A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Morquio!

An do mhothaich thu o chionn ghoirid mì-riaghailteachdan sam bith ann an leasachadh do phàiste bhig no atharrachaidhean sam bith anns na cnàmhan aca? Aig amannan is dòcha gu bheil dragh ort oir chan urrainn dhut obrachadh a-mach dè na rudan sin. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon tinneas tearc ach glè chudromach. Is e sin tinneas ris an canar Sionndrom Morquio.

Dè a th’ ann an Sionndrom Morquio? Tuigidh sinn e gu sìmplidh!

Ceart gu leòr, chì sinn dè a th’ ann an Sionndrom Morquio. Canar Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) ris cuideachd. Gu sìmplidh, ’s e suidheachadh ginteil a th’ ann a bheir buaidh air leasachadh ar cnàmhan, agus bidh na comharraidhean a’ meudachadh mean air mhean thar ùine. Tha “ginteil” a’ ciallachadh gur e rudeigin a th’ ann a shealbhaicheas sinn bho ar pàrantan.

Is e am prìomh adhbhar airson a’ chumha seo nach urrainn dha na cuirp againn moileciuilean mòra siùcair ris an canar glycosaminoglycans (GAGs) (ris an canar mucopolysaccharides roimhe) a bhriseadh sìos gu ceart. Tha seo a’ tachairt leis nach eil gu leòr einnseanan aig a’ bhodhaig airson an obair a dhèanamh. Smaoinich air na h-einnseanan seo mar luchd-obrach beaga nar cuirp a nì an obair gu lèir. Mura h-eil iad ann, cha bhith cuid de rudan ag obair gu ceart.

Dè na prìomh sheòrsaichean de shionndrom Morquio a th’ ann?

Tha dà phrìomh sheòrsa de shionndrom Morquio ann. Ged a tha comharraidhean an dà sheòrsa gu ìre mhòr coltach ri chèile, tha na factaran ginteil a tha gan adhbhrachadh eadar-dhealaichte.

• Seòrsa A: Tha seo air adhbhrachadh le gainnead anns an einnsein N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• Seòrsa B: Tha seo air adhbhrachadh le gainnead anns an einnsein beta-galactosidase (GLB1).

Leis gum faod an làimhseachadh airson an dà sheòrsa a bhith eadar-dhealaichte, tha e glè chudromach faighinn a-mach dè dìreach an seòrsa a th’ agad.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh car tearc a th' ann an Sionndrom Morquio. Ann an dùthaich mar na Stàitean Aonaichte, tha staitistig a' sealltainn gu bheil e a' toirt buaidh air timcheall air aon às gach 200,000 gu 300,000 neach. Dhiubh sin, thathar ag aithris gu bheil 95% dhiubh nan cùisean de Shionndrom Morquio seòrsa A.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Morquio?

Mar as trice bidh comharran sionndrom Morquio a’ tòiseachadh a’ nochdadh rè naoidheanachd gu tràth-òige. Bidh na comharran seo buailteach a dhol am meud mean air mhean thar ùine. Bidh na comharran seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air a’ chnàimhneach. Feuch sinn dè a th’ annta:

• Bidh feartan aghaidh a’ fàs beagan garbh.
• Joints sùbailte.
• Neo-riaghailteachdan ann an leasachadh an droma, a' bhroilleach, nan easnagan, nan cnapan, agus nan dùirn. Is dòcha gu bheil thu air cuid de chloinn fhaicinn le beagan lùbadh anns an droma. Rudan mar sin.
• Glùinean lùbte (genu valgum). Tha e coltach gu bheil na glùinean lùbte a-staigh.
• Chan eil na cnhaimh droma ceirbheacsach suidhichte gu ceart. Canar ana-cainnt pròiseas odontoid ris an seo.
• Staidhre ​​ghoirid. 'S e sin, gun àirde a bhith iomchaidh airson aois neach.
• Scoliosis no kyphosis.

A bharrachd air a’ chnàimhneach, faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air pàirtean eile den bhodhaig cuideachd. Seo cuid de na comharraidhean:

• Sealladh doilleir agus sealladh nas lugha. Aig amannan faodaidh pàirt gheal na sùla, leithid an iris, a bhith doilleir.
• Duilgheadasan fiaclaireachd air sgàth tanachadh cruan fiacail.
• Grùthan meudaichte (hepatomegaly).
• Call èisteachd agus galairean cluais tric.
• Tachradh hernias.
• Pian ann an àiteachan far a bheil neo-riaghailteachdan ann am fàs cnàimh.
• Srannadh agus apnea cadail.
• Galaran tric anns an t-slighe analach àrd.

