh bheachd a th’ ann na daoine seo uile a thoirt a-steach don sgioba mheidigeach agad (no sgioba do phàiste), a bharrachd air eòlaichean a chuidicheas le feumalachdan eile.

Dè na cumhaichean eile a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri ‘(Microphthalmia)’ agus ‘(Anophthalmia)’?

Faodaidh microphthalmia agus anophthalmia tachairt còmhla ri tinneasan meidigeach eile a tha an làthair aig àm breith. Mar eisimpleir, mì-chumaidhean nan buill-bodhaig (leithid polydactyly), mì-chumaidhean aghaidh is beòil (leithid bilean is palate sgoltadh), agus dùbhlain inntleachdail.

Cuideachd, faodaidh cumhaichean ris an canar ‘(Anophthalmia)’ agus ‘(Microphthalmia)’ tachairt mar phàirt de shionndroman congenital sònraichte. Seo cuid de na h-eisimpleirean:

• `(Sionndrom Aicardi)`:Is e galar glè ainneamh a tha seo. Faodaidh e call phàirtean sònraichte den bhodhaig adhbhrachadh aig àm breith. Faodaidh duilgheadasan slàinte fad-beatha a bhith aig daoine leis a’ chumha seo leithid glacaidhean agus dàil leasachaidh.
• Sionndrom CHARGE: 'S e galar tearc a tha seo cuideachd. Bidh e a' toirt buaidh air mòran phàirtean den bhodhaig, nam measg na sùilean agus a' chridhe.
• Sionndrom anophthalmia SOX2: A bharrachd air sùilean a bhith a dhìth no le sùilean beaga, faodaidh daoine leis an t-sionndrom seo glacaidhean agus duilgheadasan eanchainn fhaighinn.
• Sionndrom microphthalmia Lenz: A bharrachd air sùilean beaga, faodaidh daoine leis an t-sionndrom seo gluasadan sùla neo-riaghlaichte, duilgheadasan ionnsachaidh, agus duilgheadasan leis an t-siostam cnàimheach agus an siostam urinary fhaighinn.

Nuair a tha thu trom, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn gu math iomagaineach nuair a gheibh thu a-mach gum faodadh “(Microphthalmia)” no “(Anophthalmia)” a bhith air do phàisde. Tha seo àbhaisteach. Faodaidh bruidhinn ris an sgioba mheidigeach agad do chuideachadh le bhith a’ leasachadh ro-innleachdan gus na cumhaichean sin a riaghladh. Tha “seirbheisean eadar-theachd tràth” ann gus do phàiste a chuideachadh le bhith ag ionnsachadh, agus tha “buidhnean taic” ann eadhon gus do theaghlach agus do phàiste a chuideachadh le bhith soirbheachail.

Rudan cudromach ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn geàrr-chunntas a dhèanamh air cuid de na rudan a dh’ fheumas tu a chuimhneachadh bhon rud air an do bhruidhinn sinn:

• Is e microphthalmia nuair a tha aon shùil no an dà shùil nas lugha na an àbhaist. Is e anophthalmia nuair a tha aon shùil no an dà shùil a dhìth. Is iad sin cumhaichean a tha an làthair aig àm breith .
• Ged nach eil fios cinnteach dè an adhbhar a tha seo, dh’ fhaodadh gum bi pàirt aig factaran ginteil agus àrainneachdail .
• Faodar iad sin a lorg tràth tro dheuchainnean leithid ultrasound agus MRI fetal rè torrachas.
• Ged nach gabh sùilean ùra a chur nan àite, is urrainn dhuinn daoine a chuideachadh gus a bhith beò gu math leis na cumhaichean sin tro “Conformers”, “sùilean prosthetic”, lannsaireachd, agus seirbheisean taic speisealta .
• Faodaidh fuireach fallain rè torrachas agus comhairle meidigeach a leantainn cunnart nan cumhaichean sin a lùghdachadh gu ìre.
• Ma tha an suidheachadh seo ort fhèin no air do phàiste, na gabh dragh . Le taic bho sgioba meidigeach speisealta, gaol teaghlaich, agus riaghladh ceart, faodaidh do phàiste beatha mhath a bhith aca.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha ceistean sam bith eile agad, bi cinnteach gun bruidhinn thu ris an dotair agad.

` microphthalmia, anophthalmia, tinneasan sùla congenital, sùilean beaga, sùilean a dhìth, easbhaidhean breith, offthalmology péidiatraiceach