Is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh nach eil buaidh aig Sionndrom Morquio air inntleachd pàiste.

Ach, faodaidh cuid de chomharran dona a’ chumha seo a bhith cunnartach do bheatha. Nam measg tha:

• Bacadh air an t-slighe-adhair.
• Faodaidh teannachadh a’ chorda droma suidheachaidhean leithid pairilis adhbhrachadh.
• Neo-riaghailteachdan nam bhalbhaichean cridhe.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Morquio?

Tha Sionndrom Morquio cuideachd air adhbhrachadh le adhbhar ginteil. Bidh an suidheachadh seo a’ tachairt nuair a shealbhaicheas pàiste dà mhùthadh ginteil (is e sin, bhon mhàthair agus bhon athair) an dàrna cuid anns a’ ghine GALNS (seòrsa A), air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe, no anns a’ ghine GLB1 (seòrsa B).

Bidh na ginean seo a’ dèanamh nan einnseanan a bhriseas sìos na moileciuilean siùcair ris an canar glycosaminoglycans (GAGs) a dh’ainmich sinn na bu thràithe. Nuair a bhios mùthadh anns na ginean, chan fhaigh na h-einnseanan seo an stiùireadh a dh’ fheumas iad gus obrachadh gu ceart. ’S e sin, tha an gnìomhachd aca air a lùghdachadh gu mòr, no bidh iad a’ dol à sealladh gu tur.

Dè thachras an uairsin? Bidh na moileciuilean siùcair sin (GAGan) a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh ann an àiteachan taobh a-staigh cheallan ris an canar lysosomes. Tha lysosomes coltach ri àiteachan taobh a-staigh cheallan far a bheil rudan nach eilear ag iarraidh air am briseadh sìos agus air an ath-chuairteachadh. Sin as coireach gu bheil Sionndrom Morquio cuideachd air ainmeachadh mar eas-òrdugh stòraidh lysosomal .

Ged a bheir an cruinneachadh seo de mholacilean siùcair buaidh air diofar fhigheagan is organan, is e na cnàmhan as trice a bheir e buaidh. Sin as coireach gu bheil comharraidhean rim faicinn sa mhòr-chuid anns na cnàmhan.

Cò a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air an t-suidheachadh seo?

'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Morquio a dh'fhaodas buaidh a thoirt air duine sam bith. Chan fhaighear e ach ma thèid an gine air a bheil buaidh a shealbhachadh bho gach pàrant (oighreachd autosomal recessive).Tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an suidheachadh seo aig pàiste, gum feum an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine seo. Ach, eadhon ged a tha iad nan luchd-giùlain, cha nochd na comharraidhean seo aig na pàrantan.

Ciamar a thèid Sionndrom Morquio a dhearbhadh?

Mar as trice, thèid an suidheachadh a dhearbhadh nuair a nochdas comharraidhean, is e sin tràth ann an leanabachd. Nì dotair do phàiste sgrùdadh corporra an toiseach agus is dòcha gun òrdaich e X-ghath gus sùil a thoirt air na cnàmhan. A bharrachd air an sin, is dòcha gun òrdaich an dotair grunn dheuchainnean eile:

• Deuchainn fual: Bidh seo a’ sgrùdadh airson ìrean àrda de glycosaminoglycans ann am fual an leanaibh.
• Deuchainn fala: Faodaidh seo an gine a tha ag adhbhrachadh nan comharraidhean aithneachadh agus faicinn mar a tha an enzyme buntainneach ag obair sa bhodhaig.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Morquio?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson Sionndrom Morquio. Ach, tha grunn leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air na comharraidhean agus a’ dèanamh beatha nas fhasa don leanabh. Seo cuid dhiubh:

• Ath-chur cornea - keratoplasty treòrachail.
• Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT) airson sionndrom Morquio seòrsa A. Tha seo a’ toirt a-steach rianachd an einnsein easbhaidhich gu taobh a-muigh.
• Leigheas corporra: Cuidichidh seo le bhith a’ leasachadh gluasaid an leanaibh.
• Lannsaireachd: Faodar lannsaireachd a dhèanamh gus na cnàmhan teannaichte a shaoradh, na cnàimh-droma agus a’ chorda droma san amhaich a dhaingneachadh, agus na tonsail agus na adenoids a thoirt air falbh gus an t-slighe-adhair fhosgladh.
• Cleachdadh cathair-chuibhle no innealan gluasaid le taic eile.
• Cleachdadh innealan-èisteachd no phìoban fionnarachaidh.

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha Sionndrom Morquio aig mo phàiste?

Is dòcha nach bi comharran sionndrom Morquio dona an toiseach. Ach, bu chòir dhut a bhith an dùil gum bi na comharran a’ dol am meud mean air mhean mar a bhios do phàiste a’ fàs. Ach na gabh dragh, faodaidh làimhseachadh do phàiste a chuideachadh a bhith nas comhfhurtail agus casg a chuir air droch bhuaidhean a tha a’ bagairt beatha.

Dè an ùine-beatha chuibheasach a bhios aig cuideigin le Sionndrom Morquio?

Is e ceist dhoirbh a tha seo ri fhreagairt. Bidh dùil-beatha cuideigin le Sionndrom Morquio ag atharrachadh a rèir cho dona ‘s a tha an galar.Mìnichidh solaraiche cùram-slàinte do phàiste seo dhut stèidhichte air suidheachadh do phàiste. Is iad comharraidhean leithid duilgheadas le anail agus teannachadh air a’ chorda droma na prìomh nithean a dh’ fhaodadh bàs ro-luath adhbhrachadh.

Dh’fhaodadh clann le comharraidhean dona a bhith beò gu òigeachd. Dh’fhaodadh an fheadhainn aig a bheil comharraidhean nach eil cho dona a bhith beò gu meadhan-aois, is dòcha nan 60an.

An gabh casg a chur air Sionndrom Morquio?

’S e tinneas ginteil a th’ ann an Sionndrom Morquio, agus mar sin chan eil dòigh ann air casg a chur air. Ach, ma tha an tinneas ginteil seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, no ma tha dragh ort mu dheidhinn mus bi leanabh agad, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil agus deuchainnean ginteil. Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn a’ chunnart a th’ agad gum bi leanabh agad le tinneas ginteil.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Is iad na comharraidhean a bheir buaidh air a’ chorda droma agus an t-slighe analach as cunnartaiche. Mar sin, tha e cudromach aire a thoirt do rudan mar sin gu sgiobalta. Ma tha duilgheadas aig do phàiste anail a tharraing, no ma tha iad a’ sealltainn shoidhnichean pairilis, rach don ospadal sa bhad.

Thoir aire an-còmhnaidh do chomharran do phàiste, gu h-àraidh às dèidh lannsaireachd, agus cùm sùil a-mach airson comharran gabhaltachd (me, pian, at, pus). Ma mhothaicheas tu gin de na rudan sin, faic do dhotair sa bhad.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

’S e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd do dhotair do phàiste:

• A bheil feum aig mo phàiste air leigheas corporra gus an gluasad a leasachadh?
• Am feum mo phàiste lannsaireachd gus ana-cainnt ann am fàs cnàimh a cheartachadh?
• Dè an seòrsa Sionndrom Morquio a th’ aig mo phàiste?
• Am feum mo phàiste cathair-chuibhle a chleachdadh airson faighinn timcheall?

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Faodaidh e bhith gu math duilich fios a bhith agad gu bheil tinneas ginteil aig do phàiste a dh’ fhaodadh an ùine-beatha aca a ghiorrachadh. Tha e so-thuigsinn. Bu chòir dhut tòrr gaoil is taic a thoirt don leanabh agad an-còmhnaidh. Leis gu bheil an tinneas seo a’ toirt buaidh air na cnàmhan aca, faodaidh e bhith duilich dhaibh coiseachd agus cluich le clann eile den aois aca. Ach, faodaidh innealan gluasaid le taic beagan saorsa a thoirt don leanabh agad pàirt a ghabhail ann an gnìomhan leanabachd.

Ma mhothaicheas tu gu bheil do phàiste a’ call clachan-mìle leasachaidh a thaobh fradharc no èisteachd, innis don dotair agad sa bhad. Cuidichidh seo le casg a chuir air do phàiste bho bhith a’ tuiteam air dheireadh ann an obair-sgoile. Ma tha do phàiste a’ nochdadh comharran duilgheadas anail no call mothachaidh, rach don ospadal sa bhad.

Tha e na dhùbhlan a bhith beò le suidheachadh mar seo, ach bidh comhairle mheidigeach cheart, làimhseachadh, agus do ghaol nan neart mòr airson do phàiste a bhith beò cho math 's as urrainn dhaibh.

Sionndrom Morquio, MPS IV, galairean ginteil, leasachadh chnàmhan, enzyman, glycosaminoglycans, péidiatraice